Pädiatrische hypertrophe Kardiomyopathie

Einführung in die pädiatrische hypertrophe Kardiomyopathie Die hypertrophe Kardiomyopathie (HCM) ist eine Erbkrankheit, die durch eine ventrikuläre Hypertrophie und keine Vergrößerung der Herzkammer gekennzeichnet ist.Die HCM wird auch als idiopathische subaortale Stenose (ISS) und asymmetrische ventrikuläre Septumhypertrophie bezeichnet. (Asym-metricseptalhypertrophy, ASH), eine Vielzahl klinischer Manifestationen, stellt eine der Ursachen für den plötzlichen Tod älterer Kinder und Jugendlicher dar. Die hypertrophe Kardiomyopathie bei Kindern umfasst eine Gruppe von Krankheiten unterschiedlicher Ätiologie, die durch abnormale unerklärte ventrikuläre Hypertrophie und Herzerkrankungen gekennzeichnet sind Die Höhle ist nicht vergrößert, hauptsächlich Beteiligung des linken Herzens, rechtsventrikuläres Myokard kann ebenfalls betroffen sein, die ventrikuläre Hypertrophie ist asymmetrisch, uneben, die Kammerhöhle ist klein, die linksventrikuläre Blutfüllung ist blockiert, der Rückgang der linksventrikulären diastolischen Compliance ist grundlegend pathologisch, Gewebe Es wurde gelernt, eine Gruppe von Myokarderkrankungen mit gestörten Myokardfasern darzustellen. HCM wurde erstmals 1869 von Liouville und Hallopeau beschrieben. Grundkenntnisse Der Anteil der Krankheit: 0,0001% - 0,0002% Anfällige Personen: Kinder Art der Infektion: nicht ansteckend Komplikationen: Arrhythmie, Herzinsuffizienz, plötzlicher Tod

Ursachen der pädiatrischen hypertrophen Kardiomyopathie

Es wurde bestätigt, dass HCM eine autosomal dominante genetische Erkrankung ist, an der 50% der Geschwister beteiligt sind, und dass etwa 50% der HCM durch Mutationen in sieben kodierenden kontraktilen Proteinen verursacht werden, bei denen die Genmutation der schweren Kette von Myosin 30% ausmacht. Obwohl HCM-Verwandte, die durch dieselbe Genmutation verursacht wurden, häufig signifikant unterschiedliche klinische Manifestationen aufweisen, haben mehrere Studien gezeigt, dass der Phänotyp von HCM hauptsächlich durch genetische Defekte wie spezifische morphologische Veränderungen und plötzlichen Tod bestimmt wird. Assoziiert mit einer genetischen Mutation.

Genetische Faktoren (45%):

Die primäre hypertrophe Kardiomyopathie kann familiär oder sporadisch verlaufen. Laut epidemiologischen Befunden sind 2/3 der Patienten mit familiärer Vorgeschichte für 1/3 der familiären Morbidität verantwortlich, 50% der HCM-Ursachen dagegen nicht Es ist klar, dass 50% der Familien genetische Mutationen aufweisen, die am häufigsten in der autosomal dominanten Vererbung zu finden sind, was etwa 76% entspricht.

Kalziumregulationsstörung (28%):

Klinische Studien und Experimente haben gezeigt, dass Patienten mit hypertropher Kardiomyopathie Störungen der Kalziumregulation aufweisen, insbesondere erhöhte intrazelluläre Kalziumspiegel des Herzmuskels sind mit der ventrikulären diastolischen Funktion verbunden. Wagner et al. Fanden heraus, dass die Anzahl der Kalziumionenrezeptoren in Kardiomyozyten bei Patienten mit hypertropher Kardiomyopathie anstieg, was auf die Zunahme der spannungsabhängigen Kalziumkanaldichte zurückzuführen ist.Dieses Phänomen tritt nicht nur im hypertrophen ventrikulären Septum auf, sondern auch im normalen rechten Vorhof. Die Zunahme des Körpers ist keine sekundäre Veränderung, sondern ein primärer Defekt.

