Pädiatrisches Fanconi-Syndrom

Einführung in das pädiatrische Fanconi-Syndrom Das Fanconisyndrom ist durch ein hämatopoetisches Versagen des Knochenmarks gekennzeichnet, das durch multiple tubuläre Nierenfunktionsstörungen gekennzeichnet ist, die Anämie, Aminosäuren, Glucose, Phosphat, Bicarbonat und andere aus den proximalen oder distalen Tubuli hervorrufen. Organische oder anorganische Substanzen gehen zu viel im Urin verloren, was zu Azidose, Hypophosphatämie, Hypokalzämie, Dehydration, Rachitis, Osteoporose und Wachstumsverzögerung führt. Das Fanconi-Syndrom kann in angeborene oder erworbene, primäre oder sekundäre, vollständige oder unvollständige unterteilt werden. Klinisch ist dies selten, der Beginn ist langsam und es treten mehr Symptome auf als bei jungen Erwachsenen. Die Prognose hängt mit der Behandlung von Morgen und Abend und dem Ansprechen auf die Behandlung zusammen. Grundkenntnisse Krankheitsquote: 0,0001% Anfällige Personen: Kinder Art der Infektion: nicht ansteckend Komplikationen: Vitamin-D-Mangel Rachitis pädiatrische Unterernährung Leukämie

Die Ursache des pädiatrischen Fanconi-Syndroms

(1) Krankheitsursachen

Die meisten Kinder sind genetisch verwandt, und ältere Kinder sind häufig Folge von Immunerkrankungen, Giften oder Drogenvergiftungen sowie verschiedenen Nierenerkrankungen.

1. Primäre (unerklärliche oder keine systemische Erkrankung), einschließlich erbliche autosomal dominante (AD), autosomal rezessive (AR), X-chromosomal rezessive (XLR), sporadische, spezielle (dh pinselartige) Rand fehlt Typ).

2. Sekundäre (symptomatische) (1) Angeborene Stoffwechselstörung: 1 Aminosäurestoffwechselstörung: A. Cystine-Krankheit (autosomal rezessiv, AR), B. Tyrosinämie Typ I (AR), C. Busby-Syndrom (AR), D. Luder-Sheldon-Syndrom (AD), 2 Störungen des Kohlenhydratstoffwechsels: A. Glykogenspeicherkrankheit Typ I (Fanconi-Bickel-Syndrom, AR), B. Galaktosämie (AR), C. Hereditäre Fructoseintoleranz (AR), 3 weitere: A. Lowe-Syndrom (XLR), B. Hepatolentikuläre Degeneration (AR), C. Cytochrom-C-Oxidase-Mangel (AR) ), D.Dent-Krankheit (familiäre proximale tubuläre Krankheit, XLR), E. Pearson-Syndrom, Wilson-Krankheit, F. Vitamin B12-Mangel.

(2) Erworbene Krankheiten wie: 1 multiples Myelom, 2 nephrotisches Syndrom, 3 Nierentransplantation, 4 Tumoren, 5 Diabetes, 6 akute, chronische interstitielle Nephritis, 7 akute tubuläre Nekrose, 8 Mangelernährung; Nierenerkrankung, 10 schwere Hypokaliämie.

(3) Arzneimittelschäden und Vergiftungen wie: 1 Schwermetall (Quecksilber, Natrium, Blei, Cadmium), 2 Maleinsäuregifte, Toluol, Kresol, Nitrat usw .; 3 abgelaufenes Tetracyclin, Propionsäure; Platin, IFostamid, Aminoglykosidantibiotika, Vitaminvergiftung, 5 Rametidin, Cimetidin, chinesische Kräutermedizin wie aristolochische Nierenschäden.

(zwei) Pathogenese

1. Pathogenese Die Pathogenese dieser Krankheit ist nicht vollständig verstanden und es gibt mehrere Möglichkeiten:

(1) Inflow-Defekte: Die Strömung im Lumen zum Gewebe wird reduziert, was an der fehlenden Bürstenkante zu erkennen ist.

