Retinoblastom

Einführung in das Retinoblastom Das Retinoblastom (RB) ist der häufigste intraokulare bösartige Tumor bei Säuglingen und Kleinkindern und der schwerste und schädlichste bösartige Tumor bei Säuglingen und Kleinkindern. Es gibt ernsthafte Bedrohungen und Schäden für das Sehen und Leben. Im Kern der Netzhaut aufgetreten, hat eine familiäre genetische Veranlagung, tritt meist unter 5 Jahren auf, kann einzelne oder beide Augen sein oder gleichzeitig ist die Krankheit anfällig für intrakranielle und Fernmetastasen, oft das Leben von Kindern gefährden, so Früherkennung, Früherkennung Eine frühzeitige Behandlung ist der Schlüssel zur Verbesserung der Heilungsrate und zur Verringerung der Sterblichkeit. Grundkenntnisse Der Anteil der Krankheit: 0,0035% Anfällige Personen: keine besonderen Personen Art der Infektion: nicht ansteckend Komplikationen: Glaskörpertrübung Netzhautablösungsglaukom

Ursache des Retinoblastoms

(1) Krankheitsursachen

Genetische Faktoren (40%)

Etwa 40% der Fälle sind erblich bedingt, was auf die Genetik der Eltern der Krankheit oder auf die autosomal dominante Mutation der Keimzellen der normalen Eltern zurückzuführen ist. Solche Patienten haben einen frühen Beginn, und etwa 85% von ihnen sind von beiden Augen betroffen. Es gibt mehrere Läsionen, und der zweite bösartige Tumor ist anfällig für das Auftreten. Ungefähr 15% der Fälle sind monokular, was auf eine Dysplasie des Retinoblastom-Gens zurückzuführen sein kann. Es wird allgemein angenommen, dass die externe Manifestationsrate dieser Krankheit etwa 90% beträgt. Klinisch werden bilaterale Retinoblastome, monokulare Retinoblastome in der Familienanamnese oder multifokale monokulare Retinoblastome als erblich eingestuft.

Chromosomenaberrationen (25%)

Einige wenige genetische Fälle (etwa 5%) weisen somatische Chromosomenaberrationen auf. Die Hauptmanifestation ist das Vorhandensein des langen Arms des Chromosoms 13 in den peripheren Blutlymphozyten. Unterschiedliche Fälle haben unterschiedliche Längen fehlender Segmente, aber alle betreffen die Bande der Region 4 des langen Arms 1 (13q14) von Chromosom 13, und das kleinste fehlende Segment ist 13q14.2 durch hochauflösende Chromosomenbande. Zusätzlich zum Retinoblastom weisen diese Patienten verschiedene chromosomale Deletionssegmente auf, die häufig von systemischen Anomalien unterschiedlichen Schweregrads begleitet werden. Hauptsächlich manifestiert als geistige Behinderung und Entwicklungsverzögerung, kann es auch zu Mikrozephalie, Mehrfinger-Missbildungen und angeborenen Herzerkrankungen kommen.

Virusinfektion (10%)

Das Virus wird durch parasitäres Wachstum im menschlichen Körper verursacht und kann die durch das Virus verursachte Krankheit verursachen. Dies äußert sich hauptsächlich in Fieber, Kopfschmerzen, allgemeinem Unwohlsein und anderen Symptomen einer systemischen Vergiftung sowie lokalen Symptomen, die durch virale Wirte und eindringende Augengewebe und -organe verursacht werden und zu Entzündungsschäden führen.

Zellmutation (20%)

Die Gehirnzellen der erkrankten Patienten werden durch Mutationen in den Retinoblasten verursacht, sind nicht erblich bedingt und setzen erst spät ein, meist sind es monokulare Einzelläsionen, und der zweite bösartige Tumor ist nicht leicht aufzutreten.

(zwei) Pathogenese

1.Rb-Genmutation

Das Rb-Gen ist das erste vom Menschen entdeckte Tumorsuppressorgen. Die Entdeckung des Rb-Gens stellt einen wichtigen Meilenstein in der Onkologie- und Zellzyklusforschung des Menschen dar. Das Rb-Gen befindet sich bei 13q14 mit einer Gesamtlänge von etwa 180 kb und insgesamt 27 Exons. Es wird in eine lange 4,7-kb-mRNA transkribiert, die für Rb-Protein mit 928 Aminosäureresten kodiert. Etwa 80% der Retinoblastome sind in Rb-Genmutationen zu finden. Es gibt vier Haupttypen: Nichtfunktions- (Null-) Mutation, Lesen Bei der Rahmenmutation, Promotormutation (Punktmutation und Methylierung) und LOH hat das Rb-Gen im Leserahmen noch einige normale Funktionen. Der Nachweis einer frühen Rb-Genmutation hängt hauptsächlich von der Southern-Hybridisierung ab. PCR und direkte DNA-Sequenzierung können durch Vergleich des Rb-Gen-Mutationsstatus des Tumors und der peripheren Blutleukozyten genau vorhersagen, ob das Retinoblastom vererbt wird.Die Rb-Gen-Mutation ist auch in vielen anderen malignen Tumoren weit verbreitet.

