Polyglanduläres Mangelsyndrom

Einführung in das polyglanduläre Mangelsyndrom Das autoimmune polyglanduläre Syndrom wird auch als Syndrom mit multiplem endokrinen Mangel bezeichnet, und mehrere endokrine Drüsen haben gleichzeitig eine geringe Funktion. Endokrine Defekte können durch Infektion, Infarkt oder Tumor verursacht werden, was zur Zerstörung aller oder der meisten Drüsen führt. Das häufigste Versagen der endokrinen Drüse ist jedoch das Ergebnis einer Entzündung, einer Lymphozyteninfiltration und einer teilweisen oder vollständigen Zerstörung aufgrund von Autoimmunreaktionen. Eine Drüsen-Autoimmunerkrankung, die eine Drüse befällt, folgt häufig der Schädigung einer anderen Drüse, die zum Versagen der endokrinen Drüse führt. Es wurden zwei Haupttypen der Erschöpfung beschrieben. Grundkenntnisse Der Anteil der Krankheit: Diese Krankheit ist selten, die Inzidenz liegt bei ca. 0,0001% -0,0002% Anfällige Personen: keine bestimmte Bevölkerung Art der Infektion: nicht ansteckend Komplikationen: Gelbsucht, Durchfall

Ursache des Polysomal-Defizienz-Syndroms

Endokrine Defekte können durch Infektion, Infarkt oder Tumor verursacht werden, was zur Zerstörung aller oder der meisten Drüsen führt. Das häufigste Versagen der endokrinen Drüse ist jedoch das Ergebnis einer Entzündung, einer Lymphozyteninfiltration und einer teilweisen oder vollständigen Zerstörung aufgrund von Autoimmunreaktionen. Eine Drüsen-Autoimmunerkrankung, die eine Drüse befällt, folgt häufig der Schädigung einer anderen Drüse, die zum Versagen der endokrinen Drüse führt. Die folgenden zwei Haupttypen der Erschöpfung werden beschrieben:

Typ I ist die Inzidenz häufig bei Kindern oder vor dem 35. Lebensjahr. Parathyreoidismus war am häufigsten (79%), gefolgt von Nebennierenrindenversagen (72%). Gonadenversagen nach der Pubertät, 60% der Frauen, etwa 15% der Männer. Chronische Candidiasis der Schleimhaut ist weit verbreitet und Diabetes ist selten. Dieser Typ kann von einem Locus auf HLAA3, A28 oder Chromosom 21 begleitet sein, der normalerweise autosomal rezessiv ist.

Typ-II-Drüsenversagen tritt im Allgemeinen bei Erwachsenen mit einem Maximum im Alter von 30 Jahren auf, das immer die Nebenniere betrifft, und tritt häufiger bei der Schilddrüse (Schmidt-Syndrom) und den kleinen Inseln auf, was zu insulinabhängigem Diabetes mellitus (IDDM) führt. Es gibt häufig Anti-Zielorgan-Antikörper, insbesondere Anti-P450-Cytochrom-Adrenocortical-Enzyme. Die Schädigung der Drüse ist jedoch unklar. Einige Patienten beginnen mit Schilddrüsen-stimulierenden Antikörpern mit Symptomen und Anzeichen einer Hyperthyreose. Die Zerstörung der Drüsen wird hauptsächlich durch zellvermittelte Autoimmunität oder durch Hemmung der T-Zell-Funktion oder durch eine andere T-Zell-vermittelte Schädigung verursacht. Darüber hinaus ist eine Verringerung der systemischen T-Zell-vermittelten Immunität häufig, was sich in einer geringen Reaktion auf Standard-Antigen-Hauttests wie Candida (von Candida), Oxytocin (von Haarpilz) und Tuberkulin äußert. Die inhibitorische Reaktion wurde auch bei ungefähr 30% der Verwandten der ersten Generation mit normaler endokriner Funktion beobachtet, was darauf hindeutet, dass Typ-II-spezifische HLA-Merkmale mit der Anfälligkeit für bestimmte induzierte Schäden verbunden sind.

Die andere Gruppe, Typ III, tritt bei Erwachsenen auf und betrifft nicht die Nebenniere, sondern umfasst mindestens zwei der folgenden Symptome: Schilddrüsenmangel, IDDM, perniziöse Anämie, Vitiligo und Plaque. Da es sich bei den verschiedenen Erscheinungsformen von Typ III nicht um eine Nebenniereninsuffizienz handelt, handelt es sich möglicherweise nur um einen "Müll" einer zusammengesetzten Krankheit wie Nebennierenversagen, der in Typ II umgewandelt wird.

