Glykogenlagersygdom type II

Introduktion til glycogenlagringssygdomme type II Glykogenlagringssygdom er en sygdom forårsaget af overdreven metabolisme af glykogen i væv på grund af metabolske forstyrrelser i arvelig glycogen, som er forskellig i henhold til den enzymmangel, der forårsager glykogenmetabolismeforstyrrelse og overdreven afsætning af glykogen i kroppen. Glykogenlagringssygdomme klassificeres i 11 typer. Glykogenlagringssygdom type II (Pompe sygdom) er også kendt som syre maltase mangelsygdom, sygdommen er autosomal recessiv arv, kan også distribueres. Klinisk opdelt i spædbørn, børn og voksen, glycogenlagringssygdom type II (Pompe-sygdom), forårsaget af sur maltase-mangel (AMD), hvilket forårsager glycogenaflejring i lysosomer, lysosomal proliferation, ødelæggelse Selv frigivelse af unormale lysosomale enzymer og forårsagelse af en række skader på blodcellestrukturen. Nervesystemet for glykogenlagringssygdom type II er hovedsageligt dyskinesi, med muskelsvaghed såsom muskelsvaghed, muskelatrofi og pseudohypertrofi. Mere almindeligt. Grundlæggende viden Andelen af ​​sygdom: 0,0003% -0,004% Modtagelige mennesker: ingen specifik befolkning Infektionsmåde: ikke-smitsom Komplikationer:

Type 2 årsag til glykogenlagringssygdom

(1) Årsager til sygdommen

Sygdommen hører til autosomal recessiv arv og kan også være sporadisk. Genet, der koder for syremaltase i denne sygdom, er lokaliseret i den lange arm 23-region (17q23) i kromosom 17.

(to) patogenese

Glykogenopbevaringssygdom type II (Pompe sygdom), forårsaget af mangel på syremaltasemangel (AMD).

Maltase inkluderer både sur og neutral maltase, der nedbryder α-1,4 glycosidiske bindinger og α-1,6 glycosidiske bindinger til frie glukosemolekyler. Denne sygdom er en lysosomal mangel på sur maltase og kan ikke nedbrydes glycogen. Det deponeres i lysosomer, hvilket forårsager lysosomproliferation, ødelægger og endda frigiver unormale lysosomale enzymer, hvilket resulterer i en række ødelæggelser af blodlegemer, og glycogenmetabolismen in vitro er normal.

Klassificering af glykogenlagringssygdomme:

Mangelfuld type 1.0 urin-diphosphatglucose-glycotransferase, kliniske manifestationer af hepatomegaly, hypoglykæmi, medfødt muskelsvaghed, nedsat muskeltonus.

2. Type I glukose-6-phosphonatmangel, kliniske manifestationer af hepatomegaly, hypoglykæmi, ketotoksicitet, acidose.

3. Type II α-1,4-glycosidase-mangel, hjerteforstørrelse, hjertesvigt, gigantisk tunge, muskelsvaghed.

4. Type III polysaccharid-1,6-glucosidase og / eller fructose-1,4 → 1,4-transglucosidase-mangel, kliniske manifestationer af hepatomegaly, hypoglycæmi, medfødt muskelsvaghed, nedsat muskeltonus.

5. Type IV polysaccharid-1,4 → 1,6-transglucosidase-mangel, kliniske manifestationer af lever, splenomegali, cirrhose.

6. V-type muskelphosphorylase-mangel, kliniske manifestationer af muskelsmerter efter træning, svaghed.

7. VI-type leverphosphorylase-mangel, kliniske manifestationer af hepatomegaly, hypoglykæmi.

8. Type VII phosphofructokinase-mangel, kliniske manifestationer af muskelsmerter efter træning, svaghed.

9. Hexose-phosphatisomerasemangel af type VIII, kliniske manifestationer af muskelsmerter efter træning, svaghed.

10. IXa-type phosphorylase-kinase-mangel, kliniske manifestationer af hepatomegaly, hypoglycæmi.

11. IXb-type phosphorylasekinase-mangel.

12. X-type phosphorylase kinase mangel, kliniske manifestationer af muskelsmerter efter træning, svaghed.

Glykogenopbevaringssygdom type II forebyggelse

Metoden til forudsigelse af denne sygdom er at måle aktiviteten af ​​syremaltose ved intrauterin punktering og fostervandsprøve i 14 til 16 ugers drægtighed. Hvis den reduceres, skal graviditeten stoppes.

