Arvelig hæmoragisk telangiektasi

Introduktion til arvelig hæmoragisk telangiectasia Arvelig hæmoragisk telangiectasia er en autosomal dominerende arvelig sygdom, der er kendetegnet ved flere kapillærer, små arterier, venuler og gentagen blødning i huden, slimhinder og indre organer. Leveren påvirkes ofte. En del af patientens kapillærer og små blodkarvægge bliver tyndere og består kun af et lag endotelceller omgivet af mangel på bindevevsunderstøtning, hvilket resulterer i lokal vasodilation og forvrængning. Almindelig i munden, næseslimhinder, håndflader, neglebed og ører og fordøjelseskanal. Læsionen er nålelignende, plet-lignende eller klistret, lille nodulær eller aneurisme-lignende eller edderkoppelignende, kan være højere end overfladen af ​​huden, forsvandt efter tryksætning og let presset med et objektglas viser undertiden små arterielle pulseringer. Grundlæggende viden Andelen af ​​sygdom: 0,002% Modtagelige mennesker: ingen specifik befolkning Infektionsmåde: ikke-smitsom Komplikationer: anæmi

Årsager til arvelig hæmoragisk telangiectasia

Genetiske faktorer (90%):

Sygdommen er en autosomal dominerende arvelig sygdom, både mænd og kvinder kan blive inficeret, kan være arvelige, læsionen er i blodkarvæggen, manifesteret som telangiectasia, arteriovenøs misdannelse og aneurisme, udtynding af blodkarvæggen, mangel på elastisk fiber, glat muskel Mangel på kapillærvæg og lille arterievæg består kun af et lag endotelceller, blodkarene er forvrængt eller udvidet, nogle gange er det kun endotelcellerne, der gennemgår degenerative ændringer, endotelcelleforbindelsesfejl, syge blodkar kan skyldes let ekstern kraft eller intravaskulært blod Strømningstryk kan forårsage brud og blødning.

Arvelig hemorragisk forebyggelse af telangiectasia

Undgå alle faktorer, der kan udløse og forværre blødning. Undgå at bruge medikamenter, der forårsager øget blodvolumen, forhøjet blodtryk, vasodilatation og blod.

Arvelige hæmoragiske telangiektasikomplikationer Komplikationer anæmi

En almindelig komplikation af sygdommen er anæmi.

Arvelig hæmoragisk telangiectasiasymptomer Almindelige symptomer Kapillær lækagesyndrom Hypoxæmi Gastrointestinal blødning Rystelser Visceral blødning Hematuri Rendelse af røde blodlegemer Hemorragisk hepatomegali Hjertesvigt

Mere end 20 til 30 år gamle, nogle kan forekomme i barndommen.

Det mest fremtrædende symptom er blødning af de berørte blodkar, ofte gentagne blødninger på samme sted, mere almindelig næse i barndommen, sinus gradvist forbedret i ungdomsårene, og chancen for visceral blødning steg, den mest almindelige mave-tarmblødning, andre kan have Hemoptyse, hæmaturi, fundusblødning, menorrhagia, subarachnoid blødning osv.

Leverinddragelse, hepatomegali på grund af øget blodgennemstrømning gennem arteriovenøs fistel, leversmerter og en vis grad af ømhed, undertiden kan en pulserende masse røres, rystelse kan røres og kontinuitet kan høres. Karsstøj.

Shunt af arteriovenøs fistel kan producere en høj dynamisk cirkulationstilstand og kan producere kongestiv hjertesvigt med stor afladning, som kan forårsage hypoxæmi, sekundær polycythæmi, kronisk blodtab eller hyppigt på grund af arteriovenøs fistel i lungerne. En stor mængde blødning kan forårsage jernmangelanæmi.

Undersøgelse af arvelig hæmoragisk telangiectasia

1. B-mode-ultralyd: Det ses ofte, at blodkarene i leveren er dilaterede, og nogle gange er blodkarerne tydeligvis slået. Radionuklidscanningen viser det effektive radioaktive defektområde i leveren, og CT kan ses at ændre blodkarets forvrængning og ekspansion.

2. Angiografi: fælles for udvidelse af de berørte blodkar, forvrængning, venøs fase med lille knude-kontrastmiddelretention og tidlig venøs fyldning, hvilket antyder arteriovenøs shunt.

Diagnose og diagnose af arvelig hæmoragisk telangiektasi

Diagnose

Positiv familiehistorie, telangiektasi og gentagen blødning på samme sted på grund af skørhed af karvæggen er den kliniske strålearmtest ofte positiv, og blødningstiden forlænges, angiografi har en diagnostisk værdi.

Differentialdiagnose

1. Edderkødmider: Edderkammider varierer i størrelse. De større kan nå 1,5 cm i diameter. Det centrale corpus callosum udbuder hudoverfladen. Objektglassene kan ses i palperingen. Telangiectasia omkring corpus callosum kan ses i radial retning. Forekommer i den øverste del af bagagerummet, især i ansigt, nakke og hænder, kan også forekomme i det traumatiske område. Ofte den ene side, enkelt hår, men også flere. Flere mennesker skal mistænkes for at have leversygdom uanset alder. Lignende skader kan forekomme i læberne og næseslimhinden, men mangler en klar typisk morfologi.

2, rød dragonfly: sygdommen forekommer hos middelaldrende mennesker og ældre, som lejlighedsvis ses hos teenagere. Udslæt er lyse røde eller kirsebær, små som en nåle spids, så store som sesamfrø, ofte flere, varierende i antal og størrelse, mindre er kun lyse røde pletter, større er blød, svulmende på hudoverfladen, halvkugleformet. Hyppigst forekommer i bagagerummet og proximale ekstremiteter, forekommer lejlighedsvis i hovedbunden, ansigtet og distale ekstremiteter, ikke trætte af hænder og fødder.

3, udvidelse af lille blodåre og så videre.

Materialet på dette sted er beregnet til generel informativ brug og er ikke beregnet til at udgøre medicinsk rådgivning, sandsynlig diagnose eller anbefalede behandlinger.