Säuglings-Amaurose

Einführung in die infantile schwarze Demenz Die säuglingsschwarze senile Demenz ist das Bielschowsky-Syndrom, auch bekannt als Bielschowsky-Jansky-Syndrom, Döllinger-Bielschowsky-Syndrom, Bernheimer-Seitelberger-Syndrom, spätkindliche Melanotyp-Demenz, kindliches wachsartiges Lipofuscin Krankheit, GM2-Ganglionose Typ III (GM2-Gangliosidose), jugendliche Gangliosidose (jugendliche GM2-Gangliosidose) und dergleichen. Dieses Symptom stellt eine autosomal-rezessive Vererbung dar. Aufgrund des Mangels an Aminohexosidase oder Sphingolipidaktivator-Protein lagern sich GM2-Ganglioside und die damit verbundenen Glycosphingolipide ab und verursachen eine Degeneration des Gehirns. Grundkenntnisse Krankheitsquote: 0,0001% Anfällige Personen: Kinder Art der Infektion: nicht ansteckend Komplikationen: Ataxie, Makuladegeneration, Optikusatrophie,

Ursachen der infantilen schwarzen Demenz

Tay-Sachs-Krankheit (30%):

Diese Krankheit ist die am frühesten entdeckte Gangliosid-Akkumulationskrankheit, die bekanntermaßen auf das vollständige oder teilweise Fehlen der Aktivität des Hexaminidase (HEX) hydrolysierenden Gangliosid-GM2-Typs zurückzuführen ist, so dass GM2 in vivo nicht abgebaut werden kann. Akkumuliert in (Gehirn, Auge, Leber, Milz und Knochenmark). Gemäß der Klassifizierung in den letzten Jahren kann die klassische Tay-Sachs-Krankheit in Abwesenheit des HEX-A-Typs auftreten, und die Sandoff-Krankheit ist eine andere, wenn beide Arten von A und B in HEX fehlen.

Pathogenese Das Zentralnervensystem enthält eine Vielzahl komplexer Lipide, darunter Dutzende von Gangliosiden (komplexe Glykolipide). Ihre chemischen Strukturen sind hauptsächlich Ceramide, die an mehrere Moleküle Hexose (Galactose, Glucose) und Sialinsäure (N-Acetylneuraminsäure, NANA) konjugiert sind. . Da die Anzahl der darin enthaltenen NANA unterschiedlich ist, werden sie als GM (einzelne NANA), GD (zwei Moleküle), GT (drei Moleküle), GQ (vier Moleküle) und dergleichen bezeichnet. Die in den Gehirnzellen von Patienten mit dieser Krankheit akkumulierte Substanz ist GM2, das ein einzelnes Molekül NANA und drei Hexosereste enthält, das durch -Galactosidase von Tetrahexosiden GM1 abgebaut und durch HEX weiter zu GM3 abgebaut wird. .

Die Krankheit tritt häufiger bei osteuropäischen Juden auf, aber nichtjüdische und nichtweiße Kinder können nicht aus der Diagnose ausgeschlossen werden.

Die Diagnose beruht auf der Bestimmung des Aminohexosasease-Isoenzyms A. Es gibt keine spezielle Behandlung für diese Krankheit, normalerweise 3 bis 4 Jahre alt.

Sandhoff-Krankheit (30%):

Dem Patienten fehlen Hexosaminidase A und B, wodurch sich nicht nur GM2-Ganglioside im Gehirn ablagern, sondern auch andere -Aminohexose-Endprodukte wie Glycolipide, Glycoproteine und Oligosaccharide im Gehirn. Ablagerung in den inneren Organen. Die klinischen Manifestationen ähneln der Tay-Sachs-Krankheit, es besteht jedoch eine viszerale Beteiligung. Der Gehalt an GM2-Gangliosiden im Gehirn ist um das 100- bis 200-fache erhöht, und die Glykoside von Leber, Niere, Milz und Erythrozyten sind stark erhöht, und in den roten Blutkörperchen hauptsächlich Glykosphingolipide.

Juvenile GM2-Gangliosidose (30%):

(Typ III) wird durch einen teilweisen Mangel an Aminohexosaminidase A verursacht, der später als Tay-Sachs-Krankheit und Sandhoff-Krankheit auftritt. Ataxie und fortschreitende geistige Behinderung beginnen im Alter von 2 bis 6 Jahren. Sprachverlust, fortschreitende Steifheit, Hand und Gliedmaßen in einer Xu-ähnlichen Haltung und das Auftreten von kleinem Auswurf, keine Organvergrößerung, Skelettdeformitäten und Vakuolarzellen können im späten Stadium blind sein. Die meisten Kinder sterben zwischen 5 und 15 Jahren.