Vanskeligheder ved behandling af genetiske sygdomme, utilfredsstillende resultater, forebyggelse er vigtigere, forebyggende foranstaltninger inkluderer at undgå ægteskab med nære slægtninge, implementering af genetisk rådgivning, genetisk testning af bærer og prænatal diagnose og selektiv abort for at forhindre fødslen af ​​børn.

Glykogenlagringssygdomme type II komplikationer komplikation

Glykogenopbevaringssygdom type II og type III kan kompliceres af luftvejsinfektioner, som også er en af ​​de almindelige dødsårsager.

Glykogenopbevaringssygdom type II symptomer almindelige symptomer cyanose lemmer svaghed leverudvidelse hjertesvigt muskel atrofi arytmi dyspnø

Spædbarnstype

Det udvikler sig normalt efter 1 måned eller 3 til 4 måneders fødsel.

(1) Det første symptom er cyanose efter at have spist, åndedrætsbesvær og åndedrætsbesvær.

(2) Musklerne i hele kroppen er svage, slappe lammelser, og sygdommen udvikler sig hurtigt og dør ofte inden for 1 år gammel.

(3) Kontroller den synlige kæmpetunge, hjertet udvides, et lille antal syge børn med forstørret lever, arytmi.

2. Børnetype

De vigtigste kliniske manifestationer af lemmeres svaghed ligner muskeldystrofi af lemmer.De har ofte svært ved vejrtrækning, cyanose, forstørret hjerte, hjertesvigt og gastrocnemius hypertrofi. Sygdommen udvikler sig langsomt, ofte på grund af åndedrætssvigt forårsaget af lunginfektion, men Nogle patienter kan overleve i mere end 20 år.

3. Voksen type

30 til 40 år gammel, langsom og progressiv muskelatrofi i lemmer, svaghed, proksimal ende er tungere, med bagagerumsmuskler, bækkenmuskler er tydelige, mere end halvdelen af ​​patienterne påvirker luftvejsmuskler, ofte fejlagtigt defineret som polymyositis eller muskelernæring Bivirkninger har en god prognose.

Glykogenlagringssygdom type II-undersøgelse

Blodbiokemisk undersøgelse

(1) Serum CPK er forhøjet, og leverfunktionen er i det normale interval (voksen type).

(2) Fastende blodsukker og glukosetolerancekurver er normale.

(3) Adrenalin- og glucagon-test var normale.

2. Blodudstryk ser vakuolære lymfocytter.

Anden inspektion

1. Myoelektricitet viser tonisk potentialaktivitet, se muskelfibrilleringspotentiale, motorisk enhedspotentiale er normal eller tidsgrænsen er forkortet, motorisk nerveledningshastighed er normal.

2. Muskelfibre af muskelbiopsi viste spredte vakuoler i forskellige størrelser. PAS-farvning viste positive partikler. Under elektronmikroskop blev glycogen afsat på muskelvæggen, og muskelfibrene i myofibriller og fagocytiske vakuoler var sparsomme og hævede.

Type II-diagnose og identifikation af glykogenlagringssygdom

Diagnosen af ​​denne sygdom afhænger af typiske kliniske symptomer, tegn på hjerte og muskler.

Spædbarnstype

Kan diagnosticeres i henhold til manglen på sur maltose og neutral maltose i urinen.

2. Børnetype

Det kan diagnosticeres i henhold til tilbagegang af sur maltose i muskler, lever, hjerte og leukocytter.

3. Voksen type

I følge musklerne reduceres eller forsvandes syremaltosen i leveren, og den neutrale maltose er normal, eller muskelbiopsien ses mere glycogenaflejring i sektionen, og glykogenfarvningen i de omgivende hvide blodlegemer er positiv, og diagnosen bekræftes.

Bemærk identifikationen af ​​andre typer glykogenlagringssygdom, polymyositis eller muskeldystrofi, leversygdom, metabolsk syndrom (X-syndrom).

Materialet på dette sted er beregnet til generel informativ brug og er ikke beregnet til at udgøre medicinsk rådgivning, sandsynlig diagnose eller anbefalede behandlinger.