Chronische granulomatöse Erkrankung

Einführung in die chronische Granulomatose Die chronische granulomatöse Krankheit (CGD) ist ein erblich bedingter Mangel an Granulozyten, der durch ausgedehnte granulomatöse Läsionen in Haut, Lunge und Lymphknoten gekennzeichnet ist. X-chromosomal rezessive Vererbung, einige autosomal rezessive Vererbung, beide Geschlechter können auftreten. Klinische Manifestationen sind durch wiederholte schwere Infektionen und die Bildung von pigmentiertem Granulom an Stellen mit wiederholter Infektion gekennzeichnet. Grundkenntnisse Der Anteil der Krankheit: 0,002% Anfällige Personen: keine besonderen Personen Übertragungsart: Mutter-Kind-Übertragung Komplikationen: Lungenentzündung, Empyem, Lungenabszess, Kolitis, Enteritis, Analfistel, Rhinitis, chronischer Durchfall, Lupus erythematodes, juvenile rheumatoide Arthritis

Ursachen der chronischen Granulomatose

Genetische Faktoren (78%):

Die Krankheit ist X-chromosomal-rezessive Vererbung, und einige sind autosomal-rezessive Vererbung, die beide krank sein können. Der Hauptnachteil besteht darin, dass das vom Phagozytensystem des Wirts erzeugte Wasserstoffperoxid nicht ausreicht, um die Katalase-positiven Bakterien abzutöten, was zu einer weit verbreiteten Infektion führt. Granulom ist eine Reaktion auf kontrastinduzierte eitrige Infektionen, häufig mit pigmentierten Lipidgewebezellen, die infiltrieren und einwickeln.

Pathogenese

Normale Granulozyten phagozytieren Bakterien, zerfallen zu Wasserstoffperoxid und setzen nach der Phagozytose neuen ökologischen Sauerstoff frei. Sie oxidieren Jod und Chlorverbindungen zu freiem Jod und Chlor, um ein vollständiges Wasserstoffperoxid-Peroxidase-Jod zu bilden Ionensterilisationssystem, aufgrund des Mangels an NAPDH-Oxidase, kann diese Krankheit nicht Wasserstoffperoxid produzieren, so dass Bakterien, die nicht Wasserstoffperoxid produzieren können, wie Staphylococcus aureus, Candida albicans, Klebsiella, E-Gruppe Escherichia coli, klebrig Die bakterizide Funktion von Serratia usw., aber die Streptokokken, die Wasserstoffperoxid produzieren können, haben immer noch eine tödliche Wirkung.

Vorbeugung gegen chronische Granulomatose

1. Vermeiden Sie eine enge Ehe, schwangere Frauen mit familiärer Vorgeschichte, frühzeitige Intervention, es wird empfohlen, eine vorgeburtliche Untersuchung durchzuführen.

2. Stärken Sie die Pflege und Ernährung, um den Widerstand und die Immunität der Patienten zu verbessern.

3. Um eine Infektion zu verhindern, sollte auf die Isolierung geachtet werden, um den Kontakt mit Krankheitserregern zu minimieren.

Chronische Granulomatose Komplikationen Komplikationen Lungenentzündung, Empyem, Lungenabszess, Kolitis, Enteritis, Analfistel, chronischer Durchfall, Lupus erythematodes, juvenile rheumatoide Arthritis

Komplikationen der Krankheit:

1. Wiederholte Infektionen wie Lungenentzündung, Empyem, Lungenabszess, Enteritis und Kolitis können zur Analfistel führen, häufig bei Leber-, Milz-, Lungen- und Knochenabszess, beim Auftreten von Aspergillusabszess im Gehirn, im Ösophagus, im Dünndarm und im Harnleiter.

2. Rhinitis;

3. Sinusstriktur des Magens;

3. chronischer Durchfall;

4. Verzögerte Entwicklung kranker Kinder, häufig mit Kleinwuchs, mit Lupus erythematodes, juveniler rheumatoider Arthritis.

Chronische Granulomatose Symptome Häufige Symptome Durchfall Gehirnabszess Leber Splenomegalie Magennebenhöhlenstriktur Hautgranulomatöses Ekzem

Im Allgemeinen handelt es sich bei den Krankheitserregern im Kindesalter, die durch wiederholte Infektionen von Haut, Lunge und Lymphknoten gekennzeichnet sind, häufig um katalasebildende Bakterien wie Staphylococcus aureus, Serratia, Escherichia coli und Pseudomonas. Und eitrige Lymphadenitis, Rhinitis, Bindehautentzündung, Lungenentzündung und chronische Dermatitis, Leberabszess und Osteomyelitis sind ebenfalls häufiger, Magenstenose kann Magen-Sinus-Stenose verursachen, zusätzlich kann Netzhautschäden verursachen, chronischer Durchfall, Perianaler Abszess und Gehirnabszess usw. können Hautgranulom, Ekzemdermatitis, Leber, Milz aufweisen. In jedem betroffenen Organ kann ein Granulom gesehen werden, das durch Gewebezellen gebildet wird, die Pigmentlipide enthalten, und die Krankheit ist im Allgemeinen verzögert.

