Epidermolysis bullosa

Introduktion til bullous frigivelse af epidermis "epidermolysisbullosa" (EB) blev først foreslået af Koebner i slutningen af ​​det 19. århundrede til at afbilde en blærende hudsygdom uden ardannelse, som derefter blev brugt til at beskrive en gruppe af hud og slimhinder, der er modtagelige for mekanisk skade. En arvelig hudsygdom med flere gener, der er karakteriseret ved dannelse af bullae, en gruppe typiske sygdomme, der invaderer kældermembranområdet i huden, og indre organer kan også involveres. Klinisk viser tilstanden stor variation. Samtidig er gen heterozygositet også åbenlyst, med autosomal dominerende og recessiv arv, kan unormal sårreparation føre til kronisk skade og ardannelse, metastatisk kræft er også almindeligt. På nuværende tidspunkt er der gjort betydelige fremskridt i undersøgelsen af ​​denne sygdom Den vigtigste forskningsmetode er at kode nogle nøgleproteinbaserede netværk, der opretholder integriteten af ​​hudens hierarkiske struktur gennem molekylær kloning. Sygdommen hører også til kategorien "pemphigus" af kinesisk medicin. Grundlæggende viden Andelen af ​​sygdom: 0,006% Modtagelige mennesker: ingen specifikke mennesker Infektionsmåde: ikke-smitsom Komplikationer: underernæring, anæmi, pladecellecarcinom

Bullous epidermolyse

(1) Årsager til sygdommen

Bullous epidermolyse kan opdeles i tre kategorier i henhold til niveauet af blisterdannelse under transmissionselektronmikroskopi (se tabel 1) Forskellige genmutationer, der koder for proteiner i den dermal-epidermale knudepunkt, giver forskellige kliniske undertyper. Molekylært grundlag, niveauet af epidermal frigørelse af simpel buløs epidermolyse er i basalcellelaget, resultatet af basalcelle-keratinprotein KRT5 og KRTl4-mutationer, vævsløsning af borderline bullous epidermolyse På niveauet for zona pellucida af den dermale epitelkældermembran viser ultrastrukturen en abnormitet i hæmidesmosomankerfilamentkomplekset, der koder generne for de tre polypeptider α3, β3 og γ2 i ankerfibronectin-laminin 5 (1aminin). Specifikke mutationer, derudover mutationer i subtypen af ​​grænseoverskuelige epidermolyse, som viser sig at kode hæmidesmosomkomponenter, herunder mutationer, der koder for a6p4-integrin-p4-underenhedsgenet og bullous sexdage, der koder for 18OkDa Herpesantigen BPAG2, også kendt som mutation af type VII kollagengen, vævsfrigivelsen af ​​dystrof bullous epidermolyse forekommer på niveau med ankerfibriller under den tætte zone. I øjeblikket findes kun type VII kollagengen (COL7). A1) Mutation.

(to) patogenese

Sygdommens molekylære patofysiologi, keratinpolypeptidets mutationssted er tæt relateret til sværhedsgraden af ​​simpel buløs epidermolyse, og keratinmutationen af ​​DM-type er placeret i amino (1 A) eller hydroxylgruppen i polypeptidets centrale forpladsregion. Ved (2B) -enden er placeringen af ​​K-type-mutationen mere tilbøjelig til den centrale del af stangområdet, og wc-typen mutationsposition er ofte placeret enten i det ikke-heliske forbindelsesområde (L12) område af stangområdet eller i forenden af ​​position K5.

