Medfødt leverfibrose

Introduktion til medfødt leverfibrose Medfødt leverfibrose er en sjælden arvelig medfødt misdannelse, der er kendetegnet ved hyperplasi af bindevæv og hyperplasi af lille galdekanal i portalområdet.I de senere stadier af sygdommen forårsages portalhypertension generelt, og 50% af patienterne kan dø af massiv blødning i fordøjelseskanalen. . Kerr et al. (1961) navngav først sygdommen medfødt leverfibrose. Grundlæggende viden Sygdomsforhold: 0,05% Modtagelige mennesker: ingen specifik befolkning Infektionsmåde: ikke-smitsom Komplikationer: gastrointestinal blødning akut obstruktiv suppurativ cholangitis leverabcess i bugspytkirtlen cysteemfysem

Medfødt leverfibrose

Årsag til sygdommen:

Medfødt leverfibrose (CHF) er en autosomal recessiv arvelig sygdom. Hvis nogen af ​​dens forældre er heterozygot, er dens fænotype normal, og dens børn har lige stor chance for at lide af CHF. Børns børn kan øge deres chancer for at få denne sygdom.

patogenese:

Leverforstørrelsestekstur hærder, leverportalernes område udvides, portvenegrene mindskes, okklusion eller stenose, perifert fibrøst vævshyperplasi, intrahepatisk galdegangs dilatation og hyperplasi, udvidet galdekanal med normal søjleepitelceller og cirrhose hos børn Forskellen i indlæring er, at strukturen af ​​hepatocytter og lever lobuler er normal, og der er ingen hepatocytnekrose og regenerering.

Medfødt leverfibroseforebyggelse

Spis mindre fedtede, stegt, marinerede produkter og fødevarer, der indeholder kunstige farver og kunstige tilsætningsstoffer. Patienter med leverfibrose har mindre fordøjelseseffekt, hvilket påvirker absorptionen af ​​fedt mad og fedtopløselige vitaminer, så deres fordøjelsesevne er dårlig, så fedtede, stegte, gærede fødevarer og konserverede produkter som pølser og bacon er bedst. Det er godt at spise; på samme tid er det bedst at tage princippet om et lille antal måltider for at reducere belastningen af ​​lever og galdeblære.

Stop med at drikke. Så længe der er leversygdomme, hvad enten det er hepatitis, fedtlever, skrumpelever, leverkræft, skal du først stoppe med at drikke, fordi alkohol hovedsageligt metaboliseres af leveren. Når leverceller er beskadiget, reduceres metabolismen af ​​alkohol, og det kan let forværre leverskader ved at drikke alkohol.

Medfødt leverfibrose komplikationer Komplikationer, gastrointestinal blødning, akut obstruktiv suppurativ cholangitis, leverabcess, bugspytkirtelcyst, emfysem

Sygdommen er kompliceret af gentagne episoder med gastrointestinal blødning. Hyppigheden af ​​anfald varierer fra person til person, men den er generelt ikke hård. Den kan kontrolleres ved medicinsk behandling. Den er generelt ikke kompliceret af hepatisk encephalopati, ascites, gulsot og leversvigt. Efter behandlingen er prognosen dårlig. Den vigtigste dødsårsag er massiv mave-tarmblødning (50% af patienterne) eller død af andre medfødte misdannelser, såsom polycystisk nyresygdom og nyresvigt, Caroli-sygdom sekundær med galdenepitelcancer, Caroli-sygdom kompliceret med akut obstruktiv suppurativ cholangitis eller leverabcess og medfødte misdannelser forbundet med denne sygdom er:

1.Caroli sygdom

CHF er ofte ledsaget af medfødt intrahepatisk gallegangsdilatation. Hvis begge sameksisterer, kaldes det Grumbach sygdom.

2. Medfødt renal opsamlingskanal dilatation

Cirka en tredjedel af patienter med CHF er ofte forbundet med medfødt nyredysplasi. Egenskaberne ved nyrelæsioner ligner dem i svampnyren. I modsætning til svampenyrerne involverer førstnævnte opsamlingskanal i alle dele af medulla og cortex, mens svampenyren kun Der er en dilatation af nyremedulla, og de fleste af patienterne med denne sygdom har ingen åbenlyse symptomer på nyrerne, men nyrerne kan findes i undersøgelsen.Ekretorisk urografi kan ses i de fleste striber forbundet med nyrens bækken. Den udvidede samling af rørskygger, de fleste af CHF-patienter med denne sygdom forbliver mere uændret i nyresygdommen, men nogle få patienter med sygdomsprogression, udvidelse af opsamlingskanalets afladningsobstruktion, kan danne en læsion svarende til voksen polycystisk nyresygdom Dannet ved ~ 40 år gammel forekommer nyre hypertension og uræmi senere i løbet af sygdommen.

