Godartet myastenisk medfødt syndrom hos børn

Kort introduktion af godartet medfødt muskelafspændingssyndrom hos børn Medfødtamyotoniasyndrom (kongenitalamyotoniasyndrom) inkluderer en gruppe medfødte neuromuskulære sygdomme af forskellige årsager. Allerede i 1900 rapporterede Auburnham om en medfødt sygdom. De fleste muskler ved fødslen var under spænding, og senrefleksen forsvandt. Ingen aktuel denaturerende reaktion, der på det tidspunkt blev betragtet som en uafhængig sygdom. Senere, i samme familie, var der to tilfælde af medfødt muskelafslapning og progressiv muskelatrofi i ryggen.Patologien for de to sygdomme var identisk, og symptomerne var lidt forskellige. Der var også en mellemliggende sygdom mellem de to sygdomme. Endelig erkendes det, at den medfødte muskelafslapning beskrevet af Auburnham er en let type spinal progressiv muskulær atrofi. Godartet medfødt muskelafspændingssyndrom er medfødt myodystoni, også kendt som Oppenheim syndrom, godartet medfødt myopati-syndrom. Denne sygdom er en mere godartet type medfødt muskelklappesygdomme, kendetegnet ved et fald i de fleste muskelspændinger og muskelsvaghed i fødselen efter fødslen. Grundlæggende viden Andelen af ​​sygdom: forekomsten af ​​spædbørn og små børn er ca. 0,002% -0,008% Modtagelige mennesker: børn Infektionsmåde: ikke-smitsom Komplikationer: progressiv spinal muskelatrofi

Årsagen til godartet medfødt muskelafslappingssyndrom hos børn

Årsag til sygdommen:

Etiologien af ​​denne sygdom er uklar og kan være relateret til arvelighed.

patogenese

Det faktum, at patienter med medfødt muskelflacciditet og spinal progressiv muskelatrofi kan findes i samme familie understøtter synet på genetiske årsager, som er ikke-progressive myastenier hos uforklarlige babyer. Med fremskridt inden for patologi, histokemi og elektronmikroskopi er der mange typer myopati, herunder centralakse sygdom, myotube myopati, mitokondrial myopati og stavformet myopati.

Forebyggelse af godartet medfødt muskelafspændingssyndrom hos børn

Hvis årsagen er ukendt, skal man være opmærksom på forebyggende foranstaltninger mod arvelige sygdomme.

Komplikationer af godartet medfødt muskelafslappingssyndrom hos børn Komplikationer progressiv spinal muskelatrofi

Pædiatrisk godartet medfødt muskelafspændingssyndrom kan udløse progressiv spinal muskelatrofi.

Symptomer på godartet medfødt muskelafslappingssyndrom hos børn Almindelige symptomer Magtløse senreflekser forsvinder fosterets væksthæmning

Der er ingen kønsforskel i denne sygdom. De fleste muskler er svage og svage i spædbarnet.Den proksimale muskler er tunge, og de nedre lemmer er tungere end de øvre lemmer. Manglende evne til at løfte hovedet er det tidligste udtryk for bekymring for forældre og læger. Gangstien er langt senere end normale børn. Nogle store sportsgrene udvikler sig langsomt. Nogle muskelgrupper kan stadig have stærke bevægelser Reflekserne er normale eller underaktive. Selvom de er forsinket indtil 2 til 5 år gamle, begynder de at stå, gå og endelig være i stand til at bevæge sig normalt. Halvdelen af ​​dem ligner normale børn fra 8 til 9 år. Deres intelligens er normal, muskelbiopsi, elektromyografi og hjerneafbildning er normal, og prognosen er god. Ingen særlig behandling er nødvendig.

Børnenes intelligens var for det meste normal, musklerne var svage og for det meste ikke-progressive, og der var ingen åbenlyst muskelatrofi. Der var ingen abnormitet i musklerne. De fleste af dem kunne gradvist forbedre sig med ovennævnte muskelafslapning.

Undersøgelse af godartet medfødt muskelafslappingssyndrom hos børn

Serumzymografi

Phosphocreatinkinase, aldolase, lactatdehydrogenase, aspartataminotransferase var ikke unormal.

2. Regelmæssig undersøgelse af blod, urin, rutineundersøgelser er mere normale.

Elektromyogrammet var normalt eller mild myopati, og hjerneafbildningen var normal.

Diagnose og differentiering af godartet medfødt muskelafslappingssyndrom hos børn

I henhold til fødsel efter fødslen er det meste af muskelspændingen svækket, muskelsvaghed, sensorisk tilstedeværelse, ingen åbenlyst muskelatrofi, sputumreflekser forsvinder eller formindskes, sygdommen er ikke progressiv og mere kan diagnosticeres med gradvis forbedring af alderen.

Under diagnoseprocessen skal den differentieres fra infantil progressiv muskulær atrofi. Den sidstnævnte har en sen begyndelse, og sygdommen er mere end 6 måneder gammel. Tilstanden forværres gradvist, og der er åbenlyst muskelatrofi.

Materialet på dette sted er beregnet til generel informativ brug og er ikke beregnet til at udgøre medicinsk rådgivning, sandsynlig diagnose eller anbefalede behandlinger.