1. Epidermolysis bullosa simplex (EBS) genetik baseret på analysen af ​​keratin K5 og K14 gener hos patienter med simpel buløs epidermolyse, fandt tre hovedtyper af keratin Mutation, funktionelle undersøgelser har vist, at disse mutationer fører til sygdom, sygdomsgenet er lokaliseret på kromosom 12qll ~ q13 eller 17q12 ~ q21, keratin K5 og K14 er lokaliseret på to steder, derfor er simpel buløs epidermolyse På grund af defekter i specifikke basale keratingener er der rapporteret punktmutationer i den kodende region for disse to keratingener i de fleste tilfælde, men genfejl kan også være lokaliseret uden for K5- og K14-generne og for nylig vist sig at være ledsaget af muskelernæring. Enkel bullous epidermolyse er forbundet med en prektinmutation, fordi keratingen og transkriptionslængde (1,8 til 2,1 kDa) er lille, simpel buløs epidermolyse Screening for keratinmutationer hos patienter udføres for det meste ved DNA-sekventering, især når hudbiopsi, keratinocytkultur og mRNA-ekstraktion er tilgængelig, hvis et antistof bruges til diagnose og analyse Dannelsen af ​​et panel af antistoffer mod nøgleregioner af keratinpolypeptider kan være nyttigt til fremtidig diagnose, og med introduktionen af ​​metoder såsom morfologisk følsom gelelektroforese (CSGE) kan der hurtigt udføres ændringer i individuelle DNA-baser. Screening for mutationer i keratingener kan også gøres lettere, og denne metode er især nyttig, når der screenes et stort antal patienteksempler, hvilket også eliminerer behovet for sekventering af hele motivet eller transkriptet.

2. Underernæring Det dystrofiske genetiske grundlag er baseret på normal hud Type collage af type VII danner en omvendt dimer, som er forbundet med overlappende carboxy-termini. Forstærket med svovlbindinger aggregerer dette faste type kollagenmolekyle sideværts for at danne ankerfibriller, således at type VII kollagen yderligere samles til ankerfibriller efter syntese, hvilket således påvirker syntesen eller interferensen af ​​type VII kollagen på transkriptionelt eller translationelt niveau. Mutationer, hvor supramolekylær samling i ankerfibriller kan manifesteres som dystrof buløs epidermolyse.

For HS-RDEB har det vist sig, at det muterede gen i det tidlige stopkodon (PTC) for de to alleler af type VII-kollagen har lavt niveau af ekspression, men det translaterede protein trunkeres ved sin carboxy-terminus og kan ikke samles til ankerfibriller. Dette stemmer overens med den komplette mangel på ankerfibriller i HS-RIDEB-ultrastrukturen, hvilket også forklarer egenskaberne ved denne hudtype er ekstremt skrøbelige. I lys RDEB kan alleler kode for kollagen af ​​typen VII i fuld længde, men Missense-mutationen forekommer ofte for at ændre den rumlige konformation af proteinet, hvilket påvirker ankerfibrilindretningen.

Mutationer i den dominerende arvelige bullous epidermolyse påvises af glycinrester i kollagenmolekylet, der er kendetegnet ved gentagne Gly-XY-aminosyresekvenser. Glycinsubstitutioner destabiliserer den tricykliske kollagenstruktur. At interferere med dets sekretion og gøre det modtageligt for ekstracellulær nedbrydning er derfor glycinsubstitutionens rolle på det post-translationelle niveau, da type VII-kollagen er en homodimer sammensat af tre identiske a1 (VII) polypeptider, Det 1/8 tricykliske molekyle er normalt, så munden kan danne nogle normale ankerfibriller, hvilket er i overensstemmelse med de relativt milde kliniske manifestationer af fine ankerfibriller og DDEB observeret i ultrastruktur, bortset fra den klassiske DDEB-type. Der er to kliniske undertyper (præ-temporal dystrof bullous epidermolyse og Bart-syndrom) med glycinsubstitutionsmutationer.

