Pædiatrisk Reyes syndrom

Introduktion til børns syndrom Reyes syndrom (RS) er en akut progressiv encephalopati, også kendt som encephalopati med visceral steatose, Reye-syndrom, viralt infektiøst encephalopati-syndrom, massiv leverfunktion - akut encephalopati-syndrom, opkast, lever Lipidose og lignende. Dette syndrom er et uforklarligt syndrom med akut encephalopati og hepatisk steatose som de vigtigste kliniske træk. Det blev først rapporteret af den australske pædiatriske patolog Reye i 1963. Reye-syndrom er en kritisk sygdom, der ofte er forudgående af en virus. Symptomer på encephalopati, såsom akut intrakraniel hypertension, forstyrrelse af bevidsthed og kramper efter infektion, ofte ledsaget af svær cerebralt ødem, og unormal leverfunktion og metaboliske lidelser. I de fleste tilfælde forårsager alvorligt intrakranielt tryk og cerebral parese død eller alvorlige neurologiske følger. Grundlæggende viden Andelen af ​​sygdom: 0,002% Modtagelige mennesker: børn Infektionsmåde: ikke-smitsom Komplikationer: arytmi cerebral parese

Årsagen til børns Rei-syndrom

Infektion (25%):

Almindelige virale infektioner før sygdommen, manifesteret som åndedræts- eller fordøjelseskanalsymptomer, patogenet kan være influenzavirus, skoldkopper, parainfluenza, enterovirus, Epstein-Barr-virus osv.

Narkotika (25%):

Der er flere beviser (såsom epidemiologi) for, at patienter, der tager salicylat (aspirin) under virusinfektion, er mere tilbøjelige til at udvikle denne sygdom senere, og det er blevet bekræftet at have flere hæmmende effekter på mitokondrier. I de senere år er forekomsten af ​​denne sygdom faldet i USA, USA og andre lande for at reducere eller stoppe anvendelsen af ​​salicylsyre. Desuden kan det anti-epileptiske middel valproinsyre også forårsage de samme symptomer som Reyes syndrom.

Det er for nylig blevet rapporteret, at Reye-syndrom normalt forekommer efter influenza eller skoldkopper, og hvis forekomsten af ​​aspirin øges markant, er der en betydelig sammenhæng mellem de to, Atlanta Center for Prevalence Control er forårsaget af oral indgivelse af aspirin i skoldkopper og influenza. Den samme ydelse som Reye-syndrom kaldes "aspirin-syndrom". Aspirin Pharmaceuticals og Aspirin i USA er blevet påsat aspirin-hætteglas siden 1985. Børn med influenza eller skoldkopper skal godkendes af lægen, inden de tager det. Advarselsetiket, og slet ordet influenza som en indikation for aspirin.

Toksin (30%):

Aflatoxin, organisk fosfor og organisk ilt og andre insekticider, snavs og andre forurenede fødevarer eller kontakt med det kan forekomme de samme symptomer som denne sygdom.

Genetisk metabolisk sygdom (15%):

Nogle børn har en familiehistorie, nogle medfødte metaboliske abnormiteter kan forårsage manifestation af Reyes syndrom, nogle gange kaldet Reye-lignende syndrom, såsom systemisk carnitinmangel, leverenzymskader og I urincirkulationen, ornithin-transcarbamylase (OTC) og carbamylphosphatsynthase (CPS) -mangel forårsaget af hyperammonæmi osv., Med fremme af genetisk teknologi, vil der være mere Wrights syntese En specifik diagnose af arvelige metaboliske sygdomme blev opnået.

Ovenstående forskellige grunde påvirkes også af den iboende følsomhed i kroppen Lassick et al. Mener, at dette symptom er forårsaget af overdreven frigivelse af tumor nekrose faktor (TNF), som vides at være forårsaget af virusinfektion, endotoksin og fagocytiske celler. Øget frigivelse af aktiverede makrofager, ikke-hormonelle antiinflammatoriske lægemidler kan frigive makrofager til overdreven koncentration af TNF, arterielle eksperimenter antyder, at unge dyr er mere følsomme over for TNF, hvilket således forårsager en hypotese, nemlig Nogle specifikke små børn, der behandles med aspirin, kan øge TNF-frigivelse, hvilket fører til udviklingen af ​​Reye-syndrom.