Untersuchung der chronischen Granulomatose

1. Tetrazoliumblau-Test (NBT): Chemilumineszenztest und Oxidaseaktivitäts-Assay NBT kann als Screening auf CGD verwendet werden und kann auch zum Screening weiblicher X-chromosomaler CGD-Träger verwendet werden Ein nicht spezifischer Indikator für die Produktion von Superoxidionen: Neutrophile bei CGD-Patienten produzieren keine Chemilumine, während X-chromosomale weibliche Träger nur eine mäßige Menge an Chemilumineszenz produzieren. Die Produktion von Superoxidionen zur Bestimmung der Aktivität der Oxidase.

2. Neutrophiler bakterizider Funktionstest: Die Bestimmung der bakteriziden Fähigkeit von Neutrophilen gegenüber Katalase-positiven Bakterien wie Staphylococcus aureus oder Escherichia coli kann als vorläufiger Screening-Test für die Diagnose von CGD verwendet werden.

3. Identifizierung von CGD-Typen: Eine genetische Analyse ergab, dass Mutationen oder Deletionen CGD bestätigen und die verschiedenen Arten von CGD verstehen können.

4. Pränataldiagnose: Derzeit kann die molekulare Analyse der fetalen DNA durch molekulare Hybridisierung, PCR und Restriktionsfragmentpolymorphismusanalyse (RFLP) für die pränatale Diagnose der CGD verwendet werden.

5 Sonstiges: Die Anzahl der weißen Blutkörperchen kann sich aufgrund einer Infektion erhöhen, es können jedoch keine Wasserstoffperoxide, Superoxide und andere reaktive Sauerstoffspezies aufgrund mangelnder Oxidaseaktivität von Nisinadenindinukleotidphosphat (NADP) und anderen Granulozyten gebildet werden Proteine (wie Cytochrom b245) können ebenfalls fehlen, häufig mit Anämie, und Knochenmarkabstriche können in dunkelblauen Gewebezellen gesehen werden.

Je nach klinischen Manifestationen, Symptomen und Anzeichen entscheiden Sie sich für EKG, B-Ultraschall, Röntgen, biochemische Untersuchung.

Diagnose und Diagnose der chronischen Granulomatose

Entsprechend dem wiederholten Auftreten von Hautinfektionen, eitrigen Organinfektionen und Hepatosplenomegalie bei Säuglingen und Kleinkindern nehmen die Granulozyten zu und die NBT-Funktion wird herabgesetzt, was diagnostiziert werden kann.

Die molekulargenetische Analyse von myeloischer cDNA oder genomischer DNA kann die Diagnose und Typisierung erleichtern und den Ort der Mutation identifizieren. DNA kann aus fetalen Chorion- oder Fruchtwasserzellen für die pränatale Diagnose extrahiert werden. In Abwesenheit der oben genannten Methoden kann der Tetrazoliumblau-Test verwendet werden. Und nehmen Sie eine Plazentablutanalyse vor.

Differentialdiagnose

Es unterscheidet sich hauptsächlich von denjenigen mit wiederholten Infektionen mit Hepatosplenomegalie.Der Tetrazolium-Blau-Test sollte zum Screening der Leukozytenfunktion verwendet werden und sollte mit den folgenden Krankheiten identifiziert werden:

1. G-6-PD-Mangel: Die Leukozyten-G-6-PD-Aktivität des Patienten ist ebenfalls reduziert, im Allgemeinen um etwa 80% des Normalwerts. Dieser Patient ist anfällig für hämolytische Anämie und wiederholte Infektionen, da es an Enzymen mangelt. Weiße Blutkörperchen werden nicht gemessen Für die metabolische Aktivität des Hexosemonophosphat-Bypasses kann Methylenblau, das sich von CGD unterscheidet, nicht korrigiert werden.

2. Leukozyten-Glutathion-Peroxidase-Mangel: Der Zustand ist milder als bei CGD, und es gibt keine heterozygoten Patienten in der Familie.

3. Familien-Lipoprotein-Histiozytose: Später Beginn, nur weiblicher Beginn, die Granulozyten-Defekte ähneln der CGD.

4. Chronisches Granulom im Bereich des Anhangs sollte von aufsteigendem Dickdarmkrebs unterschieden werden: Befindet sich im retroperitonealen Anhang aufgrund einer chronischen Langzeitentzündung des Anhangs, einer Exsudation des Anhangs, einer Umhüllung des Peritonealgewebes, einer wiederholten Exsudation und einer allmählichen Zunahme der Resorption Der Prozess des chronischen Granuloms, der sich um den Anhang bildet, ist vom Aussehen, der Textur und dem bloßen Auge schwer von bösartigen Tumoren zu unterscheiden, aber retrospektives Fieber, Schmerzen im rechten unteren Quadranten und Durchfall und andere medizinische Anamnese stimmen mit den klinischen Manifestationen des chronischen Granuloms im Anhang überein.

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