Pædiatrisk hyperimmunoglobulin E syndrom

Introduktion til pædiatrisk hyperimmun globulin E-syndrom Højt immunglobulin E-syndrom er Job-syndrom, også kendt som Yao dermatitis-syndrom, kronisk granulomatøs sygdomvariant (Branley-syndrom), Buckley-syndrom. Dette symptom er en sjælden sygdom, hvis etiologi og patogenese stadig er uklar. De vigtigste træk er: 1 kronisk eksem dermatitis; 2 gentagen alvorlig infektion; 3 serum IgE signifikant forøget. Grundlæggende viden Andelen af ​​sygdom: 0,04% -0,05% Modtagelige mennesker: spædbørn og små børn Infektionsmåde: ikke-smitsom Komplikationer: bullae, empyema, bronchiectasis, herpes zoster, osteoporose

Årsagen til højt immunoglobulin E-syndrom hos børn

(1) Årsager til sygdommen

Etiologien af ​​denne sygdom er ukendt, og den er en autosomal dominerende arv med stor variation. Den betragtes som en type medfødt immunsvigtssyndrom.

(to) patogenese

De immunologiske abnormiteter af sygdommen er især fremtrædende, herunder forhøjede eosinofiler i blod, sputum og abscess, defekter i granulocytkemotaktisk funktion, unormal T-celleundersæt, utilstrækkelig produktion af antistof og unormal cytokinsekretion. Disse immunologiske ændringer er ikke-specifikke. Andre manifestationer, der ikke er relateret til immunologi, inkluderer et specielt ansigt, overdreven ledforlængelse, flere brud og kraniale suturer. Derfor er sygdommen en sygdom med flere sygdomme i immunsystemet.

Nogle mennesker har foretaget en grundig undersøgelse af syntese og regulering af IgE ved denne sygdom og fandt, at syntesen af ​​IgE ikke afhænger af interaktion mellem lymfokiner (IL-4, IL-6) og T / B-celler, men er differentierede og modne. B-celler er ikke følsomme over for regulatoriske signaler, men det er også blevet antydet, at det ikke er muligt at udelukke det absolutte eller relative overskud af IL-4 hos HIES-patienter, men det er ikke blevet påvist endnu, og fremmer produktionen af ​​IgE.

Fordi børn mangler evnen til at producere anti-stafylokokk IgG IgE som et surrogatantistof, lammede en stor dækning på overfladen af ​​mastceller, aktivering af allergiske reaktioner i nærvær af S. aureus antigen, frigivelse af histamin og andre bioaktive stoffer neutrofile polymorphonuclear leukocytter (PMNC), hvilket gør den modstandsdygtig over for stafylokokker, producerer betændelse og hurtigt danner abscesser. Disse manifestationer er især tydelige i områder som mastceller og rige områder. Gentagne inflammatoriske episoder forårsager bindevævs hyperplasi, især i munden, næsen, øjne osv. Dette giver et groft ansigt, der er unikt for børn med HIES.

Børneforebyggelse med højt immunglobulin E-syndrom

Gravid kvinde sundhedspleje

Det er kendt, at forekomsten af ​​nogle immundefektionssygdomme er tæt forbundet med embryonal dysplasi. Hvis gravide kvinder udsættes for stråling, modtager visse kemiske behandlinger eller udvikler virale infektioner (især røde hunde-virusinfektioner), kan de skade det føtale immunsystem. Især i den tidlige graviditet kan det påvirke flere systemer, herunder immunsystemet. Derfor er det meget vigtigt at styrke gravide kvinders sundhedspleje, især i den tidlige graviditet. Gravide kvinder skal undgå at modtage stråling, bruge nogle kemiske stoffer med forsigtighed og injicere røde hundevaccine for at forhindre så meget som muligt. Virusinfektion, men også for at styrke ernæring af gravide kvinder, rettidig behandling af nogle kroniske sygdomme.

