Pädiatrisches Nagel-Patella-Syndrom

Einführung in das pädiatrische Nagel-Sakral-Syndrom Das Nagel-Patella-Syndrom (Nagelpatellasie-Syndrom) ist eine bekannte erbliche Dysplasie des Nagels und der Tibia, die durch eine Vielzahl von Knochenanomalien gekennzeichnet ist, die anfangs Ellenbogen und Knie betreffen, sowie die damit verbundenen Nierenerkrankungen mit einigen Fällen von Augen- und Gefäßanomalien. Es zeichnet sich durch GBM-charakteristische ultrastrukturelle Anomalien aus. Grundkenntnisse Krankheitsquote: 0,0001% Anfällige Personen: Kinder Art der Infektion: nicht ansteckend Komplikationen: Hypertonie Nierenversagen Arthrose Harnleiter Reflux Nierensteine

Pädiatrischer Nagel - die Ursache des Tibiasyndroms

(1) Krankheitsursachen

Das Nagel-Sakral-Syndrom ist eine autosomal dominante genetische Eigenschaft, die mit der ABO-Blutgruppe und der Adenylatkinase in Verbindung steht.Der Genort befindet sich auf dem 9. Chromosomenpaar und weist eine hohe Penetranz auf Basierend auf seinen eigenen Daten und Daten, wenn ein Patient mit dieser Syndromfamilie eine offensichtliche klinische Nierenleistung aufweist, beträgt das Risiko, an einer Nierenerkrankung zu erkranken, 1/4 und die Wahrscheinlichkeit, an Nierenversagen zu erkranken, 1/10. .

(zwei) Pathogenese

Diese Krankheit ist durch multiple Skelettanomalien gekennzeichnet, von denen mehr als die Hälfte Nierenläsionen aufweisen. Es wird vermutet, dass ultrastrukturelle Schäden und GBM-Anomalien bei diesem Patienten häufige Störungen der Kollagensynthese in der Basalmembran sind. In einigen Fällen sind dies Hydroxyprolinglycoside und Mucopolysaccharide Die Ausscheidung im Urin ist erhöht, es gibt keine besonderen Erkenntnisse im Frühstadium der Erkrankung, und es sind später unspezifische Veränderungen zu beobachten, einschließlich lokaler Basalmembranverdickung, Tubulusatrophie, interstitieller Fibrose und unterschiedlichem Grad an Glomerulussklerose. Gefäßreinigung und Sklerose sind mit Bluthochdruck verbunden, Spezifität durch Elektronenmikroskopie zu sehen, glomeruläre Basalmembran hat viele unregelmäßige durchscheinende Bereiche, erwachsene Skorpionform, Färbung mit Phosphorwolframsäure kann Kollagen in glomerulären Basalmembran zeigen Die Fibrillen stellen charakteristische Veränderungen in der Pathologie dieser Krankheit dar. Die Immunfluoreszenz ist normalerweise negativ, aber im gehärteten Teil lagern sich IgM und C3 entlang der inneren Schicht der glomerulären Kapillarwand ab.

Prävention des Nagel-Sakral-Syndroms bei Kindern

Das Nagel-Sakral-Syndrom stellt eine autosomal dominante genetische Eigenschaft mit hoher Penetranz dar. Allgemeine Präventionsmethoden können sich auf Maßnahmen zur Vorbeugung genetischer Krankheiten beziehen. Um die Häufigkeit von Geburtsfehlern zu verringern, sollte die Prävention von vor der Schwangerschaft bis zur Schwangerschaft durchgeführt werden: vor der Geburt Die körperliche Untersuchung stellt eine aktive Rolle bei der Verhütung von Geburtsfehlern dar. Der Umfang der Untersuchung hängt von den Untersuchungsgegenständen und -inhalten ab, einschließlich serologischer Untersuchung (wie Hepatitis B-Virus, Treponema pallidum, HIV), Untersuchung des Fortpflanzungssystems (wie Screening auf Gebärmutterhalsentzündung) Körperliche Untersuchung (wie Blutdruck, Elektrokardiogramm) und Fragen zur Familiengeschichte der Krankheit.