(2) Erhöhte intrazelluläre Leckage in die Nierentubulushöhle: wie Maleinsäurevergiftung.

(3) Reduzierter Rückfluss: Reduzierter Rückfluss der Zellmembran durch die Basalseite, wodurch sich intrazelluläre Substanzen ansammeln und die Rückresorption beeinträchtigen, z. B. das Fanconi-Bickel-Syndrom.

(4) Erhöhte Perfusion: Erhöhte Perfusion vom Blut zu den Zellen, erhöht durch das Rückflusslumen der engen Übergänge der Zellen, wie Cytochrom-C-Oxidase-Mangel, abnormaler Transport der tubulären Nierenmembran bei der histopathologischen Untersuchung, zeigte keine spezifische Leistung Es gibt Experimente, die darauf hindeuten, dass die intrinsische intrazelluläre ATP-Aktivitätstransportfunktion aufgrund eines Phosphatmangels unvollständig ist, was einen intrazellulären Adeninnukleotidabbau zur Folge hat und zu einem ATP-Abbau führt.

2. Pathologie und Pathophysiologie Mit dem Fortschritt der Molekularbiologie wurde erkannt, dass das Auftreten von FA ein komplexer pathophysiologischer Prozess ist: Erkennung von DNA-Schäden oder Reparaturdefekte sind der Schlüssel zu FA, und verwandte Pathologien werden aufgrund abnormaler DNA ausgelöst. Mechanismus.

(1) DNA-Vernetzungsreparaturdefekte: FA-Zellen reagieren empfindlich auf bifunktionelle Vernetzer (wie DEB, MMC, Stickstoffsenf, Cyclophosphamid, Cisplatin usw.), die durch DEB und MMC induzierte Intrachain- und Interchain-Vernetzungen erzeugen können. Die Reparatur der Intrakettenvernetzung schneidet den DNA-Strang und die doppelsträngige DNA wird gleichzeitig beschädigt, es gibt keine zu reparierende Matrize und sie muss durch nicht homologe Endverbindung (NHEJ) repariert werden. In FA-Zellen ist die Genauigkeit der nicht homologen Rekombinationsreparatur verringert. , was im Gegenteil zu Zelldefekten führt, ist die homologe Rekombination durch Schwesterchromatidaustausch bei FA nicht fehlerhaft, mit Ausnahme der NHEJ-Abnormalität wird auch die Identifizierung von DNA-Schäden beeinträchtigt, so dass FA-Zellen nach Beendigung der Replikation am G2-Kontrollpunkt angehalten werden. .

