Leber arvelig optisk neuropati

Introduktion til Lebers arvelige optiske neuropati Lebers arvelige optiske neuropati (LHON) er en moderlig arv eller mitokondrial arv forårsaget af mutationer i mitokondrialt DNA 11778, 14484 eller 3460. Det er en almindelig type arvelig optisk neuropati. Grundlæggende viden Andelen af ​​sygdom: 0,02% Modtagelige mennesker: ingen specielle mennesker Infektionsmåde: ikke-smitsom Komplikationer: optisk atrofi Posterior optisk neuritis

Årsager til Lebers arvelige optiske neuropati

Årsag til sygdommen:

På nuværende tidspunkt betragtes stedets mutation af mitokondrielt DNA som et specifikt symptom på LHON. Der er rapporteret 25 stedsmutationer i fremmede lande. Det accepteres generelt, at det primære mutationssted har 11778 (G → A) tegnede sig for 40%, og 3460 (G → A) tegnede sig for 6% til 25% og 14484 (T → C) tegnede sig for 10% til 15% af 3, hvilket kan forårsage sygdom alene, ikke findes i den normale population. I 1991 fandt Huoponen et al først 3460 mutationer i N41-genet, det følgende år 1992. I året John et al. Blev 14484 mutationer fundet. LHON11778-mutationen i Kina tegnede sig for 66%, men det er sjældent Det antages, at stedets mutation er tæt relateret til LHON. Et par 4146 og 14459-mutationer betragtes som de vigtigste patogene sygdomme forbundet med LHON. Seksuel mutation.

patogenese:

LHON-sekundære steder er steget i de senere år og nåede 22, selvom deres forekomst hos LHON-patienter er højere end i kontrolgruppen, men også i kontrolfamilien, betragtes det generelt som polymorfisme, moderen fandt forskelle Det er kvalitativt og lider ikke af sygdom, når det eksisterer alene.Nogle mennesker tror, ​​at det sekundære sted ikke kan ændre sygdommens ydeevne, men nogle mennesker tror, ​​at det kan øge muligheden for fænotypisk udtryk, som kan spille en formidlende rolle eller have en lav risiko.

Leber arvelig optisk neuropati-forebyggelse

Forebyggelse:

Rygeavvenning og alkoholmisbrug kan være effektiv. For kvinder, der er bekræftet som kvindelige bærere, skal præenatal undersøgelse udføres Breakline Leber Hereditary Optic Neuropathy Western Medicine Behandling: Der er ingen effektiv behandling af denne sygdom. Da nogle patienter naturligt kan genvinde deres syn i løbet af deres sygdom, bør enhver behandlingseffekt vurderes med forsigtighed. Sygdommen betragtes i øjeblikket som et af de vigtigste forskningsmål for genterapi.

Leber arvelige optiske neuropatikomplikationer Komplikationer optisk atrofi posterior optisk neuritis

Mere udvikling af optisk atrofi, også set akut posterior optisk neuritis.

Leber arvelig optisk neuropati symptomer almindelige symptomer synsfelt reduktion synsnedsættelse døvhed cerebellar ataksi enkelt øje dukkede pludselig op ... nystagmus dysfunktion dystoni migræne dysmotilitet mental retardering

Sygdommens genetiske almindelighed er moderens arv og har tendens til mandlig sygelighed Klinisk kan den opdeles i prækliniske, akutte og subakutte faser, kronisk atrofisk periode, der er kendetegnet ved smertefri optisk neuropati. Den akutte synsskarphed kan kun reduceres drastisk til indekset. Selv om synsstyrken faldt i en anden grad, var de fleste (98%) omkring 0,1, og der var få blinde mennesker. Den spontane visuelle bedring kan eksistere, især i barndommen, og den er relateret til forskellige stedsmutationer. Den optiske disk er overbelastet. Der er telangiectasia og hævelse af nervefibre. Nethindearterierne og venerne er forvrænget og udvidet i forskellige grader. Der er forskellige typer af synsfelt abnormaliteter. De centrale mørke pletter og de paracentrale mørke pletter er de mest almindelige. Også forbedret, ofte mere almindelig i rød og grøn blindhed, for dem, der ikke har udviklet sig i familien, såsom undersøgelse af farvesynsforstyrrelse, selvom der ikke er nogen ændring i synsskarphed, skal følges op, LHON tidligt er nethindens involvering, efterfulgt af optisk neuropati, kendt som synsnervenetværk Neuroretinopati, VEP-undersøgelse hjælper med at forstå status for visuel funktion og har en speciel diagnostisk pris for subkliniske eller okkulte tilfælde. .

