Lymfoproliferative lidelser forbundet med primære immunsygdomme

Introduktion til lymfoproliferative sygdomme forbundet med primære immunsygdomme En lymfoproliferativ sygdom, der er forbundet med en primær immunsygdom, henviser til en lymfoproliferativ sygdom (LPD), der forekommer på grundlag af en primær immundefekt eller en primær immunreguleringsforstyrrelse. Grundlæggende viden Andelen af ​​sygdom: 0,002% Modtagelige mennesker: ingen specielle mennesker Infektionsmåde: ikke-smitsom Komplikationer: lymfom

Årsager til lymfoproliferative sygdomme forbundet med primære immunsygdomme

(1) Årsager til sygdommen

Indtræden af ​​LPD er forbundet med iboende primær immundefekt, og mest PID-associeret lymfocytproliferation er forbundet med EBV-infektion.

(to) patogenese

Hovedmekanismen er, at værten har defekter i immunovervågningsfunktionen af ​​EBV, T-cellekontrolfunktion kan være fuldstændigt mangelfuld, såsom dødelig infektiøs mononukleose, eller delvise defekter såsom lymfomatoid granulom, højt IgM-syndrom skyldes CD40L Mutationer, der påvirker T-celle / B-cellersvar og effektiv differentiering af B-celler til type-transformerede plasmaceller.

I APLS kan lymfocytakkumulering forårsaget af FAS-genmutation direkte føre til LPD.I ALPS er sværhedsgraden af ​​apoptosedefekter en vigtig risikofaktor for lymfom. I immundefektive populationer forekommer FAS-mutationer også. Lymfomrelateret understøtter også synspunktet om, at mutationer i FAS-genet er vigtige faktorer i udviklingen af ​​lymfom.

Ved AT er den unormale DNA-reparationsmekanisme, der er sekundær med mutationen af ​​ATM-genet, en vigtig årsag til lymfom, leukæmi og andre tumorer. I NBS er der også defekter i DNA-reparation, men lymfom er mere almindeligt end andre tumorer. Et slående eksempel på årsagsforholdet mellem PID og tumor er, at patienter med AT eller WAS har en markant reduceret følsomhed for malignitet efter at have modtaget knoglemarvstransplantation.

Kronisk antigenstimulering kan også gøre nogle patienter tilbøjelige til lymfom. Hos CVID-patienter kan kronisk antigenstimulering føre til ekstrem hyperplasi af lunge- og gastrointestinal lymfoidvæv. Denne godartede lymfoide vævsproliferation er tilbøjelig til lymfom, men der er ingen Bevis for direkte kausalitet.

Afslutningsvis er PID en forløber for LPD. I nogle sygdomme er der ofte en hyperplasi af lymfoide hyperplasi, før LPD forekommer, såsom ALPS og WAS. WAS-patienter har ofte monoklonale immunoglobuliner i serum, og deres lymfeknuder kan indeholde åbenlyse plasmaceller. Hyperplasi, hvoraf nogle er monoklonal plasmacelleproliferation, men monoklonal amplifikation, især for små kloner, udvikles ikke nødvendigvis til lymfom, for eksempel i CVID kan VJ-PCR detektere selvbegrænsende kloner Seksuel B-cellepopulation, højt IgM-syndrom, er kendetegnet ved perifere B-celler fra blodet, der kun udtrykker IgM og IgD, lymfeknuder, der mangler kimcentre, patienter har ofte IgM-producerende plasmaceller i vid udstrækning, mest almindeligt i ekstranodale læsioner, såsom mave-tarmkanalen, Leveren og galdeblæren, disse læsioner kan være så omfattende, at de allerede er dødelige, før der opstår betydelige lymfom manifestationer.

Forebyggelse af lymfoproliferative sygdomme forbundet med primære immunsygdomme

Der er ingen effektiv forebyggende foranstaltning for denne sygdom: Tidlig detektion og tidlig diagnose er nøglen til forebyggelse og behandling af denne sygdom.

Komplikationer af lymfoproliferative lidelser forbundet med primær immunsygdom Komplikationer lymfom

Generelt ingen særlige komplikationer.

Symptomer på lymfoproliferative lidelser forbundet med primær immunsygdom Almindelige symptomer Immundefekt Uforklarlig feber Lymfatisk hyperplasi

Patienter har ofte feber, svaghed og manifestation af primær sygdom ved begyndelsen af ​​sygdommen. Egenskaber ved kliniske manifestationer påvirkes altid af egenskaberne ved den primære immunsygdom. I sjældne tilfælde kan forekomsten af ​​lymfom eller lymfoproliferative sygdomme være intern immunitet. Den første manifestation af en defekt sygdom, såsom en X-bundet lymfoproliferativ lidelse.

Undersøgelse af lymfoproliferative sygdomme forbundet med primære immunsygdomme

1. Cellemorfologi og histopatologi PID-patienter kan udvikle en række lymfom- og lymfoproliferative lidelser, hvoraf nogle er som lymfomer i normale immunpopulationer, diffus B-celle lymfom (DLBCL) er Indtil videre kan den mest almindelige PID-associerede LPD også forekomme i Hodgkins lymfom (HL) og pleomorf lymfoproliferativ sygdom svarende til PTLD.

2. Cellulær immunologi Størstedelen af ​​PID-patienter med LPD er B-celletumorer, så de udtrykker ofte B-celle-specifikke markører for differentiering B-celler inficeret med EBV fører ofte til nedregulering af B-celle-antigenekspression, så EBV-positiv LPD Blandt dem kan CD20, CD19 og CD79a være negativ eller kun udtrykt i nogle få tumorceller På lignende måde kan EBV i de fleste tilfælde opregulere CD30-ekspression, og LMP-1 kan være positiv og kan påvises i celler med plasmacytoid differentiering. Monoklonalt cIg.

3. Cellulær og molekylær genetik FIM kan være polyklonal på genetisk niveau, mens B-celle lymfom ofte har monoklonal IgH-omarrangement, fordi mange PID'er ofte har atypisk lymfocytproliferation, så klonalitetsdetektion på genniveau Det er af stor værdi ved bedømmelsen af, om PID'er er gået videre til LPD.

I henhold til tilstanden blev kliniske manifestationer, symptomer, tegn, røntgen, B-ultralyd, elektrokardiogram, biokemi, hematuri og rutineundersøgelser valgt.

Diagnose og identifikation af lymfoproliferative sygdomme forbundet med primære immunsygdomme

Klinisk diagnose og laboratorieundersøgelse af primær immunsygdom kan bekræftes.

Generelt ikke forvekslet med andre sygdomme.

Materialet på dette sted er beregnet til generel informativ brug og er ikke beregnet til at udgøre medicinsk rådgivning, sandsynlig diagnose eller anbefalede behandlinger.