Prävention des polyglandulären Defizitsyndroms

Mit der zunehmenden Rationalität der Hormonersatztherapie kommt die Behandlung von insulinabhängigem Diabetes mellitus, Nebenniereninsuffizienz und Hypothyreose dem physiologischen Zustand näher, wodurch die Häufigkeit von endokrinen Notfällen wie diabetischer Ketoazidose und Nebennierenkrise verringert wird. Wenn es keine chronischen Komplikationen bei Diabetes gibt, nach einem guten Artikel, wenn es eine chronische Komplikation bei Sirup gibt, ist die Prognose schlecht, und wenn es Diabetes gibt, sollte der Diabetes kontrolliert werden, um das Auftreten von Komplikationen zu verhindern und die Spitze zu verbessern. Nachher

Komplikationen beim polyglandulären Defizienzsyndrom Komplikationen Gelbsucht Durchfall

Patienten mit Polysomal-Defekt-Syndrom können mit perniziöser Anämie und Pilzinfektion in Verbindung gebracht werden, was eine symptomatische Behandlung erfordert.

Erstens perniziöse Anämie

Der Beginn ist langsam, die meisten Patienten sind über 40 Jahre alt, wenn die Symptome auftreten, und diejenigen unter 30 Jahren sind selten.Die klinischen Manifestationen umfassen Anämie, gastrointestinale Symptome und neurologische Symptome.

Anämie: manifestiert sich als Schwäche, Gewichtsverlust, aber nicht dünn, blass, Haut und Sklera haben oft leichte Gelbsucht, körperliche Aktivität, häufige Kurzatmigkeit, Herzschlag, Schwindel, Tinnitus, Pulsgeschwindigkeit. Sehr wenige Patienten können zum Zeitpunkt der Erstdiagnose ohne Anämie sein Sehr leichte Anämie mit anderen Symptomen.

Gastrointestinale Symptome: Zungenschmerzen oder Brennen stellen ein häufiges Symptom dar. Es tritt zuerst an der Zungenspitze und am Zungenrand auf. Manchmal können Mund- und Rachenschmerzen auftreten. Beim Schlucken besteht ein brennendes Gefühl. Dieses Symptom kann mehrere Monate bis mehrere Jahre vor dem Auftreten einer Anämie auftreten. Bereits existieren, kann es zeitweise sein, die meisten der Zunge ist leicht ohne Moos, die Brustwarze verschwindet, die Zunge errötet wie mageres Rindfleisch, gelegentlich oberflächliche weiße kleine Geschwüre, Appetitlosigkeit, Beschwerden im Oberbauch, Durchfall ist häufiger.

Symptome des Nervensystems: Etwa 70% bis 95% der Patienten entwickeln diese Symptome früher oder später. Die Symptome des Nervensystems können die frühesten Symptome einiger Patienten sein und weisen gelegentlich neurologische Symptome ohne Anämie auf.

Gemeinsame neurologische Symptome und Anzeichen: sensorische Anomalien, die häufigsten sind Taubheitsgefühl der Hände und Füße, Kribbeln, untere Gliedmaßen, Tremor und Positionsgefühl der unteren Gliedmaßen reduziert oder verschwunden, die Position der passiven Bewegung des großen Zehs und Zeigefingers kann nicht festgestellt werden, Übung Es ist zu sehen, dass das Gehen instabil ist, das Gehen schwierig ist, insbesondere im Dunkeln, die Finger klein und ungeschickt sind, wenn die Muskeln des Rückenmarks betroffen sind, es zu Spannungen führen kann und wenn der periphere Nerv betroffen ist, die Muskeln schwach und erschlafft sind und das schwerste auftreten kann, die Größe Inkontinenz, Auswurfreflexe sind geschwächt oder sogar verschwunden, Reflexe sind positiv und geschlossene Augen sind positiv.Diese Symptome und Anzeichen sind in jedem Fall inkonsistent, aber alle sind auf die Degeneration des Rückenmarks, der lateralen und peripheren Nerven des Rückenmarks zurückzuführen. Daher sind die grundlegenden pathologischen Veränderungen die degenerative Degeneration und Demyelinisierung der Axone, und es können auch mentale Symptome auftreten, häufiger sind Paranoia, Reizbarkeit oder Depression, Gedächtnis und geistiger Niedergang, sexuelle Dysfunktion.

Andere: Die Haut kann pigmentiert sein. Wenn die Thrombozytopenie auftritt, kann es zu einigen Blutungen in der Haut und den Schleimhäuten kommen. Wenn die Anämie schwerwiegend ist, blutet der Fundus häufig. Einige Patienten können eine milde Leber, Splenomegalie, niedriges Fieber bei Infektion und schwere Anämie haben. Herzinsuffizienz kann auftreten, und weibliche Patienten haben oft Amenorrhoe.

Zweitens Pilzinfektion

Die durch eine Pilzinfektion verursachte Krankheit wird als Mykose bezeichnet.Die höchste Inzidenz von Candidiasis und Dermatophytose wird durch den Pilz der normalen Flora des menschlichen Körpers verursacht.Die Infektion kann unterschieden werden in: Oberflächeninfektion, Hautinfektion, subkutane Gewebeinfektion, tiefe Infektion und Zustände. Sexuelle Infektion.

