Primær systemisk amyloidose

Introduktion til primær systemisk amyloidose Primær systemisk amyloidose, også kendt som Lubarsch-Pick sygdom, er deponering af amyloidprotein i det interstitielle væv, der involverer hjerte, lever, nyre, mave-tarmkanal og hud. Systemisk skade. Grundlæggende viden Andel af sygdommen: lav forekomst, ca. 0,005% Modtagelig population: gennemsnitsalderen for begyndelse er over 60 år gammel Infektionsmåde: ikke-smitsom Komplikationer: akut hjerteinsufficiens, proteinuri, blod i afføring, myelomatose

Primær systemisk amyloidose

(1) Årsager til sygdommen

Etiologien er ukendt, og forskellige stimuli inklusive immunfaktorer forårsager plasmacelleproliferation og ondartede tumorer af plasmaceller er vigtig patogenese. Molekylærgenetiske undersøgelser har vist, at nogle tilfælde er forbundet med unormal somatisk hypermutation.

(to) patogenese

Amyloid protein er afledt af en denatureret immunoglobulin let kæde, kaldet et amyloid let kæde (AL) protein, som kan være et fragment eller hele den lette kæde eller et Bence-Jones protein, hvad enten det er et typisk multiple myelom eller godartet Den monoklonale immunglobulinsygdom producerer en overdreven mængde monoklonal let kæde, som kan være ufuldstændigt fordøjet af fagocytiske lysosomer og derefter kombineret med mucopolysaccharid for at udfælde uopløseligt amyloidprotein uden for cellen, hvilket forårsager sygdommen, primær De fleste patienter med systemisk amyloidose har AL-protein i serum og urin, hvilket antyder, at plasmacelle cachexi er paraproteinæmi.

Primær systemisk forebyggelse af amyloidose

Der er ingen effektiv forebyggende foranstaltning for denne sygdom: Tidlig detektion og tidlig diagnose er nøglen til forebyggelse og behandling af denne sygdom.

Primær systemisk amyloidkomplikation Komplikationer akut hjerteinsufficiensproteinurin og blodigt myelomatose

Inddraget i skelettemuskler, rygsmerter; hjerte, nyreinddragelse, hjertesvigt, proteinuri og nyresvigt, nogle patienter har hæmatemese eller blod i afføringen, ca. 20% af patienterne udvikler efterhånden multiple myelomatose.

Primære systemiske amyloidosesymptomer almindelige symptomer papule slimhindeskade nodulær blødning tendens plak dystrofi knoglesmerter protein urinblod dysfagi

Begge køn kan påvirkes, gennemsnitsalderen for begyndelse er over 60 år gammel, de tidlige specifikke manifestationer er karpaltunnelsyndrom, hudslimhindeskade, hepatomegali og kæmpetunge, 12% til 40% af patienterne kan se kæmpetunge på grund af øget tunge, to Der kan være tunger på siderne, glat tungeoverflade, tørre eller voksagtige papler, knuder, plaques, bullae, sprækker, mavesår og blødning, nogle med smertefuld dysfagi, tidlige hudsymptomer efter mildt traume eller spontan Mangler, ecchymoser og purpura forekommer i rynke depressioner som øjenlåg, nasolabial fold, hals, armhuler, umbilicus, udvendige kønsorganer og mundhule. De karakteristiske hudlæsioner er asymptomatiske glatte og voksagtige lyster. Papler, knuder og plaketter er normal hudfarve, rav eller gul, ofte ledsaget af blødningstendens. Stedets forekomst ligner purpura-skader.Det kan også påvirke øret, det centrale område i ansigtet, bukkens slimhinde og lysken. Udslæt kan isoleres. Eksisterer, men det vil også smelte sammen til en stor klump med et løvlignende udseende i ansigtet samt sklerodermalignende skader i ansigt, hænder og fødder; slimødem i øjenlåg, læber og aurikler skade; head Ringformet, plak-lignende alopecia eller generaliseret skaldethed; voksagtig infiltration af håndfladen med blødning og hyperkeratose og forsinket porfyrlignende skade; forskellige dystrofiske ændringer såsom skrøbelighed, mangel på negle, understrimler , en lichen planus-lignende skade og hæmoragisk eller pemphigus-lignende skade på hudslimhinden, der involverer rygsmerter i skeletmuskulaturen; hjerte, nyreinddragelse, hjertesvigt, proteinuri og nyresvigt, nogle patienter har hæmatese eller I tilfælde af blod i afføringen udvikler ca. 20% af patienterne til sidst multipelt myelom, og der er symptomer som knoglesmerter. Prognosen for denne sygdom er dårlig. Den gennemsnitlige overlevelsestid er 13 måneder uden myelomatose og 5 måneder for patienter med myelomatose.

Primær systemisk amyloidose

Plasma-y-globulin er forhøjet, urin Bence-Jones-protein er positivt, og plasmacelleproliferation ses i knoglemarvsprik.

Histopatologi: Der er en lys rød, amorf, revnet amyloidmasse i hudlæsionerne. Amyloidproteinet fra papulære læsioner aflejres i den dermale papilla med mindre eller forsvinden epidermale mutationer; plak eller nodulære læsioner Den amyloide proteinmasse aflejres bredt i det dermale retikulære lag og det subkutane fedtlag, der involverer blodkarvæggen, hårsækkens talgkirtlenhed, den lodrette hårmuskel, svedkirtlen og fedtcellerne, der danner en "amyloidring", som er karakteristisk; en dystrof skade Amyloidaflejringer i negle-rynker og neglebed, generelt ingen åbenlyst inflammatorisk celleinfiltration, den positive hastighed af hudbiopsi ved primær systemisk amyloidose er ca. 50% i underarmen, og biopsien i abdominalhuden er dyb i fedtlaget. Hastigheden kan nå mere end 95%. Den positive rate af amyloid i biopsi af rektal slimhinde og submucosal væv er 60%. De systemiske arterioler, venules, tunge, myocardium, glat muskel og skeletmuskel kan alle have amyloidaflejringer. Væsentlig skade kan forekomme, hvis væggen er involveret.

Diagnose af primær systemisk amyloidose

Den vigtigste diagnose af denne sygdom er kliniske manifestationer og histopatologisk undersøgelse, karakteristisk hæmoragisk udslæt med flere systemskader, især uforklarlig hjerteinddragelse og hepatomegali, proteinuri bør overveje sygdommen, patologisk undersøgelse af hud og påvirkede væv Det er nyttigt at se aflejring af amyloidagglomerat, speciel vævfarvning, knoglemundrøntgenfilm, knoglemarvsundersøgelse, urin Bence-Jones proteinbestemmelse osv. Er nyttige for at bekræfte diagnosen.

Brug for at være opmærksom på identifikationen af ​​sygdomme som slimhindem, lipoproteinose osv., Bør knuder udelukkes fra knuder.

Materialet på dette sted er beregnet til generel informativ brug og er ikke beregnet til at udgøre medicinsk rådgivning, sandsynlig diagnose eller anbefalede behandlinger.