(2) Überempfindlichkeit von FA-Zellen gegen Sauerstoff: Eine Theorie besagt, dass FA-Zellen durch angesammelte freie Sauerstoffradikale geschädigt werden, die durch folgende Mutagene erzeugt werden, wie: hohe Sauerstoffspannung, - Strahlung, Köder und Wirkstoffe, die Hydroxyl produzieren, FA-Zellen, Superoxiddismutase (SOD) der roten Blutkörperchen sind reduziert, während die SOD-Konzentrationen der weißen Blutkörperchen normal sind, es gibt auch SOD der roten Blutkörperchen, Katalase und Glutathion Die Oxidasespiegel sind normal und die Glutathiontransferasespiegel sind erhöht Bei FA sind die SOD-Spiegel in Fibroblasten normal und die Konzentrationen von Mn-SOD, Katalase und Glutathionperoxidase sind erhöht. Die Rolle von Oxidationsmitteln kann sich auf das hämatopoetische System beschränken. SOD oder Katalase können der Lymphozytenkultur von FA zugesetzt werden, um die Anzahl der Brüche zu verringern. Andere Forscher haben herausgefunden, dass SOD, Katalase oder Cystein MMC-induzierte Brüche verringern können. Die Kultur von Lymphozyten unter hoher Sauerstoffspannung führte zu einer Zunahme der Anzahl willkürlicher Brüche in einigen FA-Zellen, und es gab keine Zunahme bei normalen Zellen und allen FA-Zellen nach Zugabe von MMC. Clarke et al., Untersuchten die Apoptose von FA-Zellen, was zeigte Die Exposition gegenüber MMC bei einer Sauerstoffkonzentration von 5% ist identisch mit der Exposition gegenüber normalen Zellen, und die Überempfindlichkeit gegenüber MMC bei einer Sauerstoffkonzentration von 20% legt nahe, dass die toxische Wirkung auf FA-Zellen eher durch das durch MMC erzeugte Sauerstoffreaktionsprodukt (ROS) als durch DNA-Austausch verursacht wird. In Kombination stellt die Sauerstoffempfindlichkeit von FA die Fähigkeit dar, komplexe Systeme der ROS-Überproduktion zu kontrollieren oder durch Sauerstoff verursachte Schäden zu tolerieren. Zusätzlich zu den Mitochondrien beruht die intrazelluläre ROS-Produktion hauptsächlich auf dem Cytochrom P450-Enzymsystem, und Studien haben gezeigt, dass FANCC-Protein Die Wechselwirkung mit NADPH-Cytochrom-P450-Reduktase, FANCG-Protein und Cytochrom-P4502E1 (CYP2E1), beide Enzyme produzieren ROS, hypoxische Spannung und Antioxidantien werden verwendet, um das Wachstum zu verbessern und FA-Zellen-unabhängig oder MMC-induziert zu reduzieren Chromosomenbrüche.

Prävention des pädiatrischen Fanconi-Syndroms

Die Ätiologie dieser Krankheit ist nicht bekannt und kann durch genetische Faktoren wie eine Virusinfektion sowie physikalische und chemische Faktoren während der Embryonalperiode verursacht werden, die zu genetischen Variationen und Chromosomenanomalien führen und zu hämatopoetischen Stammzellschäden und anderen angeborenen Missbildungen führen. Verschiedene Infektionen, insbesondere virale Infektionskrankheiten, vermeiden physikalische und chemische Faktoren, schädigen giftige Substanzen.

Komplikationen des pädiatrischen Fanconi-Syndroms Komplikationen Vitamin-D-Mangel Rachitis pädiatrische Unterernährung Leukämie

Komplikation

Oft kompliziert durch Entwicklungsstörungen, Anti-Vitamin-D-Rachitis und Mangelernährung, Osteoporose und sogar Frakturen, Hypokaliämie, Hypophosphatämie, Hyperchlorämie, Tod durch Urämie-Azidose oder Sekundärinfektion.

2. Multiple angeborene Missbildungen

FA-Patienten, bei denen im Säuglingsalter eine Diagnose gestellt wurde, weisen einen höheren Anteil charakteristischer körperlicher Anomalien auf, wie z. B. Missbildungen des Daumens und der Tibia, der Nieren, des Kopfes, der Augen und der Ohren sowie Magen-Darm-Missbildungen Ungewöhnlich seltene Probleme mit Kleinwuchs und Hautpigmentierung treten mit dem Alter auf.Typische Anomalien bei FA-Patienten sind: Kleinwuchs, mangelnde Entwicklung oder Mangel an Daumen oder Wangenknochen, kleine Augäpfel, Mikrozephalie, Hautpigmentierung, Hellbraune Flecken und Pigmentflecken sowie charakteristische Gesichtsmanifestationen wie eine Verbreiterung des Nasenbodens, suprakondyläre Falten und kleine Kiefer, etwa ein Drittel der Patienten mit Nierenfehlern, einschließlich Nierenhypoplasie, Hufeisenniere oder Doppelharnleiter, Reproduktion Phloeminsuffizienz (weibliche Menstruationsbeschwerden später, unregelmäßige Menstruation, frühe Menopause, gynäkologische Tumoren; männliche Gonaden, unvollständige Harnröhrenentwicklung), seltene Anomalien, einschließlich Defekte im Magen-Darm-Trakt, Herz und Zentralnervensystem, nur Blut Patienten mit abnormalem Knochenmark und ohne angeborene Fehlbildungen werden als Estren-Dameshek-Syndrom bezeichnet, und diese Patienten stellen nur eine Untergruppe der FA-Kategorie dar.

