Adrenerge Abhängigkeit

Einleitung Die adrenerge abhängige ventrikuläre Torsadetachykardie (ADTdpVT) ist eine Art von Ionenkanalanomalie, die durch genetische Defekte bei mehreren Genmutationen verursacht wird und zu einem verlängerten QT-Intervall und einem wiederkehrenden TDP führt Klinisches Syndrom mit wiederkehrender Synkope und plötzlichem Tod.

Ursache

(1) Krankheitsursachen

In der Vergangenheit wurde ADTdp in die folgenden drei Typen unterteilt:

1. Jervell-Lange-Nielson-Syndrom (JLNS): gekennzeichnet durch angeborene Taubheit, verlängertes QT-Intervall, T-Wellen-Anomalien und Torsades de pointes-Ventrikel-Tachykardie (TDP) unter Stress und Stress Kammerflimmern, sogar Synkope, plötzlicher Tod, ist eine autosomal rezessive Erbkrankheit.

2. Romano-Ward-Syndrom (RWS): eine autosomal-dominante Erbkrankheit ohne Taubheit, wie JLNS. Das Ganstorp-Syndrom ist ein Subtyp des RWS ohne angeborene Taubheit und mit einer Abnahme des Serumkaliums.

3. Verstreute Frisur: keine Familienanamnese, normales Hören, der Rest mit JLNS.

(zwei) Pathogenese

In den letzten Jahren wurde erkannt, dass die genetische Mutation die Hauptursache für ihre genetische Basis ist. ADTdp ist genetisch heterogen: Es ist bekannt, dass mindestens sechs LQTS (LQT1 ~ LQT6) -Mutationsstellen autosomal dominant sind, von denen fünf auf Chromosomen kartiert wurden und vier verwandte Mutationen aufweisen. JLNS gehört zu LQT1 und das verwandte Mutationsgen ist KVLQT1. Wenn die Eltern von JLNS-Patienten beide KVLQT1 enthalten und das abnormale Gen aufgrund der elterlichen Vererbung homozygot ist, führt KVLQT1 zu einer Störung der Herzionenkanalfunktion, dh, die Kaliumkanal-Regulationsfunktion ist abnormal. Die offensichtliche Verzögerung der Repolarisation des Myokards ist durch ein verlängertes QT-Intervall gekennzeichnet, bei dem es sich um eine autosomal dominante Vererbung handelt. Seine Genträger haben auch TDP nur bei Bedingungen wie niedrigem Kaliumgehalt. KVLQT1 erzeugt auch angeborene Hörstörungen und Taubheit, indem es autosomal rezessive Hörelemente codiert. Da die Bedingungen für die Bildung von JLNS so speziell sind, ist JLNS selten. Andere Arten von LQT stellen RWS dar, so dass RWS durch eine Vielzahl von genetischen Defekten verursacht wird und autosomal dominant ist. Bekannte verwandte Gene sind LQT2, LQT3 (HERG), LQT4 (SCN5A), LQT5, LQT6 (KCNE4).

Defekte Gene vermitteln eine Störung der Zellmembran-Ionenkanal-Regulation: SCN5A codiert einen Natriumkanal, um den Na-Einwärtsstrom zu erhöhen, und sein durch Ionen vermitteltes Risiko kann mit einer Cl-Anomalie zusammenhängen. KVLQT1, KCNE1 und HERG codieren Kaliumkanäle, die den K-Abwärtsstrom reduzieren. Unabhängig davon, welche Genmutation zu einer Abnahme des K-Abflusses und / oder einer Zunahme des Na-Zuflusses, dh einer Zunahme des inneren Stroms, führen kann. Dies bewirkt eine Verlängerung des 2-Phasen- und 3-Phasen-Zeitverlaufs des Aktionspotentials und eine Erhöhung des Membranpotentials. Repolarisationsverzögerung und Unvollständigkeit werden erzeugt. Das Elektrokardiogramm zeigte eine Verlängerung des QT-Intervalls und eine abnormale TU-Welle. Aufgrund dieser elektrischen Abnormalität kann die posteriore Depolarisation (insbesondere die frühe EAD nach Depolarisation) leicht das Schwellenpotential erreichen und Vorhofarrhythmien verursachen, die sich als TDP oder Kammerflimmern manifestieren. Die Bildung und Aufrechterhaltung von EAD und TDP sind auch mit myokardialen M-Zellen verbunden.Die Aufrechterhaltung von Arrhythmien hängt mit dem Mechanismus des Wiedereintritts zusammen.

JLNS entwickelt häufig eine TDP, wenn emotionaler, mentaler Stress, körperliche Betätigung und Müdigkeit zu einer erhöhten Herzfrequenz führen, die sich als paroxysmale Synkope oder sogar als plötzlicher Tod manifestiert. Dies hängt mit einem erhöhten sympathischen Tonus, erhöhten Katecholaminen, einer erhöhten Kalziumkanalöffnung und einem erhöhten Ca2-Zufluss zusammen, was den Anstieg des Innenstroms fördert, das Ungleichgewicht des Ionenflusses innerhalb und außerhalb der Zellmembran erhöht und anfälliger für Postdepolarisation ist, insbesondere für EAD und ausgelösten Rhythmus. Anormal. Einige ADTdp zeigen normalerweise keine QT-Intervallverlängerung, nur wenn der sympathische Ton erhöht und der innere Strom offensichtlicher ist. Daher werden JLNS und RWS und das dazugehörige TDP als adrenerg-abhängiges TDP bezeichnet. Es gibt jedoch auch eine kleine Anzahl von Patienten mit ADTdp, die im Schlaf oder in der Ruhe sind (als Arten von HERG- und SCN5A-Gendefekten), die intermittierend abhängig sind, und gleichzeitig kann die adrenerge Nervenstimulation das Einsetzen von TDP bei Patienten mit sekundärem LQTS fördern, das durch Medikamente verursacht wird. Es gibt einige Überkreuzungen zwischen den beiden Arten von Mechanismen.

