Okulær neurofibromatose

Introduktion til okulær neurofibromatose Neurofibromatosis (NF-1) er også et af de hvirvelshamartomer. Klinisk er det kendetegnet ved unormale hudpigment-pletter og bagagerum, flere lemmer og perifer tumorlignende multiple tumorlignende hyperplasi, også kendt som multiple neurofibromatose. Grundlæggende viden Sandsynlighedsforhold: sandsynligheden for en graviditetsrate på 1% hos gravide kvinder Modtagelige mennesker: ingen specielle mennesker Infektionsmåde: ikke-smitsom Komplikationer: orbital schwannomas meningioma

Årsag til okulær neurofibromatose

(1) Årsager til sygdommen

Neurofibromatosis er for det meste en autosomal dominerende genetisk sygdom, men der er også tilfælde af recessiv arv og vækst og udvikling af neuroektodermale vævsceller.

(to) patogenese

På nuværende tidspunkt er patogenesen af ​​denne sygdom ikke fuldt ud forstået. Nogle mennesker mener, at indtræden af ​​neurofibromatose er relateret til den unormale udvikling af neurale crestceller i embryonet periode. Nogle mennesker tror, ​​at årsagen til sygdommen hovedsageligt skyldes, at samspillet mellem celler og de kemiske egenskaber i det ekstracellulære miljø påvirkes. Som et resultat tror nogle mennesker, at udskillelsen af ​​nervevæksthormon er relateret til patogenesen af ​​denne sygdom.

Med hensyn til patogenesen af ​​glaukom antages det generelt, at den vigtigste mekanisme til obstruktion af vandig humorudstrømning er, at neurofibrom direkte invaderer vinklen i det forreste kammer. Et lag av vaskulært, gennemsigtigt, tæt væv kan ses, der strækker sig fra den omgivende iris til hjørnet af hjørnet. Faktorerne er ciliærlegeme og choroid neurofibromatose, der involverer hypertrofi, fremadskiftende vinkel på det forreste kammer, nogle tilfælde har anteriorkammerdysplasi, resterende forkammervinkel, ufuldstændig ventrikulær opdeling, Schlemm-rørmisformation eller insufficiens Når vinklen på det forreste kammer og irisroden invaderes direkte af neurofibrom, kan iris i vid udstrækning adhæreres, og den fibrøse vaskulære membran dannes for at dække vinklen på det forreste kammer for at forårsage neonatal glaukom.

Forebyggelse af okulær neurofibromatose

Vær opmærksom på de sædvanlige vaner, og find tidlig behandling.

Komplikationer i okulær neurofibromatose Komplikationer orbital schwannomas meningiomas

Neurofibromatosis kan være forbundet med orbital schwannomas, meningiomas, synsnerver og optic gliomas Regelmæssig gennemgang af MR er vigtig til tidlig påvisning, tidlig diagnose og behandling.

Symptomer på okulær neurofibromatose Almindelige symptomer睑 Eversion iris 异 睑 颅 颅 颅 颅 颅 颅 颅 颅

Mest neurofibromatosis er en af ​​manifestationerne af neurofibromatosis, og neurofibromatosis har mange kliniske manifestationer, der involverer centralnervesystemet, det perifere nervesystem, knogler, muskler, hud og øjne, og nerverne er ofte nervefibre. Predilktionsstedet for tumorsygdom kan invadere næsten alle øjestrukturer og væv, hovedsageligt:

1. Øjenområdet påvirkes let af øjenlåg, øjenlåg, uvea, synsnerven, hornhinde, konjunktiva, sclera, linse og glasagtig.

(1) Øjenlåg: Øjenlåget er den mest påvirkede del. Det øverste øjenlåg er mere almindeligt, ofte ensidigt. Plexus neurofibroma i det øverste øjenlåg er diffus hyperplasi af de subkutane tumorceller, blød hypertrofi uden grænser, såsom dej. Det kan forårsage mekanisk ptose, der er kendetegnet ved en karakteristisk "S" -lignende øvre øjenlågsdeformitet. Læsionerne fortsætter med at sprede sig og forårsage spalte gane, og den øverste gane kan også have dobbelt episoder og dobbelt squats. Denne plexus eller lokal De pediclede fibroider ledsages ofte af pigmenterede pletter, der påvirkes af den øvre og nedre temporale hud, øget pigmentering af ankelen og tab af skinnebenet.