3. Anfälligkeit für Tumore

Es gibt mehr als 200 Fälle von Leukämie und Tumoren bei Patienten mit FA, die Gesamtinzidenz beträgt mehr als 15%, die akute Leukämie macht mehr als 100 Fälle aus, 10% der FA-Patienten, hauptsächlich akute myeloische Leukämie, das Risiko für die Entwicklung von MDS beträgt 10% ~ 35% der Patienten mit klonalen zytogenetischen Anomalien entwickelten signifikant häufiger MDS oder AML als Patienten mit normalen Karyotypen, klonalen zytogenetischen Anomalien, an denen die Chromosomen 1 und 7 beteiligt waren, und anderen Anomalien, einschließlich teilweiser oder vollständiger Deletion der Chromosomen. Translokations- und Markerchromosomen, das Risiko, solide Tumoren bei Patienten mit FA zu entwickeln, steigt mit dem Alter. Die meisten von ihnen sind Plattenepithelkarzinome, die am häufigsten den Verdauungstrakt und das weibliche Fortpflanzungssystem betreffen.

4. FA Heterogenität

Angeborene Missbildungen, das Urogenitalsystem und Handanomalien können bei Angehörigen von FA-Patienten gefunden werden.Einige FA-Patienten weisen körperliche Deformitäten wie Kleinwuchs auf, aber keine hämatologischen Erkrankungen.Pefidou und Barrett bemerkten die damit verbundene Heterogenität. Es gibt eine Zunahme der HbF-Spiegel, eine Abnahme der Anzahl natürlicher Killerzellen und eine schlechte Reaktion auf Mitomycin, und die Heterogenität von FA kann auch durch Chromosomenbruchanalyse nachgewiesen werden.

Symptome des pädiatrischen Fanconi-Syndroms Häufige Symptome Unfähigkeit, die metabolische Azidose wiederholt zu infizieren Verstopfung Gewichtsverlust Polydipsie Hypophosphatämie Hypokaliämie Polyurie Dehydration

1. Primäres Fanconi-Syndrom

Es handelt sich um eine autosomal rezessive Erbkrankheit, das Durchschnittsalter bei Diagnosestellung beträgt 6,5 Jahre bei Männern und 8 Jahre bei Frauen, das Erkrankungsalter reicht von der Geburt bis zum Alter von 48 Jahren, das Verhältnis von Männern zu Frauen beträgt 1,2: 1. Es gibt keine ethnischen oder regionalen Unterschiede in der Inzidenz. Es gibt viele Geschwister, und die Diagnose eines frühen Patienten wird gestellt, wenn eine aplastische Anämie (Leukämie oder Tumor) auftritt. In letzter Zeit weisen die Geschwister des Patienten positive Chromosomenbrüche oder charakteristische somatische Anomalien auf. Anämie kann auch eine Diagnose von FA stellen, FA ist ein Syndrom, klinische Manifestationen umfassen hauptsächlich drei Aspekte: Knochenmarkversagen, verschiedene Entwicklungsstörungen und erhöhte Anfälligkeit für Krebs.

(1) Änderung der Klassifizierung: Entsprechend den Merkmalen der Hämatologie ist Alter gleich 1991, um FA in 6 klinische Subtypen zu unterteilen: 1 schwere aplastische Anämie, die auf einer Bluttransfusion beruht, Androgen unwirksam ist oder keine Androgentherapie erhält, 2 schwere aplastische Störung Von Bluttransfusionen abhängige Anämie erhält Androgentherapie, aber geringe Wirksamkeit, 3, schwere aplastische Anämie, unabhängig von Bluttransfusionen, Androgentherapie, 4, schwere aplastische Anämie, unabhängig von Bluttransfusionen, nicht akzeptiert Androgen-Therapie oder Androgen-Therapie ist unwirksam, 5 haben Merkmale von Knochenmarkversagen, wie leichte Anämie, Neutropenie, Thrombozytopenie, rote Blutkörperchen, erhöhte HbF, stabiler Zustand, keine Bluttransfusion und Androgen-Therapie, 6 normales Blut, normaler HbF Oder leichte Anomalien, keine Bluttransfusion und Androgentherapie.

