Kronisk granulomatøs sygdom

Introduktion til kronisk granulomatose Kronisk granulomatøs sygdom (CGD) er en arvelig granulocytbaktericid mangel, der er karakteriseret ved omfattende granulomatøse læsioner i hud, lunger og lymfeknuder. De fleste patienter er mandlige. X-bundet recessiv arv; nogle få er autosomal recessiv arv, begge køn kan forekomme. Kliniske manifestationer er kendetegnet ved gentagne alvorlige infektioner og dannelse af pigmenteret granulom på steder med gentagen infektion. Grundlæggende viden Andelen af ​​sygdom: 0,002% Modtagelige mennesker: ingen specielle mennesker Transmissionstilstand: transmission fra mor til barn Komplikationer: lungebetændelse, empyem, lungeabscess, colitis, enteritis, anal fistel, rhinitis, kronisk diarré, lupus erythematosus, juvenil rheumatoid arthritis

Årsager til kronisk granulomatose

Genetiske faktorer (78%):

Sygdommen er X-bundet recessiv arv, og nogle få er autosomal recessiv arv, som begge kan være syge. Den største ulempe er, at brintperoxidet produceret af værtsfagocytisk system er utilstrækkeligt til at dræbe de katalasepositive bakterier, hvilket forårsager udbredt spredning af infektion. Granuloma er et svar på kontrastinducerede purulente infektioner, ofte med pigmenterede lipidvævceller, der infiltrerer og indpakkes.

patogenese

Normale granulocytter phagocytosebakterier, degranuleres til fremstilling af brintperoxid og frigiver nyt økologisk ilt efter fagocytose, oxiderer jod og klorforbindelser i frit jod og klor til dannelse af komplet brintperoxid-peroxidase-jod Ionsteriliseringssystem på grund af manglen på NAPDH-oxidase kan denne sygdom ikke producere brintperoxid, så bakterier, der ikke kan producere brintperoxid såsom Staphylococcus aureus, Candida albicans, Klebsiella, E-gruppe Escherichia coli, klæbrige Den bakteriedræbende funktion af Serratia osv., Men streptococcus, der kan producere brintperoxid, pneumokokker har stadig en dræbende virkning. Kort sagt er der en sygdom forårsaget af manglen på bakteriedræbende aktivitet af granulocytter.

Kronisk granulomatosisforebyggelse

1. Undgå tæt ægteskab, gravide kvinder med familiehistorie, tidlig indgriben, det anbefales at foretage prænatal undersøgelse.

2. Styrke pleje og ernæring for at forbedre patientens modstand og immunitet.

3. For at forhindre infektion skal man være opmærksom på isolering for at minimere kontakten med patogener.

Kroniske komplikationer ved granulomatose Komplikationer Lungebetændelse, empyem, lungeabscess, colitis, enteritis, anal fistel, kronisk diarré, lupus erythematosus, juvenil rheumatoid arthritis

Komplikationer af sygdommen:

1. Gentagne infektioner som lungebetændelse, empyem, lungeabscess, enteritis og colitis, kan gå til den analfistel, der er almindelig i leveren, milten, lunge- og knoglerbscessen, forekomsten af ​​Aspergillus-abscess i hjernen, spiserør, tyndtarmen og ureter kan blokere.

2. rhinitis;

3. Gastrisk sinus-strengering;

3. Kronisk diarré;

4. Forsinket udvikling af syge børn, hvilket ofte resulterer i kort status med lupus erythematosus, juvenil rheumatoid arthritis.

Kronisk granulomatose symptomer Almindelige symptomer Diarré Hjerneabscess Lever splenomegaly Gastrisk sinus striktur Hud granulomatøs eksem

Generelt i barndommen, kendetegnet ved gentagne infektioner i hud, lunger og lymfeknuder, er patogenerne ofte katalaseproducerende bakterier, såsom Staphylococcus aureus, Serratia, Escherichia coli og Pseudomonas, Og forårsager purulent lymfadenitis, rhinitis, konjunktivitis, lunge- og kronisk dermatitis, leverabcess og osteomyelitis er også mere almindelig, gastrisk stenose kan forårsage gastrisk sinusstenose, derudover kan forårsage nethindeskade, kronisk diarré, Perianal abscess og hjerne abscess osv. Kan have hudgranuloma, eksem dermatitis, lever, milt, i hvert påvirket organ kan der ses granulom dannet af vævsceller indeholdende pigmentlipider, og sygdommen er generelt forsinket.