1. Dominant optisk atrofi er sjælden. Det er en abiotrofi af synsnerven. Den forekommer mest inden 10-årsalderen, og de fleste af dem har moderat syn i begge øjne ved 4 til 6 år gamle. Cirka 40% af patienterne har en synsstyrke på mere end 0,3, og kun 15% af synsstyrken er tungere end under 0,1. Ifølge statistikker er der intet synstab på manuel og lysopfattelse.

Det ydre øje og det forreste segment af øjet er normale. Fundus er let bleg på den temporale side af den optiske skive. Et par synshæmmede øjne kan ledsages af nystagmus. Synsfeltundersøgelsen kan findes i midten, sidecentret eller den håndvægtsformede mørke plet, og det hvide omgivende syn er normalt, men Patienten har blå blindhed, så det blå synsfelt er mindre end det røde synsfelt. Ved hjælp af grafisk og flash VEP-undersøgelse er patientens VEP-amplitude lav, og den maksimale latenstid forlænges.

2. Recessiv optisk atrofi (recessiv optisk atrofi) er mere sjælden, mest efter fødslen eller 3 til 4 år gammel, så det er også kendt som medfødt recessiv arvelig optisk atrofi, mere end halvdelen af ​​patienterne har blodforhold Patientens syn er ofte alvorligt beskadiget eller fuldstændigt blind, og der er nystagmus. Hvis synsfeltet kan kontrolleres, reduceres synsfeltet, og det centrale punkt er mørkt. Fundus viser atrofi i synsnerven, og depressionen og nethindens blodkar bliver tyndere. Derfor er det undertiden nemt at være sammen med tæppet. Retinal degeneration er forvirret, men ERG kan identificeres: ERG er normal ved denne sygdom, og ERG slukkes i tæthed netthindegenerering.

Medlemmer af LHON-familien kan udvise andre neurologiske abnormiteter såsom perifer neuropati, hovedpine, migræne, mental retardering, tremor, epilepsi, døvhed, involvering af rygsøjlen, cerebellar ataksi, bevægelsesforstyrrelser, dystoni, blære svaghed Andre har stadig hjerteledningsforstyrrelser, som forekommer ved 11778 mutationer; 3460 mutationer er disponeret for præcitationssyndrom, og der er rapporter om demyeliniserende sygdomme, der ligner multiple sklerose i LHON-familien. Symptomer og tegn, der er i overensstemmelse med multipel sklerose (MS), kan ses i nærvær af optisk neuropati.Serebrospinalvæske og magnetisk resonansafbildning hos disse patienter kan findes i typiske manifestationer af multippel sklerose, og mtDNA hos patienter med multipel sklerose er ikke vist i befolkningsundersøgelsen. Forekomsten af ​​mutationer er steget. Det ser ud til, at de to sygdomme ikke nødvendigvis er relateret, men de kan kombineres. Hvis MS-patienter har LHON-stedsmutationer, vil prognosen for optisk neuritis være værre. Nogle patienter med alvorligt neurologisk system ses stadig. Unormal LHON, kendt som Leber-syndrom, såsom optisk neuropati, har stadig motoriske lidelser, lammelse, mentale forstyrrelser, abnormiteter i skelettemuskler, uopsættelighed Baby debut af encefalopati.

