Onemocnění střádání glykogenu typu II u dětí

Úvod do onemocnění glykogenu typu II u dětí Glykogenová choroba skladování typu II je syndrom akumulace srdečního glykogenu, známý také jako Pompeho choroba, Pompeův syndrom, diseminovaná kumulativní srdeční hypertrofie glykogenu, kongenitální srdeční rabdomyomy, neuromuskulární typ akumulace glykogenu, Glykogenní srdeční syndrom atd. Je typ poruchy metabolismu glykogenu způsobené vrozeným deficitem enzymu. Hlavně kvůli nedostatku kyselé maltázy dochází k velkému hromadění glykogenu ve všech tkáních těla. Hlavními příznaky jsou srdeční selhání a slabost svalů a mohou zemřít na srdeční selhání v dětství. Základní znalosti Podíl nemoci: 0,0005% Vnímaví lidé: děti Způsob infekce: neinfekční Komplikace: městnavé srdeční selhání, aspirační pneumonie, respirační selhání

Etiologie pediatrického onemocnění glykogenu typu II

Genetické faktory (85%):

Toto onemocnění je autozomálně recesivní, hlavně kvůli nedostatku kyselé maltázy (a-1,4-glukosidázy) v těle, která způsobuje rozpad svalového glykogenu, což způsobuje ukládání glykogenu v myokardu a kosterním svalu, což ovlivňuje srdce. Kontrakční funkce způsobuje srdeční selhání.

Body factor (15%):

Glykogenová choroba skladování typu II (GSD-II) je způsobena defekty a-1,4-glukosidázy (kyselé maltázy), což je lysozomální enzym, který vytváří oligosacharidy a glykogen Rozkládá se na glukózu, když je enzym deficientní, způsobuje, že se velké množství glykogenu ukládá v lysozomu a lysozom bobtná, což způsobuje poškození buněk, čímž se rozkládá rozklad svalového glykogenu a ukládání glykogenu v myokardu a kosterním svalu. Velké množství glykogenu je splinting, což ovlivňuje kontraktilní funkci srdce a způsobuje srdeční selhání.

Patologické vyšetření nemoci ukázalo, že byly zapojeny různé tkáně v těle a že v játrech, svalech, srdci, mozkovém jádru mozku a předních rohových buňkách míchy bylo velké množství glykogenu.

Prevence onemocnění typu II u dětí s ukládáním glykogenu

Nemoc patří k chromozomálním onemocněním a příčina chromozomálních abnormalit není jasná. Může mít určitou korelaci s faktory prostředí, genetickými faktory, stravovacími faktory a náladou a výživou během těhotenství, takže této nemoci nelze přímo zabránit. Během těhotenství by mělo být prováděno pravidelné vyšetření. Pokud má dítě tendenci k abnormalitám, mělo by být provedeno včasné vyšetření chromozomů a včas provedeno potraty, aby nedošlo k narození nemocného dítěte.

Komplikace u dětí s poruchou skladování glykogenu typu II Komplikace, městnavé srdeční selhání, aspirační pneumonie, respirační selhání

Může být spojena s městnavým srdečním selháním: projevuje se jako potíže s dýcháním a únavou; otok dolní končetiny; zvýšené srdeční selhání; akutní plicní edém.

Aspirační pneumonie: Klinické projevy souvisejí s predispozičními faktory a stavem těla. Vdechování zvracení může způsobit sípání a kašel v krku a podráždění průdušek. Inhalační pneumonie způsobená jícnem a bronchospasmem Po jídle se objeví kašel s dušností. Pokud jste v bezvědomí, není po vdechnutí zjevný příznak. Po 1 ~ 2 hodinách však můžete mít potíže s dýcháním, cyanózou a často kašel. Vážné pěnivé sputum, může nést krev. Obě plíce mohou cítit mokré chrápání a sípání, těžkou hypoxémii, syndrom akutní dechové tísně (ARDS) a mohou být spojeny s retencí oxidu uhličitého a metabolickou acidózou.

Respirační selhání: anamnéza průdušek, plic, pleury, plicních krevních cév, srdce, neuromuskulární nebo těžká organická onemocnění.

