Pädiatrische externe Ophthalmoplegie - Retinitis pigmentosa - Herzleitung

Extraokulare Muskelparalyse bei Kindern - Retinitis pigmentosa - Einführung in die Herzleitung Extraokulare Muskelparalyse - Retinitis pigmentosa - Herzblock-Syndrom ist das Kearns-Sayre-Syndrom (Kearns-Sayresyndrom). Es ist gekennzeichnet durch extraokulare Muskelparalyse, Retinitis pigmentosa und Störungen des Herzleitungssystems. Grundkenntnisse Krankheitsquote: 0,0001% Anfällige Personen: Kinder Art der Infektion: nicht ansteckend Komplikationen: Ataxie, geistige Behinderung

Extraokulare Muskelparalyse bei Kindern - Retinitis pigmentosa - die Ursache der Herzleitung

Ursache der Krankheit:

Die Ursache dieser Krankheit ist noch unklar.

Pathogenese:

Die Krankheit ist eine idiopathische nicht erbliche Erkrankung, bei der es pathologisch gesehen zu ausgedehnten spongiformen Veränderungen und Gliosen der weißen Substanz, der Basalganglien, des Hypothalamus, des Kleinhirns und des Hirnstamms kommt. Derzeit gibt es zwei Ansichten: Erstens die primäre Störung der Mitochondrienfunktion, hauptsächlich die primäre Abnormalität des Mitochondriengens oder -nukleosoms, die häufig durch Vererbung verursacht wird, und zweitens die sekundäre Störung der Mitochondrienfunktion, eine Autoimmunerkrankung Sexuell übertragbare Krankheiten, einige Leute denken, dass dieses Symptom durch wiederholte Virusinfektionen verursacht werden kann, die mit Vitamin E-Mangel zusammenhängen, zusätzlich zu abnormalen Mitochondrien gibt es eine übermäßige Ansammlung von Lipiden, und diese Anomalien sind auf Defekte in der Palmitoyl-CoA-Synthetase zurückzuführen. Die Abnormalität dieses Enzyms kann sekundär sein: Bei Patienten mit schweren Schäden ist das essentielle Element der Palmitoyl-CoA-Synthetase, das gebundene Phospholipid, erschöpft, was zu einer Störung der Mitochondrien und einer übermäßigen Ansammlung von Lipiden führt, die zu einer Schwäche der Gliedmaßen führen.

Extraokulare Muskelparalyse bei Kindern - Retinitis pigmentosa - Vorbeugung von Herzleitungsstörungen

Es gibt keine wirksame vorbeugende Maßnahme für diese Krankheit. Früherkennung und Früherkennung sind der Schlüssel zur Vorbeugung und Behandlung dieser Krankheit.

Extraokulare Muskelparalyse bei Kindern - Retinitis pigmentosa - Komplikationen der Herzleitung Komplikationen, Ataxie, geistige Behinderung

Oft kombiniert mit Nierenfunktionsstörung, Skoliose, Ataxie. Kann mit geistiger Behinderung, Wachstumsbehinderung und Erkrankungen des endokrinen Systems in Verbindung gebracht werden.

Extraokulare Muskelparalyse bei Kindern - Retinitis pigmentosa - Herzleitungssymptome Häufige Symptome Auge kann nicht frei sein Augenbewegung Muskelparalyse Augenlid Statik Arrhythmie Schwäche Hörverlust Optikusatrophie Lähmung Leitungsblock Herzstillstand

Die Patienten mit dieser Krankheit beginnen in der Regel in der Kindheit, oft als Einzelfall ohne vorherrschende familiengenetische Vorgeschichte. Die klinischen Merkmale sind:

1, progressive Ophthalmoplegie gelähmte Augenlider, Augenbewegungsstörungen, schlechte Orientierung.

2, Retina Pigmentation Optikusatrophie, Sehbehinderung.

3, eine kleine Anzahl von Patienten mit Herzblock kann Arrhythmien wie Präerregungssyndrom, Herzstillstand haben.

4, hohe Taubheit Vestibularschaden, Hörverlust.

5, systemische Muskelschwäche.

Extraokulare Muskelparalyse bei Kindern - Retinitis pigmentosa - Untersuchung der Herzleitung

1, Cerebrospinalflüssigkeit Test Cerebrospinalflüssigkeit Protein ist höher als 100 mg.

2. Biochemische Tests zeigen oxidative Phosphorylierungsstörungen.

3. Die Muskelpathologie zeigte sägezahnartige rote Fasern mit charakteristischen Veränderungen.

4, ECG Prüfung hat Leitungssystemhindernisse.

5, EMG-Untersuchung zeigte unspezifische Myopathie, zeigt Interferenzphase.

6. EEG-Untersuchungen sind epileptische Entladungen mit dem EEG des Patienten, die einen weiten Bereich von gestreuten Q-Wellen und QS-Wellen erzeugen.

Extraokulare Muskelparalyse bei Kindern - Retinitis pigmentosa - Differentialdiagnose der Herzleitung

Diagnose

Bei jugendlichem Beginn und bei klinischen Manifestationen kann in Kombination mit der entsprechenden Untersuchung eine Diagnose gestellt werden: drei große progressive progressive Muskelparalyse, Retinopathie, Herzleitungsstörungen.

Differentialdiagnose

Dieses Symptom muss von folgenden Krankheiten unterschieden werden:

1, Sägezahn-ähnliche rote Faser Myoklonus-Syndrom Identifizierung der Symptome sind Myoklonus, Ataxie, Muskelschwäche, Epilepsie und mehr familiäre genetische Vorgeschichte und vom Muttersystem an die Nachkommen weitergegeben.

2, Milchsäuretoxische Mitochondrien-Myopathie-Syndrom, um die Krankheit zusätzlich zu den oben genannten Symptomen zu unterscheiden, gibt es immer noch Schlaganfall-ähnliche Hemiplegie, Hemianopie und Zentralblindheit.

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