Pädiatrische peroneale Muskeldystrophie

Einführung in die pädiatrische Skelettmuskelatrophie Die Peronialmyoatrophie, auch als Charcot-Marie-Tooth-Krankheit (CMT) bekannt, ist die häufigste Gruppe peripherer Neuropathien und macht etwa 90% aller erblichen Neuropathien aus. Die gemeinsamen Merkmale dieser Gruppe von Krankheiten sind Kinder oder Jugendliche mit chronisch progressiver Atrophie des Beckens. Symptome und Anzeichen sind relativ symmetrisch. Die meisten Patienten haben eine Familienanamnese. Diese Krankheit wurde erstmals von Charcot, Marie und Tooth im Jahr 1886 berichtet, daher wird sie auch Charcot-Atrophie genannt. Marie-Tooth-Krankheit (CMT), auch als Sakralmuskelatrophie (Peronealmyoatrophie) bekannt, aufgrund der wichtigsten klinischen Merkmale der Iliakalmuskelatrophie. Obwohl Dyck die Verwendung der erblichen motorischen Neuropathie (HMSN) als offizielle Bezeichnung für diese Gruppe von Krankheiten vorschlug, ist der Großteil der Literatur immer noch an die Verwendung von CMT gewöhnt. Nach neurophysiologischen und neuropathologischen Befunden wird CMT in Typ I und Typ II eingeteilt, der CMTI-Typ wird als hypertropher Typ bezeichnet, und der Typ CMTII wird als aneuronaler Typ bezeichnet. Grundkenntnisse Der Anteil der Krankheit: 0,0003% - 0,0005% Anfällige Personen: Kinder Art der Infektion: nicht ansteckend Komplikationen: Muskelschwund

Ursachen der sakralen Muskelatrophie bei Kindern

(1) Krankheitsursachen

Der größte Teil der CMT ist autosomal-dominante Vererbung und ein kleiner Teil ist autosomal-rezessive Vererbung, X-chromosomal-verknüpfte dominante Vererbung und X-chromosomal-verknüpfte rezessive Vererbung.

(zwei) Pathogenese

Genetischer Modus

(1) CMTI-Typ: Es kann autosomal dominant, rezessiv und X-chromosomal dominant oder rezessiv sein. In den letzten Jahren wurde der CMTI-Typ in IA-Typ, IB-Typ und IC-Typ unterteilt, wobei der CMTIA-Typ am häufigsten vorkommt. Häufig (56% bis 60%), verursacht durch Mutation des PMP-22-Gens auf dem Autosom 17P11.2-12, seltener CMTIB-Typ (30%), pathologisches Gen in Iq21-23 und Myelinprotein P0 (MPZ) -Gen Mutationsbedingte pathologische Gene vom IC-Typ sind noch unbekannt, X-chromosomale pathologische Gene sind in Xq13-1, (2) CMTII-Typ: Es gibt drei Arten der Vererbung, in der Regel autosomal-dominante, rezessive und X-chromosomale Vererbung, die Krankheit Das autosomal dominante pathologische Gen ist in Ip35-36 unbekannt, und die pathologischen Chang- und X-verknüpften Gene sind unbekannt.

2. Pathologische Veränderungen

(1) CMTI-Typ: Die Ergebnisse der Suralnerv-Biopsie vom CMTI-Typ sind hauptsächlich groß, die Anzahl der Fasern mit mittlerem Durchmesser ist signifikant verringert, das Kollagen im Bündel ist proliferiert und die Dichte der Myelinfasern nimmt mit zunehmendem Alter ab, die Demyelinisierung ist aufgrund der Rückkehr verschlechtert Die segmentale Demyelinisierung und Remyelinisierung wird verstärkt: Schwannsche Zellhyperplasie und neuroendosomale Komponenten bilden eine konzentrische "Zwiebelball" -ähnliche Struktur um das Axon, das Rückenmark ist degeneriert und der dünne Strahl ist stärker ausgeprägt als das Keilbündel.