Persönliche Anamnese usw. leisten gute Arbeit in der Beratung von genetisch bedingten Krankheiten und bei Schwangeren, um schädliche Faktoren wie Rauch, Alkohol, Drogen, Strahlung, Pestizide, Lärm, flüchtige schädliche Gase, giftige und schädliche Schwermetalle usw. während der Schwangerschaft zu vermeiden Das System muss die Geburtsfehler des Systems untersuchen, einschließlich regelmäßiger Ultraschalluntersuchung, serologischer Untersuchung usw. und, falls erforderlich, Chromosomenuntersuchung.Das Nagel-Sakral-Syndrom ist eine autosomal dominante genetische Eigenschaft, und die ABO-Blutgruppe und Die Adenylatkinase ist verknüpft und der Genort befindet sich auf dem 9. Chromosomenpaar.Wenn ein abnormales Ergebnis auftritt, muss festgestellt werden, ob die Schwangerschaft abgebrochen werden soll, ob die Sicherheit des Fötus in der Gebärmutter gewährleistet ist, ob es nach der Geburt Folgen gibt und ob er behandelt werden kann. Wie prognostiziert man, etc. Ergreifen Sie praktische Maßnahmen zur Diagnose und Behandlung.

Pädiatrische Nagel-Sakral-Syndrom-Komplikationen Komplikationen Bluthochdruck Nierenversagen Arthrose Harnleiter Reflux Nierensteine

Kann durch Bluthochdruck, Nierenversagen, Ernährungsstörungen, Arthrose, auch durch vesikoureteralen Reflux, Nierensteine usw. kompliziert werden.

Pädiatrische Nägel - Symptome des Sakral-Syndroms Häufige Symptome Nageldystrophische Zehennägel in den langen spitzen Kopf- und Knöcheldeformitäten Humerusverlust oder dystrophische dystrophische Nägel - Knochenvierfach-Syndrom Nierenbecken stumpfe Winkelbogenschatten-Hämaturie

1. Klinische Manifestationen einer Nierenbeteiligung Mehr als die Hälfte der Patienten mit Nagelsakral-Syndrom weist keine offensichtlichen klinischen Manifestationen der Niere auf.Patienten mit klinischen Nierenmanifestationen zeigen eine gutartige Nephropathie.Die häufigsten Symptome sind verschiedene Grade von Proteinurie und mikroskopische Hämaturie. , Ödeme und Bluthochdruck, eine Studie ergab, dass 56% der Patienten mit abnormalem Urin im Urin, Harnanreicherungsfähigkeit, Harnsäure- oder Proteinsekretionsstörungen, etwa 10% der Patienten zu Nierenversagen im Endstadium fortschreiten, Sammelsystem wiederholen Missbildungen treten häufiger auf, und es gibt nur wenige Veröffentlichungen zur Langzeitprognose dieses Syndroms. Berichten zufolge entwickeln 10% der Patienten eine Nierenerkrankung im Endstadium, und Meyrier et al. Eine Familie, ein 64-jähriger männlicher Patient, der 20 Jahre lang an Proteinurie litt, hatte nur eine leichte Niereninsuffizienz, während sein Bruder im Alter von 25 Jahren an Nierenversagen starb.

In einer anderen Familie, den Zwillingen, entwickelt sich eine schrittweise zum Nierenversagen im Endstadium, während die andere nur langfristig eine Proteinurie zeigt, dass der Grad der ultrastrukturellen Schädigung mit der Schwere der klinischen Manifestationen und dem Krankheitsverlauf in Zusammenhang zu stehen scheint. Klein, in der Literatur berichtet, ist die Anzahl der Nierensteine in diesem Syndrom nicht gleich der Anzahl der angeborenen Fehlbildungen der Harnwege. Zusätzlich zu Defekten der glomerulären Basalmembran wurde berichtet, dass radiologische Untersuchungen ergeben, dass die Nieren und Harnwege dieses Syndroms andere haben Strukturelle Anomalien, einschließlich: Pyelektase und kortikale Narben, die auf einen vesikoureteralen Reflux hinweisen, unilaterale nephrotische Kondensation mit doppeltem Ureter und doppeltem Nierenbecken, unilaterale Nierendysplasie und kontralaterale Niere, Pyelektase und Nierensteine,

