Glykogenlagersygdom type V

Introduktion til glycogenlagringssygdom type V Glykogenlagringssygdom er en sygdom forårsaget af overdreven metabolisme af glykogen i væv på grund af metabolske forstyrrelser i arvelig glycogen, som er forskellig i henhold til den enzymmangel, der forårsager glykogenmetabolismeforstyrrelse og overdreven afsætning af glykogen i kroppen. Glykogenlagringssygdomme klassificeres i 11 typer. Glykogenopbevaringssygdom type V, også kendt som McArdle-myopati, er forårsaget af mangel på muskelfosforylase. Det vigtigste kliniske træk er smerter, krampe og svaghed efter intens muskelsammentrækning. Grundlæggende viden Andelen af ​​sygdom: 0,005% - 0,009% Modtagelige mennesker: ingen specifik befolkning Infektionsmåde: ikke-smitsom Komplikationer: nyresvigt

Glykogenopbevaringssygdom type V etiologi

(1) Årsager til sygdommen

Sygdommen hører til den arvelige glykogenmetabolismeforstyrrelse, der er forårsaget af manglen på phosphophosphase. Det rapporteres i litteraturen, at sygdommen er autosomal recessiv, og enzymgenet findes på autosom 11 (11q13), men nogle rapporter mener også, at Sygdommen er autosomal dominerende.

(to) patogenese

Muskelkontraktion kræver energiforbrug. Energi nedbrydes hovedsageligt til glukose af muskelglykogen, og aerob nedbrydning producerer en stor mængde ATP. I hvile opbevarer muskler en lille mængde kreatinphosphat og ATP i muskler. Efter krympning forbruges det.

Når den phosphorylase, der er nødvendig til det første trin i glycogenolyse, er mangelfuld, kan glycogen ikke reduceres til glukose til stofskifte, hvorfor musklerne er i en stiv tilstand, når den lagrede begrænsede phosphocreatin og ATP er forbrugt. Jeg kan ikke slappe af.

Muskelbiopsi viste hævelse af muskelfibre, degeneration og lokal nekrose, forøget sarkolemmal kerne, polymorfonukleære celler og fagocytiske celler i interstitium Elektronmikroskopi viste mange afsætninger af glykogenpartikler mellem submucosa, mellem muskelfibrene og mellem muskelfibrene. Mitochondria kvældede, degenererede muskelfibre blev akkumuleret af et stort antal glykogen, men morfologien var normal; muskelfiberhistokemisk farvning viste phosphorylasemangel eller fuldstændig forsvinden.

Klassificering af glycogenlagringssygdomme

Mangelfuld type 1.0 urin-diphosphatglucose-glycotransferase, kliniske manifestationer af hepatomegaly, hypoglykæmi, medfødt muskelsvaghed, nedsat muskeltonus.

2. Type I glukose-6-phosphonatmangel, kliniske manifestationer af hepatomegaly, hypoglykæmi, ketotoksicitet, acidose.

3. Type II α-1,4-glycosidase-mangel, hjerteforstørrelse, hjertesvigt, gigantisk tunge, muskelsvaghed.

4. Type III polysaccharid-1,6-glucosidase og / eller fructose-1,4 → 1,4-transglucosidase-mangel, kliniske manifestationer af hepatomegaly, hypoglycæmi, medfødt muskelsvaghed, nedsat muskeltonus.

5. Type IV polysaccharid-1,4 → 1,6-transglucosidase-mangel, kliniske manifestationer af lever, splenomegali, cirrhose.

6. V-type muskelphosphorylase-mangel, kliniske manifestationer af muskelsmerter efter træning, svaghed.

7. VI-type leverphosphorylase-mangel, kliniske manifestationer af hepatomegaly, hypoglykæmi.

8. Type VII phosphofructokinase-mangel, kliniske manifestationer af muskelsmerter efter træning, svaghed.

9. Hexose-phosphatisomerasemangel af type VIII, kliniske manifestationer af muskelsmerter efter træning, svaghed.

10. IXa-type phosphorylase-kinase-mangel, kliniske manifestationer af hepatomegaly, hypoglycæmi.

11. IXb-type phosphorylasekinase-mangel.

12. X-type phosphorylase kinase mangel, kliniske manifestationer af muskelsmerter efter træning, svaghed.

Glykogenopbevaringssygdom type V forebyggelse

Vanskeligheder ved behandling af genetiske sygdomme, utilfredsstillende resultater, forebyggelse er vigtigere, forebyggende foranstaltninger inkluderer at undgå ægteskab med nære slægtninge, implementering af genetisk rådgivning, genetisk testning af bærer og prænatal diagnose og selektiv abort for at forhindre fødslen af ​​børn.