Undersøgelse af kronisk granulomatose

1. Tetrazolium blue test (NBT): kemiluminescensetest og oxidaseaktivitetsassay NBT kan bruges som screening for CGD og kan også bruges til screening af kvindelige X-bundne CGD bærere. Chemiluminescence test er en følsom, men En indikator, der ikke er specifik for produktionen af ​​superoxidioner. Neutrofiler hos CGD-patienter producerer ikke kemiluminer, mens X-bundne kvindelige bærere kun producerer en moderat mængde kemiluminescens. Derudover anvendes flowcytometri. Produktion af superoxidioner til bestemmelse af oxidasens aktivitet.

2. Neutrofil bakteriedræbende funktionstest: Bestemmelse af neutrofile bakteriedræbende evne til katalasepositive bakterier, såsom Staphylococcus aureus eller Escherichia coli, kan bruges som en foreløbig screeningstest til diagnose af CGD.

3. Identifikation af CGD-typer: Genetisk analyse fandt, at mutationer eller sletninger kan bekræfte CGD og kan forstå de forskellige typer CGD.

4. Prenatal diagnose: På nuværende tidspunkt kan molekylær analyse af føtal DNA ved molekylær hybridisering, PCR og restriktionsfragment polymorfisme-analyse (RFLP) anvendes til prenatal diagnose af CGD.

5 andre: antallet af hvide blodlegemer kan stige på grund af infektion, men producerer muligvis ikke hydrogenperoxid, superoxid og andre reaktive iltarter på grund af mangel på nisin-adenindinucleotidphosphat (NADP) oxidase-aktivitet; Proteiner (såsom cytochrome b245) kan også mangle, ofte med anæmi, og knoglemarvsudstryk kan ses i mørkeblå vævsceller.

I henhold til kliniske manifestationer, symptomer, tegn, vælg at gøre EKG, B-ultralyd, røntgen, biokemisk undersøgelse.

Diagnose og diagnose af kronisk granulomatose

I henhold til den gentagne forekomst af hud, purulent organinfektion og hepatosplenomegali hos spædbørn og små børn stiger granulocytter, og NBT-funktionen reduceres, hvilket kan diagnosticeres.

Molekylær genetisk analyse af myeloide cDNA eller genomisk DNA kan hjælpe med diagnosticering og typning og kan identificere mutationsstedet DNA kan ekstraheres fra føtal chorion- eller fostervandsceller til prenatal diagnose. I fravær af ovennævnte metoder kan den tetrazolium blå test anvendes. Og tage placental blodanalyse.

Differentialdiagnose

Den adskilles hovedsageligt fra dem med gentagne infektioner med hepatosplenomegali. Den tetrazolium blå test skal anvendes til screening af leukocytfunktion og skal identificeres med følgende sygdomme:

1. G-6-PD-mangel: patientens leukocyt G-6-PD-aktivitet er også reduceret, generelt ca. 80% af det normale, denne patient er tilbøjelig til hæmolytisk anæmi og gentagen infektion, på grund af mangel på enzymer, måles hvide blodlegemer ikke For den metaboliske aktivitet af hexosemonophosphat-omløb kan det ikke korrigeres for methylenblåt, hvilket er forskelligt fra CGD.

2. Leukocyt glutathionperoxidase-mangel: Tilstanden er mildere end CGD, og ​​der er ingen heterozygote patienter i familien.

3. Familielipoproteinhistiocytose: sent indtræden, kun kvindelig begyndelse, dens granulocytfejl svarer til CGD.

4. Kronisk granulom omkring appendiks skal adskilles fra stigende tyktarmskræft: placeret i den retroperitoneale appendiks, på grund af langvarig kronisk betændelse i appendiks, appendiksudstråling, peritoneal vævsindpakning, gentagen ekssudering og gradvist øget, absorption Processen med kronisk granulom dannet omkring appendiks fra udseende, struktur, det blotte øje er vanskeligt at skelne fra ondartede tumorer, men retrospektiv feber, højre nedre kvadrant smerte og diarré og anden medicinsk historie er i overensstemmelse med de kliniske manifestationer af kronisk granulom omkring appendiks.

Materialet på dette sted er beregnet til generel informativ brug og er ikke beregnet til at udgøre medicinsk rådgivning, sandsynlig diagnose eller anbefalede behandlinger.