Renale tubuläre Azidose

Einführung in die renale tubuläre Azidose Die renale tubuläre Azidose (RTA) ist eine metabolische Azidose, die durch angeborene genetische Defekte und verschiedene sekundäre Faktoren verursacht wird, die zur proximalen tubulären Resorption von Natriumbicarbonat oder / und einer distalen renalen tubulären Dysfunktion führen. Grundkenntnisse Der Anteil der Krankheit: 0,002% -0,003% Anfällige Personen: keine besonderen Personen Art der Infektion: nicht ansteckend Komplikationen: Rachitis, Nierensteine, Taubheit, Hämaturie

Ursachen der renalen tubulären Azidose

(1) Krankheitsursachen

Typ 1.1 (distale) tubuläre Azidose der Niere

(1) Primär: Die tubuläre Nierenfunktion weist viele angeborene Defekte auf, die sporadisch sein können, von denen die meisten jedoch autosomal rezessiv sind.

(2) sekundär: Pyelonephritis ist die häufigste.

1 Autoimmunerkrankungen: Sjögren-Syndrom, systemischer Lupus erythematodes, Thyreoiditis, chronisch aktive Hepatitis, idiopathische Hypergammaglobulinämie, Kryoglobulinämie, rheumatoide Arthritis, Lungenfibrose, Original Gallenzirrhose, Vaskulitis usw.

2 mit Verkalkung der Nieren assoziierte Erkrankungen: Hyperparathyreose, Hyperthyreose, Vitamin-D-Vergiftung, Milk-Alkali-Syndrom, idiopathische Hypercalciurie, hereditäre Fructose-Intoleranz, Morbus Fabry, Wilson Krank und so weiter.

3 Arzneimittel oder toxische Nephropathie: Amphotericin B (Amfortericin B), Analgetikum, Lithium (Lithium), Gossypol, rohes Baumwollsamenöl, Toluolcyclamat (Toluolcyclamat).

4 hereditäre systemische Erkrankungen: Ehlens-Danlos-Syndrom (Hautüberdehnungssyndrom), Sichelzellenanämie, hereditäre elliptische Polyzythämie, Marfan-Syndrom, Osteosklerose mit Carboanhydrase-II-Mangel, Markschwamm Nieren-, Markzystenerkrankungen usw.

5 andere: chronische Pyelonephritis, obstruktive Nephropathie, Nierentransplantation, hohe Oxalsäure, Lepra usw.

Typ 2.2 (proximale) tubuläre Nierenazidose Einfache HCO3-Reabsorptionsdefekte (wie Kohlensäuredehydrogenasemangel) sind selten und komplexe Mehrstoff-Reabsorptionsdefekte sind häufiger.

(1) Primär: Meist autosomal dominant oder sporadisch, wie die SLC4A4-Mutation im Na-HCO3-Cotransporter-Gen in der Niere, kann eine permanente proximale RTA mit Augenerkrankung verursachen.

(2) Transient (temporär): Tritt meist bei Babys auf.

(3) Veränderung oder Mangel an Carboanhydrase-Aktivität: wie CAII-Genmutation, die zu Osteosklerose, RTA, Gehirnverkalkung und Natriumretention führt.

(4) Sekundarstufe:

1 Arzneimittel: metamorphes Tetracyclin (Tetracyclin), Gentamicin (Gentamicin), Acetazolamid (Diamox), p-Aminobenzolsulfonamid, alpha-Aminomethylsulfonamidacetat und andere Sulfonamide, Kettenstellat (Streptozotocin) und so weiter.

2 Vergiftungen: Cadmium, Blei, Aluminium, Quecksilber usw.

3 Erbkrankheiten: Cystineurie, Tyrosineurie, Lowe-Syndrom, Wilson-Krankheit, Galactose, hereditäre Fructose-Unverträglichkeit, Pyruvatkinase-Mangel und dergleichen.

4 Multiples Myelom: Eine große Anzahl leichter Ketten wird aus den proximalen Tubuli resorbiert und sinkt dort ab, was zu einer Störung des Ionentransports in den tubulären Epithelzellen führt.