3. Det genetiske grundlag for den knudepunktsmæssige epidermolyse (JEB) adskiller sig fra den homozygositet, der blev observeret i de første to typer af buløs epidermolyse. Den grænseoverskridende bullousepidermolyse er meget høj. Grad af genetisk heterozygositet, mindst seks forskellige gener antages i øjeblikket at være involveret i dets patogenese. I borderline bullous epidermolysis (JEB) forekommer blister i kældermembranen i krydset af det dermale epitel, dvs. zona pellucida eller overlappende På niveau med hæmidesmosom under elektronmikroskop blev der observeret abnormiteter i det hemellosusforankrede forankringskompleks, og undersøgelser af et stort antal patienter med dødelig og ikke-induceret grænseløs bulderlig epidermolyse fandt, at ankerfilamentets proteinlag De tre gener fra de tre bestanddele polypeptider af adhæsionsprotein 5, α3, ß3 og ß2 er muteret specifikt. For nylig blev mutationer i gener, der koder for andre komponenter af hæmidesmosom, påvist i nogle undertyper af grænseoverskuelige epidermolyse. For eksempel i en bullous epidermolyse med pylor atresia, en genmutation, der koder for det epitel-specifikke integrin α6, β4 underenhed β4, i grænseoverskridende bullous epidermolyse, kliniske manifestationer Lysere krop Patienter med seksuel dystrof godartet bullous epidermolyse viste genmutationer, der koder for det 180kDa bullous pemphigoid antigen 2 (BPAG2, også kendt som type XVII-kollagen), og for nylig den grænseflade bullousepidermon Forståelsen af ​​det molekylære grundlag for sygdommen understreger kompleksiteten af ​​det hæmidesmosomforankrede filamentkompleks og dets rolle i patogenesen.

Herlitz type grænseoverskridende epidermolyse, mutationsdetektion viste, at hvert gen i laminin 5 har mutationer (LAMA3, LAMB3 og LAMC3, tre gener koder for henholdsvis a3, β3 og 22 kæder), og de fleste af mutationerne viste sig at forekomme. I LAMB3-genet er der to hotspots, der forårsager mutationer, nemlig R42x og R635x, og alle mutationer, der findes på nuværende tidspunkt, fører også til den tidlige afslutning af kodonproduktion, hvorved det tilsvarende mRNA oversættes af antisense-medieret mRNA-nedbrydningsmekanisme. Til et meget lavt niveau, ikke-Herlitz-type, grænse, bullous epidermolyse, har også en laminin-genmutation. I nogle tilfælde er mutation af en af ​​laminin 5-generne en tidlig termineringskodeord, dog Genmutationen er en missense-mutation eller en ramme-exon skip mutation. I disse tilfælde blev der fundet to regionale genmutationer. Disse undersøgelser viser, at polypeptidet i fuld længde med den komplette carboxyterminal kan samles til et tredimensionelt molekyle, og det tredimensionelle strukturelle molekyle er i ankerfilamentet. Har en rolle i det.

Hos nogle patienter forekommer bullous plaques i hæmidesmosomer og deres periferi og klassificeres som "falsk grænsetype" i henhold til klassificeringen af ​​deres ultrastruktur og sværhedsgraden af ​​kliniske tilstande. Hovedkomponenterne i hæmidesmosom (HD) er hovedsageligt Det er et polypeptid ved navn HD1 ~ HD5. Disse abnormiteter er sandsynligvis årsagen til disse undertyper af borderline bullous epidermolysis. I henhold til de ultrastrukturelle forandringer, blærer blærer på hæmidesmosom niveau Patienter med sklerodermi kan klassificeres i mindst tre kategorier, og deres kliniske manifestationer adskiller sig fra enhver anden type klassisk bullous epidermolyse, som er systemisk dystrof godartet bullous epidermolyse (GABEB). Pylorisk okklusion af bullous epidermolyse (PA-JEB) og dystrof bullous epidermolyse (EB / MD), en særlig undertype af ikke-dødelig bullous epidermolyse I den systemiske dystrofiske godartede bullousepidermolyse viser BPAG2-genet sig at være muteret.En anden sjælden subtype af ikke-dødelig grænseoverskuelig epidermolyse er kendetegnet ved pylorstenose og hudblærer. Det første symptom, det er resultatet af mutation af ß-integrin .

Bullous forebyggelse af epidermal frigivelse Det er meget vigtigt at opretholde en god holdning, at bevare et godt humør, at have en optimistisk, fordomsfri ånd og at være selvsikker i kampen mod sygdom.

Bullous epidermolysis komplikationer Komplikationer, underernæring, anæmi, pladecellecarcinom

1. Den recessive arv fra dystrof bullous epidermolyse, den mest alvorlige komplikation af alvorlig type (ITS-RDEB) er udviklingen af ​​plavecellekarcinom i området med kronisk erosion, mere end 50% af TTS-RDEB Patienter udvikler denne kræft i en alder af 30 år, og mange dør af kræftmetastase.