Symptome des polyglandulären Mangelsyndroms Häufige Symptome Abnahme der endokrinen Funktion Hypophysenfunktionsstörung Hypophysenfunktionsstörung

Die klinischen Manifestationen von Patienten mit polysomalem Defektsyndrom sind die Summe der einzelnen Drüsendefekte. Es gibt keine spezielle Anordnung für die Zerstörung einzelner Drüsen. Die Bestimmung des Spiegels von Antikörpern gegen die endokrine Drüse und ihrer Zusammensetzung scheint nicht hilfreich zu sein, da diese Antikörper jahrelang ohne Versagen der endokrinen Drüse Bestand haben können. Der Nachweis von Antikörpern kann jedoch in bestimmten Situationen hilfreich sein, z. B. bei der Identifizierung von Autoimmun- und tuberkulöser Nebenniereninsuffizienz und der Ursache von Hypothyreose. Multiple endokrine Drüsendefekte können auf ein Hypothalamus-Hypophysen-Versagen hinweisen. In fast allen Fällen stellten erhöhte Plasmaspiegel von Hypophysen-Gonadotropinen periphere Defekte dar. In seltenen Fällen wurde auch eine Hypothalamus-Hypophysen-Dysfunktion als umfassende Komponente des Typs II eingesetzt.

Untersuchung des polysomalen Defektsyndroms

1. Biochemische Untersuchung des Blutes: Niedrige Nebennierenrindenfunktion kann mit Hyponatriämie, leichter Hyperkaliämie, Hypoparathyreoidismus, Hypokalzämie, hohem Blutphosphor, niedrigem Blutzucker, niedriger Glukosetoleranzkurve kombiniert werden.

2. Hormonbestimmung: Blutkortisol, 17-Hydroxysteroide im Urin erniedrigt, ACTH-Spiegel bei Patienten mit primärer kortikaler Dysfunktion erhöht, Blutthyroidhormon (PTH) bei Patienten mit Hypoparathyreoidismus, primärem Hypogonadismus nicht oder nicht signifikant erniedrigt Das blutfollikelstimulierende Hormon (FlH) fördert die Erhöhung der Lutealproduktion (LH), die Estradiol- (E2) und Testosteronspiegel werden verringert oder nicht nachgewiesen, und die 17-Ketosteroidspiegel werden verringert.

3. Hypophysenhormon-exzitatorischer Zieldrüsentest: Der diagnostischste Wert ist, dass das Blutkortisol bei Patienten mit primärer Nebenniereninsuffizienz nach Injektion von AcTH und das Blut in der primären Hypogonadenfunktion nach Injektion von Choriongonadotropin (HCG) nicht erhöht ist. Der Sexualhormonspiegel ist nicht erhöht und die Diagnose kann gestellt werden.

4. Anti-Endokrine-Drüsen-Antikörper-Assay im Blut: Anti-Nebennieren-Antikörper, Anti-Insel-Antikörper, Anti-Insulin-Antikörper, Insel-63,49-ku-Antikörper (64 kd), Parathyroid-Antikörper, Anti-Schilddrüsen-Antikörper, Anti-Parietal-Zell-Antikörper und Internal-Factor-Antikörper Hilft die Ursache zu diagnostizieren.

5. CT oder MRT

Diagnose und Diagnose von Polysomal-Defekt-Syndrom

Differentialdiagnose

1, primäre Nebenniereninsuffizienz: Die Krankheit muss mit einer chronischen und einer sekundären Nebenniereninsuffizienz, der Krankheit Blut, niedrigen Cortisolspiegeln im Urin, erhöhten ACTH-Werten im Blut, dem ACTH-Stimulationstest identifiziert werden Es kann von chronischen Erkrankungen unterschieden werden Sekundärblut-ACTH-Spiegel sind normal oder niedrig Nach der ACTH-Stimulation steigt der Cortisolspiegel im Blut allmählich an und kann vom Primärblutspiegel unterschieden werden.

2, primäre Nebenschilddrüsenunterfunktion: müssen von anderen Krankheiten, die eine Hypokalzämie verursachen, wie Vitamin D-Mangel oder Pseudohypothyreose, chronischer Durchfall und Säure-Base-Ungleichgewicht, Nebenschilddrüsenunterfunktion, Blut-PTH-Spiegel, unterschieden werden Niedrig oder nicht nachweisbar, Blut- und Harn-cAMP nach Injektion von PTH erhöht, während Pseudohypothyreose erhöhte Blut-PTH-Spiegel, keine Reaktion auf exogenes PTH, identifiziert werden kann, andere Krankheiten, die Hypokalzämie verursachen, Blut-PTH-Spiegel ist nicht niedrig Kann mit Hypothyreose identifiziert werden.

3, primärer Hypogonadismus: müssen von sekundärem Hypogonadismus und Prolaktinom unterschieden werden, primärer LH-, FsH-Spiegel erhöht, Blutspiegel von Sexualhormonen gesenkt, HcG-Stimulationstest nicht angesprochen, kann mit den oben genannten Krankheiten verglichen werden Identifizierung.

4, eine kleine Anzahl von Patienten kann Hypophysen-Moxibustion auftreten, was zu Hypopituitarismus führt: Hormonbestimmung kann in den Hypophysenhormonspiegeln gefunden werden. Bei Hypothalamushormonen ist die Hypophysenreservefunktion unzureichend, wenn das Medikament erregt ist, und die Diagnose kann bestätigt werden.

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