Aspartyl-Glucosaminurie

Einführung in die Aspartylglucosaminurie Aspartylglucosaminurie ist eine autosomal rezessive Störung, die durch den Mangel an Aspartylglucosaminidase im Körper verursacht wird und durch geistige Behinderung, raues Gesicht, multiple Knochendysplasie und peripheres Blut gekennzeichnet ist. Es gibt Vakuolen in den Lymphozyten und keinen Mucopolysaccharid-Urin. Grundkenntnisse Der Anteil der Krankheit: 0,005% Anfällige Personen: keine bestimmte Bevölkerung Art der Infektion: nicht ansteckend Komplikationen:

Die Ursache von Aspartylglucosamin

(1) Krankheitsursachen

Die Krankheit ist eine autosomal-rezessive Störung, die durch den systemischen hereditären Mangel an Aspartylaminoglucosidase verursacht wird.

(zwei) Pathogenese

Normalerweise spaltet dieses lysosomale Enzym die Aspartylglycosaminoglycan-Bindung, die sich zwischen den Kohlenhydraten und Proteinen mehrerer Glycoproteine befindet. Der erste Schritt des Glycoprotein-Abbaus erfolgt durch lysosomale Proteasen. Die chemische Bindung zwischen dem Kohlenhydrat und der Aminosäure wird gespalten, um ein Glycopeptid zu erzeugen Aspartam kann Asparaginsäure durch Desaminierung freisetzen, um freies Ammoniak und N-Acetylglucosamin zu erzeugen. Es wird zu viel Glykoprotein verursachen, um sich im Lysosom abzuscheiden und eine Krankheit auszulösen.

Die histologischen Veränderungen dieser Krankheit sind Einschlusskörper und Vakuolen in viszeralen Gewebezellen.

Prävention von Aspartylglucosamin

1. Führen Sie eine Ehe- und Geburtsberatung durch, verbessern Sie die Qualität der Bevölkerung und bemühen Sie sich, das Auftreten genetisch bedingter Krankheiten in der Bevölkerung zu verringern.

2. Vermeiden Sie die Geburt genetisch kranker Nachkommen (z. B. Eugenik) und genetischer Variationen, indem Sie die folgenden Maßnahmen ergreifen: voreheliche Untersuchung, genetische Beratung, vorgeburtliche Betreuung und frühzeitige Behandlung genetisch bedingter Krankheiten.

Aspartylglucosamin-Harnkomplikationen Komplikation

Die Krankheit kann durch psychotische Symptome kompliziert werden, die sich in aggressivem und abnormalem Verhalten oder Arroganz, depressiver Psychose usw. äußern. Andere können auch eine leichte Lebervergrößerung, Aortenklappenhypertrophie und andere Herzfehlbildungen aufweisen.

Aspartyl-Glucosamin-Harnbeschwerden Häufige Symptome Offensichtlich sind die Wangen infiziert. Kurzhalshaut Verzögerung der Sprachentwicklung Intelligenzreduktion Durchfall Wiederholte Infektion der oberen Atemwege ungewöhnlich klein

Die meisten Patienten entwickeln in früher Kindheit Infektionen der oberen Atemwege, Hautinfektionen und Darminfektionen und verursachen Durchfall, psychische und motorische Entwicklungsstörungen, die zu Minderwuchs, unangenehmen Bewegungen, Sprachbarrieren, geistiger Behinderung, rauem Gesicht und Speicherung von Mucopolysacchariden führen können. Symptome des Typs I, manifestiert als offensichtliche Wangen in den Wangen, Kollaps der Nasenbrücke und des kurzen Halses, etwa die Hälfte der Fälle weisen große Hautunreinheiten, photorezeptive Pigmentierung und Rosacea und andere Hautläsionen auf, die meisten Fälle können psychiatrische Symptome aufweisen, die sich als Anfälle manifestieren Sexuelles und anormales Verhalten oder manische, depressive Psychosen usw., andere Manifestationen können eine leichte Schwellung der Leber, Aortenklappenhypertrophie und andere Herzanomalien aufweisen.

Untersuchung von Aspartylglucosamin

Es gibt Vakuolen in den Lymphozyten des umgebenden Blutes. Die elektronenmikroskopische Untersuchung zeigt große Einschlusskörper in weißen Blutkörperchen, Leberzellen, neuronalen Zellen, Gliazellen und Gefäßendothelzellen, die dichte Strukturen und elektronisch transparente Fetttröpfchen enthalten. Darüber hinaus können intrazelluläre Golgi-Apparat-Veränderungen, eine Vergrößerung des endoplasmatischen Retikulums und eine große Menge Aspartylglucosamin im Urin ausgeschieden werden.Die biochemische Analyse von Fibroblasten in der Haut zeigt den Mangel an Aspartylaminoglucosaminase.

Röntgenuntersuchung: Die Röntgenuntersuchung ergab eine Schädel-, Wirbelsäulen- und Rippenfehlstellung sowie eine Skoliose.

Diagnose und Identifizierung von Aspartylglucosamin

Die Krankheit wird anhand klinischer Symptome und Labortests diagnostiziert.

Bei der Differentialdiagnose sollte beachtet werden, dass es sich von anderen Arten von lysosomal abnormalen Erkrankungen unterscheidet und letztere kein Aspartylglucosamin enthalten.

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