Pädiatrisches Zwergwuchs-Netzhautatrophie-Taubheits-Syndrom

Einführung in das pädiatrische Gnom-Netzhaut-Atrophie-Taubheit-Syndrom Dwarfism-Retinalatrophy-Deafnesssyndrom (auch bekannt als Cockayne-Syndrom, Neill-Ding-Wall-Syndrom, Small Head, Striatum Cerebellar Calcification und White-Substanty-Dystrophy-Syndrom, Long-Legged-Dwarf-Syndrom) Chromosom 20-Trisomie-Syndrom usw., diese Krankheit ist mehr als der Beginn der jungen, gekennzeichnet durch lange Gliedmaßen Zwergwuchs, Ataxie, vorzeitiges Gesicht, Empfindlichkeit der Haut gegenüber Licht, neurologische Taubheit und Störungen des Zentralnervensystems. Grundkenntnisse Der Anteil der Krankheit: 0,0001-0,0005% Anfällige Personen: Kinder Art der Infektion: nicht ansteckend Komplikationen: Krämpfe bei Kindern

Pädiatrischer Gnom - Netzhautatrophie - Ursachen des Taubheitssyndroms

(1) Krankheitsursachen

Die Ätiologie dieser Krankheit ist unbekannt, meist autosomal rezessive Erbkrankheiten.

(zwei) Pathogenese

Es kann sich um eine Art Fettstoffwechselerkrankung handeln, an der eine Vielzahl von Geweben beteiligt ist. Pathologisch ist, dass die weiße Substanz eine schuppige Sulfatdemyelinisierung aufweist, die zu einer schweren Hirnatrophie führt. Basal- und Kleinhirngewebe weisen Verkalkung und Eisenkondensation auf. Weitgehend Hyperplasie, Pigmentierung des Globus pallidus, Optikusatrophie und andere pathologische Veränderungen, vorzeitige Alterung dieser Erkrankung sind mit einer signifikanten Verringerung des Thymushormongehalts verbunden, Kinder können anfällig für Infektionen, einen verminderten IgA-Gehalt oder eine verminderte zelluläre Immunfunktion der Erkrankung sein Der Mechanismus der Thymozytenreduktion ist unklar, und es kann sein, dass Thymozyten die Produktion einstellen oder mit Hemmstoffen im Kreislauf assoziiert sind.

Pädiatrischer Gnom - Netzhautatrophie - Prävention des Taubheitssyndroms

Die Ursache ist noch unklar. In Bezug auf die Prävention angeborener Krankheiten sollten vorbeugende Maßnahmen von vor der Schwangerschaft bis zur Schwangerschaft durchgeführt werden:

Die voreheliche ärztliche Untersuchung spielt eine aktive Rolle bei der Verhinderung von Geburtsfehlern. Das Ausmaß der Wirkung hängt von den Untersuchungsgegenständen und -inhalten ab, einschließlich serologischer Untersuchung (wie Hepatitis B-Virus, Treponema pallidum, HIV) und Untersuchung des Fortpflanzungssystems (wie Screening auf zervikale Entzündung). Allgemeine medizinische Untersuchungen (wie Blutdruck, Elektrokardiogramm) und Fragen zur Familiengeschichte der Krankheit, zur persönlichen Krankengeschichte usw. leisten in der Beratung zu genetischen Krankheiten gute Arbeit.

Schwangere sollten schädliche Faktoren, einschließlich Rauch, Alkohol, Drogen, Strahlung, Pestizide, Lärm, flüchtige schädliche Gase, giftige und schädliche Schwermetalle usw., so weit wie möglich vermeiden. Bei der Schwangerschaftsvorsorge ist ein systematisches Screening von Geburtsfehlern erforderlich, einschließlich Regelmäßige Ultraschalluntersuchung, serologisches Screening usw., ggf. Chromosomenuntersuchung.

Sobald ein abnormales Ergebnis eintritt, muss festgestellt werden, ob die Schwangerschaft beendet werden soll, ob die Sicherheit des Fetus in der Gebärmutter gewährleistet ist, ob es nach der Geburt Folgen gibt, ob er behandelt werden kann, wie zu prognostizieren ist usw. und ob praktische Maßnahmen zur Diagnose und Behandlung ergriffen werden müssen.

Pädiatrischer Gnom - Netzhautatrophie - Komplikationen des Taubheitssyndroms Komplikationen

Oft Hautpigmentierung, meist nach 10 Jahren Blindheit, Lähmung, Krämpfe, fortschreitende geistige Behinderung und Infektion.

