Zwei Arme können nicht hochgehoben werden und werden zu hängenden Schultern

Einleitung Gesicht-Schulter- Muskeldystrophie: Männer und Frauen, jugendlicher Beginn, erste Schwäche der Gesichtsmuskulatur, häufig Asymmetrie, können keine Zähne, Lippen zeigen. Geschlossene Augen und Stirnrunzeln, Orbicularis können Pseudohypertrophie haben. Infolgedessen sind die Lippen dick und die Lippen geformt, und einige der Schultern und Knöchel sind zuerst betroffen, so dass die Arme nicht angehoben und die Oberarmmuskeln verkümmert werden können, aber die Unterarme und Handmuskeln nicht angegriffen werden. Der Krankheitsverlauf ist extrem langsam und oft frustriert oder gelindert.

Ursache

(1) Krankheitsursachen

Die Krankheit ist eine autosomal dominante Erbkrankheit, und es gibt auch sporadische Fälle.

(zwei) Pathogenese

Wi Jmenga et al. Bestätigten zum ersten Mal, dass das FSHD-Gen auf Chromosom 4 lokalisiert ist, und weitere Studien haben gezeigt, dass es sich bei 4q35 befindet. 1992 stellte die Studie fest, dass das Fragment nach dem Verdau mit EcoR1 mit einer spezifischen Sonde nachweisbar war (p13E-11). Gehen Sie zu einem DNA-Fragment, das kürzer als die normale Population ist. Dieses kurze Segment ist weniger als 35 kb lang, während die normale Population 300 kb lang ist. 85% bis 95% der Patienten mit klinischer Diagnose von FSHD (ob familiär oder sporadisch) haben das Vorhandensein kurzer Fragmente bestätigt. Viele Studien haben gezeigt, dass die klinischen Manifestationen umso schwerwiegender sind, je größer der Verlust der 4q35-Region ist (je kleiner das gebildete kurze Segment ist). Im Allgemeinen entwickeln sich sporadische Patienten früher und haben kürzere Episoden als familiäre Patienten. Obwohl die Beziehung zwischen dem kurzen 4q35-Fragment und FSHD geklärt wurde, ist die genaue Genkartierung oder die von diesem Defekt betroffenen Gene nicht klar und die genaue Beziehung zwischen der Deletion und der Krankheit ist noch unbekannt. Eine Hypothese ist, dass das Fehlen von Heterochromatin zu einer abnormalen Chromosomenstruktur führt, die wiederum die Expression und Funktion von Genen in benachbarten Regionen verändert. Einige FSHD-Patienten haben eine Rekombination in der Nähe der fehlenden Stelle, was die obige Hypothese stützt. Daher hat sich die aktuelle Forschung der Etablierung von Genen auf Chromosom 4 und angrenzenden FSHD-Regionen und deren Eigenschaften zugewandt. Darüber hinaus haben einige Familienpatienten mit FSHD nichts mit Chromosom 4 zu tun, was darauf hinweist, dass sie genetisch heterogen sind.

Überprüfen Sie

Verwandte Inspektion

Elektromyographie-Muskelspannungstest

Die wichtigsten Laborindikatoren sind:

Serum CK

Serum-CK ist bei etwa 75% der Patienten erhöht, jedoch häufig mäßig erhöht.

2. Muskelbiopsie

Die Muskelbiopsie ist bei Patienten mit Verdacht auf FSHD von entscheidender Bedeutung, insbesondere bei Patienten mit ungenauer Familienanamnese. Die kantigen Fasern zeigen häufig ein unterschiedliches Ausmaß an Veränderungen, einschließlich Unterschieden im Faserdurchmesser. Sie sind typischerweise durch zentrale Kernfasern, nekrotische Fasern, regenerierte Fasern und hypertrophe Fasern, Infiltration von einkernigen Entzündungszellen, ausgeprägte Fettinfiltration und Proliferation von Bindegewebe gekennzeichnet.

3. Genetische Diagnose

Gentests sind ein nützliches diagnostisches Instrument. Das FSHD-Gen befindet sich bei 4q35, und die 4q35-Gendeletion weist eine hohe Sensitivität und Spezifität auf. Es kann diagnostiziert werden, indem 4q35-Kurzfragmente verdächtiger Patienten nachgewiesen werden. Besonders diejenigen, die sporadische Patienten oder Patienten mit atypischen klinischen Manifestationen haben.

Ein Elektrokardiogramm und eine Elektromyographie sollten durchgeführt werden.Eine elektromyographische Untersuchung ergab, dass die meisten Patienten mit klinisch betroffenen Muskeln ein offensichtliches Mehrphasen-Kurzzeitpotential mit niedriger Amplitude zeigten. EKG und EMG sollten durchgeführt werden.

Differentialdiagnose

Falsches Fett groß: X-chromosomale rezessive Vererbung, ist der häufigste Typ, der nach klinischen Manifestationen in Duchenne-Typ und Becker-Typ unterteilt werden kann.

1. Unterernährung vom Duchenne-Typ (DMD): auch als schwere Pseudo-Fett-Mangelernährung im großen Maßstab bekannt. Diese tritt fast nur bei Jungen auf, wenn die Mutter ein Genträger ist. Das anfängliche Gefühl des Gehens Benzol Auswurf, leicht zu fallen, kann nicht laufen und an Bord des Gebäudes, Kopfhaut stehen, Bauch heraus, zwei Füße offen, langsam schwingend gehen, zeigt eine spezielle "Entenschritt" -Gang, wenn von hinten zu gehen ist sehr schwierig, Sie müssen sich zuerst umdrehen und sich hinlegen, dann mit beiden Händen auf die Knie klettern und das Aufstehen nach und nach unterstützen (Gower-Zeichen). Kann auch in den proximalen Muskeln der Gliedmaßen, Quadrizeps und Armmuskeln gesehen werden.

2, Becker-Typ (BMD): auch als benigne pseudohypertrophe Muskeldystrophie bezeichnet, die häufig nach dem 10. Lebensjahr einsetzt. Das erste Symptom ist die Schwäche der Becken- und Oberschenkelmuskulatur, langsames Fortschreiten, langer Verlauf, 25 Jahre nach Auftreten der Symptome Oder 25 Jahre oder mehr können nicht gehen, die meisten von ihnen treten nicht im Alter von 30-40 Jahren auf, die Prognose ist besser.

Extremitäten-Typ-Muskeldystrophie: Beide Geschlechter, die bei Kindern oder Jugendlichen auftreten, betreffen zuerst die Beckengürtelmuskulatur und den Psoas-Muskel, treten Schwierigkeiten beim Gehen auf, können nicht die Treppe hinaufsteigen, gehen schwingen, fallen häufig, und manche betreffen nur den Stock 4 Die Kopfmuskeln. Der Krankheitsverlauf ist extrem langsam.

Andere Typen: Quadrizeps-Typ, distaler Typ, progressiver Extraokularmuskel-Paralyse-Typ, Augenmuskel-Rachenmuskel-Typ usw. sind selten.

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