Pædiatrisk familiært olfaktorisk-hypoplastisk syndrom

Introduktion til pædiatrisk familiær olfaktorisk-seksuel hypoplasiasyndrom Familielt olfaktorisk-seksuelt hypoplasiasyndrom (familialolfactory-sexualaplasiasyndrom) er olfaktorisk-seksuelt hypoplasiasyndrom (anosmiaeunuchoidism), også kendt som Kallmann-syndrom, ulfactory-gratis testis-syndrom, olfactory genital udviklingsforstyrrelsessyndrom, etc. Det er en arvelig sygdom forårsaget af medfødt gonadotropinmangel, der forårsager gonadal dysplasi med tab af lugtfølelse eller tab. Grundlæggende viden Sygeforhold: 0,0001% Modtagelige mennesker: børn Infektionsmåde: ikke-smitsom Komplikationer: farveblindhed, neurologisk døvhed, retinitis pigmentosa, spalte læbe og gane

Etiologien af ​​familiær lukt-seksuel dysplasi-syndrom hos børn

(1) Årsager til sygdommen

Denne sygdom er en medfødt arvelig sygdom.

(to) patogenese

Kan være X-Linked recessiv arv eller mandlig-begrænset autosomal dominerende arv, næsten alle findes i mandlige patienter, kvinder kan være genbærere i familien Der kan være mange mennesker med sygelighed, og der kan være andre mænd med normal seksuel funktion og lufttab eller fiasko. Den kvindelige seksuelle funktion i familien er normal, men der kan være lugtfunktion.

Patologisk undersøgelse af hjernevæv hos nogle patienter kan afsløre defekter eller hypoplasi i hjernens luktfleb, reduceret eller fraværende Leydig-celler, ingen sæddannelse i de seminiferøse tubuli, ingen hypothalamiske fund fra kliniske og patologiske materialer og klar hypofyse Organiske læsioner antages det, at patienter med gonadotropinmangel kan være medfødt hypothalamisk hypofysedysfunktion, denne selektive gonadotropinsekretion er utilstrækkelig, forårsagende nasoxia, ledsaget af lugtende pærehypoplasi, hvilket resulterer i lufttab eller fiasko, gonadotropin Alvorligheden af ​​hormonmangel kan opdeles i komplet eller ufuldstændig.

Pædiatrisk familiær olfaktorisk-seksuel hypoplasiasyndromforebyggelse

Forhindre fødslen af ​​et barn:

Gør genetisk rådgivning:

For familier med en familiehistorie: genetisk rådgivning kan hjælpe voksne med selektiv fertilitet.

Før-ægteskabelig medicinsk undersøgelse: spiller en positiv rolle i forebyggelse af fødselsdefekter Størrelsen af ​​effekten afhænger af undersøgelseselementerne og indholdet, inklusive sygdommens familiehistorie, individets personlige medicinske historie og konsultation af genetiske sygdomme. Systemisk screening af fødselsdefekt er påkrævet under fødsel pleje under graviditet, herunder regelmæssig ultralyd, serologisk screening og kromosomundersøgelse.

Prenatal test: Systematisk screening af fødselsdefekt inklusive regelmæssig ultralyd, serologisk screening og kromosomale undersøgelser er påkrævet under fødsel pleje under graviditet.

Komplikationer af familielt lukt-seksuel dysplasi-syndrom hos børn Komplikationer, farveblind neurologisk døvhed, retinitis pigmentosa, spalte læbe og gane

Kombineret med fargeblindhed, neurologisk døvhed, retinitis pigmentosa, læbe og gane, spaltet ichthyose, epilepsi og mental retardering.

Pædiatrisk familiær olfaktorisk-seksuel dysplasi-syndrom Symptomer Almindelige symptomer Olfaktorisk dysfunktion Testikulær hypoplasi Kort penis uden skæg og kønshår sekundære seksuelle egenskaber

1. Medfødt tab af lugt eller svigt af eddike, parfume, ammoniak og andre aromatiske flygtige stoffer uden lugt eller lugt er meget langsomt.

2. Seksuel barndom kan findes i barndommen, testikler er små, ofte mangler drengens temperament, ingen sekundære seksuelle egenskaber før og efter puberteten, mangel på skamhår og skamhår, sparsom eller kvindelig fordeling, penis som små børn, testikeldysplasi, Når en patient var 23 år indenlands, var de bilaterale testikler kun 0,5 cm × 0,7 cm, og penis var 2,5 cm lang.

3. Andre funktioner i hypofysen til udskillelse af andre hormonfremmende funktioner er i det normale interval, så der er ingen unormal funktion af skjoldbruskkirtlen eller binyrerne.

Undersøgelse af familiært lukt-seksuelt hypoplasiasyndrom hos børn

Plasmatestosteron, blodsækkestimulerende hormon, urin follikelstimulerende hormon (FSH) lavt eller endda ikke påviseligt, blodluteiniserende hormonfrigørende hormon (LH-RH) stimuleringstest kan ikke svare, testikelbiopsi kan se antallet af mesenchymale celler faldet Eller helt mangler, mangel på sæddannelse i de fine tubuli.

Unormale bølgeformer kan ses på EEG B-ultralyd kan påvise gonader (testikler eller æggestokke) og uterusdysplasi, kryptorchidisme osv.

Diagnose og diagnose af familiær lukt-seksuel dysplasi-syndrom hos børn

I henhold til det kliniske lufttab og den seksuelle naive diagnose viser patologisk undersøgelse, at næsen i slimhinden i luften er underudviklet, og testikelbiopsi er nyttigt til diagnose.

Forskellig fra andre idiopatiske sygdomme ledsages denne sygdom af en mangel på lugt og normale kønschromosomer til at hjælpe med diagnosen.

Materialet på dette sted er beregnet til generel informativ brug og er ikke beregnet til at udgøre medicinsk rådgivning, sandsynlig diagnose eller anbefalede behandlinger.