Prävention der hypertrophen Kardiomyopathie bei Kindern

Achten Sie auf genetische Beratung, und andere Maßnahmen unterliegen weiteren Untersuchungen zur Ätiologie. Hypertrophe Kardiomyopathie hat eine familiengenetische Veranlagung, weshalb die Familienanamnese der Krankheit auf regelmäßige Krankenhausbesuche achten sollte. Bei Atemnot, Müdigkeit, Schmerzen im präkordialen Bereich oder bei Synkope ist es ratsam, so bald wie möglich ins Krankenhaus zu gehen. Bei Patienten mit diagnostizierter hypertrophischer Kardiomyopathie ist es ratsam, Müdigkeit zu vermeiden, Infektionen der Atemwege zu verhindern, mit dem Rauchen und Alkohol aufzuhören, einen guten Geisteszustand zu bewahren und regelmäßig zur Überprüfung ins Krankenhaus zu gehen, um die Herzfunktion zu schützen oder zu verbessern und die Lebensqualität zu verbessern.

Komplikationen der pädiatrischen hypertrophen Kardiomyopathie Komplikationen, Herzrhythmusstörungen, plötzlicher Tod

Oftmals kompliziert durch Herzversagen, Herzrhythmusstörungen, die zum plötzlichen Tod neigen.

Symptome der pädiatrischen hypertrophen Kardiomyopathie Häufige Symptome Schwache Dyspnoe Herzgeräusche Myokardhypertrophie Schwindel Angina pectoris Herzklopfen und Nagelbett leicht blaugrüne Herzvergrößerung

Kinder mit HCM weisen keine offensichtlichen Symptome auf, die häufig zum ersten Mal aufgrund von Herzgeräuschen oder HCM-Patienten in der Familie auftreten. Die klinischen Manifestationen sind unterschiedlich und variieren je nach Erkrankungsalter. Säuglinge unter 1 Jahr sind schwerer als Kinder über 1 Jahr und 60% der Säuglinge haben HCM. Obstruktion des links- und rechtsventrikulären Ausflusses, Herzinsuffizienz tritt häufig auf, Tod im Alter von 1 Jahr, Kinder über 1 Jahr sind in der Regel asymptomatisch, nur einige wenige Obstruktionen des linksventrikulären Ausflusses, jedoch häufiger als Säuglinge mit plötzlichem Tod.

Häufige Symptome bei Säuglingen sind Atembeschwerden, Tachykardie, Ernährungsbeschwerden, Herzinsuffizienz in schweren Fällen, Zyanose, vergrößertes Herz, Herzgeräusch oder Arrhythmie, und eine kleine Anzahl von Kindern hat die Atmung beschleunigt, Müdigkeit, Herzklopfen, Angina, Schwindel, Synkope Und Ohnmacht und plötzlicher Tod nach der Aktivität, auch wenn es keine offensichtlichen Symptome gibt, besteht die Gefahr eines plötzlichen Todes, Herzinsuffizienz ist selten, Anzeichen eines kurzen Pulses, apikale Schläge werden angehoben oder Doppelpuls, der erste Herzton ist normal, das zweite Herz klingt am meisten Normal, eine geringe Anzahl von Verstopfungen des linksventrikulären Abflusstrakts, abnormale Teilung, 3/6 systolisches Strahlrauschen an der unteren linken Brustkorbgrenze und am Scheitelpunkt des Brustbeins, unmittelbar nach dem Training verstärkt, und die Kniebeugeposition geschwächt.

Untersuchung der pädiatrischen hypertrophen Kardiomyopathie

1. Allgemeiner Bluttest: Hauptsächlich zur Untersuchung auf Stoffwechselkrankheiten, die zu Herzhypertrophie führen können, wie zum Beispiel die Kontrolle von Nüchternblutzucker, Carnitin, Laktat, Brenztraubensäure, Aminosäurekonzentration usw .; Sein Inhalt.