(2) øjenlåg: nodulær eller plexiform neurofibrom i kredsløb: kan få øjenæblet til at stikke ud, den sakrale væg, sphenoid dysplasi, der ofte viser den ydre væg i iliac crest, den sakrale knogle mangler, den suprakondylære spalte er forstørret, og området er større. Knogledefekter medfører, at hjernehinden eller hjernevævet bryder ind i sputumet, og der vises pulserende øjenkuler. Fordi carotisarterien pulserer og passerer gennem den intrakranielle ledning, er der ingen vaskulær mumling, og der er ingen tremor i perkussion.

(3) iris hamartoma (Lisch knuder): iris hamartoma er almindeligt i bilaterale, halvkugleformede hvide eller gulbrune svulmende pletter, tydelige gelelignende knuder, kaldet irisknoller, hævet i iris Det vokser ofte fra 16-årsalderen og fortsætter med at udvikle sig med alderen. Derudover kan det også have medfødt valgfri æggemasse og tilstedeværelsen af ​​iris.

(4) Choroidal hamartoma: forekomsten er 30%, som er brun-sort flad eller let forhøjet og spredt i det polykromatiske område.

(5) Optisk nerv: glioma eller hamartoma kan forekomme, ca. 1/4 til 1/2 af patienter med optisk gliom med neurofibromatose, kan også være ægte tumor, tumoren er ofte i det subarachnoide rum Spredning, begyndt i alderen 4 til 8 år, manifesteret som ensidig okulær unilateral fremspring og tab af syn, optisk skiveødem eller atrofi, 90% af tilfældene vil involvere det forreste segment af den optiske kanal og forårsage forstørrelse af synsnerveshulet, B-mode ultralyd eller CT-undersøgelse Synsnerven er forstørret, og røntgenstrålingen viser en forstørrelse af synsnerven.

(6) Nethinde: Glial hamartoma kan også forekomme, hornhindenerven er tyk, bindehinden, overfladisk sklera lejlighedsvis fibrøs hyperplasi eller masse, skler kan have pigmentering, undertiden forårsage øjenvoldsforstørrelse, tyre øje, men øje Trykket er ikke højt.

(7) neurofibromatose med glaukom: medfødt glaukom på grund af unormal vævshindring i det forreste kammervinkel, diameteren på øjeeplen er stor, når tumoren involverer det ipsilaterale øverste øjenlåg eller selve øjenæblet, skal det bemærkes, at glaukom kan være blevet kombineret. Forekomsten kan være så høj som 50%. Glaukom forekommer ofte ved fødslen eller kort efter fødslen. Lejlighedsvis er der lejlighedsvis patienter med sent begyndelse. De fleste af dem er åbenvinklet i klinisk praksis. De fleste enkelte øjne er til stede. Hvis glaukom opstår tidligere, forekommer medfødt glaukom. Læsionerne, hvis de forekommer senere, ligner åbenvinklet glaukom hos voksne.

2. Hele kropsydelse

(1) hudkaffe-lignende pigmenteringspletter: Dette er det mest almindelige tegn på denne sygdom, også kendt som Cafeau Lait-pletter, som er flere, varierende i størrelse (flere millimeter til flere centimeter), uregelmæssige brune pletter i kanterne, mere Placeret i bagagerummet, på ryggen, under armhulen, er antallet ofte relateret til sygdommens sværhedsgrad. Så længe man findes, skal neurofibromatosis overvejes. Disse hudkaffeplader er mere end 6, og diameteren er 15 mm, eller en diameter er 6 cm. Ovenstående har diagnostisk betydning. Denne plak er optrådt ved fødslen eller kort efter fødslen Størrelsen og antallet af denne plak vil stige i løbet af barndommen. Den patologiske ændring er forårsaget af stigningen i basalcellagspigmentering forårsaget af stigningen i dopa-positive pigmentceller.