(2) Das Anconi-Syndrom weist nicht alle der oben genannten drei Merkmale auf: 1 Säuglingstyp: auch als akuter Typ bezeichnet, gekennzeichnet durch: A. früh einsetzend, 6 bis 12 Monate einsetzend, B. häufig aufgrund von Polydipsie, Polydipsie, mehr Urin, Dehydration, Gewichtsverlust, Erbrechen, Verstopfung, Unfähigkeit, einen Arzt aufzusuchen, C. Wachstumsstörungen, Entwicklungsstörungen, Anti-Vitamin-D-Rachitis und Unterernährung, Osteoporose und sogar Frakturen, D. Nieren-Allaminosäure-Urin, aber Plasma-Aminosäuren Normal, E. Hypokaliämie, Hypophosphatämie, alkalische Azidase-Aktivität, metabolische Azidose der Hyperchlorämie, titrierbare Säure im Urin und NH4 können reduziert werden, der Harnzucker ist erhöht oder erhöht, der Blutzucker ist normal, F. Schlechte Prognose, kann an Urämie Azidose oder Sekundärinfektion sterben, 2 Säuglingstyp: später Beginn (nach 2 Jahren), die Symptome sind leichter als bei Säuglingen, mit Anti-Vitamin-D-Rachitis und Wachstumsverzögerung als herausragende Leistung, 3 Erwachsenentyp: Merkmale: A. 10 bis 20 Jahre alt oder später einsetzend, B. eine Vielzahl von Nierentubulusfunktionsstörungen, wie Diabetes, alle Aminosäuren Urin, hoher Phosphatgehalt Urin, Hypokaliämie, Perchlorsäurevergiftung, C. Chondrose tritt häufig auf. D. Spätes Nierenversagen kann auftreten.

(3) Hämatologische Anomalien: Das wichtigste klinische Merkmal von FA ist die hämatologische Anomalie. FA ist die häufigste Form des erblichen Knochenmarkversagens. Die Inzidenz von Homozygoten bei AA, MDS und AML ist signifikant erhöht. Die Anzahl der Blutzellen ist normal, die früheste festgestellte Abnormalität ist die Makrozytose, gefolgt von Thrombozytopenie und Neutropenie.Die Wahrscheinlichkeit für hämatologische Abnormalitäten vor dem 40. Lebensjahr beträgt 98 %.Die häufigste hämatologische Abnormalität ist die Thrombozytopenie. Und vollständige Blutkörperchenreduktion, assoziiert mit niedriger Knochenmarkshyperplasie, 53% der Patienten mit Vollblutkörperchenreduktion, 38% der Patienten mit Thrombozytopenie, nach 20 Jahren Follow-up, 84% der Patienten entwickelten Vollblutkörperchenreduktion, eine kleine Anzahl von Patienten mit Anämie Die Inzidenz von Neutropenie ist reduziert.Einige Patienten leiden unter Myelodysplastischem Syndrom (MDS) oder akuter Leukämie (insbesondere akuter myeloischer Leukämie ).Klinisch leiden Patienten mit FA an Blutungen, blassen und / oder wiederholten Infektionen.

(4) Andere Manifestationen: 28 Patienten mit Kleinwuchs wurden auf Wachstumshormonspiegel (GH) getestet, 22 Patienten hatten einen GH-Mangel, 15 Patienten mit GH-Hormontherapie hatten 12 Patienten mit hoher Körpergröße und keiner der Patienten hatte eine hämatopoetische Besserung Ein Fall starb an akuter myeloischer Leukämie: Vor kurzem hatten 44% der Patienten einen WH-Mangel, 36% eine Schilddrüsenunterfunktion, und die Rolle des rekombinanten WH für Wachstum und Hämatopoese muss weiter beobachtet werden. Möglicherweise muss der Kontakt sorgfältig besprochen werden.