2. Endomyokardbiopsie: Berücksichtigen Sie die Herzkatheterisierung und die kardiovaskuläre Angiographie, wenn Sie die chirurgische Behandlung, die Messung der hämodynamischen Parameter, den Druckgradienten, die ventrikuläre Hypertrophie und das Ausmaß, die Verformung der Herzhöhle, die Stenose des Ausflusskanals und die Herzklappeninsuffizienz in Betracht ziehen In anderen Fällen muss eine kleine Anzahl von HCM-Säuglingen eine Myokardbiopsie durchführen, um die Pompe-Krankheit (Typ-II-Glykogenspeicherkrankheit) auszuschließen. Die letztgenannte Skelettmuskelbiopsie kann jedoch bestimmt werden, und bei sicherer, hypertropher Störung der Myokardfaseranordnung sind die Myokardzellen abnormal groß und haben einen Kernumfang Immunochemische Tests, die häufig von "Halo", mitochondrialer Hyperplasie, histochemischer Bestimmung schwerer Glykogenakkumulation umgeben sind, zeigten einen erhöhten Katecholamingehalt im hypertrophen Myokard mit diagnostischer Signifikanz. 3. Genetische Untersuchung für Familienanamnese und genetische Mutationen. Und helfen, die Prognose zu bestimmen und die Behandlung zu leiten.

3. EKG-Untersuchung: Kann linksventrikuläre Hypertrophie, Abnahme des ST-Segments, T-Wellen-Inversion, linksatriale Hypertrophie, abnormale Q-Welle, QT-Intervall verlängert, ein paar Pre-Excitation-Syndrom oder andere Indoor-Blockdiagramm zeigen, haben Säuglingspatienten oft Eine rechtsventrikuläre Hypertrophie stellt möglicherweise eine rechtsventrikuläre Abflussobstruktion dar. Die dynamische elektrokardiographische Überwachung zeigt eine ventrikuläre vorzeitige Kontraktion, eine ventrikuläre und supraventrikuläre Tachykardie, eine Sinusbradykardie und eine atrioventrikuläre Blockade, und einige Kinder haben ein normales EKG. Die meisten Kinder haben jedoch abnormale Elektrokardiogramme:

(1) linksventrikuläre Hypertrophie.

(2) Abnormale Q-Welle (30% bis 50%): Tief, schmal und anhaltend, häufiger in I-, II-, III-, aVF-, aVL- oder V4-, V5-Blei, einerseits pathologische Q-Wellenbildung Der anfängliche Vektor der hypertrophen Septumdepolarisation hängt mit der Vorwärts- und Aufwärtsbewegung zusammen, was dazu führt, dass II, III, avF abnormale Q-Wellen sind, das rechte Brustkorb-Blei hohe und schmale R-Wellen, andererseits Myokardfibrose, Degeneration und Störung, Leistungsreduzierung Oder verschwunden, so dass das interventrikuläre Septum dem Depolarisationsvektor vorne rechts hinzugefügt wird und eine abnormale Q-Welle in der linken Brustkorbleitung verursacht.

(3) ST-T-Änderungen: Es ist zu sehen, dass die große T-Welle, die auf V3 und V4 zentriert ist, invertiert ist und der größte Teil der Brustkorbableitung bei IHSS-Kindern keine tiefen invertierten T-Wellen aufweist, und selbst flache invertierte T-Wellen sind selten.

(4) Arrhythmie: häufiges Präerregungssyndrom, kompletter atrioventrikulärer Block, Bündelastblock und schnelle ventrikuläre Arrhythmie usw., auch Sinusknotenläsionen, supraventrikuläre Tachykardie usw. gesehen HCM, das durch eine Glykogenspeicherkrankheit (Pompe-Krankheit) verursacht wird, weist eine typische Triade des Elektrokardiogramms auf: ein kurzes PR-Intervall, ein abnormal hoher QRS-Komplex und eine ausgedehnte T-Wellen-Inversion. Die Untersuchung der Herzfrequenzvariabilität (HRV) hilft nicht Der Nachweis von HCM-Patienten mit einem plötzlichen Hochrisikotod: Die QTc-Dispersionsmessung ergab, dass die QTc-Dispersion von HCM-Patienten signifikant höher war als die von nicht-obstruktiven Patienten. Die QTc-Dispersion korrelierte signifikant positiv mit dem Grad der ventrikulären Septumhypertrophie HCM mit ventrikulären Arrhythmien und Prädiktoren für plötzlichen Tod.