Pediatrická glykogenová choroba typu II příznaky běžné příznaky kojenecká výživa potíže růst pomalý pohyb nestabilita, ztráta chuti k jídlu, podrážděnost, otoky, potíže s dýcháním, potíže s polykáním, srdeční selhání

Toto onemocnění je rozděleno do 3 typů podle věku nástupu, hlavních orgánů zapojených do onemocnění a závažnosti onemocnění:

1. Dětský typ je při porodu normální, obvykle je v novorozeneckém období a může se objevit i několik měsíců po narození. Je charakterizována ztrátou chuti k jídlu, obtížemi v krmení, zvracením, pomalým růstem a vývojem, následovaným dušností, modřinami, podrážděností, kašlem a otoky. Vyznačuje se systémovým těžkým svalovým napětím (měkká kojenci) a sníženým spontánním pohybem. Sputum reflex zmizel po 4 až 5 měsících. Progresivní slabost, téměř úplná ochablá ochrnutí. Faryngeální slinění, kašel a dýchání jsou náchylné k pneumonii. Společný obří jazyk, různé stupně srdeční hypertrofie, může mít městnavé srdeční selhání. Elektrokardiogram ukázal velkou QRS vlnu a zkrácený PR interval, inverzi T vlny, změnu segmentu ST a středně zvětšenou játra. Hladina cukru v krvi, krevní lipidy a ketonová těla jsou normální. Děti často umírají na srdeční selhání nebo aspirační pneumonii do 2 let věku.

2. Kojenecký typ začíná o něco později a nástup nemoci u kojenců nebo raného dětství je pomalejší, kromě svalové slabosti jsou postiženy i další orgány. Často s vývojovou retardací nebo nestabilitou chůze jako počátečních příznaků, pak jsou také napadeny svalové slabosti, potíže s polykáním, respirační svaly, srdce může být zvětšeno, ale vyskytuje se jen málo srdečních selhání, pacienti často umírají do 20 let Respirační selhání.

3. Dospělí se pravděpodobně budou vyvíjet ve věku od 20 do 70 let. Symptomy ve věku 30 až 40 let jsou zřejmé. Vyznačují se pomalu se pohybující systémovou myopatií. Dolní končetiny jsou nejtěžší.

Diagnóza může potvrdit enzymatická zkouška s kůží nebo fibroblasty, bílými krvinkami a svalovými buňkami. U svalové biopsie lze pozorovat ukládání glykogenu. Na rozdíl od jiných chorob skladování glykogenu je tolerance glukózy a reakce glykogenu normální, žádná hypoglykémie, acidóza nebo Ketotoxicita.

Vyšetření pediatrického onemocnění glykogenu typu II

Zvýšila se aktivita sérové ​​kreatinkinázy, aspartátaminotransferázy a laktát dehydrogenázy, elektromyografie ukázala myopatické charakteristiky, svalová biopsie ukázala ukládání glykogenu a zvýšenou kyselou fosfatázu (což naznačuje kompenzaci lysozomálních enzymů). Diagnóza musí být založena na biopsické tkáni nebo enzymatické detekci kultivovaných fibroblastů, pro prenatální diagnostiku kojenců s touto chorobou lze použít enzymatickou detekci buněk plodové vody nebo chorionického klku.

1. Rentgenové vyšetření hrudníku ukazuje, že srdce je sféricky zvětšené.

2. Elektrokardiogram ukazuje významnou elektrickou osu s předpětím vlevo a ukazuje velké zkrácení QRS vlny a PR intervalu, pokles ST segmentu a inverzi T vlny.

Diagnostika a diagnostika nemoci skladování glykogenu typu 2 u dětí

Hlavní projev svalového typu by měl být odlišen od vrozené svalové relaxace. Extrémní srdeční hypertrofie a svalová slabost se vyskytují u kojenců, kteří se při narození zdají být normální a vysoce svědčí o GSD-II. Pozornost by však měla být věnována identifikaci abnormálního původu koronárních tepen, akutní intersticiální myokarditidy, zejména endokardiální fibroelastózy. U pacientů s GSD-III a IV, i když myokard má také nějakou abnormální strukturu ukládání glykogenu, nezpůsobuje významnou dysfunkci myokardu. Biopsie jater a srdce ukázala, že nedostatek alfa-glukosidázy kyseliny lysozomální je základem pro diagnostiku GSD-II. Diagnózu pacientů s GSD-II lze také provést měřením enzymů svalové tkáně nebo leukocytů. Prenatální diagnostika může být stanovena měřením enzymu v buňkách plodové vody. Bylo také popsáno, že nediagnostikovaná plodová plodová buňka je přímo pozorována elektronovým mikroskopem za účelem prenatální diagnostiky.

Materiál na této stránce je určen pro obecné informační účely a není určen k tomu, aby představoval lékařskou radu, pravděpodobnou diagnózu nebo doporučenou léčbu.