2. Extrarenale Leistung

(1) Schädigung des Skeletts und der Nägel: Die auffälligste Atrophie oder Dysplasie des Fingernagels (Zehennagels) oder sogar das Fehlen des Syndroms bezieht sich auf (Zehen-) Nagelanomalien, einschließlich Verfärbung, löffelförmiger Rüstung, Sputum in Längsrichtung, Finger (Zehen) Ein Mangel oder eine Ernährungsstörung, dreieckige Rüstung Schatten, diese Leistungen sind oft symmetrisch, Nägel sind anfälliger für Zehennägel, die Häufigkeit der Daumenbefall ist am höchsten, etwa 90% der Patienten, 80% haben einseitige oder bilaterale sakrale Dysplasie oder Völlig abwesend, können diese Veränderungen mit der lateralen Reduktion der Gelenkflexion zusammenhängen, was zu einer Deformität des Knie-Valgus führen kann, abnorme Tibia kann auch zu Arthrose, Osteoarthrose und Gelenkerguss führen, andere Skelettdeformitäten umfassen Skoliose, Ellbogendeformität , Verdickung des Schulterblatts, unvollständige Luxation des Humeruskopfes, konischer Humeruswinkel usw., 80% der Patienten mit diesem Syndrom haben eine nach vorne und oben vorstehende offene Sakralsehne, die als Humeruswinkel bezeichnet wird, Ellenbogenanomalien, einschließlich Dysplasie. Der hintere Verlauf des distalen Radius des Humerus führt zu einer Vergrößerung des Hebewinkels und der Streckung, und die Funktion der Supination ist eingeschränkt. Die Dysplasie des Humeruskopfes und die Abnormalität des Sprunggelenks sind im Bericht zu sehen.

(2) Augenanomalien: Darüber hinaus fehlt der Nagel oder Hypoplasie, unilaterale oder bilaterale Humerus fehlt oder oft begleitet von Augenanomalien, wie Iris-Heterochromie, angeborenem Glaukom, Katarakt usw. Dysplasie, posteriorer Tibiaknochensporn, Ellenbogen- und Humerusdeformität usw. werden als Nagel-Knochen-Vierfachzeichen bezeichnet.

Pädiatrische Nagel-Sakral-Syndrom-Untersuchung

Der Urintest hat verschiedene Grade an Proteinurie, mikroskopischer Hämaturie, abnormalem Sediment, verminderter Urinkonzentration, pH-Wert im Urin , fortgeschrittener Muskelleber, erhöhtem NPN, Nierenbiopsie zeigte glomeruläre wurmartige Läsionen der Basalmembran und Basalmembran Es gibt ein dichtes Bündel von Cross-Collision-Fasern im Inneren, das für diese Krankheit charakteristisch ist. Die Röntgenuntersuchung ergab verschiedene Anomalien, wie das Nagel-Knochen-Quadruple-Syndrom, die radiologische Untersuchung ergab auch andere Anomalien der Niere, des Harntrakts, wie Nierenatrophie, Niere Expansion und so weiter.

Diagnose und Differentialdiagnose des pädiatrischen Nagel-Sakral-Syndroms

Die Hauptdiagnose dieser Krankheit ist die Familienanamnese, typische klinische Manifestationen, Röntgenzeichen von Knochen und Proteinurie, die elektronenmikroskopische Untersuchung der Nierenbiopsie hat diagnostischen Wert.

Die Diagnose dieser Krankheit ist nicht schwierig, die meisten von ihnen werden durch Gehschwierigkeiten aufgrund von Humerusmangel verursacht. Gemäß typischen Skelettveränderungen kann sie diagnostiziert und eine Nierenschädigung diagnostiziert werden. Die radiologische Untersuchung zeigt einen Sakralwinkel, der eine charakteristische diagnostische Bedeutung hat. Der Patient hat ultrastrukturelle Veränderungen in der glomerulären Basalmembran ohne Knochen, Haut, Nägel und andere typische Manifestationen des Syndroms. Diese Patienten werden als die Art der Frustration oder einzelne Nephropathie des Syndroms angesehen, aber diese Die vom Institut veröffentlichten elektronenmikroskopischen Aufnahmen stützen diese Ansicht nicht eindeutig: Eine Beurteilung von Nierenbiopsien ist nur mit glomerulären Basalmembranmotten möglich. Die Fibrillen müssen durch Färbung mit Phosphorwolframsäure identifiziert werden.

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