4. Echokardiographie: Echokardiographie ist für die Diagnose von HCM sinnvoller und stellt die diagnostische Methode für HCM dar. Normale Säuglinge haben eine Septumdicke von 4 mm, Kinder im Vorschulalter 5 mm, ältere Kinder 7 mm, linksventrikuläre Hinterwand und Kammer. Bei gleicher Dicke kann die Doppler-Echokardiographie folgende Veränderungen feststellen:

(1) Ventrikelseptum: Asymmetrie-Hypertrophie des interventrikulären Septums, schlechte Beweglichkeit, kleine Herzkammer, Verengung des linksventrikulären systolischen Durchmessers, Verhältnis von Ventrikelseptum zu linksventrikulärer posteriorer Wanddicke (IVS / LVPW) von 1,3 bis 1,5, Ventrikel Die Wandverdickung kann in verschiedene Teile eindringen: Das vordere Septum macht 10% bis 15% aus, das vordere Septum und das hintere Septum machen 20% bis 35% aus, das hintere Septum, der Scheitel oder die vordere Wand machen etwa 20% aus, die vordere Wand und Raumabstände machen 50% aus.

(2) Obstruktion des linksventrikulären Ausflusses und Druckgradient: Stenose des linksventrikulären Ausflusses, Druckstufe der Aorta und des linksventrikulären Ausflusses können 9,3 kPa (70 mmHg) oder mehr erreichen.

(3) SAM-Phänomen: systolische Anteriorbewegung des Phänomens der anterioren Mitralklappe (SAM) in Kontakt mit dem hypertrophen ventrikulären Septum, SAM-Phänomen beginnt am Ende des ersten Drittels der Systole. Bei 1/3 der systolischen Phase kommt es zur Bildung des ventrikulären Septumkontakts und der Stenose des linksventrikulären Abflusstrakts. Der diastolische vordere Mitralvorderlappen und der ventrikuläre Septumabstand sind geringer als normal. Ungleichgewicht von Angebot und Nachfrage von Herzsauerstoff, Wandbewegungsstörung und Myokard-Degenerationsfibrose.

(4) Aortenklappe: Systolisches Flattern der Aortenklappe, früh in der Systole geschlossen, in einem semi-okklusiven Zustand, isovolumische diastolische Zeit verlängert, einige Patienten können Aorteninsuffizienz haben.

(5) Veränderungen der Herzfunktion: verminderte linksventrikuläre Auswurffraktion, ventrikuläre diastolische Dysfunktion, verlängerte ventrikuläre diastolische Blutströmung, E-Peak-Beschleunigungszeit verlängert, früher diastolischer E-Peak verringert, E-Peak-Verzögerungs-DEF signifikant verringert, später diastolischer A-Peak Erhöhte Rückzahlung.

5. Herzkatheter: Die Diagnose von HCM mittels Echokardiographie kann die Herzkatheterisierung ersetzen. Unter Berücksichtigung einer chirurgischen Behandlung sollten eine Herzkatheteruntersuchung und eine Herz-Kreislauf-Angiographie durchgeführt werden. Die hämodynamischen Parameter, der Druckgradient, die ventrikuläre Hypertrophie und das Ausmaß, die Deformation der Herzkammer, die Stenose des Abflusstrakts und die Klappeninsuffizienz sollten gemessen werden. Eine kleine Anzahl von HCM bei Säuglingen erfordert eine Myokardbiopsie, um die Pompe-Krankheit (Typ-II-Glykogenspeicherkrankheit) auszuschließen. Die letztgenannte Skelettmuskelbiopsie kann jedoch bestimmt und sicher durchgeführt werden. Die linksventrikuläre und linksventrikuläre Ausflussbahn systolische Druckdifferenz> 2,67 kPa (20 mmHg), linksventrikulärer enddiastolischer Druck erhöht, linksventrikuläre Angiographie zeigte eine Verengung der Herzkammer, "S" -förmige Stenose unter der Aortenklappe, Ventrikelwandverdickung Eine unregelmäßige Verdickung des interventrikulären Septums ragt in die Herzkammer hinein, und gleichzeitig kann sich das linke Atrium entwickeln. Die linksventrikuläre Angiographie des Apex des Apex kann eine "gefäßähnliche" Veränderung zeigen, und die rechtsventrikuläre hypertrophe HCM erfordert eine rechtsventrikuläre Angiographie.

