Aspartyl glucosamineuri
Introduktion
Introduktion til aspartylglukosaminuri Aspartylglukosaminuri er en autosomal recessiv lidelse forårsaget af manglen på aspartylglukosaminidase i kroppen.Det er karakteriseret ved mental retardering, ru ansigt, multiple knogledysplasi og perifert blod. Der er vakuoler i lymfocytterne og ingen mucopolysaccharidurin. Grundlæggende viden Andelen af sygdom: 0,005% Modtagelige mennesker: ingen specifik befolkning Infektionsmåde: ikke-smitsom Komplikationer:
Patogen
Årsagen til aspartylglukosamin
(1) Årsager til sygdommen
Sygdommen er en autosomal recessiv lidelse forårsaget af den systemiske arvelige mangel på aspartylaminoglucosidase.
(to) patogenese
Normalt spalter dette lysosomale enzym aspartylglycosaminoglycanbindingen, der er placeret mellem kulhydrater og proteiner fra flere glycoproteiner. Det første trin med nedbrydning af glycoprotein er ved lysosomale proteaser. Den kemiske binding mellem kulhydratet og aminosyren spaltes for at producere et glycopeptid. Aspartam kan frigive asparaginsyre ved deamination for at producere fri ammoniak og N-acetylglucosamin. Det vil få for meget glycoprotein til at deponere i lysosomet og forårsage sygdom.
De histologiske ændringer af denne sygdom er inklusionslegemer og vakuoler i viscerale vævsceller.
Forebyggelse
Aspartylglukosaminforebyggelse
1. Foretag ægteskab og fødselsvejledning, forbedrer befolkningens kvalitet og stræber efter at reducere forekomsten af genetiske sygdomme i befolkningen.
2. Undgå fødslen af genetisk syge afkom (dvs. eugenetik) og genetisk variation, idet du tager almindelige forholdsregler, herunder: fødselsundersøgelse, genetisk rådgivning, fødsel pleje og tidlig behandling af genetiske sygdomme.
Komplikation
Aspartylglukosamin-urinkomplikationer komplikation
Sygdommen kan være kompliceret af psykotiske symptomer, manifesteret som aggressiv og unormal opførsel eller arrogance, depressiv psykose osv. Andre kan også have mild leverforstørrelse, aortaklappens hypertrofi og andre hjerteafvik.
Symptom
Aspartylglukosamin -urinsymptomer Almindelige symptomer kinder er åbenlyst invagineret Hud i kort hals 痣 Sprogudviklingshæmning Intelligensreduktion diarré Gentagen øvre luftvejsinfektion unormalt lille
De fleste patienter udvikler øvre luftvejsinfektioner, hudinfektioner og tarminfektioner i den tidlige barndom og forårsager diarré, mentale og motoriske udviklingsforstyrrelser, hvilket kan føre til kort statur, akavede bevægelser, sprogbarrierer, mental retardering, ru ansigt og mucopolysaccharidopbevaring. Symptomer af type I, manifesteret som åbenlyse kinder i kinderne, kollaps af næsebroen og kort hals, omkring halvdelen af tilfældene har store hudskader, fotoreceptiv pigmentering og rosacea og andre hudlæsioner, de fleste tilfælde kan have psykiatriske symptomer, manifesteret som angreb Seksuel og unormal opførsel eller manisk, depressiv psykose osv., Andre manifestationer kan have mild hævelse i leveren, aortaventilhypertrofi og andre hjerteafvik.
Undersøge
Undersøgelse af aspartylglukosamin
Der er vakuoler i lymfocytterne i det omgivende blod Elektronmikroskopisk undersøgelse afslører store inklusionslegemer i hvide blodlegemer, leverceller, neuronale celler, gliaceller og vaskulære endotelceller, der indeholder tætte strukturer og elektronisk gennemsigtige fedtdråber. Derudover ændres intracellulært Golgi-apparat, endoplasmatisk retikulumforstørrelse og en stor mængde aspartylglucosamin udskilles i urinen.Den biokemiske analyse af fibroblaster i huden viser manglen på aspartylaminoglucosaminase.
Røntgenundersøgelse: Røntgenstråle viste deformitet i kraniet, rygsøjlen og ribben, og skoliose forekom.
Diagnose
Diagnose og identifikation af aspartylglukosamin
Sygdommen diagnosticeres på baggrund af kliniske symptomer og laboratorieundersøgelser.
Ved den differentielle diagnose skal det bemærkes, at den adskiller sig fra andre typer lysosomale unormale sygdomme, og sidstnævnte har ingen aspartylglucosamin.