2. Herlitz-typen af ​​borderline bullous epidermolysis (JEB), ofte forbundet med trachealblemmer, stenose eller obstruktion, hæshed er et tegn på tidlig forringelse af spædbørn, betydelig væksthæmning og ufravigelig blandet anæmi gør behandlingen endnu mere Vanskeligheder, børn dør ofte af sepsis, multipel organsvigt og underernæring.

Bullous epidermolysesymptomer Almindelige symptomer Septisk pladecellecarcinom, underernæring, tarmatresi, herpes simplex (med purulent væske), epidermis i fuld tykkelse og ... milt og nyre yang

1. Simple bullous epidermolysis (EBS)

Det er kendetegnet ved en blister i overhuden, en gruppe af arvelige hudsygdomme forårsaget af keratinmutationer, der invaderer en population på 1/4 millioner, yderligere opdelt i forskellige undertyper alt efter klinisk sværhedsgrad, simpel buløs epidermolyse Familiens penetrans er høj, og dens mest alvorlige undertype, sygdommen manifesterer sig ved fødslen.

Der er mindst 11 undertyper af simpel bullous epidermolyse, hvoraf 7 er autosomalt dominerende, og de 3 mest almindelige undertyper er autosomalt dominerende, herunder generaliseret bullousepidermium Koebnet, Weber Cockayne og Dowling Meata (tabel 2) kan reducere blemmer med alderen til tider markant Ingen blærer på en måned, det kan være, at når patienten bliver ældre, er epidermis helt strækket, og den mekaniske spænding, den får, reduceres naturligt.

(1) Generaliseret buløs epidermolyse: Den starter fra den nyfødte til den tidlige fase af babyen og er mere almindelig i hænder, fødder og lemmer. Det kan også ses, at palmar-hyperkeratose og desquamation og mere ikke involverer negle, tænder og mundslimhinde. .

(2) Lokaliseret buløs epidermolyse: Det er den mest almindelige type, der forekommer i barndommen eller senere.Den kan også forekomme hos voksne.Det ser ud som en hånd efter træning med høj intensitet, og foden er tyk. Blister, almindelige hænder og fødder sveder, blister på fødderne ofte sekundær infektion.

(3) herpeslignende buløs epidermolyse: kan ses ved fødslen, er den mest alvorlige type, vesikler er generaliserede, kan involvere mundslimhinden, spædbarn kan have åbenlys betændelse med miliær udslæt, blister fra tidlig barndom Oftest kan bagagerummet og de proksimale ekstremiteter være hvidt hår eller "herplike" -blemmer, fordi blisterfissurer er placeret i overhuden og efterlader ingen ar efter helingen, og neglene kan gå tabt, men de er normalt regenererbare.

I modsætning til de to første typer bliver blisteren ikke tungere efter varmen, og der kan være overdreven keratose i alderen 6, 7 år. Selvom nogle patienter har meget alvorlige blister, er de sjældent livstruende på grund af tabet af lokal hudbarrierefunktion. Sekundær infektion.

Simpel buløs epidermolyse med muskeldystrofi er den eneste ikke-keratin-mutation i simpel buløs epidermolyse, der ligner Koeber-typen, men med muskeldystrofi i voksen alder.

2. Underernæret buløs epidermolyse

Heling efter dannelse af blister ledsages ofte af dannelse af ar og miliært udslæt. Blæren af ​​overhuden er forårsaget af mutationen af ​​kollagen type VII, hovedsageligt inklusive fire undertyper, nemlig Cockayne Touraine dominerende arvelig type, hvid papini-lignende dominerende arvelig type. Lokaliseret recessiv arvelig og generaliseret recessiv arvelig, derudover er der nogle sjældne undertyper, såsom Bart-syndrom, neonatal midlertidig bullous epidermolyse.

