Lymfoproliferativní poruchy spojené s primárními poruchami imunity

Úvod do lymfoproliferativních onemocnění spojených s primárními imunitními chorobami Lymfoproliferativní onemocnění spojené s primárním imunitním onemocněním se týká lymfoproliferačního onemocnění (LPD), které se vyskytuje na základě primární imunodeficience nebo primární imunoregulační poruchy. Základní znalosti Podíl nemoci: 0,002% Vnímaví lidé: žádní zvláštní lidé Způsob infekce: neinfekční Komplikace: lymfom

Příčiny lymfoproliferativních onemocnění spojených s primárními imunitními chorobami

(1) Příčiny onemocnění

Počátek LPD je spojen s vnitřní primární imunodeficiencí a většina proliferace lymfocytů spojená s PID je spojena s infekcí EBV.

(dvě) patogeneze

Hlavním mechanismem je, že hostitel má defekty v imunitní monitorovací funkci EBV, kontrolní funkce T buněk může být zcela deficitní, jako je fatální infekční mononukleóza, nebo částečné defekty, jako je lymfatický granulom, vysoký IgM syndrom je způsoben CD40L Mutace, které ovlivňují odpovědi T buněk / B buněk a efektivní diferenciaci B buněk na typově transformované plazmatické buňky.

V APLS může akumulace lymfocytů způsobená mutací genu FAS přímo vést k LPD. V ALPS je závažnost rizikových faktorů pro lymfom závažnost defektů apoptózy.V imunodeficientních populacích také dochází k mutacím FAS. S lymfomem také podporuje názor, že mutace v genu FAS jsou důležitými faktory ve vývoji lymfomu.

Při AT je abnormální mechanismus opravy DNA sekundární k mutaci genu ATM důležitou příčinou lymfomu, leukémie a dalších nádorů.V NBS jsou také defekty v opravě DNA, ale lymfom je častější než jiné nádory. Pozoruhodný příklad kauzálního vztahu mezi PID a nádorem je ten, že pacienti s AT nebo WAS mají po transplantaci kostní dřeně významně sníženou náchylnost k malignitě.

Chronická stimulace antigenu může také způsobit, že někteří pacienti jsou náchylní k lymfomu. U pacientů s CVID může chronická stimulace antigenu vést k extrémní hyperplazii plicní a gastrointestinální lymfoidní tkáně. Tato benigní proliferace lymfoidní tkáně je náchylná k lymfomu, ale neexistuje Důkaz přímé kauzality.

Závěrem lze říci, že PID je předchůdcem LPD: U některých onemocnění se často vyskytuje hyperplázie lymfoidní hyperplázie před výskytem LPD, jako jsou ALPS a WAS. Pacienti WAS mají často sérové ​​monoklonální imunoglobuliny a jejich lymfatické uzliny mohou obsahovat zřejmé plazmatické buňky. Hyperplasie, z nichž některé jsou proliferace monoklonálních plazmatických buněk, monoklonální amplifikace, zejména u malých klonů, se nemusí nutně vyvinout v lymfom, například v CVID může VJ-PCR detekovat samy omezující klony Populace sexuálních B lymfocytů, vysoký IgM syndrom je charakterizován B lymfocyty periferní krve exprimujícími pouze IgM a IgD, lymfatickými uzlinami postrádajícími germinální centra, pacienti často mají plazmové buňky produkující IgM rozsáhle, nejčastěji v extranodálních lézích, jako je gastrointestinální trakt, Játra a žlučník, tyto léze mohou být tak rozsáhlé, že jsou již fatální, než dojde k výrazným projevům lymfomu.

Prevence lymfoproliferačních chorob spojených s primárními imunitními chorobami

Neexistuje žádná účinná preventivní opatření pro toto onemocnění, včasná detekce a včasná diagnostika jsou klíčem k prevenci a léčbě tohoto onemocnění.

Komplikace lymfoproliferačních poruch spojených s primárním imunitním onemocněním Komplikace lymfom

Obecně žádné zvláštní komplikace.

Příznaky lymfoproliferačních poruch spojených s primárním imunitním onemocněním Časté příznaky Imunodeficience Nevysvětlitelná horečka Lymfatická hyperplázie

Pacienti mají často na začátku onemocnění horečku, slabost a projevy primárního onemocnění.Vlastnosti klinických projevů jsou vždy ovlivněny charakteristikami primárního imunitního onemocnění.V vzácných případech může být výskyt lymfomu nebo lymfoproliferačních onemocnění vnitřní imunitou. První projev defektního onemocnění, jako je X-vázaná lymfoproliferativní porucha.

Vyšetření lymfoproliferativních onemocnění spojených s primárními imunitními chorobami

1. Buněčná morfologie a histopatologie U pacientů s PID se může vyvinout celá řada lymfomů a lymfoproliferačních poruch, z nichž některé jsou jako normální lymfomy v normálních imunitních populacích, difuzní lymfom B-buněk (DLBCL) je K dnešnímu dni se nejčastější LPD související s PID může vyskytovat také u Hodgkinova lymfomu (HL) a pleomorfního lymfoproliferačního onemocnění podobného PTLD.

2. Buněčná imunologie Většina pacientů s PID s LPD jsou nádory B-buněk, takže často exprimují markery diferenciace specifické pro B-buňky. B buňky infikované EBV často vedou ke snížení exprese antigenu B-buněk, takže EBV-pozitivní LPD Mezi nimi mohou být CD20, CD19 a CD79a negativní nebo exprimovány pouze v několika nádorových buňkách. Podobně ve většině případů může EBV up-regulovat expresi CD30 a LMP-1 může být pozitivní a může být detekován v buňkách s plazmacytoidovou diferenciací. Monoklonální clona.

3. Buněčná a molekulární genetika FIM může být polyklonální na genetické úrovni, zatímco lymfom B-buněk má často monoklonální přeskupení IgH, protože mnoho PID má často atypickou proliferaci lymfocytů, takže detekce klonality na úrovni genů Při hodnocení, zda PID postupovaly k LPD, má velký význam.

Podle stavu byly vybrány klinické projevy, příznaky, příznaky, rentgen, B-ultrazvuk, elektrokardiogram, biochemie, hematurie a rutinní vyšetření.

Diagnostika a identifikace lymfoproliferačních onemocnění spojených s primárními imunitními chorobami

Lze potvrdit klinickou diagnózu a laboratorní vyšetření primární imunitní nemoci.

Obecně není zaměňována s jinými nemocemi.

Materiál na této stránce je určen pro obecné informační účely a není určen k tomu, aby představoval lékařskou radu, pravděpodobnou diagnózu nebo doporučenou léčbu.