Hæmofili

Introduktion til hæmofili Hæmofili er en gruppe af hæmoragiske sygdomme forårsaget af en mangel på arvelig faktor VIII eller faktor IX Den vigtigste patologiske ændring er det første trin i blodkoagulationsprocessen, thromboplastin. Opdelt i to typer, A og B. I henhold til rapporten fra Verdenssundhedsorganisationen (WHO) og Verdensføderationen for hæmofili (WHF) den fælles konference 1990, er forekomsten af ​​hæmofili A omkring 15-20 / 100.000 mennesker, og statistikkerne fra europæiske og amerikanske lande er omkring 5-10. 100.000 mennesker, forekomsten af ​​hæmofili A i Kina er omkring 3-4 millioner mennesker. Hæmofili B, kaldet faktor IX-mangel eller julesygdom, har en forekomst på ca. 1,0 til 1,5 / 105 og tegner sig for 15% til 20% af hæmofili. Faktor IX har en genlængde på 34 kb og er placeret på X-kromosomets lange arm med 8 eksoner og 7 introner. Faktor IX er et plasmaprotein, der er afhængig af vitamin K med en relativ molekylvægt på 56.000 og et syntetisk sted i leveren. Hemophilia A, B-behandling ligner ved anvendelse af alternativ terapi, plasma, protrombinkompleks (PCC), faktor IX-koncentrat og rekombinant faktor IX-produkter kan anvendes. Grundlæggende viden Andelen af ​​sygdom: 0,0027% Modtagelige mennesker: ingen specifik befolkning Infektionsmåde: ikke-smitsom Komplikationer: iskæmisk nekrose, ødemer, muskelatrofi

Årsag til hæmofili

Medfødt koagulationsfaktormangel (25%):

Medfødt koagulationsfaktormangel, hvilket resulterer i hæmoragisk sygdom, medfødt faktor VIII-mangel er en typisk seksuel recessiv arv, overført af kvinder, mandlig begyndelse, kontrolfaktor VIII koagulationskomponent syntese af gener placeret på X-kromosomet, syge mænd og normale kvinder Ægteskab, mændene er normale hos børnene, hunnerne er transmitterne, de normale hanner og hunnerne i fødslen er gift, og halvdelen af ​​mændene er patienterne.

Nedsat dannelse af blodenzymer (30%):

Det genetiske mønster for faktor IX-mangel er det samme som hæmofili A. Hos kvindelige transmittere er niveauet af faktor IX lavt, der er en tendens til blødning, og manglen på faktor X1 forårsager en forstyrrelse i dannelsen af ​​blodtromboplastin. Prothrombin kan ikke omdannes til blodkoagulation. Enzymer, fibrinogen kan ikke omdannes til fibrin og er tilbøjelige til blødning.

Forebyggelse af hæmofili

Først skal du undgå intravenøs og intramuskulær injektion af patienter.

For det andet, fordi sygdommen er en arvelig sygdom, er det nødvendigt for patienten og hans familie at forstå princippet om prenatal og postnatal pleje. Hvis den prenatal amniocentese diagnosticeres som hæmofili, skal graviditeten afsluttes for at reducere fødselsraten for hæmofili.

For det tredje flirting: på grund af mental stimulering kan inducere blødning.

4. Når blødningen er forårsaget af traumer eller af andre årsager, skal den bortskaffes i tide. Komplikationer og følgevirkninger forårsaget af dette er relativt lette.

5. Hvis kirurgi er påkrævet, skal VIII-faktoren henvises til den alternative behandlingseffekt i henhold til plasma VIII: C-niveau og operationens størrelse før operationen.

6. Lægemidler, der hæmmer blodpladeaggregering, såsom aspirin, phenylbutazon, dipyridamol og prostaglandin E.

Hæmofili-komplikationer Komplikationer iskæmisk nekroseødemuskel atrofi

Hæmatom af dybt væv kan komprimere blodkar i nærheden for at forårsage vævsnekrose. Komprimering af nerver kan forårsage lemmer eller lokal smerte, følelsesløshed og muskelatrofi. Komprimering af blodkar kan forårsage iskæmisk nekrose eller overbelastning af blodforsyningssteder, ødemer, oral bund, svælgvæggen og strubehovedet. Og halsblødning kan forårsage åndedrætsbesvær eller endda kvælning, patienter kan ikke fuldstændigt absorbere blod på grund af gentagen blødning i ledhulen, danne kronisk betændelse, synovial fortykning, fibrose, brusk degeneration og nekrose, til sidst ledstivhed, deformitet, perifere muskler Krympning, hvilket resulterer i begrænsede normale aktiviteter.

Symptomer på hæmofili Almindelige symptomer Gentagen blødning og blødningstendens Ben ødelæggelse Mavesmerter Hematuri unormal livmoderblødning Muskelatrofi Sort afføring leddeformitet Snot

Blødning er den vigtigste kliniske manifestation af denne sygdom. Patienter har en spontan mild skade på livet og langvarig blødningstendens efter operationen. Tung varighed kan forekomme både efter fødslen og mildere.

