Glykogenová choroba typu VII u dětí

Úvod do typu onemocnění typu glykogenu VII u dětí Glykogenová choroba skladování typu VII (GSD-VII) je způsobena defekty v myosin fruktookináze, která je vzácná a je způsobena hlavně poškozením svalové tkáně. Glykogenní choroba skladování (GSD) je porucha metabolismu glykogenu způsobená třídou vrozených enzymatických vad. Společným biochemickým rysem těchto nemocí je abnormální ukládání glykogenu, přičemž většina nemocí je zvýšená akumulace glykogenu v tkáních, jako jsou játra, svaly a ledviny. Základní znalosti Podíl nemoci: 0,001% Vnímaví lidé: děti Způsob infekce: neinfekční Komplikace: hemolytická anémie, hyperurikémie

Pediatrická choroba skladování glykogenu typu VII

(1) Příčiny onemocnění

Tento typ je způsoben defekty v myosin kináze.

(dvě) patogeneze

Fosfhofruktokináza je hlavním enzymem v glykolytické dráze, který katalyzuje přeměnu fruktosy 6-fosfátu na fruktosy 1,6-difosfát, která se skládá ze tří izozymových podjednotek (M-sval, L- Játra, P-krevní destičky; různé izozymy jsou exprimovány v různých tkáních svými příslušnými kódujícími geny Skeletální sval obsahuje podjednotku M. a kódující gen je umístěn na lcen-1q32. Mutace způsobuje enzym ve svalu. Úplně nedostatečný a enzymatická aktivita v červených krvinkách je snížena asi o 50% (hybridní enzymy obsahující M a L v buňkách).

Prevence nemoci skladování glykogenu u dětí typu VII

Prevence nemoci skladování glykogenu typu VII se může vztahovat na metodu prevence nemoci skladování glykogenu, která by měla zahrnovat prevenci infekce během těhotenství, vyhýbání se narození, blízké příbuzné, zamezení záření, vystavení chemickým látkám, abnormální genetický materiál atd., Preventivní eugenická opatření :

1. Zakázat blízkým příbuzným vdávání.

2. Předmanželské vyšetření za účelem zjištění genetických chorob nebo jiných nemocí, které by se neměly vzít.

3. Detekce nosiče je určena skupinovým sčítáním, rodinným průzkumem a rodokmenovou analýzou, laboratorním vyšetřením a dalšími prostředky, aby se určilo, zda se jedná o genetické onemocnění, a určil genetický režim.

4. Genetické poradenství.

5. Prenatální diagnostika prenatální diagnostiky nebo intrauterinní diagnostiky je důležitým opatřením preventivní eugeniky.

Používané prenatální diagnostické techniky jsou:

1 amniocytová kultura a související biochemické vyšetření (doba amniotického punktuování je 16 až 20 týdnů těhotenství);

2 stanovení alfa fetoproteinů v krvi a amniotické tekutině;

3 ultrazvukové zobrazování (použitelné přibližně za 4 měsíce těhotenství);

Vyšetření 4X linií (po 5 měsících těhotenství) je prospěšné pro diagnostiku fetálních kostních deformit;

5 Stanovení pohlavního chromatinu v buňkách klků (40 až 70 dní početí), predikce pohlaví plodu pro diagnostiku genetických chorob spojených s X;

6 analýza genové vazby aplikace;

7 vyšetření zrcadel plodu.

Použitím výše uvedené technologie je zabráněno narození plodu se závažnými genetickými chorobami a vrozenými malformacemi.

Komplikace u dětí s poruchou skladování glykogenu typu VII Komplikace hemolytická anémie hyperurikémie

Může dojít k myosinurii, doprovázené zvýšeným hemolytickým sérovým bilirubinem, hemolytickou anémií, hyperurikémií, progresivní myopatií.

