Gordon-Syndrom

Einführung in das Gordon-Syndrom Gordonsyndrom ist Hyperkaliämie, hoher Chlorgehalt im Blut, niedriger Reninhypertonie, auch als familiäre Hyperkaliämie oder Typ-II-Pseudoaldosteronismus bekannt. Grundkenntnisse Der Anteil der Krankheit: Die Inzidenz liegt bei 0,005% - 0,007% Anfällige Personen: Traten bei Patienten mit hohem Blutdruck im Alter von 10 bis 30 Jahren auf Art der Infektion: nicht ansteckend Komplikationen: Hypertensive Nephropathie

Die Ursache des Gordon-Syndroms

Angeborene Faktoren (65%):

Es wird angenommen, dass die Krankheit durch Defekte der angeborenen tubulären Funktion, eine erhöhte Natriumrückresorption in der Niere, erhöhtes Blutnatrium und Blutchlor verursacht wird, was zu einer Erweiterung des Blutvolumens und einem hohen Blutdruck führt.

Körperfaktor (35%):

Die Nierensekretion wird gehemmt, so dass die Plasma-Renin-Aktivität verringert wird, weil die Kaliumausscheidung der Niere verringert wird, so dass ein hoher Kaliumspiegel im Blut entsteht und Azidose hauptsächlich durch Hyperkaliämie verursacht wird.

Pathogenese

Gordon et al. Glauben, dass der mögliche Mechanismus dieser Krankheit das renale tubuläre Natrium, die erhöhte Rückresorption von Chlor, die erhöhte Fähigkeit, die Sekretion von Renin und Aldosteron zu hemmen, und die Abnahme der Rückresorption von gefiltertem Natrium in den distalen Tubuli ist, was zur Ausscheidung von Kalium- und Wasserstoffionen führt. Im Falle einer Hemmung des chronischen Renin-Angiotensin-Systems sind die Aldosteronspiegel immer noch unzureichend, um das Kaliumgleichgewicht, die salzarme Diät und die Diuretika-Behandlung aufrechtzuerhalten, um gute Ergebnisse für die Kältestimulation, Angiotensin II und vorne zu erzielen Ein übermäßiges Ansprechen von Adrenalin auf Druck unterstützt die Kapazitätserweiterung. Schambelan et al. Gehen davon aus, dass die Krankheit die Chlor-Reabsorptionsbarriere des distalen Tubulus zerstören kann. Chlor und Natrium werden zusammen reabsorbiert, und das für die Ausscheidung von Kalium- und Wasserstoffionen erforderliche Potenzial kann nicht ermittelt werden. Schlecht, was zu Hyperkaliämie, hohem Chlorgehalt im Blut und Azidose führt. Farfel et al. Schlugen Funktionsstörungen der Zellmembran vor. Kelmm glaubt, dass ein niedriger Prostaglandinspiegel (PGE2) einer der pathophysiologischen Mechanismen des Gordon-Syndroms ist Die Krankheit stellt eine genetisch heterogene Krankheit dar. O'Shaughnessy et al. Glauben, dass die Krankheit mit Chromosom-17-Anomalien, Chromosom 1 (PHA2A), 17 (PHA2B) und 1, assoziiert ist 2 (PHA2C) wurden drei Stellen identifiziert, aber Thiazid-sensitives NaCl (SLCl2A3) wurde von der Krankheit ausgeschlossen.

Gordon-Syndrom-Prävention

Die Krankheit stellt eine seltene autosomal dominante Erbkrankheit dar. Gegenwärtig gibt es keine wirksame Präventionsmethode. Bei der Diagnose und Behandlung von Bluthochdruck muss auf das Vorhandensein der Krankheit geachtet werden. Wenn verdächtige Anzeichen gefunden werden, ist eine weitere Untersuchung erforderlich. Früherkennung und frühzeitige Behandlung hat die Krankheit eine gute Prognose.

Gordon-Syndrom-Komplikationen Komplikationen Hypertensive Nephropathie

Die Komplikationen des Gordon-Syndroms ähneln denen des Bluthochdrucks: Sie können durch Schlaganfall, linksventrikuläres Versagen, hypertensive Retinopathie und hypertensive Nephropathie kompliziert werden. Zu diesem Zeitpunkt kann die Krankheit Muskelschwäche oder Lähmung aufweisen, und manchmal ist die T-Welle des Elektrokardiogramms offensichtlich.

Gordon-Syndrom Symptome Häufige Symptome Hypertonie Hyperkaliämie metabolische Azidose

Die Hauptmanifestationen des Gordon-Syndroms sind Hyperkaliämie, Bluthochchlor, Azidose, niedriges Renin und hoher Blutdruck.

