Tuberöse Sklerose

Einführung in die Tuberkulose Tuberöse Sklerose (auch bekannt als Knotensklerose, Bourneville-Krankheit). Die Krankheit kann als neurokutanes Syndrom (auch als cantharichomales Hamartom bezeichnet) eingestuft werden, das durch eine abnormale Organentwicklung im Ektoderm verursacht wird und das Nervensystem, die Haut und die Augen sowie das Mesoderm betrifft. Embryonale Organe wie Herz, Lunge, Knochen, Niere und Magen-Darm. Klinische Merkmale sind Talgadenome im Gesicht, Anfälle und verminderte Intelligenz. Grundkenntnisse Der Anteil der Krankheit: 0,001% Anfällige Personen: Säuglinge und Kleinkinder Übertragungsart: Mutter-Kind-Übertragung Komplikationen: Schlaflosigkeit, Katarakt, Retinitis, Optikusatrophie, Nierentumor

Ursache für Tuberkulose

Genetische Faktoren (90%)

Die Krankheit ist eine genetisch bedingte Krankheit, die je nach Genort in vier Typen unterteilt werden kann: TSC1, TSC2, TSC3, TSC4. Mutationen in TSC1 und TSC2 verursachen eine Dysfunktion von Hamartin bzw. Tuberin, die die Zelldifferenzierung und -regulation beeinträchtigt und zu abnormalem Wachstum und Differenzierung von Ektoderm-, Mesoderm- und Endoderm-Zellen führt. Das genetische Muster ist autosomal-dominant und der familiäre Fall macht etwa ein Drittel des von einem Elternteil vererbten TSC1- oder TSC2-Gens aus, während der sporadische Fall etwa zwei Drittel ausmacht, dh der Patient trägt bei der Geburt eine neue Mutation. Es gibt kein Familienmitglied mit dem TSC1- oder TSC2-Gen. TSC1-Mutationen sind bei familiären Patienten häufiger, während TSC2-Mutationen bei sporadischen Patienten häufiger sind.

Vorbeugung von Knotensklerose

Es gibt keine besonderen Vorsichtsmaßnahmen für diese Krankheit, und die Früherkennung und Früherkennung sind der Schlüssel. Anfälle sollten aktiv kontrolliert werden. Behandlung des gleichen Hirntumors mit dem gleichen Hirntumor. Wenn der Proband keine eindeutige Familienanamnese hat, wird empfohlen, dass die Eltern Haut-, Netzhaut-, Hirnbildgebung und Nierenultraschalluntersuchungen durchführen. Das Risiko für die Geschwister des Probanden hängt davon ab, ob seine Eltern Patienten sind. Bei einem Patienten liegt das Krankheitsrisiko bei 50%, bei fehlenden Eltern beträgt das Risiko für die Geschwister der Geschwister aufgrund des Vorhandenseins von Keimzellen-Chimärismus 1-2%. Das Risiko eines Kindes des Probanden beträgt 50%. Die Wahrscheinlichkeit, dass andere Familienmitglieder krank werden, hängt davon ab, ob es sich bei den Eltern des Probanden um Patienten handelt, und auch die Familienmitglieder der Eltern sind gefährdet.

Komplikationen bei Knotensklerose Komplikationen, Schlaflosigkeit, Katarakt, Retinitis, Optikusatrophie, Nierentumor

Ungefähr 30-60% der Patienten können Augenschäden haben, wobei Tumoren der Netzhautlinsen die charakteristischsten sind, einige können plötzlich Schlaflosigkeit hervorrufen, einige Patienten mit Exophthalmus, Katarakt, Retinitis pigmentosa, Netzhautblutung und primärer Optikusatrophie, einige wenige Patienten Es kann auch mit viszeralen Tumoren in Verbindung gebracht werden, wobei Nierentumoren am häufigsten sind, gefolgt von Rhabdomyosarkomen, zusätzlich zu Knochenläsionen.