2.Rb-Protein und Rb-Weg

Das Protein Rb wird gegenwärtig als der Hauptregulator für das Wachstum, die Entwicklung und die Krebsentstehung von Zellen in allen Geweben des menschlichen Körpers angesehen. Es hemmt das Wachstum und die Krebsentstehung von Zellen und fördert die Entwicklung und Differenzierung. Das Protein Rb ist im Zellkern lokalisiert und hat ein Molekulargewicht von etwa 110 kDa. Rb kann in allen Geweben des menschlichen Körpers exprimiert werden. Protein, aber die Expressionseigenschaften sind in verschiedenen Entwicklungsstadien unterschiedlich: Bei den meisten Retinoblastomen und vielen anderen bösartigen Tumoren ist die Expression von Rb-Protein deletiert oder erniedrigt. Das Rb-Protein hat mehrere Domänen, das wichtigste ist die A / B-Bindungstasche. (Tasche), Rb-Protein kann durch A / B-Bindungsbeutel an verschiedene Proteine binden, wie z. B. virales Onkoprotein (SV40-Large-T-Antigen, Adenovirus-E1A-Protein, Papilloma-E7-Protein), E2F-Protein, Rb-Protein und E7 Die Inaktivierung der Proteinbindung stellt möglicherweise die Pathogenese der papillären Viruskarzinogenese dar. Das Rb-Protein hemmt die Transkriptionsaktivität einer Vielzahl von Genen, die am Fortschreiten des Zellzyklus beteiligt sind, indem es an das E2F-Protein bindet, wodurch das Fortschreiten des Zellzyklus gehemmt wird.

Menschliche Zellen haben auch zwei Proteine P107 und P130 mit ähnlicher Struktur und Funktion wie das Rb-Protein, die zusammen die Rb-Proteinfamilie bilden.Die Proteinbindungsfunktion des Rb-Proteins wird durch seinen Phosphorylierungszustand beeinflusst, nur nicht phosphoryliert oder hypophosphoryliert. Rb-Protein kann an andere Proteine binden und sein Phosphorylierungszustand wird durch Cyclin und zellzyklusbezogene Proteinkinase (CDK) bestimmt, die CDK-Aktivität wird durch Kinase-Kinase-Inhibitor (CKI) gesteuert. Die Haupt-CKIs sind P16, P19, P21, P27, P57 usw. Die Aktivität von CKI wird durch verschiedene intrazelluläre oder extrazelluläre Signale (wie Trauma, Ischämie usw.) gesteuert, so dass Zellsignale, CKI, CDK und Zellen Cyclin, Rb-Proteinfamilie, E2F-Protein und zellzyklusassoziierte Gene stellen zusammen einen Regulationsweg dar, der schrittweise zelluläre Signale an zellzyklusassoziierte Gene überträgt, den Rb-Weg. Es wurde bestätigt, dass alle Tumore beim Menschen Anomalien im Rb-Weg aufweisen.

3. Mehrstufiges Retinoblastom

(1) Initiationsphase: Das Rb-Gen wird durch zwei Mutationen inaktiviert und der gesamte maligne Transformationsprozess wird eingeleitet: Zunächst bildet sich ein benignes Retinoblastom. Ohne weitere Mutation können sich die Tumorzellen aufgrund weiterer Differenzierung nicht mehr teilen und der Tumor bleibt bestehen. 1 Mutation 10% werden von den Eltern vererbt und die meisten von ihnen werden in verschiedenen Stadien der Embryonalentwicklung neu gebildet.Viele Faktoren in diesem Zeitraum können zur Mutation des Rb-Gens führen, z. Die Inzidenz von Retinoblastomen bei Säuglingen ist signifikant erhöht, was auf die mutagene Wirkung des Rb-Gens durch Ovulationsgranulate zurückzuführen sein kann, die in großen Mengen bei der IVF verwendet werden.