2. Sekundäres Fanconi-Syndrom

Die Leistung variiert je nach Ursache.

Untersuchung des pädiatrischen Fanconi-Syndroms

Blutbild

Die routinemäßige Blutuntersuchung ergab, dass die drei Linien unterschiedlich stark abnahmen, die Anämie eine positive Pigmentierung der Zellen aufwies, die roten Blutkörperchen von leichten Anomalien und Ungleichmäßigkeiten der Größe der roten Blutkörperchen begleitet waren, die Retikulozyten abnahmen, aber manchmal bis zu 3%, weiße Blutkörperchen und neutral Der Anteil der Granulozyten nahm ab und die Thrombozytenzahl sank zuerst. Bei einigen Patienten wurde die Lebensdauer der roten Blutkörperchen verkürzt und der Hämoglobinspiegel des Fötus (HbF) um 3% bis 15% erhöht.

2. Knochenmark

Das Knochenmark ähnelt der erworbenen aplastischen Anämie: Wenn eine aplastische Anämie auftritt, haben FA-Patienten eine niedrige Knochenmarkhyperplasie und Fett, verringerte hämatopoetische Komponenten, einen verringerten Anteil an Erythroid und Granulozyten und manchmal sind megaloblastische Veränderungen in Erythrozyten und Megakaryozyten signifikant verringert. Die Anzahl nicht hämatopoetischer Zellen wie Lymphozyten, Gewebebasophilen und Retikulozyten ist relativ erhöht.

3. Hormonspiegel

28 Patienten mit kurzer FA wurden auf Wachstumshormonspiegel (GH) getestet, 22 Patienten hatten einen GH-Mangel und 15 Patienten mit GH-Hormontherapie hatten 12 Patienten mit hohem Wachstum.Keiner der Patienten hatte eine hämatopoetische Besserung, und einer der mit GH behandelten Patienten starb an akutem Mark. Kürzlich berichtete Leukämie, dass 44% der Patienten einen GH-Mangel haben, 36% der Patienten eine Hypothyreose haben, die Rolle des rekombinanten GH für Wachstum und Hämatopoese muss weiter untersucht werden und der mögliche Zusammenhang zwischen GH-Behandlung und Leukämie muss sorgfältig untersucht werden.

4. Diagnostische Laboruntersuchung

Bei diagnostischen Tests handelt es sich um Chromosomenbrüche, die die mit Phytohämagglutinin kultivierten peripheren Blutlymphozyten stimulieren. FA-Patienten weisen eine hohe Rate an Zellbruch, Fissuren, Umlagerungen, Austausch und intranukleärer Replikation auf, wenn sie ein Spaltungsmittel wie DEB oder Bei MMC waren diese Chromosomenanomalien signifikant erhöht: Die peripheren Blutlymphozyten von FA-Homozygoten plus DEB-Kultur wiesen durchschnittlich 8,96 Brüche pro Zelle und normale Zellen durchschnittlich 0,06 Brüche auf. Das langsame Wachstum von Zellen bei FA-Patienten ist auf die Verlängerung der G2-Phase des Zellzyklus zurückzuführen Mit einem Alkylierungsmittel behandelte Zellen können sich nicht teilen, es kommt jedoch zu einer Chromosomenreplikation und -akkumulation in der G2-Phase, die aufgrund einer Zunahme der enthaltenen DNA-Menge nachgewiesen werden kann.