(2) kutan neurofibroma: en diffus plexiform neuroma dannet ved spredning af perifere nerveskederceller, der forekommer i puberteten, og antallet af tumorer øges i løbet af levetiden, fordi tumorens overflade er fortykket og plisseret. Det føles som en ormepose ved palpering, så det kaldes også neuromelignende elefantiasis, og nogle af dem er fibrose, som er pigmenterede og pediclede, bløde tumorknudler, bindevæv, spredende nerveskederceller og Forøget kutan nervesammensætning, disse subkutane masser er adskillige, alvorlige tilfælde kan have hundreder over hele kroppen, varierer i størrelse, små som ærter, så store som æg, for det meste fordelt langs nervestammen, perler, mest Fremtrædende kropsoverflade, nogle under huden, huden eller subkutan neurofibrom er den vigtigste diagnostiske indikation for denne sygdom, i henhold til internationale diagnostiske kriterier, ovennævnte type I neurofibromatosis (NF-1), der er en særlig klinisk Typen er neurofibromatosis type II, og den internationalt differentierede neurofibromatosis type I og II er som følger:

1 neurofibromatosis type I: er en autosomal arvelig sygdom med en forekomst på ca. 1/3000. Dets gen er placeret på den lange arm af kromosom 17, og de diagnostiske kriterier for type I neurofibromatose:

Neurofibromatosis type I kan diagnosticeres, hvis der er to eller flere af følgende symptomer:

A. Mere end 6 kaffeplader, præ-pubertal diameter> 6 cm, diameter efter puberteten> 15 cm.

B. To eller flere typer neurofibromatose eller en plexiform neurofibromatose.

C. Fregner i maven eller langsgående akse.

D. Bestemte knoglæsioner, såsom sphenoid dysplasi eller kortisk tyndning med eller uden pseudoarthrosis.

E. Optisk gliom.

F. Mere end 2 Lisch-knuder (iris hamartoma).

G. Forældre, et af søsknene har en neurofibromatosis type I eller et barn med neurofibromatosis type I.

2 neurofibromatosis type II (NF-2): tidligere kendt som bilateral akustisk neurofibromatose eller central neurofibromatosis, er en sjælden klinisk autosomal misdannelse, forekomsten Hastigheden er ca. 1 / 50.000 til 1/40000. Genet er lokaliseret på den 22. autosom, og de diagnostiske kriterier for type II neurofibromatosis:

Har en af ​​følgende to:

A. Forbedret MR- eller CT-scanning bekræftet bilateral akustisk neuroma.

B. Forældre, et af søsknene har et neurofibromatosis type II eller et neurofibromatosis type II barn, eller har en ensidig akustisk neuroma eller har et af følgende tegn: a. Neurofibromatosis, b. Meningioma , c. glioma, d. schwannomas, e. posterior subcapsular cataract hos unge patienter.

(3) Ændringer i knoglesystemet: Cirka 29% af patienterne har medfødte knogledefekter, der er kendetegnet ved hypertrofi og erosion Røntgen- og mikroskopiske fund svarer til cystisk fibrøs osteitis, ofte involverende sphenoidben og øjenlåg. Rygsøjlen og lemmerne kan også blive påvirket.

(4) Ændringer i nervesystemet: På samme tid som det centrale nervesystem er involveret, er der ofte intrakranielle masser, såsom meningiomas, gliomas osv., Tumorer kan forårsage intrakraniel hypertension, svimmelhed, træning eller sensoriske forstyrrelser, synsfeltdefekter, bilaterale auditive nerver Tumorer er mere almindelige, hvilket kan medføre symptomer på pons, og rygmarv, kraniale nerver, perifere nerver, sympatiske nerver og binyrerne (pheochromocytoma) kan være involveret.

(5) Andre: Nogle patienter har atrofi af den semi-laterale del, og nogle få kan have mental retardering, psykiske lidelser, kryptorchidisme og lignende.

Undersøgelse af okulær neurofibromatose

1. Genetisk test udfører nogle af de nødvendige genetiske test for at bestemme typen af ​​NFI- og NFII-mutationer.

2. De vigtigste træk ved patologisk undersøgelse er overdreven hyperplasi af neuroektodermal struktur og tumordannelse ledsaget af hyperplasi af mesodermalt væv. De typiske patologiske ændringer er neurofibromer sammensat af spindelceller, som varierer i størrelse og vokser hovedsageligt i perifere nerver. Det kan også forekomme i kraniale nerver, rygmarvsnerves eller kjerrespidser. Neurofibromer er dybest set sammensat af kappeceller. Nogle forskere mener, at tumorer er resultatet af diffus spredning af de omkringliggende Schwann-celler, mens andre mener, at de er afledt af den indre og ydre membran.