(2) Stadium der malignen Transformation: Nachdem das benigne Retinoblastom der dritten Mutation (M3) zu einem Retinoblastom geworden ist, hängt M3 wahrscheinlich mit Chromosomenanomalien wie i (6p) zusammen, die im Retinoblastom vorhanden sind und Zellen verhindern können Apoptose und Zelldifferenzierung treten auf, und bei Personen mit Rb-Mutationen ist die Wahrscheinlichkeit, dass sie ein Retinoblastom entwickeln, 2000-mal höher als bei anderen Tumoren, während Rb-Mutationen in anderen Tumoren weit verbreitet sind und die Retina höchstwahrscheinlich so empfindlich auf Rb-Mutationen reagiert Bezogen auf M3.

(3) Progressionsstadium: Das Retinoblastom akkumuliert mehr Mutationen wie 1q +, 16q- usw. und die Läsionen werden weiter verschlechtert.

Prävention von Retinoblastomen

Es wird empfohlen, dass sich die unmittelbaren Familienmitglieder des Kindes mindestens einer Augenuntersuchung unterziehen und andere Kinder in der Familie auf Retinoblastom untersuchen lassen, während Erwachsene einer Retinoblastomuntersuchung unterzogen werden müssen, bei der es sich um einen nicht malignen Tumor handelt, der durch dasselbe Gen verursacht wird. Die unmittelbaren Familienmitglieder von Krebs können ihre DNA analysieren, um festzustellen, ob sie ein Gen für ein Retinoblastom haben.

Derzeit gibt es keine wirksamen vorbeugenden Maßnahmen gegen das Retinoblastom, aber eine regelmäßige Nachbeobachtung von behandelten Patienten und Familien mit hohem Risiko stellt eine positive vorbeugende Maßnahme dar. Eine weitere positive Maßnahme, die jetzt ergriffen werden kann, ist die genetische Beratung und Produktion. Vordiagnose zur Verkürzung der Geburt des Kindes.

Follow-up

Für jeden Patienten mit Retinoblastom sollte nach der Behandlung ein Follow-up-Beobachtungsplan entwickelt werden, der auf den klinischen, pathologischen Befunden und den Merkmalen der Rb-Genmutation (genetisch oder nicht genetisch) für jede geborene Risikofamilie basiert. Säuglinge sollten auch eine regelmäßige Fundusuntersuchung unter Vollnarkose durchführen lassen.Wenn die Umstände dies zulassen, sollte ein Alter von <1 Jahr alle 3 Monate, ein Alter von <2 Jahren alle 4 Monate, ein Alter von 3 bis 5 Jahren alle 6 Monate berücksichtigt werden 6 bis 7 Jahre alt, einmal alle 4 Jahre, 15 mal.

2. Genetische Beratung

Die Vorhersage des Risikos für Nachkommen von Nachkommen eines Patienten oder seiner Eltern stellt eine wichtige Frage bei der Reduzierung der Geburtenrate und der Verlaufskontrolle von Kindern mit Retinoblastom dar. Die genetische Beratung stellt eine wichtige Maßnahme zur Erreichung dieses Ziels dar. Derzeit kann die Retina auf zwei Ebenen durchgeführt werden. Genetische Beratung bei Blastomen.

(1) Familienbasierte genetische Beratung: Berechnet anhand der Penetranzrate von 80% bis 90% des Retinoblastoms.

(2) Genetische Beratung durch Detektion von Mutationen im Rb-Gen: DNA-Proben können aus peripheren Blutleukozyten und Retinoblastom-Geweben entnommen werden, und verschiedene Techniken zur Detektion von Genmutationen, wie Southern-Hybridisierung, SSCP, DGGE usw., Gendosis-Detektionstechnologie Beispielsweise kann eine quantitative PCR und eine direkte DNA-Sequenzierung angewendet werden.Aus Kosten- und Zeitgründen ist es unmöglich, alle 180-kb-Sequenzen des Rb-Gens in der Klinik nachzuweisen.Es ist im Allgemeinen in der Nähe von 27 Exons und Exons 020 bp konzentriert. Intronsequenzen (insgesamt etwa 4 kb), der Mutationstyp des Rb-Gens kann die gesamte Gendeletion sein, oder eine kleine bis punktuelle Mutation, im Allgemeinen können zwei Mutationen im Tumorgewebe gefunden werden (können gleich oder verschieden sein), wenn sie sich im peripheren Blut befinden Eine der Mutationen in Leukozyten kann als hereditäres Retinoblastom beurteilt werden.Wenn es keine Mutation in peripheren Blutleukozyten gibt, kann sie im Vergleich zu Patienten mit hereditärem Retinoblastom als nichtgenetisches Retinoblastom beurteilt werden. Es kann Blut entnommen werden, um festzustellen, ob eine Mutation im selben Rb-Gen vorliegt.Wenn eine solche Mutation vorliegt, besteht ein Krankheitsrisiko von 90% für das Kind und das Kind .Wenn nicht, ist das Risiko gering. Bei der genetischen Beratung sollte auf Mosaik und geringe Penetranz geachtet werden.