Pädiatrisches Gnom-Retinale Atrophie-Taubheit-Syndrom Symptome Häufige Symptome Haut blass Augapfel Tremor Krampf Hornhauttrübung Ganginstabilität Neurologische Taubheit abnorme Skoliose der kurzen Wirbelsäule Gewichtsverlust Ataxie

Normal bei der Geburt, frühes Einsetzen bei Säuglingen, Symptome treten etwa im Alter von 4 Jahren auf, beginnen mit subkutaner Fettreduktion, Gewichtsverlust, Kurzschluss, Pygmäen, Skoliose, schlanken und verzerrten Gliedmaßen, Gesicht wie vorzeitiger Hautalterung, Gesichtshaut Schrumpfen, aber kein Haarausfall, kleiner Kopfumfang, dünnes Gesicht, tiefe Augenhöhle, Nasenspitze, blasse Haut, Erkältung, häufig solare Dermatitis und Pigmentierung, Unterhautfett, kein Schwitzen, Augenbeschwerden haben Hornhauttrübung Unregelmäßige Pupillen, kleine Pupillen, Hyperopie, Retinitis pigmentosa, Nystagmus, Optikusatrophie, fortschreitende und signifikante Blindheit nach 10 Jahren, Dyskinesie manifestiert sich in Ataxie, Ganginstabilität, Tanz, Hand und Fuß, Zittern Zentraler oder peripherer Auswurf, die neurologische Taubheit nimmt mit dem Alter zu, kann anfangs auch Krämpfe, häufige Episoden und fortschreitenden fortschreitenden geistigen Niedergang haben.

Pädiatrische Pygmäen-Retina-Atrophie-Taubheit-Syndrom-Untersuchung

Blut, Urin und Routineuntersuchungen sind im Allgemeinen normal, der IgA-Gehalt ist verringert oder die zelluläre Immunfunktion ist geschwächt.

1. Röntgenuntersuchungen haben häufig eine Schädelverdickung, Verkalkung, häufiges Herausragen der Wirbelsäule, Abflachung des Wirbelkörpers, 5. Finger, Ende des Phalanx- und Nageldefekts, sonstige Metacarpophalangeal- und Nagelentwicklung, Gelenkkontraktur, Ossifikationszentrum Erscheint normal.

2. Das EEG zeigt, dass die Funkwelle schwach ist und die Nervenleitungsgeschwindigkeit verlangsamt ist.

3. UV-Test Nach Bestrahlung der Haut des exponierten Teils des Kindes mit UV-Licht wurde die Bildung von Hautfibroblastenkolonien beobachtet, und das Ergebnis des Tests der Krankheit des Patienten war, dass die Bildung von Fibroblastenkolonien signifikant verringert wurde.

4. Die CT-Untersuchung des Gehirns weist eine Hirnatrophie, Verkalkung im unteren Knoten und im Kleinhirn auf.

Diagnose und Differenzierung des pädiatrischen Zwerg-Netzhaut-Atrophie-Taubheitssyndroms

Entsprechend den klinischen Manifestationen bei der Betrachtung dieses Symptoms ist dieses Symptom eine charakteristische Manifestation der Lichtempfindlichkeit, so dass ein Hautlichtempfindlichkeitstest durchgeführt werden kann, um die Diagnose zu erleichtern.

Sollte von vorzeitiger Hautalterung, Bloom-Syndrom, Rothmund-Thomson-Syndrom und Addison-Krankheit unterschieden werden, können nach den oben genannten klinischen Manifestationen diagnostiziert werden, UV-Hautempfindlichkeitstest kann die Diagnose helfen, muss aber mit den folgenden Krankheiten identifiziert werden.

1. Färbung trockener Hautkrankheiten Den Fibroblasten der Haut fehlt die Reparaturfunktion der durch ultraviolette Strahlung geschädigten DNA, die Läsionen sind leicht bösartig, sterben häufig an der Metastasierung von Plattenepithelkarzinomen oder Melanomen und dem intrinsischen Pyrimidindimer Der Ausschluss ist normal, die Reparaturfunktion der DNA ist normal und die Hautläsionen neigen nicht dazu, bösartig zu werden.

2. Das Auftreten von "kleinen Alten" beim vorzeitigen Altern ist wichtiger als das des Originals.

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