(1) dominerende arvelig type: Cockayne Touraine, i sygdommen, blærer er mere almindelige i de nedre ekstremiteter, der er en underernæring, begynder i den tidlige fase af spædbørn eller børn, efter heling dannes der ar og ondartede udslæt på grund af hyperplasi, oral skade er ikke almindelig, tænder er mere Normal Pasini-type begynder ved fødslen, blister tæt med atrofisk ar og miliært udslæt. I fravær af åbenlyse traumer vises hudfarve og arlignende papler spontant under kroppen, kaldet hvide albopapuloidlesioner. Sent blister er hovedsageligt begrænset til ekstremiteterne, lejlighedsvis hele kroppen, almindelig underernæring eller negletab, mild vedhæftning af slimhindens overflade og tænder.

(2) Resessiv arvelig type: De kliniske manifestationer er forskellige, og de alvorlige læsioner kaldes mitis (let) type. De findes ofte ved fødslen, hvor de ofte involverer ekstremiteterne, med atrofiske ar og sømdystrofi på ledoverfladen, men slimhinden er sjældent involveret. De mindre udførende læsioner kan ikke skelnes fra de lokaliserede dominerende arvelige typer.De alvorlige læsioner deaktiveres, kaldet Hallopeau-Siemens (HS-RDEB) -typen, som er bredt blistet ved fødslen og fortsætter med at ekspandere i løbet af spædbarnet. Åbenbar ardannelse, erhvervet og ofte fører til "boksehandsker" -lignende deformiteter i hænder og fødder, ar udvikler sig fra den proksimale ende og påvirker således hele lemmet og danner en buet kontraktur, som kan påvirke negle, tænder og hovedbund, de fleste slimhindeflader fortsætter med at være involveret, Med tilbagevendende blærer og erosion, der fører til spiserørskonstruktion og stenose, urethral og analstenose, phimosis og hornhindrear, ofte kombineret med underernæring, væksthæmning og kronisk blandet anæmi HS-RDEB er den mest alvorlige komplikation i udviklingen af ​​kronisk erosion For pladecellecarcinom udvikler mere end 50% af HS-RDEB-patienter denne kræft omkring 30 år, og mange dør af kræftmetastase.

(3) Bart-syndrom: en klinisk subtype af DDEB, som er autosomalt dominerende, først rapporteret af Bart et al., Kendetegnet ved medfødt lokaliseret hudfejl, mekaniske blemmer og negeldeformiteter, med en god prognose. .

(4) Nye tyre midlertidig buløs epidermolyse: I 1985 rapporterede Hashimoto et al, at der efter hver mindre skade optrådte en blærer på huden, adskillelse under kældermembranen, kollagen og ankernetråd degeneration, Når den er 4 måneder gammel, heles den hurtigt. Der er ingen skade på neglen, og der dannes intet ar efter hudlæsionen er genvundet. Det antages generelt, at sygdommen har følgende egenskaber:

1 ved fødsel eller friktionsinducerede blemmer, bullous udslæt,

2 Efter et par måneder kan du komme dig selv.

3 ingen troføse ar,

4 Overhuden starter fra dermal papilla.

5 Elektronmikroskopi observerede ankerledningen til kollagenopløsning og destruktion,

6 Der er et stellat af keratinocytter i det rå endoplasmatiske retikulum.

3. Junctional bullous epidermolysis (JEB)

Der er mindst seks kliniske undertyper, hvoraf de mest almindelige er type 3, Herlitz-type, mitis-type og generaliseret godartet dystrofi (GABEB).

(1) Herlitz-type: også kendt som dødbringende type og gravis-type, kan ofte ikke overleve i spædbarnet, mere end 40% døde inden for 1 år efter fødslen, er den mest alvorlige type af al buløs epidermolyse, ved fødslen Synlige blemmer kan ses med svær perioral granuleringsvæv. A går ofte tabt i et tidligt stadium. Det er kendetegnet ved underernæring under regenerering. Tanden er underernæret på grund af emaljemangel. De fleste slimhindeoverflader har kronisk erosion, og skader i hovedbunden ses ofte. Kronisk ikke-helende erosion med proliferativt granuleringsvæv, systemisk skade inklusive hel epitelial blister, med åndedræts-, gastrointestinal og genitourinary involvering, ofte forbundet med trachealblemmer, stenose eller obstruktion, hæshed er et tegn på tidlig forringelse af spædbarn, signifikant Væksthæmning og ildfast blandet anæmi gør behandlingen vanskeligere. Børn dør ofte af sepsis, multipel organsvigt og underernæring. Sjældne kliniske manifestationer inkluderer pylorisk og tolvfingertarmen atresi, hudens slimhindes skrøbelighed på grund af integrin-genmutationer. Meget høj, pylorisk atresi kombineret med urinvejs abnormiteter såsom hydronephrosis og nefritis.

