Glykogenspeicherkrankheit

Einführung in die Glykogenakkumulation Die Glykogenspeicherkrankheit ist eine seltene Gruppe verwandter autosomal rezessiver Erkrankungen, bei denen Patienten Glykogen normalerweise nicht metabolisieren können. Daher reichert sich Glykogen (eine Art Stärke) in großen Mengen an. Die schwerste Glykogenspeicherkrankheit ist die Glykogenspeicherkrankheit Typ II (Pangpo-Krankheit), die normalerweise innerhalb eines Jahres auftritt. Glykogen reichert sich in der Leber, den Muskeln, den Nerven und im Herzen an und kann daher nicht richtig arbeiten. Zunge, Herz und Leber wachsen auf. Das Kind ist so schwach und fortschrittlich wie ein Baby und hat Schwierigkeiten beim Atmen und Schlucken. Die Ponper-Krankheit ist unheilbar und die meisten Kinder sterben, wenn sie 2 Jahre alt sind. Eine nicht schwerwiegende Pompe-Krankheit kann bei älteren Kindern und Erwachsenen auftreten und Muskelschwäche in den oberen und unteren Gliedmaßen sowie tiefe Atemstörungen verursachen. Andere Arten von Glykogenspeicherpatienten haben schmerzhafte Krämpfe und Muskelschwäche, die normalerweise nach dem Training auftreten, die Symptome variieren. Das Vermeiden von Bewegung kann die Symptome abklingen lassen. Durch Muskelschäden wird Myosin ins Blut freigesetzt. Da Myosin aus dem Urin ausgeschieden wird, können Urintests zur Diagnose der Glykogenspeicherkrankheit verwendet werden. Myosin ist schädlich für die Nieren, Bewegungseinschränkungen können den Myosinspiegel senken, viel Wasser trinken, besonders nach dem Training, kann Myosin verdünnen. Wenn der Myosinspiegel hoch ist, können Diuretika eingesetzt werden, um Nierenschäden vorzubeugen. Lebertransplantation ist wirksam bei Glykogenspeicherkrankheit, nicht jedoch bei Pompe-Krankheit. Grundkenntnisse Der Anteil der Krankheit: 0,001% Anfällige Personen: keine bestimmte Bevölkerung Art der Infektion: nicht ansteckend Komplikationen: Leberfibrose Muskelatrophie Aszites

Ursachen der Glykogenansammlung

GSD wird durch das Fehlen von am Glykogenstoffwechsel beteiligten Enzymen verursacht, die die Synthese oder den Abbau von Glykogen behindern, die Ablagerung von Glykogen in Geweben verursachen und Krankheiten verursachen. Die Typen I, III, VI und IX sind hauptsächlich Leberläsionen, und die Typen II, V und VII sind hauptsächlich Muskelgewebeschäden.

Die Glykogenspeicherkrankheit ist eine Störung des erblichen Glykogenstoffwechsels und tritt mit einer Inzidenz von 1/2 Million auf. Aufgrund ihres Enzymmangels (meist katabolische Defekte) kann sie in 12 Typen mit Ausnahme des Phosphorylasekinasemangels unterteilt werden. Es ist eine autosomal rezessive Störung. Mehr Patienten als Säuglinge und Kleinkinder starben.

Ursache:

Die Glykogenspeicherkrankheit ist autosomal rezessiv, während der Phosphorylasekinasemangel eine X-chromosomale Vererbung ist.

Pathogenese:

Die Glykogenspeicherkrankheit ist eine Störung des erblichen Glykogenstoffwechsels.

Die Synthese und der Abbau von Glykogen im Körper werden unter der Katalyse einer Reihe von Enzymen durchgeführt.Wenn diese Enzyme fehlen, ist es schwierig, Glykogen normal zu zersetzen und zu synthetisieren, wobei Leber, Niere, Herz, Muskel und sogar verschiedene Organe des Körpers beteiligt sind. , Hypoglykämie, Muskelschwäche, Herzinsuffizienz und so weiter.

