Pædiatrisk familiært tilbagevendende hæmaturisyndrom

Introduktion til familiær tilbagevendende hæmaturiasyndrom hos børn Familielt tilbagevendende hæmaturiasyndrom (familiært tilbagevendende hæmaturiasyndrom) er også kendt som familielt tilbagevendende hæmaturi, godartet familiær hæmaturi, familiært hæmaturiasyndrom. Gentagen hæmaturi, normal nyrefunktion og positiv familiehistorie er kliniske træk, og de patologiske træk er glomerulær kældermembranfortyndning. Grundlæggende viden Sygeforhold: 0,0001% Modtagelige mennesker: børn Infektionsmåde: ikke-smitsom Komplikationer: døvhed, hørselsnedsættelse

Årsagen til familiært tilbagevendende hæmaturiasyndrom hos børn

(1) Årsager til sygdommen

Familielt tilbagevendende hæmaturiasyndrom er generelt autosomal dominant arv og en del af autosomal recessiv arv.

(to) patogenese

Etiologien og patogenesen af ​​godartet familiær hæmaturi er ikke blevet belyst.De fleste forskere mener, at sygdommen er autosomalt dominerende, og genet er lokaliseret i kromosom COL4A3 / COL4A4, et gen, der koder for type IV-kollagen α3- og α4-kæder. På grund af forstyrrelsen i type IV kollagensyntese er den glomerulære kældermembran ufuldstændig og tynd, hvilket kan være den direkte årsag til sygdommen.

1. Immunofluorescens: normalt aflejres IgM og / eller C3 lejlighedsvis i det mesangiale område, men intensiteten er generelt svag.

2. Lysmikroskopi: Der er ingen klar patologisk ændring med diagnostisk betydning. I de fleste tilfælde er glomeruli og tubulointerstitial normale. Nogle tilfælde har mesangiale celler og mild hyperplasi af cellerne, og nogle har sklerose.

3. Elektronmikroskopi: Elektronmikroskopi er det eneste vigtige grundlag for diagnosticering af sygdommen. Under elektronmikroskop er den glomerulære kældermembran diffus tyndt, og tykkelsen på den normale glomerulære kældermembran er forskellig. Voksne har normalt 310-380 nm. Mellem børn kan børn variere fra alder til alder med et gennemsnit på 220 nm (100 til 340 nm) ved 1 års alder. Senere med alderen når den gennemsnitlige tykkelse af den glomerulære kældermembran 310 nm (180 til 380 nm). Diffus kældermembrantykkelse.

Forebyggelse af familiær tilbagevendende hæmaturiasyndrom hos børn

Undgå infektion og overarbejde, styrk kontrol af et lille antal børn med hypertension, og undgå unødvendig behandling og brug af nefrotoksiske lægemidler.

Komplikationer af familiær tilbagevendende hematuria syndrom hos børn Komplikationer, høretab, høretab

Meget få børn kan udvikle nyreinsufficiens, og 10% af børnene er rapporteret at have døvhed, hvilket er en høyfrekvent hørselsforstyrrelse.

Symptomer på familiær tilbagevendende hæmaturiasyndrom hos børn Almindelige symptomer Urinprotein hypertensiv hæmaturia tubulus kollaps glomerulær sklerose døvhed

1. Hæmaturi: vedvarende mikroskopisk hæmaturi, nogle patienter kan have paroxysmal grov hæmaturi. De kliniske træk ved dette syndrom er vedvarende mikroskopisk hæmaturi med tilbagevendende grov hæmaturi, som ofte induceres i øvre luftvejsinfektion og kan være forbundet med anstrengende træning. Langvarig vedvarende hæmaturi og nyrefunktion er næsten normal eller lidt reduceret, denne ikke-progressive tilbagevendende hæmaturi, ikke kun set i familiære, men også sporadiske tilfælde, nogle børn ud over hæmaturi, kan ledsages af urinprotein, høj Blodtryk, et meget lille antal syge børn kan udvikle sig til nyreinsufficiens.

2. Ekstraræn ydeevne: Der er ingen udvendig manifestation hos børn med TBMN. Det rapporteres, at ca. 10% af børn med TBMN har døvhed. Høretest viser høyfrekvent hørselsnedsættelse, men forskellig fra Alport-syndrom har TBMN mere døvhed. Lettere og mindre progressive.

Undersøgelse af pædiatrisk familiær tilbagevendende hæmaturiasyndrom

Urinundersøgelse er hovedsageligt hæmaturi, et lille antal urinproteiner, blodbiokemi, nyrefunktion, immunologisk undersøgelse osv. Er normale, har ofte brug for billeddannelsesundersøgelse, B-ultralyd og andre rutinemæssige undersøgelser for at udelukke andre årsager til hæmaturi.