(2) Mitis (let) type: også kendt som ikke-dødelig type, nogle børn viser moderat grænseskade ved fødslen eller kan overleve i spædbarnet på grund af alvorlig skade og lindre med alderen Heshed er lettere eller mindre, skader i hovedbunden og negle er mere åbenlyse, og skaden ved mundforbindelse er mere almindelig hos børn fra 4 til 10 år, og sjældne manifestationer inkluderer kantlinieblærer i ekstremiteter eller rynker.

(3) GABEB: en ikke-dødelig undertype med grov hudinddragelse ved fødslen, hovedsageligt i nærværelse af blemmer i forskellige størrelser i lemmer, bagagerum, hovedbund og ansigt kan også påvirkes, bæredygtigt for voksne, med lemmer, overkrop og Serøse eller blodige vesikler og kronisk skade i hovedbunden, blæren stiger, når temperaturen stiger, og blisterens atrofiske helbredelse er en unik manifestation af denne type A kan udvikle alvorlig underernæring, med eller uden arthårtab. Mild oral slimhinde og tandundernæring på grund af emaljemangel, blister forbedret med alderen, men unormale tænder og atrofisk arskade kan fortsætte med voksne, normal vækst, anæmi er sjælden.

Undersøgelse af frigivelse af buløs epidermis

Molekylær patofysiologi ved simpelt bullous epidermolyse: Der er en tæt forbindelse mellem mutationsstedet for keratinpolypeptid og sværhedsgraden af ​​simpelt bullous epidermolyse DM-keratinmutationen er placeret i polypeptidets centrale acrole. Ved amino- (1A) eller hydroxyl (2B) -enden af ​​regionen er positionen af ​​K-type-mutationen mere tilbøjelig til den centrale del af stangområdet, og WC-type-mutationsposition er ofte placeret enten i det ikke-spiralformede kryds (L12) område af stangområdet eller i forenden af ​​K5-regionen. .

Diagnose og identifikation af bullous epidermis

Diagnostiske kriterier

1. For at korrekt diagnosticere simpel bullous epidermolyse er hudbiopsi nødvendigt Ultrastrukturanalyse af hudbiopsi kan identificere placeringen af ​​sprækker i huden, så enkel bullous epidermolyse er forbundet med andre typer. EB skelner, det kan yderligere skelne andre vesikulære hudsygdomme.

2. Mutationsanalyse i den prenatal diagnose af bullous epidermolyse er genetisk rådgivning, baseret på DNA prenatal diagnose og genterapi, for nøjagtigt at forstå de forskellige undertyper af dystrof bullous epidermolyse Syge mutantgener kan bruges til at forklare nogle af problemerne.

(1) Det mere direkte forhold til patienter er den prenatal diagnose af DNA, som kan udtages på det tidligste stadium af graviditeten ved 10 ugers drægtighed eller ved amniocentese i mavevæggen 12 til 15 uger for svær dystrofi. Bullous epidermolyse, der kan anvendes til prenatal DNA-diagnose ved direkte mutationsanalyse eller genetisk bindingsanalyse. Ingen andre metoder har vist sig at bevise gen heterozygositet. Ovenstående metoder er blevet brugt til at forårsage alvorlig deaktivering af RDEB. DNA før fødsel diagnose af mere end 30 familier, disse genetik vil også give grundlaget for udvikling af pre-implantationsdiagnose gennem blastomere analyse, som kan undgå ophør af graviditet, når et sygt foster opdages.

