Peter undtagelse

Peter unormal profil I 1897 rapporterede VonHippel om et tilfælde af bovint øje med central hornhindens uklarhed og vedhæftning til iris. I 1906 beskrev Peter nogle tilfælde, der nu er kendt som Peteranomaly. I mere end et århundrede har der været en debat om, hvorvidt sygdommen er en simpel sygdom, eller om den har flere manifestationer af den samme manifestation. Grundlæggende viden Andelen af ​​sygdom: 0,03% Modtagelige mennesker: ingen specifikke mennesker Infektionsmåde: ikke-smitsom Komplikationer: grå stær Glaukom

Peters unormale årsag

(1) Årsager til sygdommen

Årsagen til Peters abnormitet forstås ikke helt, men der blev fundet forskellige ændringer fra histopatologi og elektronmikroskopi.Det anses ikke for at være en enkelt årsag Det blev oprindeligt antaget at være på grund af intrauterin infektion (Von Hipple intracorneal mavesår). Denne teori antages at være opnået ved fostervand eller placenta. Intrauterin keratitis, der forårsager perforering af hornhinden, får irislinsen til at bevæge sig fremad, forårsager posterior hornhindefejl, hornhindeleukoplakia og hornhindelinsen og iris hornhindeadhæsioner. Disse ændringer kan også være forårsaget af dyb hornhindeabscess, pus dræning i frontalrum Perforering af hornhinden, udenlandske rapporter om 5 ud af de 21 patienter med medfødt centrale hornhindes tyk opacitet og central anterior vedhæftning, i de første tre måneder af graviditeten har været viral, især røde hundeinfektioner, rapporterede også et tilfælde af Peter-abnormiteter Den monokulære patient har medfødt cytomegalovirusinfektion, det kontralaterale øje er normalt øje, og en række prøver af Peters unormale patient undersøges ved elektronmikroskopi.Cellerne i den bageste hornhindestrom er kroniske inflammatoriske celler, som ødelægges ved lysmikroskopi. Unormale fibroblaster og histiocytter kan ses i stroma.I patienter med unormal linse kan det være Bubble i linsen og overfladen på grund af ufuldstændig ektoderm.

(to) patogenese

Der er stadig debat om patogenesen af ​​Peters abnormitet.Tripethi mener, at den centrale hornhindefejl skyldes indvæksten af ​​det første og andet mesenkymale celler ved kanten af ​​koppen ved 10 til 14 mm af embryoet, det bageste elastiske lag i hornhinnen Abnormaliteter og tab af endotelceller skyldes defekter i primære mesenchymale celler, som kan blive yderligere påvirket af forsinket eller ufuldstændig adskillelse af linsebobler; linsens opacitet og dannelse af linsebånd af hornhinden kan være forbundet med ectoderm I forbindelse med manglerne er sammendragt de forskellige manifestationer af Peters abnormiteter relateret til udviklingsdefekten af ​​hornhinden endotel, hornhindestroma og iris matrix i løbet af de tre stadier af bladvævet, som måske ikke kan ledsages af abnormiteter i linsevakuolerne.

Kupfer bruger nogle forhindringer i migrationsprocessen af ​​neurale kamceller eller nogle defekter induceret af terminalen for at forklare ændringerne i anterior okulær mesoderm dysplasi og sekundær glaukom inklusive Peters abnormitet, hornhindestroma. Migration eller terminale induktionsforstyrrelser kan føre til en række hornhindens uigennemsigtighed og dysplasi.Endotelcellefejl kan forårsage defekter i det bageste elastiske lag og unormalt hornhindevandindhold. Denne unormale endotelcelle kan have ekstra "klæbrighed". , hvilket resulterer i adhæsion af hornhinden i iris, delvis eller total forsvinden af ​​irismatrixen kan have sekundære effekter på irispigmentepitelet og pigmentfrit epitel nedenunder, hvilket resulterer i en række pupilleabnormaliteter og pigmentepitel-defekter, hvis defekten af ​​irismatrixen udvikler sig En vis grad, der er nok til at påvirke tilstødende væv, såsom linsen og dets suspenderende ligament, kan frembringe linsen ektopisk og anterior polar grå stær.

Migrationen af ​​trabecular endothelium eller forhindringerne i den terminale induktionsproces kan forårsage den normale udstrømningsmodstand for at mutere og føre til en stigning i det intraokulære tryk. Denne stigning i det intraokulære tryk falder ikke nødvendigvis sammen med irisstrimlen på hornhinden og trabeculae. I forhold til antallet rapporterede Kupfer et al., At et 2-årigt barn med glaukom, ultrastrukturen i trabeculektomiprøven viste typiske aldringsændringer i det trabeculære meshværk, og nogle forskere mener, at dræning af den vandige humor kan skyldes irishorneale vinklen. En lille ændring blev foretaget, andre fandt, at Peters unormale histopatologiske ændringer og komplette defekter i nethindepigmentepitel og posterior choroid, fandt komplet perifert anterior ligament med atrofi af irismatrixen, og at ingen trabeculae blev set. I mesh- og Schlemm-rørstrukturen er i andre tilfælde de neurale kamceller med iris hornhindevinkel i ufuldstændigt differentieret, hvilket viser mere typiske Axenfeld-abnormiteter og Rieger-syndrom.

Peter unormal forebyggelse

Håndteres så tidligt som muligt for at forhindre amblyopi.