Symptome der tuberösen Sklerose Häufige Symptome Intelligente Reduktion von Brustpapeln Epilepsie und epileptische Anfälle Psychiatrische Störungen Pap-Optikusatrophie Netzhautblutung Schlaflosigkeit rot oder violett, leicht ...

1. Hautschädigung: Die häufigste, diagnostische Bedeutung, 80-100% der Patienten haben Talgadenom, oft im Alter von 4-5 Jahren, ist die Pubertät signifikant, rosa oder hellbraun rote Papeln, nach denen verblassen, harte Textur Es ist in Form eines Schmetterlings auf beiden Seiten der Nase verteilt. Gelegentlich ist das Gesicht verstreut und verstreut. 20% der Patienten können die Karpfenhaut sehen und manchmal wird der Nagel gefunden.

2. Epilepsie: Die meisten Fälle treten im Alter von 2-3 Jahren auf und können vor Hautschäden und intrakranieller Verkalkung auftreten. Menschen mit geistigen Behinderungen haben fast alle Arten von Anfällen, und einige Patienten können nur Anfälle haben.

3. Psychische Störungen: 60-70% der Patienten haben unterschiedliche Grade der geistigen Behinderung, je früher Anfälle, desto mehr geistige Behinderung, eine kleine Anzahl von Patienten kann sich verhalten, Persönlichkeitsstörungen.

4. Andere Leistung: ca. 30-60% der Patienten können Augenschäden haben, Netzhautlinsentumor ist die charakteristischste, einige können plötzlich Schlaflosigkeit, einige Patienten Exophthalmie, Katarakt, Retinitis pigmentosa, Netzhautblutung und primären Sehnerv Atrophie, etc., eine kleine Anzahl von Patienten kann auch mit viszeralen Tumoren in Verbindung gebracht werden, wobei Nierentumoren am häufigsten sind, gefolgt von Rhabdomyosarkom zusätzlich zu Knochenläsionen.

Untersuchung der Tuberkulose

1. Cranial CT oder MRT: Durch einfache Untersuchung können mehrere knotige oder niedrigdichte Läsionen auf der Oberfläche des subventrikulären Ventrikels und der Großhirnrinde festgestellt werden. Einige Knotchen können eine hochdichte Verkalkung aufweisen, die bilateral und mehrfach verstärkt ist. Verbessert, Knoten sind klarer und Knoten, die von einem flachen Scan nicht angezeigt werden können, können gefunden werden. Kortikale und Kleinhirnknoten haben eine eindeutige Diagnose.

2, EEG: sichtbarer Verlust hoher Amplitude und verschiedene epileptische Wellen.

3, Liquor cerebrospinalis: normal.

4, Bauch Ultraschall: sichtbare Nieren-Angiomyolipom, Nierenzysten, polyzystische Nierenerkrankung.

5, Echokardiographie: Neugeborene und Säuglinge sind leicht zu finden Herzrhabdomyosarkom, der Tumor in den ersten drei Jahren des kleinen Prozesses ist signifikant, das Erwachsenenalter verschwindet allmählich, so dass die Erkennungsrate von älteren Kindern und Erwachsenen niedrig ist.

6, EKG: Arrhythmie, häufiges Präerregungssyndrom.

7, Röntgenaufnahme der Brust: kann in der Lunge Hamartom, Pneumothorax und anderen Krankheiten gefunden werden.

Diagnose und Diagnose von Tuberkulose

Diagnose

Die Diagnose kann auf Anamnese, klinischen Symptomen und Laborbefunden beruhen.

Differentialdiagnose

1. Akne vulgaris: Mitesser, Pusteln und entzündliche Papeln Die meisten Patienten verlieren ihre Symptome nach der Pubertät und verschwinden.

2. Epithelioma adenoides cysticum: Eine vielschichtige, symmetrische, normale, hautfarbene, zähe Papel oder Knötchen, die im Gesicht auftritt und sich durch eine symmetrische Verteilung entlang der Nasolabialfalte auszeichnet, von denen jedoch einige in der Menge auftreten , Augenlider und Oberlippe, keine geistige Behinderung.

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