2. Genetisk rådgivning og familieundersøgelse

Selvom de fleste sygdomme ikke kan bestemme det genetiske mønster, er genetisk rådgivning for sygdomme med definerede genetiske mønstre værdifuld, hvis genetisk immundefekt hos voksne vil give udviklingsrisikoen for deres børn; hvis et barn har autosomaler Resessiv genetisk eller seksuelt knyttet immundefekt sygdom, det er nødvendigt at fortælle forældre, at deres næste barn sandsynligvis er syge, for patienter med antistoffer eller komplementmangel patienter skal kontrollere antistof og komplementniveauer for at bestemme familiesygdommen For nogle sygdomme, der kan kortlægges genetisk, såsom kronisk granulomatose, skal forældre, søskende og deres børn genetisk testes. Hvis en patient findes, skal den også udføres blandt hans eller hendes familiemedlemmer. Kontroller, at barnets barn skal følges nøje i begyndelsen af ​​fødslen for enhver sygdom.

3. Prenatal diagnose

Nogle immundefekt-sygdomme kan diagnosticeres prenatalt, såsom dyrkede fostervandscelleenzymologi kan diagnosticere adenosindeaminase-mangel, nucleosid-phosphorylase-mangel og nogle kombinerede immundefekt-sygdomme; føtal blodcelleimmunologisk test kan være Diagnose af CGD, X-bundet no-gammaglobulinæmi, alvorlig kombineret immunsvigtssygdom, hvorved graviditet stoppes, forhindring af fødslen af ​​børn, højt immunoglobulin E-syndrom er relativt sjældent, ca. 1/3 har en familiehistorie på grund af mænd og kvinder Det kan være syg og ikke alle patienter, så denne sygdom kan være en ufuldstændig eksplicit autosomal arvelig sygdom, tidlig nøjagtig diagnose, tidlig specifik behandling og genetisk rådgivning (prenatal diagnose eller endda intrauterin behandling) vigtigt.

Pædiatriske hyperimmune globulin E-syndrom komplikationer Komplikationer, bullous empyema, bronchiectasis, herpes zoster, osteoporose

Gentagen forekomst af forskellige alvorlige infektioner, kan have pulmonal bullous, empyema, bronchiectasis og andre komplikationer, Candida albicans, Pneumocystis carinii-infektion, herpes zoster, herpes zoster, herpetic keratoconjunctivitis, ofte vækst og udvikling Langsom osteoporose og flere brud.

Pædiatrisk hyperimmun globulin E syndrom symptomer almindelige symptomer papler kløe erythrocytsedimentation øgede herpes osteoporose empyem lung infektion

Begyndelsen af ​​denne sygdom er mere end 1 til 8 uger efter fødslen. Både mænd og kvinder kan udvikle sygdommen, men den er mere almindelig hos kaukasiske piger, især dem med lys hud og rødt hår.

Hudpræstation

Kronisk eksemlignende dermatitis, men fordelingen og naturen er ikke som atopisk eksem. Det er det første symptom, der opstår kort efter fødslen.Det er en papular eller papular blisterudslæt med klare grænser og kløe. Læsionerne er fordelt på hovedet og ansigtet bag ørerne. Kroppen strækker sin side, dens sværhedsgrad har intet at gøre med sæsonen, dets udslæt, især udslæt omkring øret kan ikke trække sig tilbage for livet, hudbiopsi kan ses i overhuden med et stort antal eosinofile infiltrationer med epidermal herpes.

2. Infektionsegenskaber

Alle børn har en historie med gentagne alvorlige infektioner, der ofte forekommer inden for 3 måneder efter fødslen, gentagen Staphylococcus aureus-infektion den første dag efter fødslen, almindelig hudkold abscess, tilbagevendende lungebetændelse, bronkitis, Almindelige bakterier Staphylococcus aureus og serobacteria, kan have pulmonal bullae, empyema, bronchiectasis og andre komplikationer, ud over almindelige infektioner er otitis media, kronisk bihulebetændelse, septisk arthritis, osteomyelitis, også Ikke-bakterielle infektioner, såsom Candida albicans, Pneumocystis carinii-infektion, herpes zoster, herpes zoster, herpetisk keratoconjunctivitis og lignende kan ses.