Pædiatrisk Reyes syndrom forebyggelse

Forebyggelse af arvelige sygdomme afhænger hovedsageligt af genetisk rådgivning og prænatal diagnose. Da de fleste tilfælde af dette syndrom er sporadisk, er udviklingen af ​​prenatal diagnose ikke i øjeblikket udbredt.

1. Forebyg infektioner, især virale infektionssygdomme, og udfør forskellige vaccinationsopgaver.

2. Forsigtighed eller brug af visse medikamenter til infektion af børn skal stoppe med at tage salicylat, brug anti-epileptisk medicin valproinsyre med forsigtighed.

3. Undgå alle former for toksiner.

4. Gør et godt stykke arbejde i forebyggelse og behandling af arvelige sygdomme.

Pædiatriske Reye syndrom komplikationer Komplikationer arytmi cerebral parese

Sygdommen er forårsaget af flere organer, og forskellige kliniske manifestationer, såsom leverforstørrelse, lever- og miltdysfunktion, arytmi, hjertesvigt, oliguri, anuri, osv., Avanceret hjerneskade eller cerebral parese kan forekomme, og vejrtrækning kan forekomme. Funktionel svigt.

Symptomer på børns syndrom, almindelige symptomer, hyperammonæmi, luftvejssvigt, hepatomegali, søvn, lav feber, kramper, sputum, fuldt intrakranielt tryk, øget arytmi, diarré

De kliniske manifestationer af dette symptom kan beskrives som "fire høje, fire lave og en normale", fire høje:

1. Åbenbar akut intrakraniel hypertension;

2. Forekomsten af ​​leverskade er høj;

3. Hyperammonæmi;

4. Dødeligheden er høj, fire lav:

5. Lav aldersgruppe;

6. Forekomsten af ​​gulsot er lav;

7. Gå til hjernebarken, eller gå til hjernen for at have mindre tegn på stivhed;

8. Hypoglykæmi, et normalt betyder, at rutinemæssig og biokemisk undersøgelse af cerebrospinalvæske er normal.

1. Kliniske manifestationer Begyndelsesalderen er mere end 4 måneder til 5 år gammel og kan ses i alle aldre. Typisk RS er kendetegnet ved "dobbeltfasesygdom". Børn har ofte prodromale infektioner, såsom luftvej eller fordøjelseskanal. Symptomer på virusinfektion ledsaget af hypotermi, hoste, løbende, kvalme, opkast, diarré osv. Efterfulgt af personlighedsændringer, men disse ændringer ignoreres ofte flere dage (undertiden meget kort) eller 2 til 3 uger efter den akutte Encefalopati og unormal leverfunktion, opkast er hyppigt og hyppigt med sygdommens fremskridt, især hos børn under 1 år gammel, pludselig høj feber efter 3 til 7 dage, hyppig opkast, kramper og forstyrrelse af bevidstheden (sov eller koma) osv. Symptomer på encephalopati, alvorlige symptomer på central åndedrætssvigt, såsom åndedrætsrytmeforstyrrelser, alvorlig hjertesygdom kan forekomme i cortex eller hjerne tonic, ofte ledsaget af cirkulationsforstyrrelser, hypoglykæmi eller diarré og andre symptomer, ofte ledsaget af leverforstørrelse, struktur er hård eller hård, Generelt ikke ledsaget af gulsot.

Kliniske manifestationer varierer med alderen. Ældre børn og unge har ofte hyppig opkast og mindre feber. Barndom er kendetegnet ved feber, kramper og luftvejssvigt. Opkast kan vare i flere dage, hovedsageligt når det intrakranielle tryk øges. Stimulerede, 24-48 timers mentale tilstandsændringer, døsighed og lammelse, kan forekomme kortikalt tonic eller gå tonic.

Opkast er ofte brune, alvorlige symptomer kan forårsage dehydrering, acidose eller elektrolyt-ubalance. Hvis den ikke behandles, kan tilstanden fortsætte med at udvikle sig, og ændringer i bevidsthedsforstyrrelser såsom sløvhed, desorientering, hukommelsestab og endda spænding, hallucinationer, lammelse, Stuportilstand eller koma, milde eller moderate tilfælde kan afsluttes på dette trin og gradvist komme sig, men i de fleste tilfælde er tilstanden værre, og det intrakraniale tryk øges (såsom anterior sputum-fylde, hurtig vejrtrækning, dyb, overdreven Ventilation) og hjernesymptomer, der begynder med diffus cerebral kortikal dysfunktion, efterfulgt af hjernestammefunktion, den ene side af pupillen udvidet eller bilateral asymmetri, de sidste to sider af pupillen udvidet, lemmerne er de-cerebral tå, Senreflekser, Babinski signerer positivt, der er stadig III, VI hjernenerveskade rytme, videreudviklet til lemmer flaks lammelse, ingen reaktion på forskellige stimuli, senrefleks forsvandt, hjerterytme først accelereret, efter Langsomere, lavere blodtryk, langsommere vejrtrækning og til sidst død.