3. Pränatale Diagnose

Der Nachweis der Mutation des Rb-Gens wurde erfolgreich für die klinische pränatale Diagnostik angewendet.Für den Fötus der Familie der erblichen Retinoblastome können Amniozyten nach 28 bis 30 Schwangerschaftswochen auf Mutation des Rb-Gens nachgewiesen werden.Wenn eine Mutation im Rb-Gen der Familie vorliegt, ist dies am besten. Schwangerschaftsabbruch: Wenn die Eltern des Fetus nicht bereit sind, die Schwangerschaft abzubrechen, können sie sich nach 33 bis 35 Schwangerschaftswochen ein- oder zweimal wöchentlich einer transvaginalen B-Ultraschalluntersuchung unterziehen, um festzustellen, ob sich im fetalen Auge ein Tumor gebildet hat. Sofort wurde der Tumor mit einem Laser behandelt.Es gab Berichte über ein Retinoblastom mit einer Induktionsdauer von 35 Wochen und eine Laserbehandlung der obigen Schwangerschaft, bei der nicht nur der Augapfel erhalten blieb, sondern auch das gute Sehvermögen erhalten blieb.

Retinoblastom-Komplikationen Komplikationen Glaskörpertrübung Netzhautablösungsglaukom

Es kommt zu einer systemischen Metastasierung: Metastasierung entlang des Blutes und der Lymphe bis zum gesamten Körper. Laut Statistik nehmen Gehirn und Hirnhäute den ersten Platz ein, die Hirnmuskeln den zweiten, die Lymphknoten und die langen Knochen wiederum, die Bauchorgane sind in der Leber am häufigsten und die Tumorentwicklung ist unterschiedlich. Es gibt viele verschiedene Komplikationen während des Zeitraums, einschließlich Trübung des Glaskörpers, Netzhautablösung und neovaskulärem Glaukom.

Symptome des Retinoblastoms Häufige Symptome Sehstörungen Schwarze und weiße Pupillen erscheinen gelb-weiß reflektierend Netzhautablösung Es bildet sich ein großes Hornhaut-Pseudo-Vorderkammer-Empyem Oberfläche der Iris ... Hoher Augeninnendruck Skleratraube geschwollener Strabismus

Je nach Leistung und Entwicklungsprozess des Tumors kann er in vier Stufen unterteilt werden.

1. Intraokulare Wachstumsphase:

Wenn das Auge im Auge zu wachsen beginnt, ist das äußere Auge normal. Da das Kind jung ist, kann es nicht sagen, ob eine Sehbehinderung vorliegt. Daher ist das Frühstadium der Krankheit für die Eltern im Allgemeinen nicht leicht zu erkennen. Wenn sich der Tumor in den Glaskörper oder in der Nähe des Kristalls ausbreitet, hat der Pupillenbereich eine gelbe Lichtreflexion, so dass es sich um das schwarze mongolische Katzenauge handelt. In dieser Zeit ist die Pupille häufig aufgrund von Sehstörungen und erweiterten Pupillen, weißem Auswurf oder Schielen vergrößert.

Fundusveränderungen: sichtbar rund oder oval, klare Grenze, einzelne oder mehrfache, weiße oder gelbe Knötchenwölbung, unebene Oberfläche, verschiedene Größen, neue Blutgefäße oder Blutungspunkte. Tumore stammen aus der inneren Kernschicht und werden als endogen für den Glaskörper bezeichnet. Im Glaskörper sind weiße Trübungsklumpen zu sehen. Diejenigen, die aus der äußeren Kernschicht stammen, neigen zum Wachstum der Aderhaut und häufig zur Netzhaut. Es tritt eine feste flache Ablösung ohne Rissbildung auf. Spaltlampenuntersuchung, es kann Tumorzellkolonien in der Vorderkammer geben, die Bildung von Pseudo-Vorderkammer-Empyem, post-corneale Ablagerung, die Bildung von grau-weißen Tumorknoten auf der Oberfläche der Iris, kann eine klinische Grundlage für eine frühe Diagnose liefern.