3. Røntgenundersøgelse af diagnosen neurofibromatosis (NF-1) afhænger hovedsageligt af fraværet af knogler omkring iliac-toppen, fortykning af bløddele i iliac-crest og iliac-crest eller bløddele i ledningen, med eller uden medfødte skeletdefekter. Ved knoglerhypertrofi og erosion, der ligner fibrøs cystisk osteitis, skal du være særlig opmærksom på sphenoidvingen og øjenlågene.

4. B-ultralyd eller CT kan bekræfte synsnerven og nethinden, røntgenundersøgelse af synsnervens hul.

5. Vær opmærksom på overvågningen af ​​det intraokulære tryk, når glaukom opstår.

6. CT- og MR-undersøgelse af NF-1 neurologiske sygdomme inkluderer hovedsageligt visuelt gliom, ikke-neoplastisk hamartom, glioma, plexiform neurofibrom, spredt intraspinal neurofibromatose og dural dilatation, Der findes ofte forskellige strukturelle abnormiteter, såsom makrocephaly, som kun kan diagnosticeres af mange hamartomer eller højsignalskader i hjernen hos børn på MR. De typiske manifestationer af disse læsioner i T2WI For den fokale højsignalzone kombineret med belægningseffekten involverer disse læsioner generelt ikke lokalt ødem, hovedsageligt i det basale ganglier og det indre sac-område, men også i mellemhinnen, cerebellum og subkortikalt hvidt stof, sådanne læsioner kan ikke vises i ikke-forbedret CT Det forbedres ikke på MR.

Bilateral akustisk neuroma er det mest almindelige og typiske tegn på NF-2, men nogle patienter har kun diagnosticeret unilateral akustisk neuroma. Patienter med NF-2 har meningioma, schwannomas og spinalependymom. Tendensen, ikke optisk gliom, astrocytoma eller hamartoma, kun et lille antal patienter kan have øjenlågsvulster, så de ortodontiske neurogene tumorer skal spørges, om der er nogen anden historie med kirurgi, især akustisk neuromas historie, Spurgt, om der er symptomer såsom hørehæmning.

Diagnose og diagnose af okulær neurofibromatose

I henhold til de typiske kliniske manifestationer af sygdommen kombineret med hjælpundersøgelsen kan bekræfte diagnosen, er de diagnostiske kriterier for neurofibromatosis:

1. 6 eller flere hudpigmenteringspletter, mindst 15 mm i diameter eller aksillære fregner.

2. Hud og subkutant godartet neurofibrom er de vigtigste markører for denne sygdom.

3. "Central type" er vanskelig at diagnosticere i fravær af hudtegn, kan være baseret på tilstedeværelse eller fravær af positiv familiehistorie, bilateral akustisk neuroma, ensidig pulserende okulær fremspring og mental retardering, krampeanfald, rygmarvsdeformiteter osv., Og omhyggeligt Undersøgelse kan bekræftes, når hudtegn opnås.

4. I et lille antal vanskelige tilfælde kræves en biopsi eller et vist stadie af sygdommen for at bekræfte diagnosen.

Neurofibromatosis sværhedsgrad:

Grad I: mildest (hud manifestationer, pigmenterede pletter, ingen samtidig neurofibrom).

Grad II: mild (mild rygsøjdekurvatur, ældre pubertet, adfærdsforstyrrelse).

Grad III: Moderat (krævet medicinsk behandling, ensidig hypertrofi, kontrolleret indtræden, gastrointestinal involvering).

Grad IV: store sensoriske eller motoriske læsioner (intrakraniel masse, svær mental retardering, svær skoliose, ikke i stand til at kontrollere anfald).

Materialet på dette sted er beregnet til generel informativ brug og er ikke beregnet til at udgøre medicinsk rådgivning, sandsynlig diagnose eller anbefalede behandlinger.