(2) CMT Typ II: CMT Typ II-Pathologie des Nervus suralis ist hauptsächlich axonale Degeneration, Demyelinisierung ist nicht signifikant, Schwann-Zellproliferation ist "Zwiebelball" -Veränderung und selten.

Prophylaxe der pädiatrischen Sakralmuskelatrophie

Bei der vorgeburtlichen Untersuchung wird zunächst der Genotyp der Eltern bestimmt und anschließend der fetale Genotyp mit den Zotten, dem Fruchtwasser oder dem Nabelschnurblut analysiert, um eine vorgeburtliche Diagnose zu stellen und die Schwangerschaft rechtzeitig abzubrechen.

Pädiatrische dystrophische Komplikationen Komplikationen Muskelschwund

Ein hohes Fußgewölbe, ein Sturz, ein Hammer oder ein klauenförmiger Zeh können auftreten, und es kann zu sensorischen Störungen kommen. Tiefe Gefühle zeigen häufig eine Ganginstabilität oder geschlossene Augen im Dunkeln, und die hintere Seite der Wirbelsäule ist deformiert.

Symptome einer Sakralmuskelatrophie bei Kindern Häufige Symptome Ohnmächtige gastrocnemius Muskelzerrung Ganginstabilität, geschlossene Augen, schwer zu erkennende Muskelatrophie, Rückenmarksatrophie, sensorische Störung, Handdeformität

1. Tibiamuskelatrophie Typ I tritt in der Kindheit oder Jugend auf, etwa 2/3 der Fälle treten vor dem 10. Lebensjahr auf, es wurde jedoch auch berichtet, dass Personen unter 1 Jahr oder nach der Geburt häufig eine schlechte motorische Entwicklung aufweisen, mehr Männer als Frauen Sehen Sie, das Alter der Krankheit in der gleichen Familie und die Schwere der Krankheit haben eine große Variation, Frauen haben milde Symptome, haben eine Familie von 5 Kindern gesehen, das erste Kind (weiblich), das dritte Kind (weiblich), Das fünfte Kind (männlich) wurde im Alter von 4 bis 5 Jahren geboren (siehe Abbildung 1) .Die beiden anderen Kinder waren nicht krank.Die frühen Symptome zeigten den Beginn der unteren Extremitäten, die unteren Gliedmaßen waren schwach, das Gehen und Laufen war schwierig und die Muskelatrophie war häufig Ausgehend von der Tibia Toe Total Muskel und kleinen Muskeln des Fußes, dann der Tibialis anterior Muskelatrophie und allmählich entwickeln, die Muskelatrophie in der Regel nicht mehr als 1/3 des Unterschenkels, so dass Oberschenkel und Wade einen scharfen Kontrast bilden, aufgrund der Atrophie des Fußmuskels, auftreten können Patienten mit hohem Bogen, hängendem Fuß, hammer- oder klauenförmigem Zeh können einen Gang haben, an dem im Allgemeinen die Hand- und Unterarmmuskeln im späten Stadium beteiligt sind, die Finger können nicht gerade sein, die Feinbewegung ist schwierig zu vollenden, und der Oberarm entwickelt sich normal, die Muskelatrophie schreitet fort Sehr langsam, manche Kinder können sensorische Störungen haben Tiefes Gefühl manifestiert sich oft in schwarzen Tagen, wenn der Gang instabil ist oder geschlossene Augen schwer positiv zu signieren sind: Einige Patienten haben kalte Gliedmaßen, weniger Schweiß oder Zyanose, frühe Reflexe verschwinden, und andere Sehnenreflexe werden sukzessive geschwächt oder verschwinden, und die posteriore Tibia-Deformität Etwa 10% der Fälle wurden erfüllt.

2. Der Typ II der Sakralmuskelatrophie ist spät, etwa 2/3 Fälle entwickeln sich nach 10 Jahren, der Fortschritt ist langsam, die Muskelatrophie und -schwäche sind geringer als beim CMTII-Typ und die sensorische Störung ist nicht so offensichtlich wie beim Typ I.