5 Ein Vitamin-D-Mangel oder eine Vitamin-D-Toleranz oder einige andere Zustände, die einen sekundären Hyperparathyreoidismus verursachen können, können mit der Abnahme der Na-K-ATPase-Aktivität zusammenhängen.

6 tubulointerstitielle Erkrankung, nephrotisches Syndrom, renale Amyloidose, Nierentransplantation usw.

Typ 3.4 renale tubuläre Azidose

(1) Reduzierte Aldosteronsekretion:

1 primärer Aldosteronmangel: Addison-Krankheit, bilaterale Adrenalektomie, verschiedene Enzyme, die Nebennieren-Mineralocorticoide synthetisieren, wie 21-Hydroxylase-Mangel, Kohlenstoffketten-Lyase-Mangel usw., Methylgruppe, die die Methylierung von Corticosteron katalysiert 18 Oxidasemangel und dergleichen.

2 Eine Langzeitanwendung von Heparin kann die Aldosteronsynthese hemmen.

3 niedrige Reninspiegel reizen die Aldosteronsekretion: diabetische Nephropathie, tubulointerstitielle Erkrankungen, Medikamente (Betablocker, ACEI- oder AT1-Blocker usw.) blockieren oder hemmen Renin-Angiotens Die Rolle des Primärsystems, die Rolle von nichtsteroidalen fiebersenkenden Analgetika.

(2) Abschwächung von Aldosteron durch distale Nierentubuli (Aldosterontoleranz):

1 pseudo-niedriger Aldosteronismus:

A. Natriumretentionstyp: Repräsentiert durch Typ II-Pseudoaldosteronreduktion, häufig sekundär zu chronischen interstitiellen Nierenerkrankungen (wie interstitieller Nephritis, Nierentransplantation, obstruktiver Nephropathie, Pyelonephritis, Nierenvenenthrombose). , renale medulläre Nekrose usw., sehr wenige sind autosomal-dominante genetische Erkrankungen, einige Wissenschaftler vermuten, dass ein Cl-Reabsorptionskurzschluss (Shunt) in der Pathogenese vorliegt, so dass die weit gekrümmte Tubulus-Cl-Reabsorption zunimmt und damit das Lumen Das negative Potential nahm ab, die K, H-Ausscheidung wurde gehemmt und es bildete sich eine tubuläre Nierenazidose. Gleichzeitig erhöhte sich durch die Reabsorption von Na der Anstieg von Cl-, was zu einer Natriumretention führte, das Blutvolumen, was sich als volumenabhängige Hypertonie dieser Art von RTA manifestierte Die Wirkung der Zugabe von exogenen Mineralocorticoiden ist nicht offensichtlich, und Thiaziddiuretika können die Symptome in unterschiedlichem Maße lindern, indem sie die Reabsorption von Chlor hemmen.

B. Typ Salzverlust: Typ I-Pseudoaldosteronismus (Cheek-Perry-Syndrom), meist autosomal-dominante oder rezessive Erbkrankheit, hohe Affinität der proximalen tubulären Nierenepithelzellen oder Typ I-Salzrinde Hormon (Aldosteron) -Rezeptormangel, verminderte oder sogar fehlende zelluläre Na-K-ATPase-Aktivität, was zu einer erhöhten Na-Ausscheidung im Urin und einer verminderten H- und K-Ausscheidung führte, was zu Hyponatriämie, Hypovolämie und Hyperkaliämie der Nierentubuli-Säure führte Durch eine Vergiftung kann diese Art von Patienten, die mit exogenem Natriumsalz supplementiert ist, klinische Anomalien korrigieren.

2 Medikamente oder Metallgifte hemmen Aldosteron: Typische Medikamente sind Spironolacton, anderes Cyclosporin A, Triamteren, Amilorid, Trimethoprim, Lithiumsalz Warte

3 andere: Sichelzellenanämie und so weiter.

(zwei) Pathogenese

Typ 1.1 RTA ist hauptsächlich für die niedrige Wasserstoffsekretion von distalen Tubulusepithelzellen bestimmt und kann keinen normalen H-Konzentrationsgradienten innerhalb und außerhalb des Lumens aufbauen oder aufrechterhalten, so dass es auch als Gradienten-defekter RTA bezeichnet wird. 2 Passive Diffusion, erhöhte Pumpentheorie: Die Absonderung der H-Funktion durch Röhrchen ist normal, es liegt jedoch eine Störung der Permeabilität von Röhrchenepithelzellen vor. H wird in das Lumen abgesondert und schnell in die Epithelzellen zurückgeführt. 3 Cl - HCO3 - Austausch auf der Basalmembran Barriere; Defekt mit 4 Raten: Der Transportzustand der Wasserstoffpumpe ist nicht optimal und die Sekretionsrate ist verringert.

