Pædiatrisk familiært dysautonomisyndrom

Introduktion til pædiatrisk familiær autonom dysfunktionssyndrom Familialdysautonomiasyndrom (Riley-Day-syndrom), også kendt som familial autonom dysfunktion, centralt autonomt dysfunktionssyndrom. Det betragtes som en medfødt sygdom karakteriseret ved neurologisk dysfunktion, især autonom dysfunktion. Grundlæggende viden Andelen af ​​sygdom: 5% - 8% Modtagelige mennesker: børn Infektionsmåde: ikke-smitsom Komplikationer: bradykardi, hypotension, synkope, ataksi

Etiologi for pædiatrisk familiær autonom dysfunktionssyndrom

(1) Årsager til sygdommen

Selvom etiologien af ​​denne sygdom er ukendt, er dens patogenese åbenlyst familiær og er autosomal recessiv.

(to) patogenese

1. Metabolske abnormaliteter Nogle forskere mener, at nogle metaboliske abnormiteter er tæt knyttet til dette symptom, som kort beskrevet nedenfor.

(1) Unormal metabolisme af katekolaminer i kroppen: Patogenesen af ​​denne sygdom kan være relateret til unormal metabolisme af katekolaminer i kroppen På grund af den nedsatte aktivitet af dopaminhydroxylase (DβH) er processen med omdannelse af dopamin til noradrenalin nedsat.

(2) Unormal acetylcholinmetabolisme: Det har vist sig, at patientens hornhinde, iris og lacrimal kirtel ikke har tilstrækkeligt acetylcholinomdannende enzym (cholinacetyl-transferase), og patienter er følsomme over for methacholin (methacholin), mange kolin efter indgivelse. Symptomer på neurologisk dysfunktion kan hurtigt forbedres, og det vurderes, at unormal metabolisme af acetylcholin er en vigtig faktor i starten.

(3) Unormal metabolisme af nervevækstfaktor ß-underenhed (ß-NGE): eksperimentelle studier har fundet, at aktiviteten af ​​nervevækstfaktor (NGF) hos patienter er tre gange så stor som kontrolgruppen, og de dyrkede hudfibroblaster produceres. Nervevækstfaktoren ß-underenhedsaktivitet er 10% af den hos normale mennesker.I behandlingen med lsoprotenol er der ingen stigning i ß-NGF som normalt væv, hvilket indikerer, at abnormiteten i ß-NGF metabolisme er relateret til den molekylære biologiske abnormitet svarende til den genetiske defekt af denne sygdom. Kan spille en rolle.

2. Patologisk undersøgelse Ved patologisk undersøgelse er patientens perifere nervedysplasi fundet.Resultaterne af histokemisk undersøgelse er i aksoner og perivaskulær plexus og indeholder ikke norepinephrin.

Pædiatrisk familiel autonom dysfunktionssyndromforebyggelse

Der er ingen effektiv forebyggelsesmetode, og genetisk rådgivning bør rettes mod.

Komplikationer af pædiatrisk familiær autonom dysfunktionssyndrom Komplikationer, bradykardi, hypotension, synkope, ataksi

Der er bradykardi og hypotension, og endda synkope, kan forekomme langsom udvikling, skoliose og fod valgus, hornhindesår, mental retardering, ataksi og så videre.

Pædiatrisk familial autonom dysfunktionssyndrom symptomer almindelige symptomer mavesmerter ataksi kvalme hornhindesår hypertermi hypotension bradycardia dysarthria blodtryk svingninger stort synkope

De fleste tilfælde har symptomer efter fødslen.I henhold til litteraturen er denne sygdom mere almindelig hos jøder. De vigtigste kliniske manifestationer er som følger.

1. Der er ingen tåre eller kun en lille tåre i tårer, når man græder, og det er vanskeligt for patienterne at øge produktionen af ​​tårer ved forskellige fysiske og kemiske stimuli.

2. Overdreven sved Hovedet og ryggen sveder meget under spænding eller måltid, men håndfladerne og sålerne sved ikke, og sammensætningen af ​​sved er som sædvanligt.

3. Hud erythema spises ofte eller følelsesmæssigt ophidset, ansigt, nakke, skuldre, øverste bryst kan vises en klar rød plet i kortvarig tilstand, forsvinder hurtigt efter et måltid.

4. Unormal kropstemperatur kan have uforklarlig feber og en tendens til at blive inficeret med høj feber.

5. Ustabilt blodtryk Blodtrykket er modtageligt for udsving på grund af mild irritation eller visse følelsesmæssige ændringer.

6. Fordøjelsessymptomer suger ofte ikke mælk efter fødslen, nogle gange sugende med at suge, efter lidt ældre, kan have svært ved at synke, tilbagesvaling af mad, periodisk kvalme og opkast, spastisk abdominal smerte.

7. Ventilationsfunktionsændringer Under høj kuldioxid eller hypoxi reduceres ventilationsfunktionen, og der er bradykardi og hypotension og endda synkope.

8. Det ydre udseende på kroppen er kort, langsom udvikling, skoliose og valgus, hornhindesår og klodsede bevægelser.

9. Neuropsykiatriske symptomer taler sent, dysartri, langsom smag, følelsesmæssig ustabilitet, hornhindreflekser forsvinder, sputumreflekser forsvinder eller forsvinder, og intelligensen er lav, ataksi.

Undersøgelse af pædiatrisk familiær autonom dysfunktionssyndrom

Reduktion af 3-methoxy-4-hydroxymandelinsyre (VMA) og 3-methoxy-4-hydroxyphenylethylenglycol (HMPG), 3-methoxy-4-hydroxyphenylacetic acid (HVA) i urin og cerebrospinalvæske Forøget, serum DHH-aktivitet faldt, intradermal injektion af histamin forårsagede ikke rødme på huden, men kan forårsage rive.

Regelmæssig røntgen, B-ultralyd, elektrokardiogram, EEG osv.

Diagnose og diagnose af pædiatrisk familiær autonom dysfunktionssyndrom

Ifølge kliniske manifestationer kan tegn og laboratorieundersøgelser stille en diagnose.

Når der er feber med ukendt oprindelse, skelnes det fra infektionssygdomme; når der er symptomer på fordøjelseskanalen, er det differentieret fra gastroenteritis.

Materialet på dette sted er beregnet til generel informativ brug og er ikke beregnet til at udgøre medicinsk rådgivning, sandsynlig diagnose eller anbefalede behandlinger.