Methionin-Malabsorptionssyndrom

Einleitung Das Methionin-Malabsorptions-Syndrom, auch bekannt als Oasthousedisease, Smith und Strang (1958) berichteten erstmals, dass Stoffwechselstörungen eine Fehlfunktion des Methionintransfers im Darm darstellen, die auch den anderen Aminosäurestoffwechsel, häufig im Kindesalter, und geistige Behinderung beeinträchtigen kann. Das gesamte Körperhaar ist schlank und leicht mit Atemstillständen, die Fieber und Krampfanfälle beschleunigen, und es kann zu einem Zustand voller Körpergeradheit kommen.

Ursache

Die Ursache ist unbekannt. Kann durch abnormalen Methionintransport verursacht werden, absorbiert die Darmwand angeborene Defekte von Aminosäuren, wodurch Methionin im Darm stagniert, in a-Hydroxybuttersäure zersetzt, ins Blut aufgenommen und über den Urin ausgeschieden wird.

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Klinische Manifestationen: Beginn im Säuglingsalter. Starke geistige Behinderung, keine Reaktion auf Reize, verminderter Muskeltonus und Krampfanfälle. Wiederholtes Auftreten von Systemödemen und Atemnot, Fieber, Bauchschmerzen, Durchfall, hellerer Haut, feinem Haar. Im Urin ist ein besonderer Biergeruch.

Differentialdiagnose

Differentialdiagnose des Methionin-Malabsorptions-Syndroms:

1. Cystathioninurie (Cystathioninuria) wurde erstmals von Harris et al. (1959) beschrieben und ist auf einen Cystathionmangel zurückzuführen, der durch geistige Behinderung, Verhaltensstörungen, Skelettdeformitäten (Akromegalie), Thrombozytopenie und metabolische Azidose gekennzeichnet ist. Patienten mit einer großen Menge an Cystathionin im Urin weisen möglicherweise keine neurologischen Symptome und keine normale geistige Entwicklung auf. Die Krankheit kann mit einer großen Menge Vitamin B6 behandelt werden, um eine bessere Heilwirkung zu erzielen.

2. Hypermethioninämie (Perry et al.) (1965) beschrieb erstmals, dass in derselben Familie Stoffwechselstörungen auftreten können, die auf mangelnde Methionin-Adenosyltransferase-Aktivität, Reizbarkeit, Erregung und allmähliches Auftreten innerhalb von 2 Monaten nach der Geburt zurückzuführen sind. Schläfrigkeit, epileptische Anfälle, Kochkohlgeruch auf der Körperoberfläche, Methionin im Blut und Urin nehmen signifikant zu, andere Arten von schwefelhaltigen Aminosäuren können ebenfalls auftreten, das Kind überlebt in der Regel 2 bis 3 Monate und mehr als hämorrhagische Komplikationen.

3. Glutathioneurie, Cysteinpeptidurie -Mercaptolactat-Disulfid-Cysteinurie (-Mercaptolactat-Disulfid-Cysteinurie) sind seltene schwefelhaltige Aminosäurestoffwechselstörungen, die Hauptleistung Zur Behandlung von geistiger Behinderung und anderen neurologischen Symptomen zur Begrenzung der entsprechenden Nahrungsaufnahme.

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