5. Andere

Die Hälfte der Patienten hatte Aminosäure-Urin, was häufiger bei Prolin-Urin vorkommt: Der Erythropoietin-Spiegel stieg bei Patienten mit FA an, und die Langzeitpräsenz von i-Antigen in roten Blutkörperchen (normale Personen verschwanden vor dem 2. Lebensjahr) ; B-Ultraschall oder Echokardiographie und andere bildgebende Untersuchungen, je nach klinischem Bedarf, Röntgenuntersuchung kann Osteoporose finden, Rachitis Leistung; Cystin-Speicherkrankheit, Augenschlitzlampenuntersuchung zeigt Hornhaut-Cystin-Kristall Ruhe und so weiter.

Diagnose und Diagnose des pädiatrischen Fanconi-Syndroms

Diagnose

Die Krankheit beruht auf aplastischer Anämie, Wachstumsverzögerung, Rachitis, Polyurie und Dehydration, Azidose, Elektrolytungleichgewicht und anderen klinischen Manifestationen, blutbiochemische Untersuchung siehe Hypokaliämie, Hypophosphatämie, Hyponatriämie, Hypochlorsäure Vergiftung, hoher AKP, Hypoursäure, Diabetes, normaler Blutzucker, voller Aminosäureurin, niedriger Urin-pH-Wert und niedriger Urin und titrierbare Säure, Röntgenuntersuchung auf Osteoporose, Rachitis-Leistung, sind hilfreich für die Diagnose, Aufmerksamkeit für die Familie Anamnese, sollte auf die Diagnose der Grunderkrankung, wie z. B. Cystin-Speicherkrankheit, Augenschlitzlampenuntersuchung in der Hornhaut mit Cystin-Kristallablagerung, erhöhtem Cystingehalt im Knochenmark oder Blutleukozyten achten und Cystin-Kristalle sehen, Die genaue Diagnose dieser Krankheit ist sehr wichtig. Da viele Arten des Fanconi-Syndroms durch gezielte Behandlung und symptomatische Behandlung gute Ergebnisse erzielen können, ist die Ursache der Diagnose besonders wichtig.

Differentialdiagnose

1. VATER / VACTERL (Wirbelsäulendefekte, Analatresie, tracheoösophageale Fistel, Nieren- und Gliedmassendefekte) Patienten mit Wirbelsäulendefekten, Hilusatresie, tracheoösophagealer Fistel, Humerus und Nierendysplasie sowie klinischen Manifestationen einer FA-Überlappung.

2. Das Thrombozytopenie-Tibia-Mangel-Syndrom (TAR) ist eine autosomal rezessive Erbkrankheit mit Thrombozytopenie und Humerusverlust bei der Geburt oder in der Neugeborenenperiode, aber bilateralem Daumen vorhanden, keine hämatologischen Malignome Oder das erhöhte Risiko für solide Tumoren im Gegensatz zu FA.

3. Die angeborene reine aplastische Anämie der roten Blutkörperchen (DBA) ist gekennzeichnet durch reife Defekte der erythroiden Vorläuferzellen, positive Zellen oder eine großzellige Anämie, die innerhalb eines Jahres auftreten. Mehr als 1/3 der Patienten haben angeborene Missbildungen, die häufig den Kopf betreffen (kleiner Kiefer, Lippenspalte), obere Extremitäten und Urogenitalsystem, die meisten Patienten sind sporadisch, einige autosomal dominant oder rezessiv, die oben genannten drei Erkrankungen des DEB / MMC-Tests ohne Chromosomenbrüche können mit FA identifiziert werden.

4. Das Nijmegen-Ruptur-Syndrom ist eine seltene autosomal-rezessive Erkrankung, die durch eine NBS1-Mutation verursacht wird und durch Immunschwäche, Mikrozephalie und Überempfindlichkeit gegen ionisierende Strahlung gekennzeichnet ist. In der Studie hatten 8 russische NBS-Patienten, 3 hämatopoetische Anomalien oder AML, daher klinisch sehr ähnlich zu FA, wenn die Diagnose schwierig ist, können Sie NBS-Mutationsuntersuchung in Betracht ziehen, Tabelle 1 ist die Merkmale des Fanconi-Syndroms unter verschiedenen Ursachen. Und der Unterschied.

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