Diagnose og diagnose af familiært tilbagevendende hæmaturiasyndrom hos børn

Diagnose

1. Familiehistorie: Gennemførelse af en familieundersøgelse.

2. Kliniske manifestationer: en godartet proces, langvarig opfølgning og stabil tilstand.

3. Laboratorieundersøgelser: uroskopiundersøgelse for at finde typen af ​​rør, for at hjælpe med at udelukke hæmaturi forårsaget af nyre parenchymale læsioner, 24 timers urinprotein kvantitativt eller kun en lille mængde protein, andre tests kontrollerer normalt.

4. Nyrebiopsi: helt normal under lysmikroskopet, men røde blodlegemer kan ses i nyrekapslen, immunofluorescensundersøgelse uden immunoglobulin og komplementaflejring, som kan differentieres fra anden glomerulonephritis, lokal lille nyre under elektronmikroskop Ballens kældermembran kan være tynd eller endda ødelagt, og der kan ses fokal glomerulær sklerose og rørformet atrofi Diagnosen af ​​godartet familiær hæmaturi afhænger hovedsageligt af ultrastrukturundersøgelse af nyrevævets elektronmikroskopi, hvor simpel hæmaturi, især kontinuerlig mikroskopisk hematuri Nyrefunktion og normalt blodtryk, familiens historie med mikroskopisk hæmaturi, bør være stærkt mistænkt, nyre biopsi er det eneste middel til diagnose.

Differentialdiagnose

Syndromet skal differentieres fra forskellige hæmaturier, især tilbagevendende hæmaturi (IgA mesangial nefropati), Alport-syndrom, kirurgisk hæmaturi (såsom sten, tuberkulose, tumorer osv.) Og urinvejsinfektion.

1.Alport-syndrom: ofte med progressiv nedsat dysfunktion, ofte med neurologisk døvhed og øjenforstyrrelser, hvis der er nedsat nyrefunktion eller nedsat hørelse i familien, så understøtt diagnosen Alport-syndrom, en pålidelig differentieret diagnose er Patologisk undersøgelse af nyrevæv, Alport syndrom kan ses i en række forskellige patologiske ændringer, nyremellemrum, især ved krydset mellem cortex og medulla, let at se skumceller hjælpe med at diagnosticere Alport syndrom, glomerulær kældermembran kan ses under elektronmikroskop GBM) fortykket og flerlagsstruktur, kan danne et netværk, der indeholder tætte partikler, nogle Alport-syndrom GBM-tykkelse er ujævn, tykkelse inlay, disse egenskaber kan skelnes fra godartet familiær hæmaturi, men et par Alport-syndrom GBM Diffus udtynding, tidlig nyrefunktion er en godartet proces, især i sådanne tilfælde brugen af ​​anti-type IV collagen ikke-kollagenregion (NCl) monoklonalt antistof eller anti-renalt antistof til immunohistokemi eller immunofluorescensdetektion, Alport-syndrom viste sig at være negativt, mens godartet familiær hæmaturi var positivt.

2. IgA nefropati: klinisk ofte manifesteret som "faryngeal hæmaturi", kan også være forbundet med proteinuri og endda nefrotisk syndromlignende ændringer, hovedsageligt afhængig af nyrebiopsi, IgA nefropati patologi hovedsageligt kendetegnet ved afsætning af IgA mesangialt område Mesangial proliferativ nefritisændring og godartet familiær hæmaturiaimmunfluorescens er normalt negativ, men i de senere år er der rapporteret om tynd kældermembrannephropati (godartet familiær hæmaturi) med IgA nefropati. Generelt er TBMN hovedsageligt kendetegnet ved kontinuerlig mikroskopi. Hæmaturi, men grov hæmaturi er sjælden, og kaster af røde blodlegemer i urin er sjældne IgA nefropati kan karakteriseres ved gentagen grov hæmaturi og røde blodlegemer, og derfor skal sondringen mellem TBMN og IgA nefropati overvejes i både kliniske og patologiske aspekter.

3. Kirurgisk hæmaturi: differentiel diagnose kan stilles ved medicinsk historie, fysisk undersøgelse, laboratorieundersøgelser og urografi.

Materialet på dette sted er beregnet til generel informativ brug og er ikke beregnet til at udgøre medicinsk rådgivning, sandsynlig diagnose eller anbefalede behandlinger.