Prävention von schwarzer mongolischer Demenz

Überprüfen Sie die Aktivität von Hexosamin-Isoenzym A im Blut und den Patienten und den Träger, die biochemische Analyse der kultivierten Fruchtwasserzellen kann eine vorgeburtliche Diagnose ermöglichen.

Komplikationen bei schwarzer mongolischer Demenz Komplikationen, Ataxie, Makuladegeneration, Optikusatrophie

Schwere Krämpfe, körperliche Betätigung und geistige Behinderung, Sehverlust, Ataxie, Netzhautatrophie, Makuladegeneration, Optikusatrophie und fortschreitende Blindheit, kleine Hirndeformität, jetzt Hände und Füße Xu, Auswurf.

Symptome der infantilen schwarzen Demenz Häufige Symptome Krämpfe, Muskelverspannungen, Ataxie, Demenz, Reflexe, Hyperthyreose, Muskelverspannungen

1. Klinische Manifestationen beiderlei Geschlechts können ab dem Alter von 1 bis 4 Jahren auftreten, plötzliche schwere Krämpfe, häufig myoklonische oder keine Wirkung, sportliche und geistige Entwicklung, Sehverlust, Muskelverspannungen, Ataxie, Netzhautatrophie, Makuladegeneration, Optikusatrophie und allmähliche Erblindung, die Antikonvulsiva der myoklonischen Dysfunktion bei Kindern sind oft unwirksam, oft mit kleinen Gehirndeformitäten, Hand- und Fußbewegungen, Krämpfen, Griffreflexen und zervikalen Reflexen zu spät .

2. Klinisches Stadium Morell und Torrss (1960) Die Krankheit wurde entsprechend dem klinischen Verlauf in 4 Stadien eingeteilt und die klinischen Manifestationen und EEG-Befunde der einzelnen Stadien diskutiert.

Stadium I: 6 bis 10 Monate nach der Geburt ist die Muskelspannung im ganzen Körper reduziert, die Lichtreflexion ist vorhanden und es gibt ein schallempfindliches Phänomen der Verfolgung, und das EEG zeigt manchmal unregelmäßige Wellenformen mit unregelmäßigen Wellenraten und hochwelligen, langsamwelligen Ausbrüchen Sichtbare Spitzen können gesehen werden.

Phase II: 1 bis 1,5 Jahre alt, Muskelverspannungen nehmen zu, Sehnenreflexe, Nackenverspannungsreflexe, manchmal mit tonischen Krämpfen, EEG ist hauptsächlich 1 bis 2 Hz langsame Welle mit hoher Amplitude, manchmal häufige zwei Die laterale Wirbelsäulen-Slow-Wave-Synthese ähnelt dem Höhenverlustgesetz.

Phase III: 1 Jahr, 4 Monate bis 2 Jahre alt, häufig myoklonische Anfälle, gleichgültig gegenüber den umgebenden Dingen, Sehverlust oder sogar Blindheit, EEG-Grafikamplitude ist verringert, fokale epileptische Wellen sind ausgebrochen, keine Erregungsreaktion.

Stadium IV: Nach 2 Jahren, völlig blind, oft mit systemischen Krämpfen, zeigt das EEG eine geringe Amplitudenaktivität, aber die epileptischen Wellen verschwinden allmählich.

3. Klinische Klassifikation

(1) Tay-Sachs-Krankheit (Typ-I-GM2-Gangliosidose): Die typische klinische Manifestation besteht darin, dass das Kind nach 4 bis 6 Monaten normaler Entwicklung eine geistige Behinderung und Degeneration entwickelt und eine Schockreaktion auf das Geräusch hat. Niedriger Muskeltonus, verminderte Erregung der Umgebung, der Kopf kann nicht kontrolliert werden, Apathie tritt früh auf, Kirschrötung kann spät auftreten, Krämpfe treten später im fortgeschrittenen Stadium der Krankheit auf, der Patient reagiert schlecht auf äußere Reize, der Kopf ist groß, im Endstadium Deutlich erhöht, keine viszerale Vergrößerung gefunden.

Die Krankheit tritt häufiger bei osteuropäischen Juden auf, aber nichtjüdische und nichtweiße Kinder können nicht aus der Diagnose ausgeschlossen werden.

