Schwere kombinierte Immunschwäche

Einführung in die schwere kombinierte Immunschwäche Eine schwere kombinierte Immunschwächekrankheit ist eine Krankheit, bei der die humorale Immunität und die zelluläre Immunität gleichzeitig stark beeinträchtigt sind. Im Allgemeinen ist die T-Zell-Immunschwäche stärker ausgeprägt. Die Anzahl der Lymphozyten im Blutkreislauf von Patienten ist signifikant verringert, und reife T-Zellen fehlen, und es kann eine geringe Anzahl von naiven T-Zellen auftreten, die CD2-Antigen exprimieren. Immunfunktionen wie keine allogene Abstoßung und Überempfindlichkeit vom verzögerten Typ und keine Antikörperbildung. Die grundlegenden Defekte dieser Krankheit sind noch unklar und können mit der Differenzierung von Stammzellen in T- und B-Zellstörungen oder mit Entwicklungsstörungen des Thymus und der Schleimbeutel der Schleimbeutel zusammenhängen. Grundkenntnisse Krankheitsquote: 0,0001% Anfällige Personen: keine bestimmte Bevölkerung Art der Infektion: nicht ansteckend Komplikationen: Lungenentzündung

Schwere kombinierte Immunschwäche-Ätiologie

(1) Krankheitsursachen

Die Krankheit ist eine polygene Erbkrankheit, Patienten mit signifikanten Defekten im T- und B-Zellsystem, die durch eine begleitende oder autosomal rezessive Vererbung (wie Gammaglobulinämie vom Schweizer Typ) vererbt wurden, die meisten Patienten (95%). ) Ist ein Junge, 50% bis 60% der sexuell vererbten rezessiven Vererbung, gibt es auch autosomal rezessive Vererbung und verstreute Fälle, in einigen Fällen können sich pluripotente Stammzellen nicht richtig zu B- und T-Zellen des ganzen Körpers entwickeln Lymphoides Gewebe fehlt fast vollständig, und es ist unmöglich, Immunglobulin selbst zu synthetisieren, und die zelluläre Immunfunktion fehlt fast vollständig.

(zwei) Pathogenese

Der genetische Defekt der erblich bedingten schweren kombinierten Immundefekterkrankung stellt die Mutation der -Kette des Interleukin-2-Rezeptors dar. Mehrere andere Interleukin-Rezeptoren teilen diese -Kette ebenfalls mit dem Interleukin-2-Rezeptor, was den schwerwiegenden Immundefekt der Erkrankung erklären kann. Das Geschlecht und die frühe Entwicklung von T-Zellen erfordern mehrere Interleukinrezeptoren. Wenn also ein mutiertes Allel aktiviert wird, inaktiviert ein weiblicher Träger mit Mutationen die T-Zellen "nicht zufällig" und kann nicht überleben.

Der häufigste Typ eines autosomal rezessiven Genotyps in Kombination mit einer Immunschwäche wird durch eine Mutation des Gens verursacht, das durch das Purin abbauende Enzym, Adenosindeaminase, Purinnucleosidphosphorylase und die Toxizität für Lymphozyten durch den Sputummetabolismus kodiert wird. Die Akkumulation von Materie und Defekte in der MHC-Expression können MHC-Moleküle der Klasse I oder der Klasse II, dh HLA-DP-, DQ-, DR-, Klasse I-MHC-Defekte aufgrund der Kodierung des Polypeptids mit einem ähnlichen Klasse I-MHC-Molekül, dh TAPL oder TAP2, umfassen Aufgrund der Genmutation sind die CD8-Zellen und natürlichen Killerzellen der betroffenen Kinder mangelhaft, und die Pathogenese des MHC-Klasse-II-Mangels ist kompliziert, was mit Transaktivierungsfaktoren wie dem Klasse-II-Transaktivierungsfaktor auf Chromosom 15 und dem Defekt von RFX5 auf Chromosom 2 zusammenhängt. Bei Patienten mit MHC-Klasse-II-Mangel reichen CD4-Zellen nicht für CD8-Zellen aus und ihre T-Zellen können nicht auf bestimmte Antigene ansprechen. Obwohl die Anzahl der B-Zellen normal ist, leiden die betroffenen Kinder an Hypogammaglobulinämie, und Patienten mit dieser Krankheit können ebenfalls an Hypogammaglobulinämie leiden Defekte bei der Lymphozytenaktivierung, einschließlich CD3-T-Zellrezeptoren, Zytokinen wie der Interleukin-2-Produktion oder Signalen wie Defekten bei ZAP-70-Mangel.

Prävention schwerer kombinierter Immundefekte

1. Stärken Sie die Pflege und Ernährung, um den Widerstand und die Immunität der Patienten zu verbessern.

2. Bei der Vorbeugung von Infektionen sollte auf die Isolierung geachtet und der Kontakt mit Krankheitserregern auf ein Mindestmaß beschränkt werden. Bei schweren kombinierten Immundefekten muss das Kind lange Zeit in einem sterilen Lager untergebracht werden, bis die Immunfunktion wieder hergestellt ist.

