Primární makroglobulinémie

Úvod do primární makroglobulinémie Primární makroglottinémie (PM), také známá jako makroglobulinémie. Jde o maligní proliferativní onemocnění plazmacytoidních lymfocytů, které vylučuje velké množství monoklonálních IgM (makroglobulin), které často zahrnují kostní dřeň, lymfatické uzliny a slezinu. Hlavním klinickým projevem je hyperviskozita způsobená makroglobulinem. Příčina tohoto onemocnění není známa. Více než 50 let, muži tvoří asi 2/3. Základní znalosti Podíl nemoci: 0,0006% -0 0008% Vnímaví lidé: více než 50 let, muži tvoří asi 2/3. Způsob infekce: neinfekční Komplikace: anémie, renální nedostatečnost, nefrotický syndrom

Příčina primární makroglobulinémie

Příčina:

Není jasné, může souviset s dědičností, chronickými infekcemi a některými rakovinovými chorobami.

Patogeneze

Cytogenetické studie mají 89% pacientů klonální změny, ale abnormálně všestranné nebo komplexní, zahrnující změny v chromozomech 2, 4 a 5 nebo monomery 16, 18, 19, 20, 21 a 22, kromě tří těl 12. Je považována za změnu karyotypu primární makroglobulinémie.

Imunologické studie, imunofluorescenční analýza živých buněk a fixovaných buněk vzorků kostní dřeně a periferní krve potvrdily, že existuje velké množství lymfoidních buněk s povrchovým IgM a vykazovaly významný pleomorfismus. Ve vzorcích kostní dřeně počet fluorescenčních skvrn Velikost a jas se mezi buňkami značně liší. Na rozdíl od CLL se lymfocyty periferní krve nezvyšují, ale mnoho lymfocytů má SIgM a SIgD. Studie monoklonálních protilátek ukazují, že složení této monoklonální maligní buňky obsahuje Existují B buňky v různých vývojových stádiích, buněčné markery z lymfoidních progenitorových buněk, pro-B buňky (CD19), pre-B buňky (SIg-) a B buňky (SIg +, jako je CD24), zralé B buňky (CD20), Dokonce i antigeny plazmatických buněk (PCA-1) mohou být exprimovány na monoklonálních B buňkách, s řadou různých CD45 subtypů, od méně diferencovaných CD45RA na CD45RO (pozdní B buňky), navíc k antigenům CD5, CD10. A adhezní buňky a molekuly spojené s adhezí, jako jsou CD116 a CD9, na rozdíl od myelomu, existuje v krvi velké množství heterogenních populací nádorových buněk. Studie průtokové cytometrie ukázaly, že některé morfologicky zdánlivě normální B jemné , Monoklonální protein může být exprimován, jak nemoc postupuje, abnormální buněčnou morfologii viditelné postupně zvyšuje, počet B-buněčné populace monoklonální jsou často spojeny s onemocněním navíc ke snížení CD4, potlačuje nebo obrácený poměr CD4 / CD8.

Primární prevence makroglobulinémie

Neexistuje žádná účinná preventivní opatření pro toto onemocnění, včasná detekce a včasná diagnostika jsou klíčem k prevenci a léčbě tohoto onemocnění.

Komplikace primární makroglobulinémie Komplikace anémie renální insuficience nefrotický syndrom

Nejčastější komplikací je infekce horečkou, většinou plicní infekce, anémie způsobená anémií, renální nedostatečnost, nefrotický syndrom, neurologické onemocnění, hepatosplenomegalie atd.

Příznaky primární makroglobulinémie Časté příznaky Zvětšení lymfatických uzlin Hepatosplenomegalie hemoragická tendence Amyloidní degenerace Srdeční selhání kóma

Průběh nemoci je pomalý, v prvních letech žádné klinické příznaky, a pak anémie, lymfatické uzliny a hepatosplenomegalie, syndrom s vysokou viskozitou a velké zvýšení monoklonální IgM v krvi způsobuje významné zvýšení viskozity krve a vede k vysoké viskozitě. Hemoragický syndrom, projevující se závratěmi, bolestmi hlavy, zrakovým postižením, poškozením periferního nervu a / nebo centrálního nervového systému, tendencí ke krvácení, u některých pacientů se může objevit městnavé srdeční selhání, kóma, Raynaudův fenomén a amyloidóza, osteolytické Léze je vidět pouze u jednotlivých pacientů.

Vyšetření primární makroglobulinémie

1. Periferní krev je anémie a mohou zde být bílé krvinky a trombocytopenie. V nátěrech periferní krve se může objevit malé množství lymfocytů podobných plazmatickým buňkám a červené krvinky jsou často uspořádány peněžním způsobem.

2. ESR je výrazně zvýšen.

3. Kostní dřeň vykazuje difúzní hyperplázii plazmacytoidních lymfocytů, často doprovázených lymfocyty, plazmatickými buňkami a tkáňovými bazofily.

4. Elektroforéza sérového proteinu ukázala přítomnost složky M. v oblasti y. Složka M. byla dále identifikována imunoelektroforézou jako monoklonální IgM. Metoda kvantifikace imunoglobulinu může stanovit obsah monoklonální IgM.

5. Podle stavu, klinických projevů, příznaků, příznaků, CT, MRI, rentgen hrudníku, B-ultrazvuk, elektrokardiogram atd.

6. Patologické vyšetření patologie kostní dřeně ukázalo infiltraci lymfoidních buněk, difúzní nebo nodulární typ, patologie lymfatických uzlin ukázala infiltraci polymorfních buněk, lymfatické uzliny a periferní tuk vykazovaly atypické lymfocyty, monocyty, plazmatické buňky a lymfoplasmacytické buňky Atd., V této cytoplazmě existují PAS pozitivní látky.