Es liegen Daten für das Vorhandensein von H-ATPase-Störungen bei einer kleinen Anzahl erworbener distaler RTA vor, und einige der autosomal dominanten distalen RTA-Patienten weisen eine Störung von Cl-HCO3- auf der Basalmembran auf.

Kürzlich wurde berichtet, dass das Vorhandensein von Autoantikörpern gegen Carboanhydrase II bei Patienten mit Sjögren-Syndrom und klassischer distaler RTA eine seiner Pathogenesen sein könnte.

Eine Azidose kann den Nierenpuffermechanismus aktivieren, der das Kalzium im Urin erhöht. Gleichzeitig erhöhen die proximalen Tubuli die Reabsorption von Niacin, wodurch der Citratgehalt im Urin verringert wird und sich leicht Harnstein bildet, der wiederum die Säuredysfunktion erhöht.

Typ 2.2 RTA kann direkt oder indirekt den HCO3-Reabsorptionsprozess beeinflussen, indem es die Wasserstoffsekretion, die HCO3-Erzeugung oder die Rückführung ins Blut beeinflusst, und 1 Abnormalität der nasenseitigen Na-H-Rücktransportfunktion führt zu einer Na-H-Austauschstörung, Sekretion Wasserstoff kann nicht durchgeführt werden; 2 HCO3 - Na-Co-Transport-Anomalie auf der Basalmembranseite, so dass neu regeneriertes HCO3- in Zellen und intrazellulär regeneriert nicht in den Blutkreislauf zurückkehren kann; 3 Luminalseite oder intrazelluläre Carboanhydrase-Aktivität ist vermindert oder gehemmt Kann nicht genug HCO3-, 4Na-Permeabilitätsbarriere produzieren, H kann nicht durch Na-H-Ionenaustausch entladen werden, 5-Zell-Polaritätsstörung, 6Na-K-ATPase-Aktivität verringert, Funktionsmangel oder intrazelluläre ATP-Produktion Reduktion; 7 Eine ausgedehnte Funktionsstörung der Lumenseite verursachte eine weit verbreitete Versauerungsstörung.

Unter diesen sind die ersten sechs Mechanismen der RTA in klinischen Manifestationen selten, gekennzeichnet durch eine einfache Nierenversäuerungsstörung, die als selektive proximale Tubulus-RTA bezeichnet wird, und der letzte Mechanismus erzeugt mit Fanconi eine nicht selektive proximale Tubulus-RTA Neben der renalen tubulären Azidose weisen Syndrom-Manifestationen häufig einen niedrigen Phosphorgehalt im Blut, eine Hypourikämie, einen hohen Phosphorgehalt im Urin, einen hohen Kalziumgehalt im Urin, eine hohe Azidurie im Urin, eine Glukoseurie, eine Aminosäure im Urin, eine Proteinurie usw. auf.

Unter normalen Umständen nimmt die Reabsorption von HCO3- in den proximalen Tubuli mit zunehmender Filtration zu. Wenn der HCO3-Spiegel im Blut bis zu einem gewissen Grad ansteigt, dh die maximale Reabsorptionsschwelle (normaler Wert ist etwa 27 mmol / l), erreicht er die Sättigung. Zum Zeitpunkt der RTA wurde der Schwellenwert auf 18 bis 20 mmol / l gesenkt, überschüssiges HCO3- wurde nicht resorbiert und erreichte das distale Tubulus, wodurch der pH-Wert des Urins alkalisch wurde Der größte Teil des HCO3- kann resorbiert werden, und die distalen Tubuli haben eine normale Wasserstoffsekretionsfunktion. Daher kann der Urin angesäuert werden und der pH-Wert des Urins ist sauer.