Pediatrická glykogenová choroba typu VII příznaky časté příznaky hyperurikémie, slabá proteinurie, nauzea, svalové křeče, bolest, slabost, myalgie

Klinickými projevy jsou hlavně svalová slabost, která se vyznačuje sníženou fyzickou aktivitou a bolestí svalů. Vyžaduje intenzivní fyzické cvičení, jako je přenášení těžkých břemen, běh rychle, stoupání nebo stoupání atd., Může způsobit bolest svalů, šlachy a Svalová ztuhlost: odpočinek nebo zpomalení rychlosti aktivity může zmírnit příznaky, závažnost příznaků je úměrná množství cvičení a délce času, obvykle se vyskytuje v končetinách myalgie, žádné hypoglykemické epizody.

1. Typický výkon má následujících pět charakteristik:

(1) Tento typ cvičení má obvykle sníženou toleranci zátěže během dětství a je závažnější než pacienti typu V, může být doprovázen nevolností, zvracením, svalovými křečemi a myosinurií často po namáhavém cvičení.

(2) s hemolytickými charakteristikami se zvýšil sérový bilirubin a zvýšil se počet retikulocytů.

(3) Hyperurikémie je častá a po cvičení je výraznější než u pacientů s GSD-V nebo III.

(4) Svalová biopsie může vykazovat abnormální akumulaci glykogenu ve svalových vláknech s podobným rozvětveným škrobem, pozitivní Schiffův test, ale není hydrolyzována amylázou.

(5) Po jídle se stravou bohatou na uhlohydráty je obzvláště netolerantní cvičení, protože svalový systém tohoto typu dítěte nemůže používat glukózu v potravě, zatímco vysoká koncentrace glukózy v krvi inhibuje rozklad tuku, což má za následek svalovou hmotu. Mastné kyseliny a ketonová těla v buňkách se rychle vyčerpávají.

2. Variantní provedení Kromě výše zmíněných typických dětí existují dvě vzácné varianty:

(1) Typ pro dospělé: Počátky jsou počátky, svalové napětí dítěte je nízké, svalová síla končetin je nízká a výkon je progresivní myopatie, často zemřel kolem 4 let.

(2) Typ pro dospělé: charakterizovaný chronickou progresivní slabostí svalů, svalovým bolestivým křečím a myoglobinurií jsou vzácné.

Vyšetření pediatrické glykogenové choroby typu VII

Laboratorní testy ukázaly, že pacienti se zvýšenou hladinou kreatininkinázy v séru, ještě více po cvičení, vzhledem k nedostatečnému přísunu ATP svalové energie během cvičení, je metabolismus sputum nukleotidů tak silný, což má za následek amoniak, kreatinin, hypoxanthin a kyselinu močovou v krvi Koncentrace se také zvýšila, hyperurikémie byla častá a byla výraznější po cvičení než u pacientů s GSD-V nebo III.

Po namáhavém cvičení může dojít k myosinurii doprovázené hemolytickými charakteristikami, zvýšenému bilirubinu v séru, zvýšenému počtu retikulocytů a hemolytické anemii.

Svalová biopsie může vykazovat abnormální akumulaci glykogenu ve svalových vláknech s podobným rozvětveným škrobem Schiffův test je pozitivní, ale ne hydrolyzovaný amylázou. Enzymatické nebo histologické vyšetření biopsie může poskytnout základ pro diagnózu. Lze také použít krevní buňky nebo fibroblasty. Byla zkoumána izoenzymová aktivita fosfhofructokinázy typu M.

Rtg, elektrokardiogram, B-ultrazvuk a elektromyografie byly rutinně prováděny a vykazovaly progresivní změny myopatie.

Diagnostika a diagnostika pediatrického onemocnění glykogenu typu VII

Podle lékařské anamnézy, fyzikálních příznaků a výsledků biochemických testů v krvi může být klinická diagnóza, aktivita fosforylo-fruktózové kinázy u bílých krvinek a svalové tkáně nemocných dětí může být významně snížena, aby pomohla diagnostikovat.

Identifikace s chorobou skladování glykogenu typu V.

Materiál na této stránce je určen pro obecné informační účely a není určen k tomu, aby představoval lékařskou radu, pravděpodobnou diagnózu nebo doporučenou léčbu.