Peters unormale komplikationer Komplikationer grå stær glaukom

Nogle øjne kan have adhæsion af hornhindelinser i den centrale del, ledsaget af lavt forkammer, mens nogle er præpolære grå stær, 50% til 70% af øjnene udvikler glaukom. Derudover kan Peter-abnormiteter også have mange ualmindelige øjne. Unormaliteter, herunder lille hornhinde, lille øjeeple, flad hornhinde, hornhindens sklerose, irisdefekt, pupille ektopisk, ingen iris, anterior stafylom, lille linse, medfødt afakisk og så videre.

Peters unormale symptomer Almindelige symptomer Ødem, kort deformitet i hovedet, forhøjet intraokulært tryk, semi-lateral dysplasi, flexion

Peters unormale ydeevne er medfødt leukoplakia i den centrale del af hornhinden, og der er defekter i det bageste stromale lag og det bageste elastiske lag i den tilsvarende del. I hornhindens opacitet er der iris vedhæftning fra centrum til periferien, og 8% af patienterne er syge af begge øjne. Hornhindødem kan være valgfrit, leukoplakia tyk og stor kan ikke se det forreste kammer, på grund af hornhindeadem, den tidlige hornhinde har et jordglasudseende og en lille epitelfarvning, såsom hornhindens ødemer forværring af læsionen, og glaukom forværrede denne situation, Hvis det intraokulære tryk imidlertid er normalt, forsvinder ødemet gradvist, hvilket efterlader et hornhindesarr med en klar grænse og et normalt lystepithel. Selvom hærdningen af ​​limbus er almindelig, er den perifere hornhinde ofte gennemsigtig, og den berørte hornhinde har få blodkar. formation.

Iris og hornhindeadhæsioner er ofte placeret i ciliærområdet i den temporale iris, og der er hornhinde leukoplakia i de tilsvarende dele, men hornhinden i andre retninger er mere gennemsigtig, vedhæftningen kan være lokal og kan også udvides til 360 ° iris ciliærområdet.

Peters abnormiteter er ofte ledsaget af generelle afvigelser, såsom kort statur, mental retardering, læbe- og kæbespalte gane og øre abnormiteter, samt rapporter om cerebral parese, lille rød sputum, ingen tænder, små tænder og fingre (tå), flexion , kort hovedmisdannelse, semi-lateral dysplasi, Wilsm-tumor, craniofacial osteogenese imperfecta, hydrocephalus, ingen hjerne, lungehypoplasi, Dandy-Walker-syndrom, hjerte- og kønsorganiske abnormiteter, Lowe-syndrom.

Nogen har klassificeret Peters undtagelse i 3 typer:

1 uden adhæsion af hornhinden eller katarakt;

2 med adhæsion af hornhindelinser eller grå stær;

3 ledsaget af Rieger syndrom.

Peters usædvanlige kontrol

Ingen specielle laboratorieundersøgelser.

Spædbarnsudviklingshorneale sygdom er vanskeligt at behandle. Det bør udføres så tidligt som muligt under generel anæstesi. Hvis det er muligt, skal du fotografere eller tegne morfologi af hornhinde og synsnerven, måle hornhindens tværgående diameter, langsgående diameter og uklarhed og bestemme optisk skive C / D langsgående og tværgående diameterværdier på grund af abnormiteter i patientens forreste hornhinde, tonometri eller pneumatisk tonometri kan bruges til at måle det intraokulære tryk. En super, B-ultralyd, ERG og hornhindeendotelceller bør også undersøges.

Peter unormal diagnose

I henhold til de ovennævnte karakteristiske kliniske manifestationer, såsom den centrale del af hornhinden, iris og linsen, er det ikke svært at stille en diagnose. Hvis der er en stigning i det intraokulære tryk, kan diagnosen sekundær glaukom diagnosticeres. Målingen af ​​det intraokulære tryk udføres bedst med Tono-pen. Tonometeret måler at reducere eller være upåvirket af hornhinde leukoplakia.

For nyfødte og spædbørn er det hovedsageligt at identificere central hornhinde leukoplakia og andre årsager til hornhindens opacitet.Disse andre årsager er medfødt glaukom, slimhindesaccharidose, fødselsskade, medfødt arvelig hornhindedystrofi og hornhindens opacitet. Hornhinden er grumset, og tåren i det bageste elastiske lag er lodret bølgepap, forskellen mellem Peters abnormitet og medfødte glaukom er, at hornhindens diameter ikke er forstørret, hornhindens opacitet og det gennemsigtige område har tydelige grænselinjer, og hornhinden er overskyet efter det intraokulære trykfald. Det bliver ikke gennemsigtigt og har et lavt anteriørkammer; hornhindens uigennemsigtighed i mucopolysaccharidose er diffus, med en lille punkteret stromallags uklarhed, og opaciteten i den bageste del er tættere end den forreste del, og epitel og endotel er ikke involveret; medfødt Arvelig endotelcelle-dystrofi i hornhinden er ikke forbundet med glaukom, hornhindens opacitet er ensartet, det forreste kammer er godt dannet, og der er ingen åbenlys iris-abnormitet; perforering af hornhindesår, iris er indlejret i hornhindensarr, og Peters unormale iris er knyttet til grumset hornhinde I nærheden af, hvis hornhindens opacitet skrider frem, er tilstanden i det forreste kammer vanskeligere at forstå, og det er meget vanskeligt at diagnosticere korrekt.

Materialet på dette sted er beregnet til generel informativ brug og er ikke beregnet til at udgøre medicinsk rådgivning, sandsynlig diagnose eller anbefalede behandlinger.