Wrights syndrom er generelt ikke forbundet med høj feber, de fokale tegn på nervesystemet og meningeal irritation er ikke indlysende, leveren kan have mild, moderat hævelse, men leverdysfunktion og gulsot er ikke indlysende, de fleste tilfælde kan forekomme i løbet af sygdommen Forskellige former for kramper, dyb koma har gastrointestinal blødning, optisk skiveødem i sene tilfælde eller arytmi eller hjerteinsufficiens på grund af involvering i myokardial ledningssystem, lejlighedsvis kombineret med akut nyreinsufficiens, kombineret med akut Pankreatitis kan være forbundet med koagulopati.

Symptomerne varierer fra sag til sag, og de med mild eller rettidig behandling kan gradvist komme sig i de tidlige stadier af sygdommen og komme sig gradvist.I alvorlige tilfælde kan de dø inden for et par dage eller endda inden for 24 timer.

2. Karakter I henhold til sygdommens fremskridt delte National Institute of Health (NIH) RS ind i 5 kvaliteter i 1982. Se tabel 1. Generelt skrider udtrykket frem fra klasse I til klasse V. inden for 1 til 2 dage. Den kritisk syge er mere end begyndelsen. Efter et par dages død er den tunge RS hård, hurtig udvikling og døde endda inden for 24 timer. Overlevende kommer sig inden for 2 til 3 dage efter, at tilstanden er forbedret, især hos spædbørn. Encephalopatas efterfølger kan udgøre 1/3 til 2 / 3, generelt ingen leversekvenser.

Undersøgelse af børns syndrom

1. Blodbilledeundersøgelsen viste, at det samlede antal hvide blodlegemer var markant forøget, og granulocytter var størstedelen.

2. Urinundersøgelse Ketonlegemet kan forekomme i urinen, og dicarboxylsyren vises.

3. Blodprøver for unormal leverfunktion, serum aspartat aminotransferase, alanin aminotransferase og kreatinphosphokinase (CPK) værdier steg markant efter sygdommen, vendte tilbage til normal inden for 1 uge, og blodammoniak steg betydeligt i det tidlige stadium af sygdommen, hvilket kunne øges med 300 μg. Over / dl vendte det også tilbage til normal ammoniak i løbet af 1 uge, protrombin faldt, andre metabolske forstyrrelser viste et markant fald i blodglukose, kolesterol og total blodlipider faldt, og fri fedtsyre koncentration steg, spædbørn har ofte hypoglykæmi, kan forekomme lav Carnitineemia, hypocholesterolemia, hypolipoproteinemia og dicarboxylatblod (urin), dicarboxylsyre i serum, mælkesyre i blod hos nogle børn, forøget pyruvat, nedsat aktivitet af mitochondrial enzymkompleks.

4. Cerebrospinalvæskeundersøgelse viste mere pres på cerebrospinalvæske. Den mest rutinemæssige undersøgelse af cerebrospinalvæske var normal. Antallet af celler og protein var normalt. Hvis der ikke var nogen hypoglycæmi, var mængden af ​​sukker normal. Det glycemiske indhold af hypoglykæmi blev tilsvarende reduceret. Mælkesyre- og pyruvatniveauerne i cerebrospinalvæsken blev reduceret i nogle børn. Forøget reduceres aktiviteten af ​​mitokondrialt enzymkompleks.

5. Leverbiopsi kan afsløre typiske RS-leverændringer.

6. EEG-undersøgelse er normal tidligt, unormal efter 2 år gammel, EEG er diffus encephalopati, se langsom bølgeforøgelse, uregelmæssig elektrisk aktivitet osv., Kan også have epileptiform udladning (spinbølge), søvnspindel Bølgen forsvinder, baggrundsbølgen er vidt og langsomt, og graden af ​​EEG-ændringer er ikke helt i overensstemmelse med de kliniske manifestationer.