2. Glaukom-Periode:

Wenn der Tumor allmählich an Volumen zunimmt, nimmt der Inhalt des Auges zu, was zu einem Anstieg des Augeninnendrucks führt, was sekundäres Glaukom, Augenschmerzen, Kopfschmerzen, Übelkeit, Erbrechen und Rötung verursacht. Kinderauge Wand Wandelastizität ist groß, langfristig hohen Augeninnendruck kann die Kugelwand dilatieren, der Augapfel erweitert sich und bildet eine spezielle sogenannte "Bullauge" Aussehen, große Hornhaut, korneosklerale Schwellung, etc., so sollte es von angeborenem Glaukom unterschieden werden.

3. Extraokularzeit:

(1) Das früheste Auftreten ist, dass sich die Tumorzellen entlang des Sehnervs zum Schädel ausbreiten. Der Sehnerv wird durch die Erosion des Tumorgewebes verdickt. Wenn die Poren des Sehnervs zerstört werden, werden die Poren des Sehnervs vergrößert, aber selbst wenn die Poren des Sehnervs auf dem Röntgenfilm normal sind. Die Möglichkeit eines Transfers nach dem Ballon und innerhalb des Schädels kann nicht ausgeschlossen werden.

(2) Der Tumor dringt durch die Sklera in den Sack ein und bewirkt, dass der Augapfel herausragt, das Hornhautstaphylom oder das Durchstechen der Hornhaut außerhalb des Balls wächst und sogar über die Gaumenspalte hinausragt und ein riesiger Tumor entsteht.

4, systemische Übertragungsdauer:

Eine Metastasierung kann in jeder Phase auftreten, z. B. in einem Tumor in der Nähe des Sehnervenkopfs. Auch wenn dieser klein ist, kann es vor dem Glaukom zu einer Sehnervenmetastasierung kommen. In der Regel ist die Metastasierung in diesem Zeitraum jedoch am ausgeprägtesten. Übertragungsroute:

(1) Der größte Teil des Sehnervs oder der Gaumenspalte in den Schädel.

(2) Transfusion in Knochen und Leber oder andere Organe des Körpers.

(3) Ein Teil des Lymphknotens, der über Lymphgefäße in die Umgebung transportiert wird.

Untersuchung des Retinoblastoms

Laboruntersuchung

1. Urinuntersuchung:

Die Menge an Vanillmandelsäure und Homovanicillinsäure im Urin nahm zu, positiv für die Diagnose, aber negativ für Rb.

2. Wenn die Blut-Wasser-Schranke intakt ist, ist die Konzentration der Laktatdehydrogenase (LDH) im Kammerwasser höher als der Serumwert.Wenn das Verhältnis der beiden größer als 1,5 ist, deutet dies auf die Möglichkeit von Rb hin, der Aktivität der Laktatdehydrogenase (LDH). Bestimmung: Wenn der LDH-Wert im Kammerwasser höher als der Serummedianwert ist, ist das Verhältnis der beiden Werte größer als 1,5, was stark darauf hindeutet, dass möglicherweise ein Retinoblastom vorliegt.

3. Bestimmung des Kammerwassers:

Bei Patienten mit Retinoblastom nahmen der Kammerwassergehalt und die Plasma-Lactat-Dehydrogenase (LDH) zu, und der Kammerwassergehalt und die Plasma-Phosphoisomerase (PGI) nahmen ebenfalls zu, jedoch im späten Stadium der Coats-Krankheit, wenn der Netzhautschaden breiter war, Kammerwasser und Plasma Lactatdehydrogenase und Phosphoisomerase sind ebenfalls erhöht.

4. Zytologische Untersuchung:

Die Extraktion von Kammerwasser oder Glaskörper zur zytologischen Untersuchung kann für die Diagnose und Differenzialdiagnose dieser Krankheit hilfreich sein, kann jedoch die Ausbreitung des Tumors durch das Einstichloch der Augenwand zur Außenseite des Balls fördern. Daher sollte es nicht leicht verwendet werden. Die zerebrospinale Flüssigkeit wird aus der Lumbalpunktion zur Zytologie extrahiert. Die Untersuchung und die Knochenmarkabstrichuntersuchung haben einen großen Referenzwert für die Beurteilung der Tumormetastasierung.