3. Die Pathogenese der gemischten renalen tubulären Azidose wird durch Typ 1 und Typ 2 RTA charakterisiert. Die Störung der Ansäuerung der distalen Tubuli ist schwerer als Typ 1 und der HCO3-Ausstoß aus dem Urin ist ebenfalls höher (5% bis 10% des Filtrationsüberschusses). %), der Azidosegrad ist also schwerer als bei den ersten beiden Typen, und die Inzidenz ist auch höher.

Typ 4.4 RTA ist auf den Mangel an Aldosteron oder das Versagen der Nierentubuli bei Aldosteron zurückzuführen, um die Ausscheidung der distalen Tubuli H und K zu verringern. Die Wirkung von Aldosteron auf die Ansäuerung der distalen Tubuli im Urin ist wie folgt: 1 Direkte Stimulierung der Wasserstoffsekretion von Alphazellen 2 wirkt auf den Natriumkanal auf der Lumenseite der Hauptzelle und die Na-K-ATPase auf der Basalmembran, um die Na-Reabsorption zu fördern, und stimuliert indirekt die Ausscheidung von H durch Erhöhen des negativen Potentials auf der Lumenseite; Stoffwechsel, letzteres kann die Wasserstoffsekretion direkt beeinflussen oder indirekt durch die Wirkung von Aldosteron, wie ein niedriger Kaliumspiegel kann die Wasserstoffsekretion direkt stimulieren, aber die Aldosteronsekretion hemmen, so dass die endgültige Leistung von der gemeinsamen Wirkung der beiden abhängt, andererseits von Kalium Es beeinflusst den Stoffwechsel und den Transport von NH4 in der Niere und wirkt sich auch auf die Ausscheidung von H. aus.

Übermäßige Aldosteronsekretion oder distale tubuläre Läsionen schwächen die Reaktion auf Aldosteron, verringern die Wasserstoffsekretion und verursachen eine metabolische Azidose Zusätzlich schwächt Aldosteron das Kalium im Blut und hemmt die NH3-Produktion im Niereninterstitium. Die Reduzierung der NH4-Emissionen im Urin ist ebenfalls einer der wichtigen Mechanismen.

Prävention der renalen tubulären Azidose

Dieses Syndrom wird durch eine metabolische Azidose verursacht, die durch eine proximale und / oder distale tubuläre Nierenfunktionsstörung verursacht wird und in der klinischen Praxis nicht ungewöhnlich ist. Die klinischen Symptome sind unterschiedlich. Die milden können asymptomatisch sein, die schweren sind Polyurie und ärgerlich. Durst, Polydipsie, Knochen- und Muskelschmerzen, Untersuchung, hohe Chloridazidose (aber keine Azotämie), erhöhte Harnsäure und andere Manifestationen, es gibt auch ungeklärte doppelte Nierensteine oder Nierenverkalkung, die frühe Behandlung hat eine gute Prognose Im späten Stadium, wenn die Komplikation auftritt, ist die Prognose immer noch nicht optimistisch. Gegenwärtig kann die symptomatische Behandlung dieser Krankheit immer noch gelindert werden und das normale Leben und Arbeiten kann wie gewohnt fortgesetzt werden. Wenn eine der oben genannten Erscheinungsformen frühzeitig diagnostiziert und behandelt werden kann, um eine weitere Entwicklung der Krankheit zu vermeiden und zu einer schlechten Prognose zu führen. .

Kurz gesagt ist es notwendig, die Grunderkrankung und Komplikationen, wie Kalzium und aktive Vitamin-D-Präparate, bei Knochenerkrankungen oder schwerem Kalziummangel aktiv zu behandeln.

Komplikationen bei renaler tubulärer Azidose Komplikationen, Nierensteine, Taubheit, Hämaturie

Wenn nicht sofort behandelt, Nieren Rachitis oder Osteomalazie, Knochenverkalkung und / oder Nierensteine, etc., eine kleine Anzahl von Patienten mit Taubheit, plötzlichen Frakturen, Nierenkoliken mit Hämaturie, lockeren Zähnen.

Symptome der renalen tubulären Azidose Häufige Symptome Erhöhte Phosphatausscheidung Polyurie Übelkeit und Erbrechen Knochenschmerzen Übelkeit Nierengegend Stumpfe Schmerzen Dehydration Appetitlosigkeit

Sie variiert mit der Position und dem Schweregrad der Nierentubulusschädigung, aber die übliche Leistung weist ein unterschiedliches Maß an metabolischer Azidose auf.