7. Hjernet CT, MR-undersøgelse skal udføres hjerne-CT-undersøgelse, kan findes cerebralt ødem, midtlinjeskift og andre ændringer, der viser frontal atrofi, corpus callosum-dysplasi, indsnævring af hjernestammen, ventrikelforstørrelse.

Diagnose og identifikation af børns syndrom

Diagnose

I henhold til de kliniske egenskaber kombineret med de relevante undersøgelser og test kan stille en diagnose, fordi de kliniske symptomer på hjernen først, leverforstørrelsen ikke er indlysende, generelt ingen gulsot, det er let at ignorere.

1. Enhver, der opfylder følgende betingelser, kan stille en diagnose

(1) Alder er under 16 år, især spædbørn og små børn.

(2) Historie om en forstadieinfektion eller historie med at tage salicylat før sygdommen.

(3) Pludselig indtræden, symptomer på hjerneødem og øget intrakranielt tryk, men ingen tegn på nervesystemet, cerebrospinalvæskeundersøgelse, undtagen for øget tryk, andet normalt.

(4) Blodammoniak overstiger den normale værdi med 1,5 gange, serumtransaminase overstiger den normale værdi med 3 gange, blodsukkeret sænkes, protrombintiden forlænges, og serumbilirubin er ikke høj.

(5) Leverbiopsi er af stor betydning for klinisk diagnose.

Partins 2300 leverbiopsi-oplevelse på 15 år er den eneste specifikke diagnostiske markør for denne sygdom, hovedsageligt inklusive glat endoplasmatisk proliferation af retikulum, glycogentab, peroxisomproliferativ og hepatocyt mitokondriel ændring. Det er stadig ikke klart, at sygdommen er diagnosticeret ved hjælp af elektronmikroskopi. Selv hvis der udføres en leverbiopsi, er det stadig svært at have en patolog, der er bekendt med elektronmikroskopiteknikken.

2. Diagnostiske kriterier udviklet af CDC Den mest almindeligt anvendte standard i klinisk praksis er de diagnostiske kriterier, der er fastlagt af Centers for Disease Control and Prevention (CDC), der hovedsageligt inkluderer:

(1) Klinisk diagnosticeret RS (CRS):

1 akut ikke-inflammatorisk encephalopati: forstyrrelse af bevidsthed, cerebrospinalvæskeundersøgelse undtagen for øget pres, resten er normale, bortset fra infektion i centralnervesystemet eller histologi bekræftet.

2 laboratorieundersøgelse: kortvarig leverdysfunktion, det vil sige transaminase, blodammoniak eller protrombinmåling ≥ normal værdi × 3, men skal beslaglægges på angrebetstidspunktet eller vende tilbage til normal 2 til 7 dage efter starten; Forøget ammoniak, akut fedtlever, kan være forbundet med mælkesyre i blodet, øget pyruvat, nedsat protrombin, øget CK, spædbørn har ofte hypoglykæmi.

3 Undtagen andre sygdomme: undtagen andre lignende sygdomme, såsom akut forgiftning, arvelige metaboliske sygdomme, akut alvorlig hepatitis.

RS (CRS) kaldes klinisk diagnose, hvis leverbiopsi eller obduktion ikke udføres i overensstemmelse med ovenstående kliniske diagnosekriterier.

(2) Bekræftet RS (DRS): Hvis leverbiopsien eller obduktionen opfylder RS-diagnostiske kriterier, kaldes den en bekræftet RS (DRS).

(3) Ekskluderer nogle sygdomme: Symptomerne på RS kan forekomme i mange sygdomme, der ligner RS, så det er nødvendigt at identificere et antal sygdomme, såsom akut infektion i centralnervesystemet, giftig encephalopati og genetiske metaboliske sygdomme.

Da ovennævnte RS-diagnostiske kriterier ikke er specifikke, er selv lysmikroskopien ikke specifik for "akut fedtlever", så leverbiopsi skal udføres så meget som muligt, og ændringer i hepatocyt-mitokondrier bør observeres under elektronmikroskop for at bekræfte diagnosen. Det skal udføres inden for 4 til 5 dage efter sygdommens begyndelse Obduktionseksemplerne er ikke egnede til mitokondriell morfologi eller beslægtede metaboliske tests.