5. Genetische Untersuchung: Verständnis des chromosomalen Zustands.

6. Histopathologische Untersuchung:

(1) Lichtmikroskopie: Unter dem Tumor ist mehr Tumornekrose zu sehen. Die Verkalkung ist häufig im nekrotischen Bereich zu sehen. Die basophile Substanz ist häufig an der Blutgefäßwand zu sehen. Es wird allgemein angenommen, dass es sich um die von den toten Tumorzellen freigesetzte DNA handelt. Zellveränderungen können das Retinoblastom in undifferenzierte und differenzierte Typen unterteilen: 1 undifferenziert: unregelmäßig angeordnete Tumorzellen, die Zellmorphologie variiert stark, kann rund, oval, polygonal oder unregelmäßig sein Das Zytoplasma ist klein, der Kern ist groß und tief gefärbt, die Teilung ist häufiger und der Grad der Malignität ist höher. Aufgrund des schnellen Wachstums des Tumors ist die Blutversorgung unzureichend und das vom Blutgefäß entfernte Tumorgewebe kann größtenteils nekrotisch sein und die die Peripherie des Blutgefäßes umgebenden Überlebens-Tumorzellen können sein Korallenartige oder fingerartige Anordnung, Pseudogänseblümchen-förmige Anordnung genannt, 2 Differenzierungstyp: hauptsächlich mit chrysanthemenartiger Struktur markiert, und erstens Flexner-Wintersteiner-Chrysantheme: Tumorzellen sind quadratisch oder niedrig säulenförmig und bilden sich um eine zentrale Höhle Chrysanthemenförmig, der Kern befindet sich am Ende von der zentralen Höhle entfernt, relativ klein, mehr Zytoplasma, weniger mitotische Figuren, geringerer Malignitätsgrad, diese Art von Chrysantheme ist einzigartig für Retinoblastom, Es handelt sich um Homer-Wright-Chrysanthemen: Die Zellen sind radial um eine Gruppe von Nervenfasern angeordnet. Diese Art von Chrysanthemen kommt immer noch bei Neuroblastomen und Neuroblastomen vor, und das dritte sind Fleuretten: Die photorezeptorähnlichen Komponenten sind blütenblattähnliche Vorsprünge. In der zentralen Höhle ist der Malignitätsgrad in besser differenzierten Fällen geringer.

(2) Ultrastruktur: Undifferenzierte Retinoblastomzellen sind eng beieinander angeordnet, ohne Zwischengewebe, und zeigen gelegentlich Zwischenverbindungen, Morphologie großer Zellen, große Kern-, Pleomorphie-, mehrkernige und mehrkernige Phänomene. Das Zytoplasma ist klein und reich an freien Ribosomen Die Tumorzellen mit Photorezeptordifferenzierungskomponenten sind ringförmig angeordnet Das Zentrum ist ein saurer Mucopolysaccharid-Hohlraum, der Antiphosphozym enthält Die benachbarten Zellen sind durch eine Zwischenverbindung verbunden Die Tumorzellen sind säulenförmig und kernförmig. Kleinere, am Ende von der zentralen Höhle entfernt, hat jede Zelle nur einen Kern, einen Nukleolus im Kern, mehr Zytoplasma, die Hauptorganellen sind Mitochondrien, Mikrotubuli, raues endoplasmatisches Retikulum und Golgi, einige Zellspitzen Es gibt Zilien, die sich in die zentrale Höhle erstrecken, deren Querschnitt vom Typ 9 + 0 ist, und einige der Zilien haben eine kugelförmige expandierte Struktur mit einer kleinen Anzahl parallel angeordneter Membranstrukturen.Die obige Struktur hat ähnliche Eigenschaften wie normale Fotorezeptorzellen der Netzhaut. Es kann angenommen werden, dass das Retinoblastom von retinalen embryonalen Zellen stammt.

(3) Immunhistochemie: Ob das Retinoblastom aus Neuronen oder Gliazellen stammt, ist seit langem umstritten und wurde noch nicht geklärt. Die immunhistochemische Färbung zeigt, dass die meisten Tumorzellen neuronale Differenzierungseigenschaften aufweisen (wie z NSE-Färbung positiv), hat auch die Eigenschaften der Gliazellendifferenzierung (wie GFAP-Färbung positiv), im transgenen Retinoblastom-Mausmodell sind die Tumoren aus der inneren Granulatschicht, häufig gekennzeichnet durch amakrine Zellen, sinnvoller Die Erklärung ist, dass das Retinoblastom aus einer primitiveren Netzhautzelle stammen kann, dem Retinoblast, der sich in Neuronen und Gliazellen unterscheidet.

Bildgebende Untersuchung

1. Augenlid-Röntgenbilder:

Das Retinoblastom kann auf dem Orbital-X-Foto eine abnormale Verkalkung aufweisen.