Typ 1.1

Es ist der häufigste Typ in der klinischen Praxis. Wie Typ 2 entwickeln sich erbliche Menschen bei Säuglingen und Kindern und treten auch im frühen Erwachsenenalter auf. Es ist häufiger bei Zweittieren. Kinder sind häufig aufgrund von Ganginstabilität anzutreffen. Dies hängt mit der Osteomalazie des Patienten zusammen: Die häufigste klinische Manifestation bei erwachsenen Patienten ist eine rezidivierende Hypokaliämie, die in der Regel eher nachts oder nach körperlicher Anstrengung auftritt. Bei Episoden sind nur die Gliedmaßen schwach und die Unterstützung erfolgt durch die Hand. Zusätzlich zu Kopf und Nacken verlieren die Gliedmaßen ihre Fähigkeit, sich autonom zu bewegen, und verursachen sogar Atemkrämpfe und Atembeschwerden. Die Episode dauert mehrere Stunden oder 1-2 Tage, und das Licht kann sich von selbst erholen, in schweren Fällen muss es intravenös mit Kaliumchlorid getropft werden. Der wiederherstellbare Mechanismus der Hypokaliämie steht in direktem Zusammenhang mit dem intrazellulären und extrazellulären Kaliumionengradienten und ist unabhängig vom absoluten Kaliumspiegel im Plasma. Er neigt aufgrund der erhöhten Calciumausscheidung im Urin und des sekundären Hyperparathyreoidismus zur Kalzinose in der Niere. Und Harnwege Steine, letztere können Nierenkoliken haben, und leicht wiederkehrende Pyelonephritis, aufgrund von Knochenmineralisierungsstörungen, Kinder sind anfällig für Rachitis und unvollständige Frakturen, und Osteomalazie tritt bei Erwachsenen auf. Kinder haben auch eine Wachstumsverzögerung, die durch Azidose verursacht werden kann, die einen Mangel des IGF-1-Rezeptors im Knorpel verursacht.

Typ 2.2

Erbkranke treten meist bei Kindern auf, haben eine Familiengeschichte, sind autosomal dominant, sekundär können auch bei Erwachsenen auftreten, sporadisch und sekundär treten häufiger familiäre und erbliche, klinische Manifestationen des Stoffwechsels auf Azidose, Hypokaliämie und Myopathie stellen die Hauptursachen dar. Kinder verlieren Nährstoffe wie Zucker, Aminosäuren und Phosphate im Urin, so dass sie Wachstumsverzögerungen, Unterernährung und Rachitis aufweisen. Müdigkeit, Hypokaliämie-Bild auf dem Elektrokardiogramm, aber das Auftreten von Hypokaliämie ist selten, kann mit dieser Art von "begrenzter" renaler tubulärer Azidose zusammenhängen.

Typ 3.3 (gemischter Typ)

Die klinischen Manifestationen dieser Art von Patienten sind hauptsächlich metabolische Azidose, normales Kalium, so dass es keine Muskelschwäche und Hypokaliämie gibt und einige klinische Manifestationen von Typ 1 und Typ 2 Patienten auftreten können.

Typ 4.4

Zusätzlich zur metabolischen Azidose mit hohem Chlorgehalt sind die wichtigsten klinischen Merkmale Hyperkaliämie, verringertes Natrium im Blut, verringertes Blutvolumen bei Patienten und bei einigen Patienten kann es zu einer orthostatischen Hypotonie kommen.

Zusätzlich zu den obigen klinischen Manifestationen weisen verschiedene Arten von Nierentubulusazidose klinische Manifestationen von Primärerkrankungen bei Sekundärpatienten auf.

