Primární systémová amyloidóza

Úvod do primární systémové amyloidózy Primární systémová amyloidóza, také známá jako Lubarsch-Pickova choroba, je depozice amyloidního proteinu v intersticiální tkáni, zahrnující srdce, játra, ledviny, gastrointestinální trakt a kůži. Systémové poškození. Základní znalosti Poměr onemocnění: nízký výskyt, asi 0,005% Vnímavá populace: průměrný věk nástupu je starší 60 let Způsob infekce: neinfekční Komplikace: akutní srdeční nedostatečnost, proteinurie, krev ve stolici, mnohočetný myelom

Primární systémová amyloidóza

(1) Příčiny onemocnění

Etiologie není známa a různé podněty včetně imunitních faktorů způsobují proliferaci plazmatických buněk a zhoubné nádory plazmatických buněk jsou důležitou patogenezí. Molekulární genetické studie prokázaly, že některé případy jsou spojeny s abnormální somatickou hypermutací.

(dvě) patogeneze

Amyloidní protein je odvozen od denaturovaného imunoglobulinového lehkého řetězce, nazývaného protein amyloidního lehkého řetězce (AL), který může být fragmentem nebo celým lehkým řetězcem, nebo proteinem Bence-Jones, ať už se jedná o typický mnohočetný myelom nebo benigní Monoklonální imunoglobulinová choroba produkuje nadměrné množství monoklonálního lehkého řetězce, který může být neúplně štěpen fagocytárními lysosomy, a pak kombinován s mukopolysacharidem pro vysrážení nerozpustného amyloidního proteinu mimo buňku, což způsobuje nemoc, primární Většina pacientů se systémovou amyloidózou má AL protein v séru a moči, což naznačuje, že kachexie plazmatických buněk je paraproteinémie.

Primární prevence systémové amyloidózy

Neexistuje žádná účinná preventivní opatření pro toto onemocnění, včasná detekce a včasná diagnostika jsou klíčem k prevenci a léčbě tohoto onemocnění.

Primární systémové amyloidní komplikace Komplikace akutní srdeční nedostatečnost bílkoviny moč a krvavý mnohočetný myelom

Podílejí se na kosterních svalech, bolestech zad, srdci, postižení ledvin, srdečním selhání, proteinurii a selhání ledvin, někteří pacienti mají ve stolici hematemézu nebo krev, u asi 20% pacientů se nakonec vyvine mnohočetný myelom.

Primární systémové příznaky amyloidózy časté příznaky poškození sliznice papuly nodulární krvácení sklon dystrofie kostní bolest protein moč krevní dysfagie

Mohou být ovlivněna obě pohlaví, průměrný věk nástupu je starší 60 let, časné specifické projevy jsou syndrom karpálního tunelu, poškození sliznic kůže, hepatomegalie a obří jazyk, 12% až 40% pacientů může vidět obří jazyk, dva Po stranách mohou být hřebeny, hladký povrch jazyka, suché nebo voskové papuly, hrudky, plaky, bully, trhliny, vředy a krvácení, některé s bolestivou dysfágií, časné kožní příznaky po mírném traumatu nebo spontánní Vady, ekchymózy a purpura se vyskytují při vráskových depresích, jako jsou oční víčka, nasolabiální záhyby, krk, podpaží, umbilicus, vnější genitálie a ústní dutina. Charakteristické kožní léze jsou asymptomaticky hladké a voskovité. Papuly, uzliny a plaky jsou normální barvy kůže, jantarové nebo žluté, často doprovázené tendencí ke krvácení. Místo výskytu je podobné poškození purpury, může také ovlivnit ucho, centrální oblast obličeje, bukální sliznici a třísla a vyrážku lze izolovat. Existují, ale také se sloučí do velké hrudky, se lícním vzhledem na obličeji, stejně jako poškození tváře, rukou a nohou podobné sklerodermii, otok hlenu v očních víčkách, rtech a ušních boltcích Poškození Prstencová alopecie podobná plaku nebo generalizovaná plešatost, vosková infiltrace dlaně s krvácením a hyperkeratózou a zpožděné poškození typu porfýrie; různé dystrofické změny, jako je křehkost, nedostatek nehtů, podpruhy , poškození typu lichen planus a hemoragické nebo pemfigusové poškození sliznice kůže, zahrnující bolest zad v kosterním svalu; postižení srdce, ledvin, srdeční selhání, proteinurie a selhání ledvin, někteří pacienti mají hematemézu nebo V případě krve ve stolici se u asi 20% pacientů nakonec vyvine mnohočetný myelom, a existují příznaky, jako je bolest kostí. Prognóza tohoto onemocnění je špatná. Průměrná doba přežití je 13 měsíců bez myelomu a 5 měsíců u pacientů s myelomem.

Primární systémová amyloidóza

Plazmatický y-globulin je zvýšený, protein Bence-Jones v moči je pozitivní a v punkci kostní dřeně je pozorována proliferace plazmatických buněk.

Histopatologie: V kožních lézích je světle červená, amorfní, prasklá amyloidní hmota. Amyloidní protein papulárních lézí je uložen v dermální papilě s drobnými nebo vymizejícími epidermálními mutacemi; plakové nebo nodulární léze Hmota amyloidního proteinu je široce uložena v dermální retikulární vrstvě a subkutánní tukové vrstvě, která zahrnuje stěnu krevních cév, jednotku mazového žlázy vlasových folikulů, svislý vlasový sval, potní žlázu a tukové buňky tvořící „amyloidní prsten“, což je charakteristické; dystrofické poškození Amyloidní depozity vrásek na nehtech a na nehtových lůžkách, obecně žádná zřejmá infiltrace zánětlivých buněk, pozitivní podíl biopsie kůže v primární systémové amyloidóze je asi 50% v předloktí a biopsie břišní kůže je hluboko v tukové vrstvě. Míra může dosáhnout více než 95%. Pozitivní poměr amyloidu v biopsii rektální sliznice a submukózní tkáně je 60%. Systémové arterioly, venuly, jazyk, myokard, hladký sval a kosterní sval mohou mít amyloidní depozity. Pokud dojde ke zdi, může dojít k podstatnému poškození.

Diagnostika primární systémové amyloidózy

Hlavní diagnóza tohoto onemocnění je klinické projevy a histopatologické vyšetření, charakteristická hemoragická vyrážka s vícečetným poškozením systému, zejména nevysvětlitelné srdeční postižení a hepatomegalie, proteinurie by měla zvážit onemocnění, patologické vyšetření kůže a postižených tkání K potvrzení diagnózy je užitečné sledovat depozici amyloidního aglomerátu, speciální barvení tkáně, rentgenový film kostní dřeně, vyšetření kostní dřeně, stanovení proteinu Bence-Jones v moči atd.

Je třeba věnovat pozornost identifikaci nemocí, jako je mucinózní edém, lipoproteinóza atd., Noduly by měly být z nodulů vyloučeny.

Materiál na této stránce je určen pro obecné informační účely a není určen k tomu, aby představoval lékařskou radu, pravděpodobnou diagnózu nebo doporučenou léčbu.