Die Diagnose hängt von der Bestimmung des Hexosaminidase-Isoenzyms A ab. Es gibt keine spezielle Behandlung für diese Krankheit und sie stirbt normalerweise im Alter von 3 bis 4 Jahren.

(2) Sandhoff-Krankheit (Typ-II-GM2-Gangliosidose): klinische Manifestationen ähnlich der Tay-Sachs-Krankheit, jedoch mit viszeraler Beteiligung.

(3) juvenile GM2-Gangliosidose (Typ III): Der Beginn ist später als Tay-Sachs-Krankheit und Sandhoff-Krankheit, Ataxie und progressive psychomotorische Entwicklungsverzögerung beginnen im Alter von 2 bis 6 Jahren, Sprachverlust, progressiv Im Zustand der Tonizität befinden sich Hände und Gliedmaßen in einer schwankenden Haltung und es kommt zu einem kleinen Auswurf. Es werden keine Organvergrößerungen, Skelettfehlbildungen und Vakuolarzellen festgestellt. Im fortgeschrittenen Stadium kann der Patient blind sein und die Kinder sind meistens 5 bis 15 Jahre alt.

Untersuchung der infantilen schwarzen Demenz

Die peripheren Blutlymphozyten dieser Krankheit haben Vakuolen, die polynuklearen Leukozyten haben ein erhöhtes azurophiles Granulat, das Protein der zerebrospinalen Flüssigkeit hat einen leichten Anstieg, nicht mehr als 80 mg / l, Haut-, Muskel-, Rektalschleimhautbiopsie können durch histochemische Methoden und Elektronenmikroskopie abgelagert werden Es ist auch einfacher, Urinsedimente für die Elektronenmikroskopie zu sammeln, um die Krankheit zu diagnostizieren.

1. EEG-Änderungen

Paroxysmale langsame Welle mit 2, 5 ~ 4 c / s und atypische langsame Welle der Wirbelsäule.

2. Netzhautstromkarte

Ein abnormales Elektroretinogramm kann als diagnostische Referenz verwendet werden.

3. Laboruntersuchung

Die peripheren Blutlymphozyten von Säuglingen mit Melanotyp-Demenz haben Vakuolen. Mehrkernige Leukozyten haben erhöhte Anthrachinon-Blau-Partikel. Cerebrospinalflüssigkeitsprotein ist leicht erhöht. Haut-, Muskel- und Rektalschleimhautbiopsien können histochemisch und elektronenmikroskopisch untersucht werden. Es können auch Urinsedimente für die Elektronenmikroskopie gesammelt werden, um die Krankheit zu diagnostizieren.

4. EEG-Untersuchung

Tay-Sachs-Krankheit (Typ-I-GM2-Gangliosidose) Bei Säuglingen liegen die EEG-Untersuchungen meist im Normbereich, bevor klinische Symptome auftreten. Nach dem Einsetzen der Symptome kann es zu einem Ausbruch von paroxysmalen, hochfrequenten, langsamen Wellen oder zu einem mehrphasigen Anstieg und einer Störung mit hoher Amplitude kommen. Der größte Teil der langsamen Wellenaktivität mit niedriger Amplitude ist im späten Stadium zu sehen.

5. EKG-Untersuchung

Ein Drittel der Kinder mit einem Elektrokardiogramm weist Anomalien wie Herzrhythmusstörungen auf.

Diagnose und Diagnose von infantiler schwarzer blinder Demenz

Diagnose

Nach klinischen Manifestationen und Labortests bestätigt.

Differentialdiagnose

Identifizierung mit GML-Gangliosideose.

Die Krankheit entwickelt sich vom Säuglingsalter an und ist eine Krankheit, die durch fortschreitende Degeneration des Gehirns und Mukopolysaccharidose gekennzeichnet ist.

GML-Ganglioside sind Monosialoganglioside, die in der normalen Großhirnrinde und der weißen Substanz sowie in geringen Mengen in den Eingeweiden vorhanden sind und sich auch beim normalen Abbau von Polysialogangliosiden bilden können.

Aufgrund der fehlenden -Galactosidase-Aktivität werden GML-Ganglioside katabolisiert, was zur Ablagerung von GML-Gangliosiden führt, die schwere neuronale Schäden im Gehirn verursachen können, begleitet von Demyelinisierung und Gliale Hyperplasie, die betroffenen Nerven zeigen zytoplasmatische Membrankörper, wie bei Tay-Sachs-Krankheit gesehen, diese Krankheit ist autosomal rezessiv.

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