Untersuchung der renalen tubulären Azidose

Urinuntersuchung

Der Urin-pH-Wert von Patienten mit Typ 1 liegt häufig über 5,5, ist häufig auf 7 erhöht (obwohl im Blut eine signifikante Azidose vorliegt) und tritt nach dem Ammoniumchlorid-Belastungstest unvollständig auf. Patienten mit Typ 2 haben nur eine schwere Azidose. Der pH-Wert des Urins ist erhöht. Wenn die Azidose nicht schwerwiegend ist, kann der pH-Wert des Urins <5,5 sein. Der pH-Wert des Urins von Patienten mit Typ 3 und Typ 4 ist <5,5. Mit Ausnahme von Typ 1 sind die titrierbare Säure und das Ammonium im Urin in anderen Arten von Urin verringert. Die Kaliumausscheidung im Urin Typ 3 nahm nicht zu, die anderen Urinarten Natrium, Kalium, Kalzium, Phosphor nahmen zu, mit Ausnahme von Patienten des Typs 2 mit erhöhtem Urinzucker und erhöhten Aminosäuren, die anderen Urinzuckerarten und Aminosäuren des Urins nahmen nicht zu, 1 Die glomeruläre Filtrationsrate Typ 2 ist normal und Typ 3 und Typ 4 sind reduziert.

2. Blutbiochemie

Alle Patienten haben eine Blut-pH-Abnahme, nur der unvollständige Blut-pH-Wert von Typ 1 kann im normalen Bereich liegen, die CO2-Bindungskraft des Blutes und der Blut-pH-Wert, Typ 1, 2, Blut-Kalium ist reduziert, Typ 3 ist normal, Typ 4 Miller et al. Berichteten, dass bei schwerer distaler renaler tubulärer Azidose die Niere möglicherweise eine erhöhte Ammoniaksynthese aufweist, die jedoch nicht aus dem Urin ausgeschieden wird, was zu einer sekundären Zunahme des Ammoniakspiegels im Blut führen kann Ammoniak dehnt sich in den Blutkreislauf aus und bewirkt eine Zunahme des Ammoniaks im Blut.

3. Belastungstest

Bei unvollständiger tubulärer Azidose des Typs 1 kann zur Bestätigung der Diagnose der Ammoniumchlorid-Belastungstest verwendet werden: Nach dem Fasten von sauren oder basischen Arzneimitteln wird das orale Ammoniumchlorid 2 g, 3-mal / Tag und sogar 5 Tage lang eingenommen. Wenn der Blut-pH-Wert sinkt, kann der Urin-pH-Wert nicht unter 5,5 gesenkt werden, und es kann eine unvollständige tubuläre Azidose des Typs 1 diagnostiziert werden. Orales Calciumchlorid 0,2 g / kg. Nach 5 Stunden kann der Urin-pH-Wert nicht unter 5,5 gesenkt werden. Das heißt, Harnsäure hat eine Störung, kann als unvollständige tubuläre Azidose des Typs 1 diagnostiziert werden, intravenöse Infusion von 400 ml Natriumbicarbonat innerhalb von 2 Stunden, eine hohe Konzentration von HCO3- im Urin unterstützt die Diagnose der tubulären Azidose des Typs 2.

4. EKG-Untersuchung

Bei Patienten mit Hypokaliämie wird das ST-Segment nach unten verschoben, die T-Welle wird invertiert und es treten U-Wellen auf.

5. Röntgenknochenuntersuchung

Osteoporose, Erweichung ist offensichtlich, die unteren Gliedmaßen und das Becken sind schwer und einige sind gebrochen. Der Radionuklid-Knochenscan zeigt, dass die Nuklidabsorption spärlich und ungleichmäßig ist.

6. Andere

Das Citrat / Kreatinin-Verhältnis im Urin von Patienten mit vollständiger oder unvollständiger tubulärer Azidose des Typs 1 war niedriger als 2,5, und der CO2-Gradient in Urin und Blut wurde gemessen (CO2-Gradient im Urin und Blut <14 mmHg), obwohl Bikarbonat im Urin Das Salz ist so hoch wie 89 mÄq / l. Nach Berücksichtigung von Carbonat und neutralem Phosphat steigt der CO2-Gradient von Urin und Blut nur auf 20 mmHg an, was darauf hindeutet, dass die Neutronenpumpe des Sammelrohrs unvollständig ist.

Diagnose und Diagnose der renalen tubulären Azidose

Diagnose

Beinhaltet klinische Diagnose, Typisierungsdiagnose und ätiologische Diagnose.