6. Röntgenuntersuchung der Brust: Die Röntgenuntersuchung ist unspezifisch, normales Lungenblut oder leichte Lungenstauung, normale Herzgröße oder leichte linksventrikuläre Vergrößerung, Säuglinge mit stärkerer Herzvergrößerung und erhöhter Lungentextur, Lungenstauung.

7. Magnetresonanztomographie: Bietet detailliertere morphologische Daten zur Erkennung der regionalen linksventrikulären Asynchronität bei HCM-Patienten mit normaler globaler Kontraktion, die für die Analyse der Fuzzy-Ergebnisse von linksventrikulären Füllungsindikatoren von größerem Wert ist.

8. Radionukliduntersuchung: Die sichtbaren linksventrikulären diastolischen Funktionsindikatoren umfassen das linksventrikuläre enddiastolische Volumen, die Spitzenausstoßrate, die Spitzenfüllrate, die Spitzenfüllzeit und das Füllen von 1/3 des ersten 1/3 des Diastolenendes.

Diagnose und Diagnose einer hypertrophen Kardiomyopathie bei Kindern

Diagnose

Je nach Anamnese, Familienanamnese, klinischen Manifestationen und Echokardiographie kann die Diagnose im Allgemeinen bestätigt werden.

1. Die obstruktive HCM-Diagnose von HCM muss zunächst eine Herzhypertrophie ausschließen, die durch andere Ursachen wie angeborene Herzerkrankungen, Bluthochdruck, endokrine und Stoffwechselerkrankungen usw. verursacht wird. Wenn Brustschmerzen, Synkope, Herzklopfen und andere Symptome auftreten, muss bei der Herzuntersuchung ein frühes und spätes präkordiales Murmeln festgestellt werden Die Intensität des Murmelns ändert sich mit Änderungen der Körperposition, des Atemanhaltens, des Zusammenpressens der Faust usw. Wenn das Elektrokardiogramm eine linksventrikuläre Hypertrophie, ST-T-Änderungen und abnormale Q-Wellen anzeigt, sollte die Diagnose einer obstruktiven HCM in Betracht gezogen werden. Wenn die folgenden Bedingungen erfüllt sind: Der Herzkatheter zeigte einen systolischen Druckunterschied im linksventrikulären Abflusstrakt von> 2,67 kPa (20 mmHg), oder die kardiovaskuläre Angiographie zeigte eine Stenose im linksventrikulären Abflusstrakt, das Echokardiogramm zeigte ein SAM-Phänomen, die Septendicke / die linksventrikuläre hintere Wand Das Dickenverhältnis beträgt 1,3 bis 1,5, und die obstruktive HCM kann diagnostiziert werden.

2. Nicht-obstruktive HCM Klinisch, obwohl Symptome wie Herzklopfen, Müdigkeit, Schwindel, etc., aber keine Abnormalitäten bei der Herzuntersuchung, echokardiographische Anzeige von Ventrikelseptum und linksventrikulärer Hinterwandverdickung, keine linksventrikuläre Vergrößerung, Herzzeitvolumen ist grundsätzlich normal, nein SAM-Phänomen, EKG hat ST-T-Veränderungen und abnorme Q-Welle, sollte die Diagnose einer nicht-obstruktiven HCM in Betracht gezogen werden, wenn der Herzkathetertest keinen Druckunterschied zwischen linksventrikulärem Abflusstrakt und linksventrikulärem Ventrikel zeigt, zeigt die linksventrikuläre Angiographie eine Verdickung der linksventrikulären Wand Es liegt jedoch keine Stenose des linksventrikulären Abflusstrakts und kein Anstieg des linksventrikulären Volumens vor, und kein Rückgang des Herzzeitvolumens kann die Diagnose einer nicht-obstruktiven HCM bestätigen.