Diagnostika a diferenciace primární makroglobulinémie

Diagnóza

1. Diagnostická kritéria

(1) starší pacienti mají anémii, tendenci ke krvácení, hepatosplenomegalii a syndrom vysoké viskozity.

(2) Monoklonální IgM v séru je> 10 g / l.

(3) Kostní dřeň, infiltrace lymfatických plazmatických buněk do lymfatických uzlin jater a sleziny. Monoklonální IgM> 10 g / l v infiltraci buněk v séru a lymfoidních plazmatech do kostní dřeně jsou nezbytné pro diagnostiku tohoto onemocnění.

2. Diagnostické vyhodnocení

(1) Toto onemocnění je senilní onemocnění: věk je jedním ze stavů, které je třeba při diagnostice tohoto onemocnění brát v úvahu. Diagnóza tohoto onemocnění by měla být pečlivě zvážena u pacientů mladších 40 let.

(2) Toto onemocnění je onemocnění klonálních plazmatických buněk: syntetizovaný klonálními plazmatickými buňkami musí vylučovaný IgM být monoklonální, takže velké množství IgM v séru tohoto onemocnění musí být monoklonální IgM, choroba je maligní plazmatická buňka V kategorii onemocnění, i když průběh onemocnění je chronický proces, ale má průběžné progresivní charakteristiky, jeho IgM má nejen monoklonální charakteristiku, ale také vykazuje rostoucí trend, zatímco normální imunoglobulin (polyklonální IgM, IgG, IgA atd.) Syntéza a sekrece jsou inhibovány a vykazují sestupný trend.

(3) Primární místo onemocnění je v kostní dřeni: lymfoidní plazmatické buňky jsou lézivní plazmatické buňky, takže infiltrace lymfatických plazmatických buněk do kostní dřeně je jedním z nezbytných základů pro diagnostiku této choroby.

(4) Průběh nemoci rychle postupuje a závažnost je u různých pacientů velmi odlišná: klinické projevy se u různých pacientů také liší, proto anémie, tendence ke krvácení, syndrom vysoké viskozity, amyloidóza, Raynaudův jev, hepatosplenomegalie a osteolytické léze mohou nebo nemusí být přítomny u různých pacientů. Může být lehký nebo těžký v různých stádiích nemoci, takže nemůže být použit jako základ pro diagnostiku tohoto onemocnění. Může být použit pouze k posouzení závažnosti nemoci a nemoc je dříve či později. Na základě.

Diferenciální diagnostika

1. Sekundární makroglobulinemie Sekundární makroglobulinémie se zvyšuje pomocí polyklonální IgM a úroveň zvýšení je omezená. Pokud imunoelektroforéza potvrdí, že zvýšená hladina IgM je polyklonální proteinovou elektroforézou, může být diagnostikována jako Primární makroglobulinemie je však malý počet sekundárních makroglobulinémií monoklonálních a hlavní body pro identifikaci takové sekundární makroglobulinémie a Waldenströmovy makroglobulinémie jsou:

1 Sekundární makroglobulinémie má zjevné klinické projevy primárního onemocnění (chronická lymfocytární leukémie, lymfom, revmatoidní artritida atd.).

2 sekundární makroglobulinémie bez charakteristik infiltrace lymfatických plazmatických buněk do kostní dřeně.

3 Hladina monoklonálního IgM v sekundární makroglobulinémii je omezená a často nemá charakteristiky neustálého zvyšování.

Normální hladiny polyklonálního imunoglobulinu u sekundární makroglobulinémie zpravidla zůstávají normální.

2. Identifikace choroby a typu IgM s mnohočetným myelomem

1 V kostní dřeni mnohočetného myelomu jsou myelomové buňky (primární nebo nezralé plazmatické buňky) infiltrovány a kostní dření tohoto onemocnění je infiltrace lymfoidních plazmatických buněk.

2 osteolytické léze jsou běžné u mnohočetného myelomu, ale u tohoto onemocnění jsou vzácné (pouze asi 2%).

3 Renální dysfunkce je běžná u mnohočetného myelomu, ale u této nemoci je vzácná. První bod ve výše uvedených 3 bodech je nejkritičtější.

3. Hlavní body tohoto onemocnění a význam identifikace monoklonální IgMemia

1 Neznámý význam Monoklonální IgMemia (MGUS) nemá žádné klinické příznaky a nemoc má anémii, krvácení, hepatosplenomegalii, hypertrofický krevní syndrom a další klinické projevy.

2MGUS má omezené zvýšení monoklonálního IgM (obvykle <15 g / l) a mnoho let zůstalo nezměněno a monoklonální IgM tohoto onemocnění neustále roste.

V kostní dřeni 3MGUS se zvyšuje normální forma plazmatických buněk a zvyšuje se počet. V kostní dřeni tohoto onemocnění jsou lymfoidní plazmatické buňky infiltrovány a postupují. Je třeba poznamenat, že některé typy IgM typu IgM lze po mnoha letech vývoje transformovat na Waldenström. Makroglobulinémie.

Materiál na této stránce je určen pro obecné informační účely a není určen k tomu, aby představoval lékařskou radu, pravděpodobnou diagnózu nebo doporučenou léčbu.