1, hud, slimhinde blødning: på grund af subkutant væv, tandkød, tunge, mundslimhinde og andre dele er tilbøjelige til at blive skadet, det er et hyppigt blødningssted, børn er mere almindelige i den frontale del af blødningen, hæmatom, men hud, slimhindeblødning er ikke egenskaberne ved denne sygdom .

2, fælles blod: er en almindelig klinisk manifestation af hæmofili A-patienter, forekommer ofte i traumer, går for længe, ​​forårsager synovial blødning efter træning, mere almindelig i knæleddet, efterfulgt af sputum, hofte, albue, skulder, håndled Osv., Fælles blødning kan opdeles i tre faser:

A. Akut fase: blødning i ledhulen og omkring ledvævet, der forårsager lokal feber, rødme, smerter, efterfulgt af muskelspasmer, begrænset mobilitet, og leddet er for det meste i flexionsstilling.

B. Total arthritis: I de fleste tilfælde absorberes blod ikke fuldstændigt på grund af gentagen blødning Enzymet frigivet af hvide blodlegemer og andre komponenter i blodet stimulerer ledvæv til dannelse af kronisk betændelse og fortykkelse af synoviet.

C. Sent stadium: ledfibrose, ledstivhed, deformitet, muskelatrofi, knogledestruktion, ledkontraktur, der fører til tab af funktion, gentagen knæblødning, ofte forårsager knæflektion, valgus, humoral subluxation, danner karakteristisk hæmofili Tempoet.

3, muskelblødning og hæmatom: ved alvorlig hæmofili A forekommer ofte, mest efter traume, muskelaktivitet forekommer for længe. Mere almindeligt i kraftens muskler.

4, hæmaturi alvorlig hæmofili: Patienter kan have mikroskopisk hæmaturi eller grov hæmaturi, ingen smerter, ingen historie med traumer, men hvis der er dannelse af ureterisk koagel, er der symptomer på nyrekolik.

5, pseudotumor (hæmofili blodcyster): cyster kan forekomme i enhver del, mere almindelig i lår, bækken, kalve, fødder, arme og hænder, og nogle gange i øjnene.

6. Traumer efter traume eller operation: Forskellige grader af traume, mindre operationer kan forårsage langvarig og langsom blødning eller blødning.

7, andre dele af blødningen: gastrointestinal blødning kan manifesteres som hæmatese, melena, blodig afføring eller mavesmerter, de fleste patienter med primære læsioner såsom mave, tolvfingertarmsår, hæmoptyse og tuberkulose, grenudvidelse og andre primære læsioner. Tarm, sublinguale hæmatomer er normalt forårsaget af intraoral skade hos patienter med hæmofili A. Sublingual hæmatom kan medføre forskydning af tungen. Hvis hæmatom udvikler sig i nakken, forårsager det ofte åndedrætsbesvær; intrakraniel blødning er ofte dødsårsagen for hæmofiliapatienter.

8. Kompressionssymptomer og komplikationer forårsaget af blødning: Hematomekompressionsnerver kan forårsage følelsesløshed, tab af fornemmelse, alvorlig smerte, muskelatrofi osv. Tunge, bund i munden, mandel, posterior pharyngeal væg, forreste halsblødning kan forårsage obstruktion i øvre luftveje, hvilket kan føre til åndedrætsbesvær og endda kvælning, lokale blodkar er komprimeret, kan forårsage vævsnekrose.

Hæmofili kontrol

For det første blod: generelt ingen anæmi, hvide blodlegemer, normalt antal blodplader.

For det andet koagulationstest: normal blødningstid, forlænget koagulationstid, protrombintid (PT) normal, aktiveret partiel thromboplastintid (APTT) forlænget, kan korrigeres ved normal frisk plasma eller bariumsulfatplasmahæmofili A (A), kan korrigeres ved normalt serum, men ikke korrigeres ved bariumsulfatadsorptionsplasma er hæmofili B (B).

3. Bestemmelse af koagulationsfaktoraktivitet: Faktor VIII-prokoagulantaktivitet (VIII: C) blev signifikant reduceret (hæmofili A, typning: tung <1%, medium 2% til 5%, let 6% til 25%, subklinisk Type 26% til 49%), faktor IX-prokoagulantaktivitet (IX: C) faldt (hæmofili B).

Diagnose af hæmofili

Diagnostiske kriterier :

A. Oftest mandlige patienter (kvindelige homozygoter er sjældne), med eller uden familiehistorie, familiehistorie med x-bundet recessiv arv.

B. Ledd-, muskel-, dyb vævsblødning, med eller uden aktiv aktivitet, anstrengelse, traumer eller unormal blødningshistorie efter operationen, kan alvorlig deformitet ses.

C. Laboratorietestresultaterne er positive.

Differentialdiagnose:

For det første identifikation af hæmofili A og hæmofili B.

For det andet identifikation af vaskulær hæmofili.

For det tredje identifikation af sygdomme forbundet med andre koagulationsfaktorer.

Materialet på dette sted er beregnet til generel informativ brug og er ikke beregnet til at udgøre medicinsk rådgivning, sandsynlig diagnose eller anbefalede behandlinger.