Untersuchung der Atrophie der pädiatrischen Skelettmuskulatur

1. Die Untersuchung der Cerebrospinalflüssigkeit erhöhte den Proteingehalt der Cerebrospinalflüssigkeit bei der Hälfte der Kinder mit CMTI-Typ.

2. Die Muskelbiopsie zeigte, dass die Muskelbiopsie eine neurogene Muskelatrophie aufwies: Die peripheren Nervenveränderungen des CMTI-Typs bei der Nervenbiopsie waren hauptsächlich die "Zwiebelkopf" -ähnlichen Veränderungen der Demyelinisierung und der Schwannschen Zellproliferation, CMT-Typ II war hauptsächlich axonale Degeneration.

Bei Patienten mit X-chromosomal-dominant-dominanten Genen treten abnormale auditorische und visuell evozierte Hirnstammpotentiale auf, und die somatosensorisch evozierten Potentiale und die Geschwindigkeit der peripheren Überleitung verlangsamen sich.

Die neurophysiologische Untersuchung ergab eine Verlangsamung der motorischen und sensorischen Nervenleitungsgeschwindigkeit, die ein wichtiges elektrophysiologisches Merkmal der Erkrankung darstellt: Die periphere Nervenleitungsgeschwindigkeit (NCV) des Säuglings liegt unter dem Normalwert von mehr als 60%, und die NCV des über 3 Jahre alten Säuglings liegt unter 38 m / s. Die periphere Nervenaktionspotentialamplitude der CMT Typ II liegt bei <80% der normalen Untergrenze, und die Nervenleitungsgeschwindigkeit ist niedriger oder geringfügig langsamer als der Normalwert.

Diagnose und Diagnose von Sakralmuskelatrophie bei Kindern

Diagnose

Die Diagnose einer peripheren Neuropathie mit erblichem motorischen Empfinden hängt hauptsächlich von der genetischen Familiengeschichte, den klinischen Merkmalen, der neurophysiologischen Untersuchung und der Nervenbiopsie ab.

Chronische motorische sensorische Neuropathie bei Kindern oder Jugendlichen sollte die Möglichkeit dieser Erkrankung in Betracht ziehen, je nach Ausbruch einer jugendlichen heimtückischen, progressiven Muskelatrophie der unteren Extremitäten und einer speziellen Verteilungsform (begrenzt auf das untere Drittel des Oberschenkels) "Kranbeine"), aber die Muskelkraft ist relativ gut, der Sehnenreflex schwächt sich oft ab oder verschwindet, die ärmeltypische sensorische Störung und andere Merkmale, die Diagnose ist nicht schwierig, eine positive Familienanamnese kann bei der Diagnose helfen.

Differentialdiagnose

Die Krankheit sollte von chronisch entzündlicher demyelinisierender Polyneuropathie (CIDP), distaler spinaler Muskelatrophie und distaler progressiver Muskeldystrophie unterschieden werden.

1. Chronisch fortschreitende distale spinale Muskelatrophie Die Muskelatrophie und Muskelschwäche der Erkrankung und der Krankheitsverlauf ähneln der CMT-Erkrankung, die sensorische Funktion ist jedoch nicht müde und das EMG zeigt eine Schädigung des vorderen Horns.

2. Das chronische Guillain-Barré-Syndrom verläuft relativ schnell, der größte Teil der Muskelatrophie ist leichter, der Liquor zeigt sich bei der Protein-Zell-Trennung und Prednison ist besser.

3. Distale Myodystrophie Die klinischen Manifestationen ähneln denen der CMT II, die EMG zeigt jedoch, dass myogene Schäden identifiziert werden können.

4. Familiäre Amyloid-Polyneuropathie ist klinisch schwer von CMT zu unterscheiden und erfordert eine Nervenbiopsie oder DNA-Analyse.

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