2. Ultraschalluntersuchung:

Wenn das Kind aufgrund von Schielen oder "Katzenauge" gesehen wird, ist der Tumor im Allgemeinen größer und der Ultraschall weist eine typische Leistung auf, die für die Diagnose von großer Bedeutung ist. Der Tumor weist häufig eine Verkalkung auf, die durch starke Reflexion mit Schall und Schatten gekennzeichnet ist, und einige Tumoren sind gewachsen. Schnell, Verflüssigung, Nekrose ohne Verkalkung, geringe Reflexion, Augapfel kann normal oder erhöht sein, Messung der Axialachse kann kurze weiße Augenlider identifizieren (primäre Glaskörperhyperplasie), Tumor kann ein- oder mehrfokal sein, diffus Weniger ist die Oberflächenkontur unregelmäßig, keine Verkalkung, da das Kind bei der Untersuchung nicht mitarbeitet, häufig Beruhigungsmittel verwendet, sollte Doppelaugenuntersuchung sein, ggf. die Untersuchung wiederholen.

3. Elektronische Computertomographie (CT-Scan) und Magnetresonanztomographie (MRT-Scan):

CT- und MRT-Untersuchungen können nicht nur Ort, Form und Größe des Tumors bestimmen und beschreiben, sondern auch die Vergrößerung des Sehnervs nach außen, die Ausbreitung des Tumors im Sack und die intrakranielle Metastasierung nachweisen. Verkalkung ist für die Diagnose von großem Wert. (1) Masse mit hoher Dichte im Auge: (2) Verkalkte Plaque in der Masse, 30 bis 90% der Fälle haben diesen Befund als Grundlage für die Diagnose. (3) Erhöhter Sehnerv und vergrößertes Sehnervenloch. Erklären Sie, dass sich der Tumor im Gehirn ausbreitet.

4. Fundus-Bilderfassung:

Regelmäßige Fotografie und Bildgebung von Fundustumoren ist hilfreich für die Diagnose und Beurteilung der Erkrankung, die die Behandlung gut leiten kann. Derzeit ist eine Fundus-Weitwinkelkamera RETCAM weit verbreitet, die in der Chirurgie eingesetzt werden kann.

5. Brutto-Augentypisierung:

In der Regel sind gelb-weiße Tumoren in der Netzhaut mit bloßem Auge zu erkennen, dichte Verkalkungen sind häufig zu beobachten: Nach dem bloßen Auge gibt es drei Arten von Retinoblastomen: 1 endogen: Der Tumor stammt aus der inneren Schicht der Netzhaut und wächst in den Glaskörper hinein. Früherkennung zur Fundusuntersuchung 2 Exogener Typ: Der Tumor stammt aus der äußeren Kernschicht der Netzhaut, wächst entlang des subretinalen Raums und in Richtung der Aderhaut und verursacht eine Netzhautablösung. Es ist schwierig, Tumormasse im Frühstadium der Ophthalmoskopie zu finden. 3 Infiltrationsart: Tumorausbreitung Sexuelle Infiltration der gesamten Netzhautschicht, keine offensichtliche Masse, die 1,5% aller Retinoblastome ausmacht, häufiger bei nichtgenetischen Retinoblastomen.

Fluorescein-Fundus-Angiographie: Früh in der arteriellen Phase fluoresziert der Tumor, die venöse Phase wird verstärkt und kann in das Tumorgewebe eindringen. Aufgrund der späten Fluoreszenz ist er für die Diagnose wertvoll.

Andere: Kann weiterhin zum Scannen von Isotopen, zur Durchleuchtung der Sklera, für karzinoembryonale Antigene usw. verwendet werden.

Rb entwickelt sich zu drei, vier Stadien, ist in der Regel leicht zu diagnostizieren, im ersten und zweiten Stadium jedoch schwieriger.Während dieses Zeitraums sind in der hinteren Pupille der Linse weiße reflektierende oder gelb-weiße Gewebeblöcke zu sehen, die Leukorien genannt werden. .

Diagnose und Diagnose von Retinoblastomen

Diagnose

Nach Anamnese, Alter und klinischen Symptomen.

Differentialdiagnose

Typische Fälle können durch Anamnese und klinische Untersuchung diagnostiziert werden, aber atypische Fälle, insbesondere wenn die Netzhaut zur Abdeckung des Tumors oder aufgrund von Blutungen verstopft ist und die Entzündungsreaktion eine Trübung des Glaskörpers verursacht, ist die Diagnose schwierig, oft falsch diagnostiziert, da andere Augenkrankheiten auch andere Augenkrankheiten sein können Als Retinoblastom falsch diagnostiziert, gibt es klinisch viele Augenkrankheiten mit gelb-weißer Reflexion in der Pupille, die mit dieser Krankheit identifiziert werden sollten.