Verhinderung der Glykogenakkumulation

Die Glykogenspeicherkrankheit ist eine Störung des erblichen Glykogenstoffwechsels, und es gibt keine eindeutigen relevanten Präventionsdaten. Die Inzidenzrate beträgt 1/2 Million. Es kann in 12 Typen eingeteilt werden, je nach Unterschied in seinem Enzymmangel (meist katabolische Defekte). Mit Ausnahme des Mangels an Phosphorylasekinase handelt es sich bei allen um autosomal rezessive Erkrankungen. Mehr Patienten als Säuglinge und Kleinkinder starben.

Die Behandlung soll hauptsächlich die Entwicklung der Krankheit verzögern, die Muskelkraft steigern, die Symptome verbessern und das Leiden der Atemwege lindern, das Leben verlängern, die Lebensqualität verbessern und die Schmerzen lindern.

Komplikationen bei der Glykogenakkumulation Komplikationen Leberfibrose Muskelatrophie Aszites

Leberfibrose, Muskelatrophie, Abdominalvarizen, zirrhotische portale Hypertonie, Aszites und Ösophagusvarizen.

Symptome des Glykogenakkumulationssyndroms Häufige Symptome Varizenrhythmusstörung Obere Magen-Darm-Blutung Aszites Muskelatrophie Leberfunktionsstörung Herzvergrößerung Herzinsuffizienz Unfähigkeit zur Lebervergrößerung

Die Glykogenspeicherkrankheit manifestiert sich hauptsächlich in Hepatomegalie und Hypoglykämie, einschließlich Typ Ia (Glucose-6-Phosphatase-Mangel) und seltener Typ Ib (G-6-P-Mikrosomentransferase-Mangel), Typ III, Typ VI Und Phosphatase-B-Kinase-Mangel mit X-Chromosom und autosomal-rezessiver Vererbung. Glykogenspeicherkrankheit mit Muskelstörungen manifestiert sich hauptsächlich in Muskelatrophie, Hypotonie und Dyskinesie, einschließlich V-Typ, VII-Typ, Glycerin-Glycerin-Mutase-Mangel und LDHM-Untereinheiten-Mangel sowie anderen Typ II und Typ IV.

Untersuchung des Glykogenakkumulationssyndroms

Laboruntersuchung:

1. Fasten Blutzuckermessung.

2. Bestimmung von Gesamtcholesterin und Decanoylglycerin.

3. Bestimmung von Blutlactat und Harnsäure.

4. Glucagon-Test.

5. Bestimmung der Leberfunktionstransaminase.

Weitere Hilfsprüfungen: Knochenröntgenuntersuchung, Abdominal-B-Ultraschall, Elektrokardiogramm, Echokardiographie usw. sollten je nach Erkrankung ausgewählt werden. Führen Sie gegebenenfalls eine Gewebe- oder Organbiopsie durch.

Diagnose und Identifizierung der Glykogenansammlung

1. Ich typ diagnose basis

(1) Klinische Manifestationen: große Leber, nüchterne Hypoglykämie, Kleinwuchs, Fettleibigkeit usw.

(2) Biochemische Untersuchung des Blutes: niedriger Nüchternblutzucker, erhöhter Triglycerid- und Cholesterinspiegel im Blut, erhöhter Laktat- und Harnsäurespiegel im Blut.

(3) Glucagon-Test: Intramuskuläre Injektion von Glucagon, Blutzucker alle 15 Minuten für 2 Stunden gemessen, normaler Mensch nach 10 bis 20 Minuten, Nüchternblutzucker kann um 3 ~ 4 mmol / l ansteigen, der Patient erhöht <0,1 mmol / Der Blutzucker steigt immer noch nicht innerhalb von L2 Stunden an, die Milchsäure steigt um 3-6 mmol / l an und die bestehende Milchsäureazidose wird verschlimmert und der Blut-pH-Wert wird gesenkt.

(4) Leberbiopsie: Sie stellt die Grundlage für die Diagnose dieser Krankheit dar. Das Leberglykogen des Patienten überschreitet häufig den Normalwert von 6%, die Glucose-6-Phosphatase-Aktivität ist vermindert oder fehlt sogar, und es gibt eine große Menge Glykogenablagerung im Zellkern.

(5) Umwandlung von Fructose oder Galactose in Glucose-Test: Schnelle intravenöse Infusion einer 25% igen Lösung, die durch Fructose oder Galactose hergestellt wurde, Blut, das 1 Stunde lang alle 10 Minuten entnommen wurde, Blutglucose-, Lactose-, Fructose-, Galactose-Gehalt, Patienten Der Blutzucker steigt nicht an und die Milchsäure steigt signifikant an.