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Elektrokardiogramm

ADTdp ist selten. In den Vereinigten Staaten sterben jedes Jahr etwa 3.000 Kinder und Jugendliche, und etwa 2/3 der Genträger haben eine Synkope, und die plötzliche Sterblichkeitsrate liegt bei etwa 15%. Das Erkrankungsalter reicht von wenigen Tagen nach der Geburt bis zu 50 Jahren. Das Alter des ersten Auftretens von TDP ist meist bei Säuglingen und Kindern. Hauptsächlich manifestiert als paroxysmale Synkope und plötzlicher Tod. Der größte Teil der Synkope tritt auf, wenn die sympathischen Nerven stark belastet sind oder die Spannung plötzlich wechselt (die Episoden sind durch eine adrenerge Abhängigkeit gekennzeichnet), wie z. B. anstrengende körperliche Betätigung, Müdigkeit, Stuhlgang, mentaler Stress, Schmerzen, Angst, Angstzustände, Albträume, Geräusch- und Lichtstimulation. Warte Die Herzfrequenz steigt allmählich an und es kommt zu einer ventrikulären vorzeitigen Kontraktion, die eine TDP induziert, die manchmal in Kammerflimmern und plötzlichen Tod übergeht.

Die Symptome gehen nicht verloren, nur Schwarz, Schwindel und Sehstörungen, Angstzustände, Schreien, Schreien usw. Schwere Fälle von Synkope, Bewusstlosigkeit, Krämpfen, Harninkontinenz, plötzlichem Tod, die leicht als Epilepsie diagnostiziert werden können. Es kommt häufig innerhalb von 24 Stunden nach Beginn zu Burnout oder Lethargie. Die Anzahl der TDP- oder Synkopen-Episoden beträgt eins, mehrmals im Jahr oder nur ein oder zwei Mal im Leben. Mit zunehmendem Alter wird das QT-Intervall schrittweise verkürzt und die Anzahl der Angriffe entsprechend reduziert. JLNS ist mit angeborener Taubheit und Skelettdeformitäten assoziiert. Familienmitglieder haben möglicherweise ein längeres QT-Intervall, eine ungeklärte Synkope oder einen plötzlichen Tod. Klinisch kann adrenerge abhängige TDP in die folgenden drei Typen eingeteilt werden:

1.Typisch: Die Krankheit tritt anfangs bei Säuglingen und Kindern auf, und es ist ersichtlich, dass sie sich auf 30 Jahre oder das Erwachsenenalter verzögert. Das Hauptmerkmal ist die paroxysmale Synkope. Der Grund liegt in der TDP. Oft verursacht durch plötzliche Bewegung, Angst, Schmerz, Schock oder emotionale Beweglichkeit, adrenerge Abhängigkeit. Einfach mit Epilepsie zu verwechseln.

2. Atypizität: Die Inzidenz dieser Art ist höher als üblich. Die U-Welle steigt an und die TDP tritt während des Trainings und bei mentalem Stress auf. Die klinischen Manifestationen sind leichter. Oft liegt dies an einem Belastungstest oder einem Anti-Herz-Rhythmus der IA-Klasse aufgrund einer ventrikulären vorzeitigen Kontraktion. TDP tritt bei der Behandlung abnormaler Arzneimittel auf, und Stimulationstests wie Belastungstests und die Instillation von Isoproterenol können induziert werden.

3. Intermediäre LQTS Einige Patienten entwickeln TDP, wenn Adrenalin angeregt wird, und TDP tritt auch bei langem Herzschlag auf. Ersteres wird mit einem Betablocker behandelt, und letzteres kann TDP mit Isoproterenol beenden. Bei anderen Personen tritt im Elektrokardiogramm eine signifikante U-Welle auf. In der TDP-Episode gibt es kein langes Intervall und es gibt keine offensichtliche Beziehung zu körperlicher Anstrengung oder emotionaler Erregung.

Differentialdiagnose

Die Verzerrung der Torsade-Ventrikel-Tachykardie und anderer polymorpher Ventrikel-Tachykardien ist schwierig, hauptsächlich aufgrund ihrer QT-Intervallverlängerung, U-Welle, häufig keine schwere organische Herzerkrankung, hat eine besondere Ursache, häufig wiederkehrend und Kann von selbst beendet werden.

Darüber hinaus muss von allgemeiner ventrikulärer Tachykardie oder Kammerflimmern unterschieden werden. Die allgemeine ventrikuläre Tachykardie ist gekennzeichnet durch eine Reihe von breiten QRS-Wellen mit nahezu fester Form. Das ST-Segment und die T-Welle sind erkennbar und das Auftreten hört häufig nicht von selbst auf, die allgemeine ventrikuläre Tachykardie kann auch frühzeitig durch die RonT-Kammer induziert werden, aber der Abstand zwischen den frühen Kompartimenten ist kurz. Die QRS-Welle und das ST-Segment sowie die T-Welle können während des Kammerflimmerns nicht erkannt werden und der Anfall bleibt bestehen und stirbt ab.

Die Krankheit sollte von der paroxysmalen Synkope und dem plötzlichen Tod unterschieden werden, z. B. von zeitweilig abhängigem TDP, Präerregungssyndrom mit extremem Vorhofflimmern, idiopathischem Kammerflimmern, Brugada-Syndrom, Sick-Sinus-Syndrom und Epilepsie. Identifizierung. Eine Verlängerung des sekundären QT-Intervalls sollte ausgeschlossen werden.

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