1. Metastasierte Endophthalmitis und Uveitis:

Nach hohem Fieber und akuten Infektionskrankheiten bei Kindern verursachen Krankheitserreger (Bakterien, Viren usw.) einen Gefäßverschluss der Netzhaut und bilden eine lokalisierte gelb-weiße Läsion, die neben der pädiatrischen granulomatösen Uveitis und der peripheren Uvea zu einem Glaskörperabszeß führt, der eine gelb-weiße Pupille darstellt Die Entzündung ist manchmal weiß, Anamnese, Ultraschall, Radiographie und Vorderkammerzytologie können identifiziert werden.

2. Mäntel Krankheit:

Die meisten treten bei männlichen Kindern und Jugendlichen über 6 Jahren auf, mit einem längeren Krankheitsverlauf, einer langsameren Entwicklung, einer ausgedehnten abnormalen Ausdehnung der Netzhautgefäße, häufig begleitet von Hämangiomen, einer großen weißen Exsudation unter der Netzhaut, häufig begleitet von Blutungen und Cholesterinkristallisation, und dann einer sekundären Netzhaut Es ist weiß und hat eine weiße Pupille. Die Ultraschalluntersuchung hat kein wesentliches Massenecho. Die fundamentale Natur der Morbus Coats ist die äußere Netzhautblutung in Kombination mit exsudativen Veränderungen. Obwohl eine lokale Proliferation vorliegt, bildet sich sogar eine Ausbuchtung oder Netzhautablösung. Der Krankheitsverlauf verläuft langsam, die Läsionen sind großflächig und die grauweißen Exsudate verteilen sich hinter den Netzhautblutgefäßen. Neben den Exsudaten werden auch Blutungsflecken und helle Flecken (Cholesterinkristalle) beobachtet und die Blutgefäße, insbesondere die Venen, zeigen Dilatation, Torsion, Verzerrung und Es gibt Mikroangiome, die Läsionen sind häufig progressiv, neue und alte Exsudate können sich abwechseln, Blutungen können in den Glaskörper gelangen, proliferative Vitreoretinopathien bilden, der Patient ist älter als 6 Jahre und ein junger Mann, monokular Beteiligte Ultraschalluntersuchung, oft keine wesentlichen Veränderungen.

3. Frühgeborenen-Retinopathie (hintere Linsenfibrose, Terry-Syndrom):

Die meisten Fälle treten bei Frühgeborenen auf, die mit hohen Sauerstoffkonzentrationen behandelt wurden: Sauerstoff verursacht eine primäre Vasokonstriktion und eine sekundäre Gefäßproliferation in der unreifen Retina, dh der unvollständig vaskularisierten Retina, die häufig in beiden Augen 2 bis 6 Wochen nach der Geburt auftritt. Retina-Arteriolen werden dünner, Krampfadern weiten sich, neue Blutgefäße bilden sich, danach weiten sich alle Blutgefäße, Netzhautödeme, Trübung, Hebung, Blutung, proliferative Gefäßstränge im Wulst, Wachstum im Glaskörper, späte Glaskörper-Gefäßhyperplasie, Bindegewebe Formen, Ziehen der Netzhaut, um Falten zu bilden, nachdem die Linse sichtbar ist, kann die bearbeitete Membran gesehen werden. Nach dem erweiterten Auswurf kann der durch die mechanische Membran verlängerte Ziliarprozess gesehen werden. Die Anamnese und Ultraschalluntersuchung können zur Identifizierung verwendet werden.

4. Primäre Glaskörperhyperplasie:

Diese Krankheit stellt eine angeborene Abnormalität des Auges dar. Der Grund dafür ist, dass die Glaskörperarterie in der Fetalperiode nicht verschwunden und proliferiert ist. Sie ist gekennzeichnet durch dickes grauweißes Bindegewebe und neue Blutgefäße hinter der Linse. Im Allgemeinen finden sich weiße Pupillen nach der Geburt. Über 90% der Säuglinge sind monokulare Kinder mit kleinen Augäpfeln, einer flachen Vorderkammer und Pupillenanomalien.

5. Netzhauthypoplasie, angeborene Netzhautfalten, angeborene Aderhautdefekte und angeborene myelinisierte Nervenfasern sind angeborene Fundusanomalien, schwere Fälle können weiße Pupillen sein, Fundusuntersuchungen können identifiziert werden.

6. Junges Nematodengranulom:

Wenn die Eier von Toxocara Canis von Kindern aufgenommen werden, dringen die im Darm geschlüpften Larven durch die Ziliararterie oder die zentrale Netzhautarterie in das Auge ein. Es ist ersichtlich, dass die Netzhaut ein isoliertes weißes Granulom bildet und das Kind von weißen Blutkörperchen begleitet sein kann. Und die Zunahme von Eosinophilen, Leber und die Zunahme des Serumantikörpertiters von Canine Axil.

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