Onemocnění střádání glykogenu typu V u dětí

Úvod do glykogenu typu V u dětí Glykogenní choroba skladování (GSD) je porucha metabolismu glykogenu způsobená vrozeným deficitem enzymů. Glykogenovou chorobou typu V je McArdleův syndrom, známý také jako McArdle-Schmid-Pearsonův syndrom, typ CoriV. Glykogenová depoziční choroba, porucha typu metabolismu glykogenu, deficit svalové fosforylázy atd., Je autozomálně recesivní dědičnost, deficit svalové fosforylázy vede k inhibici rozkladu glykogenu ve svalových buňkách, produkce ATP je nedostatečná, takže hlavní postiženou tkání je Pružný sval. Základní znalosti Podíl nemoci: 0,0003% Vnímaví lidé: děti Způsob infekce: neinfekční Komplikace: akutní selhání ledvin

Etiologie onemocnění dětského glykogenu při skladování typu V

(1) Příčiny onemocnění

Onemocnění je autozomálně recesivní porucha. Vzhledem k nedostatku svalové fosforylázy a normální fosforylaci jater nelze kvůli nedostatku enzymů normálně syntetizovaný glykogen poskytnout jako palivo ve svalu, takže u pacienta se po namáhavém cvičení objeví příznaky. .

(dvě) patogeneze

Toto onemocnění je způsobeno mutací v genu kódujícím svalovou fosforylázu 11q13-qter, která je autozomálně recesivní, protože jaterní fosforyláza v játrech je normální, příznaky jsou omezeny na svalovou soustavu a kosterní sval postrádá svalovou fosforylázu. Způsobuje blokaci rozkladu glykogenu ve svalových buňkách a nedostatečnou produkci ATP. Svaly proto nemohou během cvičení používat glykogen a neuvolňují kyselinu mléčnou do krve. .

Prevence typu P u dětí při skladování glykogenu

Onemocnění musí zabránit akutnímu selhání ledvin sekundárně po myosinu, vyvarovat se namáhavého cvičení a odpočinku v čase.

Komplikace typu P u dětí s poruchou skladování glykogenu Komplikace akutní selhání ledvin

Po namáhavém cvičení se může objevit myosinurie a v závažných případech může dojít k závažnému selhání ledvin. V závažných případech se může objevit progresivní dušnost.

Dětské onemocnění glykogenu skladování typ V příznaky běžné příznaky dušnost proteinurie slabost rhabdomyolýza únava svalová bolest svalová křeč bolest

U většiny dětí se projevují příznaky ve školním věku nebo později. U některých pacientů se projevují typické příznaky od pozdního do dospělého stadia. Nahoře nebo lezení, jako je namáhavé cvičení vyžadující velkou fyzickou aktivitu, může u pacienta způsobit bolest svalů, šlachy a ztuhlost svalů, odpočinek nebo zpomalení aktivity během sprintu pro zmírnění příznaků, asi polovina pacientů se může po namáhavém cvičení objevit dočasně. Sexuální červená vína podobná moči, která je způsobena rabdomyolýzou způsobenou myosinurií, mohou závažné případy způsobit akutní selhání ledvin, závažnost příznaků je úměrná množství cvičení a délce času, obvykle se vyskytuje v V končetinách může být žvýkací sval také bolestivý po žvýkání. Ačkoli se příznaky mohou objevit v dětství, někteří pacienti vykazují typické příznaky v dospělosti, ale mají v anamnéze šlachu a únavu a pacient má svaly. Červená proteinurie, ale žádné hypoglykemické epizody.

Malý počet dětí s časným nástupem je vážně nemocný, který se vyznačuje generalizovanou svalovou silou, nízkým svalovým tonem a progresivní dušností a špatnou prognózou.

Vyšetření pediatrického onemocnění glykogenu typu V

Laboratorní testy ukázaly, že pacienti se zvýšenou hladinou kreatininkinázy v séru, ještě více po cvičení, vzhledem k nedostatečnému přísunu ATP svalové energie během cvičení, je metabolismus sputum nukleotidů tak silný, což má za následek amoniak, kreatinin, hypoxanthin a kyselinu močovou v krvi Koncentrace se také zvýšila, svalová biopsie odhalila zvýšení obsahu glykogenu a snížení aktivity svalové fosforylázy Po cvičení se pH svalových buněk nesnížilo, ale obsah kreatinfosfátu se významně snížil.

Ischemický zátěžový test je rychlá metoda pro screening nemoci, tj. Pomocí sphygmomanometru k natažení horní části paže k udržení krevního tlaku mezi systolickým a diastolickým tlakem, což umožňuje opakovaně natahovat a uchopovat pohyb; Před cvičením byly odebrány vzorky krve 1, 2 a 3 minuty po cvičení, aby se stanovila kyselina mléčná a amoniak v krvi; krevní kyselina mléčná nebyla zvýšena a krevní amoniak byl významně zvýšen. Je také neobvyklý u pacientů s nedostatkem enzymů a deficitem laktátdehydrogenázy.

U malého počtu pacientů může být EMG charakterizována zánětlivou myopatií a pro hodnocení metabolismu svalů může být použito zobrazení magnetickou rezonancí 31P.

Diagnostická identifikace nemoci skladování glykogenu typu G u dětí

1. Typická anamnéza je diagnostická stopa.

2. Hypoxický zátěžový test je pozitivní. K udržení krevního tlaku v systolickém krevním tlaku se používá bandáž krevního tlaku. Současně se natáhne ruka a provede se pěst. Před výkonem se odebere 1 část žilní krve 1, 2 a 3 minuty po zahájení cvičení. Množství kyseliny mléčné vzrostlo více než třikrát a pacient neodpověděl a pacientova boční paže mohla být stísněna.

3. Svalová biopsie vykazuje zvýšení glykogenu a snížení aktivity fosforylázy ve svalech, což je reakcí na injekce adrenalinu nebo glukagonu.

U malého počtu pacientů s elektromyografií může být zánětlivá myopatie charakteristická, což může vést k diagnostickým potížím, musí být identifikován, ischemický zátěžový test s nedostatkem fosfofruktokinázy, deficit fosfoglycerázové kinázy, nedostatek fosfoglycerát mutázy a kyselina mléčná Pacienti s deficitem dehydrogenázy jsou také abnormální a musí být identifikováni.

Materiál na této stránce je určen pro obecné informační účely a není určen k tomu, aby představoval lékařskou radu, pravděpodobnou diagnózu nebo doporučenou léčbu.