Laut Achard wurden mindestens 2001 weltweit 90 Fälle von Gordon-Syndrom gemeldet. Die Schwere der Erkrankung war unterschiedlich. Die klinischen Manifestationen waren unterschiedlich. Eine Gruppe von 69 Fällen wurde gemeldet, von denen 37 Hypertonie hatten, 15 Kleinwuchs hatten und 4 hatten Geistige Behinderung: 37% der unter 20-Jährigen leiden an Bluthochdruck, 82% der über 20-Jährigen leiden an Bluthochdruck. Eine andere Gruppe berichtete von 1964 bis 1991 über 51 Fälle des Gordon-Syndroms, 17 Patienten aus den USA und 8 aus Australien. 7 Fälle in Israel, 4 Fälle in Finnland, 6 Fälle in Japan, 3 Fälle in Schottland, 3 Fälle in Kanada, 2 Fälle in Frankreich, 28 Fälle bei Männern und 23 Fälle bei Frauen. 34/44 Fälle in der Anamnese, 38 Fälle von Bluthochdruck, Blutdruckbereich von 140-220 / 90-120 mmHg, Blutnatriumspiegel 134-144 mmol / l, Blutkalium 4,9-9,6 mmol / l, meistens 5,6-8,0 mmol / l Blutchlor 102 ~ 119 mmol / l, HCO3-14 ~ 31 mmol / l (mehr als 16 ~ 20 mmol / l), Plasma- und Urinaldosteron sind im Allgemeinen normal oder etwas niedriger, Serumkreatinin ist im Allgemeinen normal, atriales natriuretisches Peptid Bei normalen Konzentrationen wurde in einigen Fällen die Plasma-Renin-Aktivität (PRA) gemessen, die Plasma-Renin-Aktivität war niedrig, und es wurde eine salzbeschränkte Diät verabreicht. Das Chaos kann korrigiert werden, die Schneidezähne sind abnormal sichtbar, und der Schlaganfall wird durch Bluthochdruck verursacht. Shanghai berichtete von einem 48-jährigen männlichen Patienten mit einem Blutdruck von 140-170 / 90-105 mmHg, Blutkalium von 5,8-6,1 mmol / l und Blutchlor. 112 ~ 117 mmol / l, nach der natriumbegrenzten Diät, obige abnormale Besserung.

Gordon-Syndrom-Check

1. Eine Hyperkaliämie stellt die Grundbedingung für das Auffinden des Hinweises und die Diagnose dieser Krankheit dar. Es ist ratsam, das Kalium im Blut mehrmals zu überprüfen.

2. Hyperchlorämie-Azidose, in den meisten Fällen verringerte sich die Plasmacarbonatkonzentration, der arterielle Blut-pH-Wert verringerte sich ebenfalls.

3. Die Plasma-Renin-Aktivität ist signifikant reduziert, der Plasma-Aldosteronspiegel ist meist normal, der Aldosteronspiegel wird jedoch mit normalem Kalium verglichen, der Standard für Hyperkaliämie ist hoch, das atriale natriuretische Peptid ist normal oder mild Erhöhen.

4. Serumkreatinin, Harnstoffstickstoff und die endogene Kreatinin-Clearance-Rate, die die Nierenfunktion widerspiegeln, liegen häufig im normalen Bereich und die Urinkonzentrationsfunktion ist normal.

Die Behandlung mit einer natriumreduzierten Diät oder mit einem Thiaziddiuretikum, Blutdruck- und Blutelektrolytstörungen wird verbessert oder korrigiert.

Diagnose und Identifizierung des Gordon-Syndroms

Chronische Hyperkaliämie, andere Symptome sind häufig nicht offensichtlich, sollten die Möglichkeit dieser Krankheit, Hyperkaliämie, Hyperchlorämie, niedrige Plasma-Renin-Aktivität, normale glomeruläre Filtrationsrate mit oder ohne hohen Blutdruck in Betracht ziehen. Es sollte als Gordon-Syndrom betrachtet werden.

Identifizierung:

Chronische Hyperkaliämie-bedingte Erkrankungen, während das Gordon-Syndrom eine normale glomeruläre Filtrationsrate aufweist, während andere Erkrankungen eine vorübergehende oder anhaltende Abnahme der glomerulären Filtrationsrate aufweisen können, isolierte Aldosteronhypoxie, Ai Dickens, Pseudo-Aldosteron-Mangel, Aldosteron-Mangel oder -Resistenz, was zu einem Verlust von Natrium in der Niere, einer Verringerung des Blutvolumens, einer Erhöhung des Plasma-Renins und einer Verringerung der glomerulären Filtrationsrate führt.

Die Blutdruckwerte klassifizieren die chronische Hyperkaliämie. Entsprechend der glomerulären Filtrationsrate, des Plasma-Renin- und Aldosteronspiegels ist es nicht schwierig, das Gordon-Syndrom und andere Krankheiten zu identifizieren.

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