Forsinket kutan porfyri

Introduktion til forsinket hudporfyri Forsinket porphyria porphyria (porphyriacutaneatarda. PCT) er både en arvelig sygdom og en erhvervet sygdom. Navngivet af WaldEnsnstrom for første gang i 1937 og er kendetegnet ved lysfølsom dermatitis, hår i ansigtet, huddannelse, ruhed, fortykning og pigmentering. Der er ingen neuropatisk porfyr, og nogle patienter har leverskader. Det antages generelt, at sygdommen er forårsaget af en kombination af forskellige erhvervede faktorer på baggrund af en arvelig baggrund. Grundlæggende viden Andelen af ​​sygdom: 0,004% - 0,006% Modtagelige mennesker: ingen specifikke mennesker Infektionsmåde: ikke-smitsom Komplikationer: underernæring katarakt diabetes

Årsagen til forsinket hudporfyri

Genetiske faktorer (30%):

Mangel på uroporphyrinogen decarboxylase, dets gen er lokaliseret på kromosom 1q34, og manglen på uroporphyrinogen decarboxylase findes i levervæv hos alle patienter med forsinket debutporfyr, men genetiske faktorer ses kun hos familiære og nogle få sporadiske patienter. Det er autosomalt dominerende.

Jernaflejring (30%):

Leverjernaflejring kan ses hos mere end 80% af patienter med forsinket hudporfyri, jernaflejring er moderat, brug blod til at reducere jernaflejring, eller ved forsøgsanvendelse af jernbehandling kan få patienter med klinisk og biokemisk lindring, stoppe blødning eller brug Jern kan lindre gentagelsen af ​​patienter, hvilket indikerer at jern er tæt forbundet med sygdommen.

Forsinket forebyggelse af hudporfyri

Der er ingen effektive forebyggende foranstaltninger mod denne sygdom: Tidlig detektion, tidlig diagnose og tidlig behandling er nøglen til forebyggelse og behandling af denne sygdom. Når sygdommen først opstår, skal den behandles aktivt for at forhindre forekomst af komplikationer og fjerne de skadelige faktorer i leveren, især alkohol. Undgå at bruge medikamenter, der er skadelige for leveren, såsom barbiturater, østrogener, hydroxykemikalier, strygejern osv. Undgå soleksponering og traumer, anvend solcreme, kan spille en forebyggende rolle.

Forsinket porfyri-komplikation Komplikationer underernæring katarakt diabetes

Et lille antal tilfælde deformeres og misformes på grund af ar. Andre inkluderer neglestripping, atrofisk forkalkning af auriklen, grå stær og skleralsår. 15% til 20% af patienterne med denne sygdom har diabetes, og nogle er ledsaget af cirrose.

Symptomer på forsinket hudporfyri almindelige symptomer skorpende gulsot papule kløe

Patienter udvikler ofte tidligt begyndelse, og de fleste af de PCT'er, der opstod før 20-års alderen, hører til denne type. Patienter har mild til moderat lysfølsomhedsdermatitis, især om sommeren. Sygdomsstedet udsættes for det meste i hænder, ansigt, nakke, øverste bryst, kalve og fødder. Udslæt er for det meste erytem, ​​og det kan også udtrykkes som solens urticaria, bevidst kløe eller forbrænding. Kronisk skade er blærer, bullae, erosion, skorpe og lavt sputum. Blæren har en diameter på 2 til 30 mm, rund eller uregelmæssig form, og blisteret er mere afklaret eller blodig. Hudens skrøbelighed øges i hænder og håndled, og mindre traumer kan føre til flere smertefri røde erosioner. Skrab negle for at skrabe den påvirkede hud, kaldet Dean-tegnet. Cirka 10% af patienterne har sklerodermalignende læsioner, som er mere almindelige i nakken, brystet og ansigtet, men kan også forekomme i ikke-eksponerede områder Klinisk og histopatologi er vanskelige at skelne fra sklerodermi.

Undersøgelse af forsinket hudporfyri

1. Perifert blod: De fleste patienter har ingen anæmi, blodet er normalt, og et lille antal patienter kan have mild erythrocytose.

2. Urinundersøgelse: Den vigtigste test på laboratoriet er, at urinen indeholder mere urinporphyrin og 7-carboxy-porfyrin, hvilket får urinen til at blive rød, og udskillelsen af ​​ALA og bilirubin i urinen øges ikke.

3. Fækal undersøgelse: Den fækale porphyrin og 7-carboxy-porphyrin i fæces steg markant, og protoporphyrin steg normalt eller moderat.

4. Leverfunktionsundersøgelse: Fordi patienter ofte har leversygdom, kan urinvejsveje være positiv, serumtransaminase kan stige, sulfoniumbromid-natriumudskillelse er ofte lavere end normalt, erytrocyt og intrahepatisk uroporphyrinogen decarboxylase-aktivitet hos arvelige patienter Faldet er kun ca. 50% af det, som normale mennesker har. Aktiviteten af ​​dette enzym i leveren hos erhvervede patienter falder også til ca. 50% af de normale mennesker, men enzymet er normalt i røde blodlegemer.

Diagnose og diagnose af forsinket hudporfyri

Diagnose

I henhold til hudforsinket lysfølsomhed, hudskade, rød urin, laboratorieundersøgelse af urinporphyrinudladning steg meget, kan stille en diagnose, diagnose skal være opmærksom på årsagen til porfyri, såsom drikke, tage østrogenhistorie, kemiske giftstoffer Eksponeringens historie bør patienter over 60 år være opmærksomme på tilstedeværelsen eller fraværet af levertumorer.

Differentialdiagnose

Bør være opmærksom på undtagelse af pleomorf soludslæt, vaccinilignende vesikulær sygdom, niacinmangel, sklerodermi, fotoreceptiv dermatitis med medicin, forskellige bullouske sygdomme, impetigo osv., Hæmodialyse kan forårsage falsk sent begyndelse 卟Morfologisk sygdom, der kan være et udslæt, der ligner denne sygdom, men urin, fæces, blodporfyrinbestemmelse kan identificeres.

Materialet på dette sted er beregnet til generel informativ brug og er ikke beregnet til at udgøre medicinsk rådgivning, sandsynlig diagnose eller anbefalede behandlinger.