Ekstraokulær muskel omfattende fibrose syndrom

Introduktion til ekstensivt fibrose-syndrom i ekstraokulære muskler Det ekstra ekstraordinære muskel ekstensive syndrom (generelt ekstraokulært muskelfibrosis syndrom) er en medfødt muskel fascia differentierings abnormalitet af alle de ekstraokulære muskler i begge øjne eller monokulær. Næsten alt ekstraokulært muskelvæv erstattes af fibrøst væv, som er en ekstraokulær muskelhypoplasi. Det er en sjælden familieklinisk autosomal dominerende sygdom. Grundlæggende viden Andelen af ​​sygdom: 0,001% Modtagelige mennesker: ingen specielle mennesker Infektionsmåde: ikke-smitsom Komplikationer: amblyopi, ptose, intern ecdyse, nystagmus

Årsagen til omfattende fibrosesyndrom i ekstraokulære muskler

(1) Årsager til sygdommen

Medfødt ekstraokulært muskelfibrose-syndrom er autosomalt dominerende og kan også være sporadisk.Det er en medfødt muskel og fascial dysplasi, men den egentlige årsag er stadig uklar.

(to) patogenese

Nogle mennesker mener, at de primære læsioner er unormale i de motoriske nerver, inklusive hjernestamnerven. Nogle mennesker tror, ​​at læsionerne er i selve muskelen. I de senere år er der fundet et stort antal fibrøst vævshyperplasi i muskelkirurgien, og muskelen er fibrøst væv. I stedet for og klæber til hinanden klæber musklerne og scleraen og den okulære fascia hinanden ved. Elektromyogram bekræfter, at muskelen er en patologisk multifasisk spids, og tidsværdien forlænges. Nogle mennesker, der har sådan histologi og elektromyografi, beviser, at muskelen i sig selv er problematisk. Kendt som medfødt øjenmyopati (ophthalmomyopathiacongenita).

Ekstraokulær muskel ekstensiv forebyggelse af fibrose syndrom

Der er ingen effektiv forebyggende foranstaltning for denne sygdom: Tidlig detektion og tidlig diagnose er nøglen til forebyggelse og behandling af denne sygdom.

Ekstraokulære muskler komplicerede fibrose syndrom komplikationer Komplikationer, amblyopia, ptose, ecchymosis

Amblyopia og ptosis samt esotropia, exotropia, medfødt omvendt intern ecdyse, horisontal eller roterende nystagmus.

Symptomer på ekstensivt fibrose-syndrom i ekstraokulære muskler Almindelige symptomer Øjenæle kan ikke være frit for at skive sakral ptose strabismisk amblyopi tilbagetrækning af øjenæble

Klinisk type

I henhold til graden af ​​ekstraokulær muskelfibrose og involveringen af ​​ekstraokulære muskler kan sygdommen opdeles i fem typer:

(1) Medfødt fast strabismus: Medfødt fibrose i den horisontale muskel, der forekommer i den mediale rectusmuskel og er kraftigt skråt. Den forekommer i den laterale rectusmuskel og er alvorligt eksotrop.

(2) Ekstensivt ekstraokulært muskelfibrosesyndrom: Fibrosis forekommer i mere end 2 ekstraokulære muskler i det ipsilaterale øje eller i den øverste membran.

(3) Medfødt lavere rektusmuskelfibrose.

(4) Medfødt overlegen rectus muskelfibrose.

(5) medfødt monokulær med tilbagetrækning af øjenæble Al ekstraokulær muskelfibrose og ptose, denne type er sjælden.

2. Kliniske egenskaber

Ifølge Laughling, Letson, Crawford og indenlandsk litteratur har sygdommen følgende kliniske træk:

(1) Medfødt begyndelse, positiv familiehistorie, autosomal dominerende arv, individuelle sporadiske tilfælde, ingen progression og remission.

(2) Øjenæsken kan ikke drejes op og ned og kan ikke drejes vandret eller let vandret.

(3) Øjnene er hængende.

(4) Intet Bell-fænomen.

(5) Øjnene er fastgjort i positionen med nedad blik, 20 ° til 30 ° under den vandrette linje.

(6) Den nedre kæbe løftes, og hovedet vippes bagud.

(7) Bulbær bindehinden er uelastisk og sprød.

(8) Ekstraokulære muskler, vedhæftning mellem fascien for øjeæblet og øjeæblet, hypertrofi i ledbåndet, muskelfusion og unormal fastgørelse af de ekstraokulære muskler, såsom tilbagetrækning, forskydning, forgrening og fodpladsfastgørelse.

(9) lider ofte af amblyopi.

(10) Når testen trækkes, kan øjeeplen ikke drejes i alle retninger.

(11) Når man stirrer opad eller sidelæns, er der paradoksal konvergens under lateral blik eller paradoksal divergens under lateral blik.

Undersøgelse af ekstensivt fibrose-syndrom i ekstraokulære muskler

Ingen specielle laboratorieundersøgelser.

Patologisk undersøgelse af de ekstraokulære muskler afslørede, at de okulære muskelfibre (inklusive den øvre iliac-muskel) eller fascien i øjet blev erstattet af fibrøst væv, og en lille mængde kronisk inflammatorisk celleinfiltration blev spredt.

Diagnostik og differentiering af ekstokulært muskels extensivt fibrose-syndrom

Diagnose

Diagnosen af ​​denne sygdom er specielle kliniske symptomer, trækningstest, familiehistorie, i henhold til trækketest, kirurgiske fund og resultater af ekstraokulær muskelpatologi er ikke vanskelige at diagnosticere.

Differentialdiagnose

Sygdommen skal differentieres fra medfødt ekstraokulær muskel-lammelse og kronisk progressiv ekstraokulær muskel-lammelse.

1. Medfødt total ophthalmoplegia (medfødt total ophthalmoplegia) er de fire lodrette muskler i de to øjne, og de to horisontale muskler er fuldstændigt lammede, ledsaget af løft af den diafragmatiske lammelse, så ydeevnen til øverste øjenlågsptose, øjenæblet er fast i midten Den kan ikke rotere i nogen retning. Eleven reagerer normalt på lys og har et visst syn. Sygdommen kan blive påvirket af det ene øje eller begge øjne. Det kan være recessivt. Øjenæsken er ikke begrænset, når øjet trækkes under trækprøven. Er identifikationspunktet.

2. Kronisk progressiv ekstern ophthalmoplegi (kronisk progressiv ekstern ophthalmoplegia) er mere almindelig i ungdomsårene, nogle symptomer indtil 20 til 30 år gamle, de første symptomer er monokulær ptose, som gradvist påvirker begge øjne og til sidst øverste øje for at løfte membranfunktionen Komplet tab, efterfulgt af kortvarig involvering af den okulære rotatormuskel, den indre rektusmuskel involveres først og frembringer eksotropi, derefter er den vertikale bevægelse begrænset, øjeæblet er fikset i hvilende øjenposition, viser en separat afbøjning, sygdommen skrider langsomt, midten er stadig I stadiet er det autosomalt dominerende, trækprøven er negativ, og den patologiske ændring er myogen atrofi.

Materialet på dette sted er beregnet til generel informativ brug og er ikke beregnet til at udgøre medicinsk rådgivning, sandsynlig diagnose eller anbefalede behandlinger.