Erbliche hämorrhagische Teleangiektasie

Einführung in die hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie Die hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie, auch bekannt als Osler-Rendu-Weber-Syndrom, ist eine erbliche systemische vaskuläre abnormale Erkrankung. Bei Haut und Schleimhäuten, mehreren Teleangiektasie-Clustern, die häufig von Nasenbluten und Blut im Stuhl begleitet werden, können einige der inneren Organe wie der Magen-Darm-Trakt und die Leber ebenfalls Teleangiektasien aufweisen. Grundkenntnisse Wahrscheinlichkeitsverhältnis: Anfällige Personen: keine besonderen Personen Art der Infektion: nicht ansteckend Komplikationen: pulmonale arteriovenöse Fistel Hämoptyse sekundäre Polyzythämie Anämie

Ursachen der hereditären hämorrhagischen Teleangiektasie

Ursache der Krankheit:

Die Ursache ist unbekannt und autosomal-dominant. Diese Krankheit ist eine hämorrhagische Erkrankung, die durch abnormale Blutgefäßentwicklung verursacht wird.

Pathogenese:

Es ist besonders selten, Gene ohne Krankheit zu tragen, aber 20% der Patienten haben eine unklare Familiengeschichte, die bei einigen Patienten durch vernachlässigte Hautläsionen verursacht werden kann. Außerdem ist die physiologische Kontraktionsfunktion der peripheren Arteriolen geschwächt und Gefäßmuskeln und elastische Gewebe können nicht Abschluss der abgeschlossenen Blutstillung, die zur Krankheit führte, und Wissenschaftler fanden heraus, dass der perivaskuläre Gewebedefekt, die Verbindung mit den vaskulären Endothelzellen brach und Blutungen verursachte.

Die Grundläsion ist eine Ausdünnung der kleinen Blutgefäßwand, und um das erkrankte Blutgefäß herum befindet sich nur etwas lockeres Bindegewebe. Im Allgemeinen fehlen die elastische Faser und die glatten Muskelkomponenten der Blutgefäßwand, und der Stimulation des aktiven Materials des sympathischen Nervs und der Blutgefäßwand der Blutgefäßwand fehlt eine normale Relaxations- und Kontraktionsfunktion. Bei der Beeinflussung des Blutflusses können die Blutgefäße in der Läsion eine knotenartige oder tumorartige Erweiterung aufweisen, und in schweren Fällen kann eine arteriovenöse oder arteriovenöse Fistel auftreten.

Vorbeugung gegen hereditäre hämorrhagische Teleangiektasien

Vermeiden Sie alle Faktoren, die Blutungen auslösen und verschlimmern können, und vermeiden Sie die Verwendung von Arzneimitteln, die ein erhöhtes Blutvolumen, erhöhten Blutdruck, Vasodilatation und Blut verursachen.

Komplikationen der hereditären hämorrhagischen Teleangiektasie Komplikationen pulmonale arteriovenöse Fistel Hämoptyse sekundäre Polyzythämie Anämie

Gastrointestinale Blutungen stellen die häufigste Komplikation in der Klinik dar. Typische Teleangiektasien können durch faseroptische Gastroskopie, pulmonale arteriovenöse Fistel, wiederholte Hämoptyse, Hypoxie-induzierte Zyanose, sekundäre Polyzythämie und Keulenbildung usw. festgestellt werden. Blutungen können spontane Blutungen oder Blutungen nach leichten Verletzungen, wiederholte Blutungen, sekundäre Anämie, Schwindel, Schwindel, Herzklopfen, Müdigkeit und andere Leistungen sein.

Hereditäre hämorrhagische Teleangiektasiesymptome Häufige Symptome Nasenbluten Wiederholte Blutungen Hämoptyse Blutgefäßwandverdünnung Magen-Darm-Blutung Viszeralblutung Hämaturie

Die auffälligste Manifestation dieser Krankheit ist die Teleangiektasie und wiederholte Blutung an derselben Stelle. Erweiterte Kapillaren sind am leichtesten in Haut und Schleimhäuten wie Zunge, Lippen, Gaumen, Handfläche, Gesicht, Nasenschleimhaut, Handrücken, Fußsohle, Hodensack usw. zu finden. Das Erscheinungsbild der Läsion ist hellrot oder purpurrot Teleangiektasie, die Form ist unterschiedlich, kann nadelartig, knotenförmig, kann auch spinnenartig oder klein aneurysmatisch sein, Durchmesser 1 ~ 3mm, die Läsion leicht mit einem Objektträger zusammendrücken Wenn die Blutgefäße schlagen, kann der starke Druck sie verschwinden lassen, und wenn sie nicht gedrückt werden, kehrt sie sofort zu ihrer ursprünglichen Leistung zurück.

Hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie

Die Labordiagnose dieser Krankheit hat keine spezifischen Indikatoren und die Anzahl der weißen Blutkörperchen und Blutplättchen ist normal.Wenn die Blutung wiederholt durchgeführt wird, kann dies zu einer sekundären hypochromen Anämie kleiner Zellen führen, die Blutungszeit ist normal, einige Patienten können verlängert werden; Positiv, aknemikroskopische Untersuchung, Teleangiektasie, unregelmäßige Ausrichtung oder Verzerrung, bei einer kleinen Anzahl von Patienten kann es zu einer Funktionsstörung der Blutplättchen oder einem Mangel an Gerinnungsfaktoren kommen.

Die faseroptische Endoskopie (Bronchoskopie, Zystoskopie, Gastroskopie, Koloskopie, Hysteroskopie, Laparoskopie) ist für die Diagnose hilfreich, die pulmonale arteriovenöse Fistel kann durch Lungenangiographie bestätigt werden.

Diagnose und Diagnose der hereditären hämorrhagischen Teleangiektasie

Diagnosekriterien

Die häufigsten klinischen Manifestationen dieser Krankheit sind wiederholte Nasenbluten und Zahnfleischbluten, die im Kindesalter auftreten können. Mit zunehmendem Alter nimmt das Nasenbluten allmählich ab, während gastrointestinale Blutungen, Hämoptysen, Hämaturien und andere viszerale Blutungen allmählich zunehmen.

Hauptsächlich basiert auf:

1 wiederholte Blutung an der gleichen Stelle, keine anderen Gründe gefunden;

2 Teleangiektasien der Gesichtshaut, Mundhaut, Nasenhaut oder Schleimhaut;

3 positive Familiengeschichte;

Die pathologische Untersuchung der Läsionsstelle ergab eine Ausdünnung der Gefäßwand, einen Mangel an elastischen Fasern, glatten Muskeln und so weiter.

Wenn die Blutung hauptsächlich viszeral ist und keine Haut-Teleangiektasie vorliegt und keine positive Familienanamnese vorliegt, ist die Diagnose schwieriger.

Diagnostische Bewertung: Bei Haut-, Schleimhaut-typischer multipler Teleangiektasie und wiederholter Blutung an derselben Stelle ist die Diagnose dieser Erkrankung nicht schwierig, die Erkrankung ist autosomal dominant, aber die meisten Patienten können keine Familienanamnese erfragen; Es gibt keine Haut-, Schleimhautläsionen und Viszeralblutungen als erste Manifestation, einige Patienten erkranken erst nach dem 50. Lebensjahr, was die Diagnose schwierig macht und möglicherweise übersehen wird. Endoskopie und sorgfältige Prüfung der Nase und des Mundes auf Teleangiektasien, um die Diagnose zu erleichtern. Bei gastrointestinalen Läsionen sollte Biopsie mit Vorsicht angewendet werden, um schwere Blutungen zu vermeiden. Bei endoskopischen Befunden sollten gastrointestinale intermittierende Blutungen durchgeführt werden Machbare Angiographie-, CT- und B-Modus-Ultraschalluntersuchungen sind nicht hilfreich, um kleine Läsionen zu finden.

Differentialdiagnose

1. Spinnmilben: treten bei Lebererkrankungen, Schwangerschaft, Mangelernährung, Nebennierenüberfunktion, bestehend aus vergrößerten kleinen Arterien und deren Ästen, zentraler Ausbuchtung, sichtbarem Puls, ca. 3 ~ 10 mm groß, spinnenähnlichem Pseudopodendruck auf Verblassen, im Allgemeinen im Nacken, im Gesicht, in der Brust und in der Taille verteilt, tritt in der Schleimhaut nicht auf.

2. Keratotisches Hämangiom: bei älteren Menschen und älteren Menschen, meist in den oberen Gliedmaßen und im Rumpf verteilt, tritt nicht in der Schleimhaut auf, innere Organe können höher sein als die Lederoberfläche, die Oberfläche ist übermäßig keratinisiert, die Farbe ist hellrot, die Grenze ist klar, der Druck ist nicht Verblassen, schwer zu berühren, keine Pulsation, keine Blutungsneigung in der Läsion, Langzeitbeobachtung, es besteht die Tendenz, langsam zu wachsen.

3. Kleine Venenerweiterung: häufiger bei älteren Menschen, häufig im Mund verteilt, Mundschleimhaut, Oberschenkelinnenseite, erweiterte Venen streifenförmig, verdreht, höher als die Haut- und Schleimhautoberfläche, keine Pulsation, keine spontanen Blutungen .

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