3. Diagnostiske kriterier for International Reye Syndrome 1988 1988 International Group for Reye Syndrome Diagnostic Criteria Development foreslog nye diagnostiske kriterier med 9 påkrævede standarder, 8 understøttende standarder og 7 udelukkelseskriterier som følger:

(1) Krævede standarder:

1 Normal før fødsel og perinatal periode.

2 6 måneder efter fødslen (kan være op til 18 måneder) er mental øvelse normal.

3 Hovedomkretsen er normal ved fødslen.

45 måneder til 4 år gammel blev hovedvæksten nedsat.

Fra 56 måneder til 30 måneder går færdighederne i den målrettede hånd, der er erhvervet, tabt, og evnen til social interaktion falder.

6 Evnen til at udtrykke og forstå sprog er svækket, og der udvikles alvorlig mental retardering.

Stereotyper på 7 hænder, såsom drejning af hænder, opsamling af hænder, klapper, banker, bider, vasker hænder osv., Vises efter den målbevægede håndbevægelse forsvinder.

I alderen 81 til 4 år er der en ataksi gang og fysisk handicap.

9 indtil 2 til 5 år gammel, kan stille en foreløbig diagnose.

(2) Understøttende standarder:

1 unormal vejrtrækning, vågen tid til at stoppe apnø, intermitterende hyperventilation; holdning af åndedræt, blik; tvungen spyt spyt, insufflering.

2 unormal EEG, langsom baggrundsbølge eller paroxysmal langsom rytme; epileptiform udflod med eller uden kliniske anfald.

3 rædsel.

4 muskelkontraktion, forbundet med muskelafbrydelse og dystoni.

5 perifer vaskulær bevægelse er unormal.

6 skoliose.

7 væksthæmning.

8 atrofiske små fødder.

(3) Udelukkelseskriterier:

1 intrauterin væksthæmning.

2 øgede indre organer eller andre tegn på akkumuleret sygdom.

3 retinopati eller optisk atrofi.

4 lille hoved ved fødslen.

5 perinatal erhvervet hjerneskade.

6 Der er en metabolisk sygdom eller anden progressiv neuropati.

7 alvorlig infektion eller følger af hovedtraume.

Differentialdiagnose

Sygdommen har forskellige kliniske manifestationer i forskellige stadier, især i den tidlige fase af sygdommen, med færre tegn og atypiske symptomer. Sygdommen ligner andre sygdomme på grund af svær sekundær kontraktur, som er let at forårsage fejlagtig diagnose. Sygdommen skal være forbundet med purulente meninges. Betændelse, viral meningoencephalitis, toksisk encephalopati, encephalopati efter infektiøs sygdom eller vaccination, intrakraniel tumor, ingen gulsot-type hepatitis differentiering, derudover mangel på vitamin B1 hos spædbørn (hjernetype); infektiøs mononukleær Cytomegali, manglen på visse enzymer i kroppen og manglen på systemisk carnitin, den mest forskellige diagnose er "babyfeber".

1. Identificering af autisme er let at blande med autisme, som er de vigtigste punkter i identifikation af de to sygdomme.

2. Den største forskel mellem infektion i centralnervesystemet og infektion i centralnervesystemet (viral encephalitis, purulent meningitis) er, at cerebrospinalvæsken har inflammatoriske ændringer.

3. Den største forskel mellem identifikationen af ​​hjernesymptomer på viral hepatitis er, at hjernesymptomerne på viral hepatitis har gulsot og vedvarende leverskade.

4. Akut toksisk encephalopati Den såkaldte "akut toksisk encephalopati" er en gruppe af syndromer, hvis diagnosekriterier ikke er meget klare. Almindeligheden med Reyes syndrom er ofte relateret til systemiske infektioner. De kliniske manifestationer er også kramper og forstyrrelser i bevidstheden. Symptomer på øget intrakranielt tryk, patologi har også hjerneødem, ingen betændelse, forskellen er, at der ikke er nogen mitokondrielle læsioner, uden visceral steatosis, såsom rettidig behandling, den generelle tilstand er lettere end Reye's syndrom.

5. Der kræves også differentiering fra Leighs sygdom og hjernetype-spædbarnsberiberi for at skelne fra Leighs sygdom og hjernetype-spædbarnsberiberi, som begge har egenskaberne ved Reye-syndrom.

Materialet på dette sted er beregnet til generel informativ brug og er ikke beregnet til at udgøre medicinsk rådgivning, sandsynlig diagnose eller anbefalede behandlinger.