3. Anden ydeevne

Har et specielt ansigt, kranial sutur tidlig lukning, løvfældende tænder falder ikke fra egenskaberne ved denne sygdom, 72% af højt immunglobulin E-syndrom kan bevare løvfladede tænder ved 8 år gamle, permanente tænder er ikke udbrudte eller løvfældende tænder og permanente tænder lever sammen, danner en dobbelt række Tænder, 70% til 90% af børnene har ru ansigt, bred næse, næse og kind og kæbeforhold kaldes ikke (halv side hypertrofi), kan have væksthæmning, osteoporose, gentagne frakturer, negroatrofi, led Overdreven strækning, rødt hår, forstørrede porer, øget erytrocytsedimentationshastighed osv.

Undersøgelse af børn med højt immunoglobulin E-syndrom

Immunologisk undersøgelse: Der er en række immun abnormaliteter.

1. Perifert blod perifert blod og lokal eosinophilia, op til 55% til 60% af det samlede antal hvide blodlegemer.

2. Serum IgE steg markant (> 4,8 mg / l, dvs.> 2000 U / ml), og niveauet er stabilt.

3. Anti-S. aureus-specifikt IgE på højt niveau kan påvises i antistof-reaktionsserum; 21 tilfælde af høj immunoglobulin E-syndrom difteri og tetanus-antistof-respons er rapporteret; Haemophilus influenzae kapselpolysaccharidantigen Antistofresponsen er også utilstrækkelig, for det meste IgG2-subtype defekter, mangel på forsinket overfølsomhed over for tilbagekaldelse af antigener in vivo, højt IgE-syndrom, der ofte er forbundet med forøgede IgG4-underklasser; In vitro mangler det lymfocytproliferativ respons på opløselige antigener og alloantigener.

4. Nogle tilfælde af neutrofil og monocyt kemotaktisk defekt er forbundet med lav neutrofil kemotaxis, men gentagen detektion af kemotaktisk funktion, undertiden lav og normal, kemotaktisk funktion kan være forbundet med inflammatoriske celler for at nå det inficerede sted Forsinket dannelse af kolde abscesser.

5. Cellulær immunitet De fleste lymfocytter prolifererer normalt, men nogle tilfælde har lave proliferative reaktioner på Candida, streptokinase-kædeenzymer og stivkrampetoxoid; blandede lymfocytkulturer mangler proliferativ respons, CD45RO T-celler falder, T-celler Evnen til at producere IL-4 kan være normal, medens de med allergi øger IL-4; et markant fald i IFN-y-produktionen kan være ansvarlig for høj IgE og eosinophilia.

Røntgenundersøgelse, B-ultralydundersøgelse, EEG-undersøgelse osv. Er ofte påkrævet.

Diagnose og identifikation af højt immunoglobulin E-syndrom hos børn

Diagnose

De diagnostiske kriterier for dette symptom:

1. Kliniske egenskaber Gentagen kronisk eksemlignende dermatitis efter fødslen, gentagen kold abscess i huden, gentagen svær lunginfektion.

2. Laboratorieundersøgelse af serum IgE steg markant, mere end 10 gange den normale værdi (> 4,84 μg / l eller> 2000U / ml), serum anti-S. aureus IgE og anti-C. albicans IgE-positive, eosinophils Absolutte og relative tællinger (forhold) stiger.

Enhver med ovennævnte kliniske manifestationer bør overveje muligheden for denne sygdom, serum polyklonalt IgE og eosinophilia er det mest kraftfulde laboratoriegrundlag for højt immunoglobulin E-syndrom, men forhøjet serum IgE ses også i atopisk (atopisk) ) Dermatitis.

Differentialdiagnose

Identificeringen af ​​højt immunoglobulin E-syndrom og atopisk dermatitis er alvorlig tilbagevendende stafylokokkabcesser og lungebetændelse.

Nogle primære immunsvagssygdomme er også forbundet med forøget serum-IgE, såsom tymisk dysplasi, eksemstrombocytopeni med immunsvigtssyndrom (WAS), og nogle alvorlige kombinerede immundefektionssygdomme (såsom Omenn-syndrom og det såkaldte Nezelof-syndrom). Kronisk granulomatose og selektiv IgA-mangel skal identificeres, og forholdet mellem højt IgE-syndrom og Job-syndrom er desuden uklart og bør differentieres.

Materialet på dette sted er beregnet til generel informativ brug og er ikke beregnet til at udgøre medicinsk rådgivning, sandsynlig diagnose eller anbefalede behandlinger.