3. Andre sjældne, der er forbundet med misdannelser, har medfødte intrahepatiske portvene-misdannelser (såsom gentagne portvene-grene osv.)

Cyster i bugspytkirtlen, tyndtarmslymfektiase, emfysem, cerebral hemangioma, nyre og cerebrale aneurismer.

Medfødte leverfibrose symptomer Almindelige symptomer Leverfibrose, blodstase, mavesmerter, intrahepatiske gallegangsten, lever-stellatcellehyperplasi, hepatosplenomegali, smerter, gulsot, åreknuder

De vigtigste manifestationer af sekundær portalhypertension og dens komplikationer, nogle patienter med Caroli-sygdom (medfødt intrahepatisk gallegangsdilatation) eller polycystisk nyresygdom, kan ledsages af de kliniske manifestationer af disse to sygdomme.

De fleste patienter udvikler symptomer i 5 til 20 år gamle, men et lille antal patienter kan optræde ved fødslen, hovedsageligt manifesteret som hæmatemese, blod i afføringen (blødninger i fordøjelseskanalen), mavemasse (hepatosplenomegaly), lever og milt ubehag Eller smerter, anæmi (forårsaget af milt), tilbagevendende feber (samtidig med galdeganginfektion) kombineret med Caroli-sygdom kan være ledsaget af tilbagevendende epigastriske smerter (samtidig intrahepatisk gallegangsten), feber, gulsot osv., Kombineret Polycystisk nyresygdom kan i sidste ende føre til symptomer på uræmi.

Intelligens og fysisk udvikling er normalt normal. De fleste patienter har ofte hepatosplenomegali på samme tid. Splenomegali er den mest almindelige. Leveren og miltstrukturen er hård, overfladen er glat, og infektionen ledsages af smerter i leverområdet. Nogle patienter har subkutane åreknuder. (Havslanghane åreknuder), kan lugte den høje blodåre fra lejren (Kennedy-tegn er positiv), dette er det såkaldte Cruveilhier-syndrom, der er forårsaget af portalhypertension og afviger fra portalhypertension forårsaget af andre sygdomme, Sygdommen forekommer generelt ikke ascites, der er ingen edderkopmider kombineret med polycystisk nyresygdom, kan kombineres med nyreklumper på samme tid og kan have nyrehypertension.

Undersøgelse af medfødt leverfibrose

Blodrutine kan være normal, men dem med splenomegali har perifere blodlegemer faldet, og forskellige leverfunktionsindekser er generelt normale, men nogle få mennesker kan have en mild stigning i AKP og / eller γ-GT kombineret med polycystisk nyresygdom. Forøget serumkreatinin og urinstofnitrogen.

Esophageal indtagelse og tidlig gastroskopi kan findes uden abnormiteter Esophageal og mavevaricier ses generelt efter progression B-ultralyd og CT kan ses i hepatosplenomegali, portalvenadilatation, miltvene dilatation, gastrisk koronar venøs dilatation og portalhypertension. Polycystisk nyresygdom kan findes i flere cystiske læsioner i nyren. Leverbiopsi kan normalt påvise typisk medfødt leverfibrose, men i nogle få tilfælde, hvis punkteringsstedet tilfældigvis er et normalt portalområde, kan det fejlagtigt defineres som Normalt levervæv.

Diagnose og diagnose af medfødt leverfibrose

Leverens histologiske træk er et vigtigt grundlag for diagnose, og intraoperative sektioner kan diagnosticeres.

Sygdommen skal differentieres fra intrahepatisk portalhypertension forårsaget af andre årsager, og identifikationspunkterne for cirrose hos børn er:

1 Sygdommen er mere end 10 år gammel, portalhypertension og over 10 år hos børn med kliniske symptomer.

2 Sygdommen har normal leverfunktion, mens cirrhose har haft hepatitis og ændringer i leverfunktionen.

3 Leverpatologiske ændringer af denne sygdom er hovedsageligt fibroplasia i portalområdet, og leverlobulen og hepatocytstrukturen er normal. Derudover skal sygdommen differentieres fra hepatolentikulær degeneration og galactosæmi.

Materialet på dette sted er beregnet til generel informativ brug og er ikke beregnet til at udgøre medicinsk rådgivning, sandsynlig diagnose eller anbefalede behandlinger.