3. In Kombination mit einer diastolischen Dysfunktion HCM in Kombination mit einer diastolischen Dysfunktion haben Kinder derzeit keine diagnostischen Kriterien für eine diastolische Dysfunktion. Berücksichtigen Sie jedoch bei Auftreten der folgenden Zustände die Diagnose einer diastolischen Dysfunktion: HCM in der Vorgeschichte und linksventrikuläre Dysfunktion und Röntgenuntersuchung ergab Lungenstauung und normalen oder etwas größeren Herzschatten, Echokardiographie zeigte, dass der linksventrikuläre enddiastolische Durchmesser nicht expandierte, die Wandstärke normal oder verdickt war und die Innendurchmesserverkürzungsrate> 25% betrug, während die schnelle Füllung erfolgte Verhältnis Mitralströmungsgeschwindigkeit zu atrialem systolischem systolischem (E / A-Verhältnis) 1, diastolische anteriore Mitralinsuffizienz (EF-Steigung) verringert, Radionukliduntersuchung auf abnormale linksventrikuläre diastolische Funktion, Herzkatheter Die Untersuchung ergab, dass der pulmonale Kapillarkeildruck ohne linksventrikuläres enddiastolisches Volumen> 2,4 kPa (18 mmHg) betrug, die invasive oder nicht-invasive Untersuchung der linksventrikulären Ejektionsfraktion war normal.

Differentialdiagnose

Sekundäre ventrikuläre Hypertrophie

(1) Angeborene Aortenkoarktation und sekundäre ventrikuläre Hypertrophie der Aortenstenose: Diese Krankheit sollte von der angeborenen Aortenkoarktation und sekundären ventrikulären Stenose der Aortenstenose unterschieden werden. Die frühere Pulsation der Arterie der oberen Extremität ist stark. Der Blutdruck ist hoch und die arterielle Pulsation der unteren Extremität ist geschwächt oder verschwunden und der Blutdruck wird nicht erfasst. Letzterer hat ein typisches systolisches Strahlgeräusch im Bereich der Aortenklappe und systolisches Schnarchen, der zweite Ton im Bereich der Aortenklappe ist geschwächt und das Röntgenbild der Brust ist sichtbar. Das Aortensegment weist eine Stenose und eine posteriore Dilatation auf. Die echokardiographische Untersuchung zeigt eine kleine Aortenklappenöffnung, eine Linksherzkatheterisierung und eine Aortenstenose. Es besteht ein signifikanter systolischer Druckunterschied zwischen dem linken Ventrikel und der Aorta und dem HCM-systolischen Druck. Der Stufenunterschied ist zwischen dem linksventrikulären Abflusstrakt zu sehen, und das HCM des Säuglings muss noch von der folgenden ventrikulären Hypertrophie unterschieden werden:

(2) Säuglinge einer diabetischen Mutter: Ventrikuläre Hypertrophie und Hypoglykämie. Die meisten von ihnen lindern sich innerhalb weniger Monate nach der Geburt.

(3) Pompe-Krankheit: ventrikuläre Hypertrophie, kompliziert mit Herzinsuffizienz, Kinder mit großer Zunge, geringer Muskelkraft, verkürztes EK-Intervall des Elektrokardiogramms, QRS-Wellenhochspannung, Skelettmuskelbiopsie kann bestätigen.

(4) Noonan-Syndrom: Angeborene Lungenstenose mit besonderer Gesichts- und geistiger Behinderung.

2. Identifikation mit harmlosem Lärm

Asymptomatische Menschen sollten von harmlosen Geräuschen unterschieden werden.

3. Primäre endokardiale Fibroelastose

Säuglinge mit HCM leiden häufig unter einer Herzinsuffizienz, die von der primären endokardialen Fibroelastose zu unterscheiden ist: Der linke Ventrikel ist offensichtlich vergrößert, systolische Dysfunktion und keine ventrikuläre Hypertrophie.

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