3. Vermeiden Sie Impfungen Bei Neugeborenen mit Verdacht auf Immunschwäche sollten Impfungen gegen Vaccinia, BCG und andere Lebendimpfstoffe verboten werden, um systemische Impfungen aufgrund von Impfungen gegen Vaccinia zu vermeiden. Polio-Impfstoff.

Schwere kombinierte Immundefektkomplikationen Komplikationen, Lungenabszess, Lungenentzündung

Es gibt immer Infektionen der Nasennebenhöhlen und Atemwege im Verlauf der Krankheit, Pseudomonas aeruginosa Lungenabszess, Pneumocystis Pneumonie ist eine häufige Todesursache.

Schwere kombinierte Immundefektsymptome Häufige Symptome Immundefekt Herpesrezidiv

Die Läsionen zeigten hauptsächlich Lymphknoten, Mandeln und Lymphknoten im Anhang.Der Thymus blieb 6-8 Wochen im Zustand des Fötus, und es gab keine Lymphozyten oder Thymuskörper, und die Blutgefäße waren klein. Aufgrund der kombinierten Defekte der humoralen und zellulären Immunität sind Kinder anfällig für verschiedene pathogene Organismen: Wiederholte Lungeninfektionen, orale Candidiasis, chronischer Durchfall und Sepsis treten häufig auf.

Das Kind entwickelt innerhalb von 1 bis 2 Monaten nach der Geburt eine Krankheit und ist resistent gegen Bakterien, Pilze, Viren und Protozoen.Verschiedene Infektionen halten an, und bei Kindern treten häufig Infektionen der Haut, der Lunge und des Magen-Darm-Trakts auf, fast bei allen Kindern Haben Durchfall, Stuhlkultur, Salmonellen oder pathogene Escherichia coli, persistierende Haut und Schleimhaut Candida-Infektion, noch vor der Anwendung von Breitbandantibiotika kann die Inzidenz von Sputum erhöht, generalisiert werden Das Kind ist auch nicht resistent gegen das Virus mit schwacher Pathogenität. Die Infektion mit Herpes, Röteln oder Varizellen ist sehr ernst. Der Masernverlauf und der Ausschlag halten lange an. Einige Patienten sind mit Vaccinia oder BCG geimpft und es können progressive Vaccinia auftreten. Oder systemische Tuberkulose, es gibt immer Infektionen der Nasennebenhöhlen und Atemwege im Verlauf der Krankheit, Pseudomonas aeruginosa Lungenabszess, Pneumocystis Pneumonie ist eine häufige Todesursache, oft begleitet von Wachstums- und Entwicklungsstörungen.

Schwerer kombinierter Immundefekt-Test

1. Immunologische Untersuchung B- und T-Zell-Funktion waren in vivo und in vitro signifikant gehemmt. Im Allgemeinen änderte sich die Anzahl der Lymphozyten nicht wesentlich. In schweren Fällen verringerte sich die Anzahl der Lymphozyten signifikant. Nach 6 Monaten der Geburt war das Serum-Immunglobulin häufig niedriger als 0,25 g. / L, die Anzahl der peripheren Blutlymphozyten ist oft weniger als 1,5 × 10 9 / L, und keine Immunfunktion, keine -Globulinämie ist häufiger, aber in einigen Fällen können Immunglobulinwerte normal oder erhöht sein, Reaktivität gegen Antigenstimulation Sehr schlecht, daher ist die Entzündungsreaktion in infizierten Geweben sehr gering.

2. Vorgeburtliche Untersuchung Bei Familien, die von betroffenen Kindern geboren wurden, kann eine vorgeburtliche Untersuchung der Krankheit durchgeführt werden, indem die fluoreszenzaktivierten Zellen des fetalen Blutes mit monoklonalen Antikörpern klassifiziert oder die Enzymkonzentrationen in kultivierten amniotischen Zellen analysiert werden.

3. Trägernachweis Die Mutter eines Jungen mit einem erblichen Genotyp kann durch selektive Inaktivierung eines abnormalen X-Chromosoms in T-Zellen und B-Zellen nachgewiesen werden.

4. Histopathologische Untersuchung: Der Thymus ist mit weniger als 1,0 g klein und besteht aus dysplastischen Epithelzellen und interstitiellen Zellen, denen Thymuskörperchen und Lymphozyten, das periphere lymphoide Keimzentrum und follikuläre Defizite fehlen, häufig ohne Pulpa Zellen.

Diagnose und Diagnose einer schweren kombinierten Immunschwäche

Der Nachweis der ADA-Aktivität bei Patienten mit roten Blutkörperchen und fetalen Zellen kann die Diagnose bestätigen und eine Grundlage für die pränatale Diagnose bilden.

Im Allgemeinen nicht mit anderen Krankheiten verwechselt.

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