Glykogenlagringssygdomme type V-komplikationer Komplikationer, nyresvigt

Myoglobinuri, alvorlige tilfælde kan have nyresvigt.

Glykogenopbevaringssygdom type V symptomer almindelige symptomer træthedssvaghed proteinuria muskelatrofi

Klinisk klassificering

I henhold til alder af begyndelse kan det opdeles i:

(1) Børn eller ungdommens debut, ofte manifesteret som muskeltræthed eller intermitterende myoglobinuri.

(2) Børn i den tidlige voksen alder, kendetegnet ved senetræning og lejlighedsvis forbigående myoglobinuri.

(3) Sent-begyndte patienter, der begynder i alderen 40 til 50 år, er kendetegnet ved progressiv muskelsvaghed, men har få myoglobinuri. Uanset hvilken type McArdle-myopati, der er generelt følgende kliniske symptomer tilgængelige.

2. Vigtigste kliniske manifestationer

(1) Sportssener: Efter anstrengende træning, såsom løb, spring, klatring, klatring, der er kraftige muskelsmerter, underekstremiteterne er åbenlyse, de tunge kan ledsages af sved, muskelsmerter forbedres efter hvile, muskelsmerter varer. Fra nogle få minutter til nogle få timer, selv i flere dage, forsvinder de intermitterende symptomer fuldstændigt.

(2) Andet vindfænomen: henviser til det fænomen, at muskelspasmen eller muskelsmerter stadig klæber til mild til moderat fysisk aktivitet, og muskelspasmen gradvist reduceres eller forsvinder. Årsagen er ikke klar.

(3) Muskeltræthed og muskelsvaghed: muskeltræthed og svaghed efter anstrengende træning kan vedvare, svære lemmer kan ikke bevæge sig, og endda øjenmuskler også træthed, men denne gang med myoglobinuri, muskelsvaghed Distributionen ligner muskeldystrofi.

(4) Myoglobinuri efter træning: Det ses hos 1/3 til 1/2 patienter, som forekommer inden for 1 til flere timer efter anstrengende træning, og varigheden er inden for 48 timer. Myoglobinuria forekommer sjældent ved sent begyndelse.

(5) Muskelatrofi og muskelhypertrofi: Magt fedt i gastrocnemius-musklerne tegner sig for mere end halvdelen af ​​tilfældene i denne gruppe, som er forårsaget af deponering af glykogen i muskelfibrene, og muskelatrofi ses i det sene stadie af sygdommen.

Glykogenopbevaringssygdom type V-undersøgelse

1. Serum CPK, LDH er normal eller let forhøjet.

2. Forøget myoglobinindhold i blod og urin.

3. QRS steg på EKG, RP-forlængelse og T-bølgeinversion.

4. EMG-undersøgelse af normale eller myogene ændringer Efter gentagen elektrisk stimulering, fremkaldt potentielt tilbagegang og muskelspasmer.

5. Muskelbiopsi viste hævelse af muskelfibre, degeneration og lokaliseret nekrose, forøget sarkolemmal kerne og polymorfonukleære celler og fagocytiske celler i interstitium.

Diagnose af glycogenlagringssygdom type V

Diagnose

1. I henhold til de kliniske egenskaber ved muskelspasmer, smerter, muskelsvaghed efter træning kan sygdommen diagnosticeres.

2. Underarmens iskæmiske træningstest kan hjælpe med at diagnosticere sygdommen ved at placere sphygmomanometermansjetten på patientens overarme. Efter inflation holdes trykket inde i ballonen på 26,6 kPa for at forhindre blodgennemstrømning, og derefter får patienten lov til at udføre distal lembevægelse ( Knytnæve, knivstyrkemåler osv.) 1 min., Hvorefter det venøse blod blev taget ved 3., 5. og 10. minut for at måle mælkesyreindholdet. Mælkesyreindholdet i blodet efter træning var mere end 3 gange højere end det før træning. Normale, McArdle-myopatipatienter Ingen ændring, den positive sats for denne metode kan nå 92,5%.

Differentialdiagnose

Diagnosen skal differentieres fra alkoholisk myopati, iskæmisk myopati og myoglobinuri. Den skal også differentieres fra smertefuld myotoni og stift syndrom i neuromuskulær stivhed.

Materialet på dette sted er beregnet til generel informativ brug og er ikke beregnet til at udgøre medicinsk rådgivning, sandsynlig diagnose eller anbefalede behandlinger.