Medfødt erytrocytsygdom

Introduktion til medfødt erytrocyt sygdom Medfødt erytrocytmembran-sygdom betyder, at overfladearealet på cellemembranen reduceres til at være uforeneligt med celletilslutningen.Der er flere forskellige membranprotein abnormiteter, der fører til ændringer i sfæriske røde blodlegemer, og reduktion af overfladearealet af røde blodlegemer, hvilket gør det nødvendigt for variation gennem miltscirkulationen. Faldt, hvilket forårsager hæmolyse i milten. Graden af ​​anæmi varierer meget, og de osmotiske skrøbelighed af røde blodlegemer øges karakteristisk. Grundlæggende viden Andelen af ​​sygdom: 0,005% Modtagelige mennesker: spædbørn og små børn Infektionsmåde: ikke-smitsom Komplikationer: anæmi

Årsager til medfødt erytrocyt sygdom

Overfladearealet af cellemembranen reduceres til at være uforeneligt med cellekonnotationen.Der er adskillige forskellige membranprotein abnormiteter, der fører til ændringer i de sfæriske røde blodlegemer, og reduktion af overfladearealet af de røde blodlegemer, hvilket reducerer den nødvendige variation til miltscirkulation, hvilket resulterer i forekomsten af ​​milt. hæmolyse.

Medfødt erytrocyt sygdomsforebyggelse

Sygdommen er en arvelig sygdom, og der er ingen effektive forebyggende foranstaltninger.

Medfødt erytrocyt sygdom komplikationer Komplikationer anæmi

En almindelig komplikation af sygdommen er anæmi.

Medfødt erytrocyt sygdomssymptomer Almindelige symptomer Astragalus splenomegaly hemolyse

Kugleformede røde blodlegemer, hemolyse, anæmi, gulsot og splenomegali, normalt ingen eller let hæmolyse, mild eller ingen anæmi, ofte splenomegali, unormale røde blodlegemer ser ud til at være forårsaget af membranproteinændringer.

Undersøgelse af medfødt erytrocyt sygdom

Graden af ​​anæmi varierer meget, antallet af røde blodlegemer er generelt 3 millioner til 4 millioner / μl, kan reduceres til under 1 million / μl i tilfælde af aplastisk krise, hæmoglobin falder også proportionalt, fordi røde blodlegemer er sfæriske, og det gennemsnitlige røde blodlegemer Volumenet er normalt, den gennemsnitlige diameter af røde blodlegemer er lidt lavere end normalt, så de røde blodlegemer ligner små sfæriske røde blodlegemer, den gennemsnitlige røde blodlegemets hæmoglobinkoncentration øges, stigningen i reticulocyt (op til 15% til 30%) og leukocytose er almindelige.

Den osmotiske skrøbelighed af røde blodlegemer øges karakteristisk, men hvis de milde tilfælde ikke inkuberes i 24 timer i sterilt defibrineret blod ved 37 ° C, kan testresultaterne være normale, den direkte anti-globulin-test (Kum-test) er negativ, røde blodlegemer Autolyse øges, men kan korrigeres efter tilsætning af glukose.

Diagnose og diagnose af medfødt erytrocytmembransygdom

Diagnose

Det er ikke svært at træffe afgørelser baseret på kliniske symptomer og laboratorieundersøgelser.

Differentialdiagnose

1. Jernmangel erythrocyt osmotisk skrøbelighed kan reduceres;

2. Autoimmun hæmolyse har hæmolyse, sfæriske røde blodlegemer øges også markant, coombs-test er positiv, og binyrebarkhormonbehandling er effektiv og kan identificeres.

Materialet på dette sted er beregnet til generel informativ brug og er ikke beregnet til at udgøre medicinsk rådgivning, sandsynlig diagnose eller anbefalede behandlinger.