(6) Röntgenuntersuchung des Knochens: sichtbare Osteophytenverzögerung und Osteoporose.

2. Diagnosebasis Typ II

(1) Symptome und Anzeichen: Der Patient ist unterentwickelt, das Herz ist hypertrophiert und die Muskeln sind erschlafft.

(2) Erhöhte Kreatinphosphatase und Aldolase.

(3) Untersuchung: Die Diagnose hängt von der Muskel- und Leberbiopsie ab. Die Elektronenmikroskopie zeigt die Ablagerung von Glykogenpartikeln, einen Mangel an 14-Glucosidase und es gibt keine Hautbiopsie-Fibroblastenkultur.

(4) Glykogenpartikel können in Fruchtwasserzellen der frühen Schwangerschaft gesehen werden.

3.Typ III Diagnosebasis

(1) Symptome und Anzeichen: Leber- und Muskelschwäche.

(2) Glucagon-Test: Nach dem Fasten einer intramuskulären Injektion am Morgen steigt der Blutzucker des Patienten nicht oder nur geringfügig an, nach 2-stündigem Verzehr durch intramuskuläre Injektion kann der Blutzucker um 3 bis 4 mmol / l ansteigen, die Blutlaktatkonzentration bleibt unverändert.

(3) Leber- oder Muskelbiopsie: Mit Jod wurde eine Purpurreaktion festgestellt, die das Vorhandensein eines Grenzdextrins bestätigte. Es kann auch zum Nachweis von Erythrozyten-Leukozyten-Jod verwendet werden.

(4) Bestimmung der 1,6-Glucosidase-Aktivität von Erythrozyten und Leukozytenstärke

4. Diagnosebasis Typ IV

Die Patientin litt unter Leberzirrhose, Hepatosplenomegalie, Gelbsucht und Aszites, und die Jodteststärke im Lebergewebe war purpurpositiv.

5. V typ diagnose basis

(1) Symptome und Anzeichen: eingeschränkte Muskelaktivität, Sehne usw.

(2) Strahlarm-Belastungstest: Der Oberarm des Patienten wird an den Blutdruckgürtel gebunden, und der Luftdruck wird auf den systolischen Blutdruck gebracht, um den Blutfluss zu blockieren. Anschließend wird der Patient gedehnt und der Finger 1 Minute lang wiederholt trainiert. Die Blutmilchsäure wird vor und nach dem Training gemessen. Die Milchsäure ist nach dem Training erhöht und die Milchsäure im Blut ist bei Patienten nicht erhöht.

(3) Muskelbiopsie: zeigt Muskelglykogenansammlung und Mangel an Muskelphosphorylase.

6. VI typ diagnose basis

(1) Symptome und Anzeichen: Die Leber ist groß und es kann zu Hypoglykämie kommen.

(2) Fasten oder postprandiale Injektion von Glucagon: kann den Blutzucker nicht erhöhen.

(3) Leberbiopsie: hoher Glykogengehalt und niedrige Phosphorylaseaktivität. Dieses Enzym hat eine geringe Aktivität in Leukozyten.

7. Diagnosebasis Typ VII

(1) Symptome und Anzeichen: wie V-Typ.

(2) Muskelbiopsie: Mangel an Phosphofructokinase, die in roten Blutkörperchen niedrig ist.

8. Diagnosegrundlage für Phosphatase-B-Kinase-Mangel

1 Symptome und Anzeichen wie Lebervergrößerung, 2 Bestimmung der Leukozyten- oder Hepatozytenenzymaktivität verringert.

9. X typ diagnose basis

1 Lebervergrößerung, 2 positiver Glucagon-Test, 3 Leber- oder Muskelbiopsie.

10. O typ diagnose basis

1 Symptome und Anzeichen, 2 Glucagon-Test, 3 Leber-Biopsie-Glycogen-Gehalt nach der Mahlzeit, der unter dem Naßgewicht der Leber von 0,5% liegt, 4 Nachweis der Glycogensynthase-Aktivität roter Blutkörperchen.

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