(2) Diagnose og genetisk rådgivning: dystrof buløs epidermolyse kan nedarves på en autosomal dominerende og autosomal recessiv måde og er en diagnose af typiske HS-RDEB-patienter med alvorligt deaktiverende ar. Selv hvis forældrene ikke diagnosticeres i klinikken, er det som regel ikke svært at diagnosticere, ligesom den lodrette, arvelige blæreform har en tendens til at være relativt let arfænotype. I flere generationer er flere familiemedlemmer involveret. På dette tidspunkt er diagnosen dominerende genetisk underernæring Bullous epidermolyse er uden tvivl.

(3) Præcis forståelse af mutationer, der forårsager grænseoverskuelig epidermolyse, er meningsfuld ved genetisk rådgivning, DNA-baseret prenatal diagnose og genterapi, og prenatal diagnose kan udtages på det tidligste stadium ved 10 ugers drægtighed Undersøgelse eller ved amniocentese i abdominalvæggen efter 12-15 uger, fordi der er mange kombinationer af heterozygote gener, der forårsager grænseoverskuelig epidermolyse, og fordi mindst 7 forskellige gener kan forårsage forskellige typer kryds. Genændringer i buløs epidermolyse og påvisning af hotspot-mutationer observeres, så prenatal diagnose skal være baseret på opdagelsen af ​​direkte bevis for fravær eller tilstedeværelse af to mutationer Disse metoder er blevet brugt til mange krydser af Herlitz-typen. Prenatal diagnose af DNA i en farlig familie med buløs epidermolyse.

(4) Patogenese og kinesisk medicinsk differentiering Kinesisk medicin mener, at sygdommen hovedsagelig skyldes medfødt tab, føtal elementmangel, begavelse ikke er nok, milt og nyre yang-mangel, eller på grund af sputum i cellen, varmen, arven og den ydre friktion .

Differentiering af TCM-syndrom:

1 miltmangel vådhed generel sundhedstilstand er acceptabel, blisterstørrelse er ikke ens, spænding er fuld, indholdet er serøst, ingen betændelse omkring, løs afføring, lys tunge, kropsfedt med tunger, hvid eller hvid fedtet, langsom puls .

Dialektisk: milt og fugtighed, vand og vådt overløb.

2 milt- og nyre yangmangel mere almindelig hos spædbørn og børn, børn med tynd krop, tyndt hår, blødt eller hårtab, dårlig tænderudvikling, bløde eller faldende negle, hænder og fødder er ikke varme, eller ofte cyanose, har ofte mere diarré, Huden har kuler eller blærer, tungen er lys, eller tungen er fedt, den hvide er hvid eller mindre, og pulsen er fin. Denne type er mere almindelig ved dominerende dystrofi.

Dialektisk: nyre yang-mangel, blodmangel.

Differentialdiagnose

1. Neonatal impetigo: meget smitsom, kan være epidemi. Blæren bruges let, og indholdet bliver hurtigt purulent. Staphylococcus eller streptococcus kan findes, og betændelsen er bemærkelsesværdig og let at kurere.

2. Hudporfyri-sygdom: blærer er mere almindelige i de udsatte dele af ryggen, ansigtet, ørerne osv., Følsomme over for let, synligt behåret, ofte ledsaget af leverskader, øget urinporfyrin og coproporphyrin i urin og fæces.

3. Børn med lineær IgA buløs hudsygdom: sygdommen er ikke begrænset til friktionsstedet, ingen genetisk historie, intet atrofisk ar efter genopretning, direkte immunofluorescensundersøgelse viser, at IgA langs kældermembranbåndet er lineær afsætning.

4. Neonatal pemphigus: spreder ofte kroppen, blistervæggen er løs, kan hurtigt kontrolleres med antibiotika.

5. Bullous papular urticaria: ofte ledsaget af åbenlys kløe og ødemarker.

6. Erhvervet buløs epidermolyse: Det kan være forårsaget af medikamenter, infektioner, porfyri, amyloidose osv., Ofte ledsaget af andre manifestationer af relaterede sygdomme.

7. Under puberteten skal fodens blister desuden differentieres fra atletens fod og porfyr.

Materialet på dette sted er beregnet til generel informativ brug og er ikke beregnet til at udgøre medicinsk rådgivning, sandsynlig diagnose eller anbefalede behandlinger.