Klinische Diagnose

Klinisch stellt die renale tubuläre Azidose Typ 1 die häufigste Diagnose dar. Die klinische Diagnose kann auf den folgenden Punkten beruhen: 1 Erkrankungsalter, meist erblich bedingtes Erkrankungsalter bei Säuglingen und Kindern, bei Erwachsenen meist sekundär, 2 Familien Anamnese, erbliche Person kann eine Familienanamnese haben, keine Familienanamnese kann eine erbliche renale tubuläre Azidose nicht negieren, 3 klinische Manifestationen einer rezidivierenden Hypokaliämie, Blutuntersuchungen auf Azidose, normale Anionenlücke und Urin-pH-Wert Sub-Assay erhöht alkalisch, Muskelschwäche, Blut-Kalium-Persistenz, klinische Anzeichen von Rachitis, wie Ganginstabilität, Kopfgröße, Rippenperlenbildung, Skelettdeformitäten der unteren Extremitäten, Röntgenaufnahmen bei Erwachsenen mit Osteomalazie In der Vergangenheit gab es eine Vorgeschichte von Nierenerkrankungen, und es gab derzeit ältere Menschen mit anhaltend niedrigen oder erhöhten Kaliumspiegeln, derzeit gibt es Krankheiten, die eine sekundäre renale tubuläre Azidose, Labortests für metabolische Azidose und niedrige Kaliumspiegel verursachen können. Kinder, Urintest hat anhaltenden Urinzucker, Urin-pH ist hoch und der Blutzucker ist nicht hoch kann die Diagnose der Krankheit ausschließen.

Überprüfen Sie bei verdächtigen Patienten vor allem die Routine des Urins, insbesondere den pH-Wert des Urins, den Urinzucker, das Urinprotein und die mikroskopische Untersuchung. Die biochemische Untersuchung des Urins sollte Natrium, Kalium, Kalzium, Phosphor, titrierbare Säure und Bicarbonat sowie die Blutuntersuchung einschließlich Blut umfassen pH-Wert, CO2-Bindung, Serumelektrolyte, insbesondere Blutkalium, ggf. Ammoniumchlorid-Belastungstest durchführen.

2. Klassifizierungsdiagnose

Die Typisierungsdiagnose kann auf der Grundlage der klinischen Leistung und der Labortests erfolgen.

3. Ätiologiediagnose

Die hereditäre tubuläre Azidose vom Typ 1 und 2 kann durch die regulatorische Region der Carboanhydrase II bzw. die AEI-Mutation bestätigt werden und kann durch molekularbiologische Techniken eindeutig diagnostiziert werden, die tubuläre Harnsäurefunktion der Niere ist jedoch kompliziert, und H-ATP wurde oben erwähnt. Einige Enzyme wurden nicht durch Immunhistochemie in renal-distal-konvolutierten Tubuluszellen nachgewiesen, das Gen, das dieses Enzym exprimiert, wurde jedoch nicht bestimmt, weshalb Gene, die mit der Harnsäurefunktion zusammenhängen, weiter nach sekundären Nieren durchsucht werden müssen. Es gibt viele Ursachen für eine tubuläre Azidose und sie sollte anhand des Krankheitsverdachts überprüft werden, um die Diagnose zu bestätigen.

Differentialdiagnose

1. Patienten mit Hypokaliämie sollten mit familiärer peripherer Lähmung, Sputumvergiftung, Hypokaliämie, Hyperthyreose (Basedow-Krankheit), Hypokaliämie und Hypokaliämie aufgrund einer Gossypol-Vergiftung identifiziert werden. Hey

2. Kinder mit Rachitis mit renaler tubulärer Azidose sollten mit Vitamin-D-Mangel, Anti-Vitamin-D-Rachitis oder Osteomalazie und Vitamin-D-abhängiger Rachitis identifiziert werden.

3. Die folgenden Krankheiten haben keine metabolische Azidose und Hypokaliämie, der Urin ist sauer, die tubuläre Azidose des Typs 4 hat einen erhöhten Kaliumspiegel im Blut und Patienten mit eingeschränkter Nierenfunktion sollten gemäß ersterer von chronischer Niereninsuffizienz unterschieden werden Obwohl es Nierenschäden gibt, ist es nicht ernst genug, um eine Urämie zu haben.

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