Nogle mennesker tror, ​​at sygdommen er forårsaget af ændringer i nethindens blodkar og kaldes "telangiectasia microangiopathy". Denne mikrovaskulære sygdom kan forekomme inden sygdommens begyndelse. Derfor bør familiemedlemmer nøje følge fundusundersøgelsen. Smith mener, at det tidligt Der kan være vaskulær dilatation af arteriolarbeholderne omkring den optiske skive, hævelse af nethindens fiberfiberlag omkring den optiske skive og ingen lækage af den optiske skive, og den kroniske fase er gradvis bleg eller endda bleg.

Diagnosen var hovedsageligt baseret på medicinsk historie, kliniske manifestationer og mtDNA laboratorietestresultater.

Leber arvelig optisk neuropati

1. PCR-SSCP-analyse: Det er en simpel og følsom screeningsmetode til påvisning af mutationer eller mutationer i mtDNA-fragmenter, og der er mange forbedrede metoder. Det er lettere at udføre mtDNA-molekylær genetisk test på LHON med klar historie. Et positivt resultat opnås, og genereringen af ​​MaeIII-genkendelsesendepunktet forbedrer den diagnostiske nøjagtighed og undgår falske positive eller falske negativer.

2. Cerebrospinalvæskeimmunoglobulin og cytologiundersøgelse.

3. Fundus fluorescein angiografi (FFA) I den akutte fase er den optiske skive stærkt fluorescerende, blodkarene er stærkt udvidet, den optiske disk på den optiske disk er fyldt med kapillærer, og manglerne er forsinket. FFA-undersøgelse kan opdage patienter og bærere med mulig indtræden, så den kan bruges til genetik. Konsultation for asymptomatiske og lette vaskulære ændringer kan forekomme i løbet af få år.

4. Hjerne fremkaldt potentiale (EPS) og kranial CT, MR-undersøgelse af nogle tilfælde kan findes i overensstemmelse med multippel sklerose.

5. Elektroretinogram (ERG) -undersøgelse: Kan bruges til differentieret diagnose.

Diagnose og differentiering af Leber arvelig optisk neuropati

Når alderen er større end 40 år, falder synets skarphed pludselig, og synsfeltdefekten er ikke positiv, bør muligheden for iskæmisk optisk neuropati overvejes. Det er imidlertid nødvendigt at udelukke undertrykkende optisk neuropati, demyeliniserende sygdomme og arvelige sygdomme.

Diagnosen af ​​anterior iskæmisk optisk neuropati kan være baseret på:

1 pludseligt synfald, typisk synsfeltdefekt;

2 hovedpine, øjenmærker, især forårsaget af temporær arteritis;

3 optisk disk er gråhvidt ødem;

4 fundus fluorescein angiografi viser, at den optiske disk har lav fluorescens, eller at fluorescerende fyldning er langsom eller ikke fylder;

5 hænder og fødder har Raynaud-fænomen;

Øjentrykgenvindingsgraden i 6 øjenkomprimeringstesten var signifikant lavere.

Diagnosen af ​​posterior iskæmisk optisk neuropati kan være baseret på:

1 pludseligt fald i syn og synsfeltdefekt;

2 ingen hovedpine, øjensmerter;

3 er fundus normal, eller den nasale side af den optiske disk er let, og grænsen er klar;

4 ældre end 40 år gamle har ofte højt blodtryk, lavt blodtryk, arteriosklerose eller ændringer i blodsammensætning; mindre end 40 år gamle Raynaud-fænomen eller historie med traumer eller panik.

Det skal påpeges, at den kliniske diagnose af posterior iskæmisk optisk neuropati ofte er vanskelig, og de fleste af dem antages at være vanskelige at skelne fra posterior optisk neuritis. Nogle mennesker mener, at unormalt okulært strømningsmønster eller hjerneinfarkt, der er bekræftet ved hoved CT, kan bruges som reference.

Materialet på dette sted er beregnet til generel informativ brug og er ikke beregnet til at udgøre medicinsk rådgivning, sandsynlig diagnose eller anbefalede behandlinger.