Glykogenová choroba typu VI u dětí

Úvod do problematiky onemocnění glykogeny typu VI u dětí Glykogenové skladování VI (GSD-VI) je způsobeno poruchami fosforylázy v játrech, což je vzácné. Většina dětí v raném dětském věku vykazovala zvětšení jater a zpomalení růstu, žádné příznaky postižení srdce a kosterních svalů, hypoglykémie, hyperlipidémie a zvýšení tělesného obsahu ketonu byly mírné. S věkem se zvětšení jater a růstové zpoždění postupně zlepšují a během puberty často mizí. Většina dětí léčbu nepotřebuje. Aby se zabránilo hypoglykémii, mohou si vzít několik malých jídel nebo dát dietu s vysokým obsahem sacharidů. Základní znalosti Podíl nemoci: 0,002% Vnímaví lidé: děti Způsob infekce: neinfekční Komplikace: dyslipidémie

Etiologie onemocnění při ukládání glykogenu u dětí typu VI

(1) Příčiny onemocnění

Toto onemocnění je způsobeno defekty jaterní fosforylázy a většina z nich jsou částečnými defekty.

(dvě) patogeneze

Glykogen je vysokomolekulární polysacharid složený z glukózy, která je převážně uložena v játrech a ve svalu jako náhradní energie. Normální játra a svalové tkáně obsahují asi 4% a 2% glykogenu, respektive glukóza. Kyselina fosforečná mutáza a uridin difosfát glukóza pyrofosforyláza katalyzují tvorbu uridin difosfát glukózy (UD-PG) a poté molekulu glukózy poskytovanou UDPG glykogen syntázou jako a-1,4-glykosid Vazby jsou spojeny do dlouhého řetězce: každých 3 až 5 zbytků glukózy je přenášeno větvícím enzymem do 1,4-pozice glukózy do 1,6 pozic, tvořící větve, a pokud jsou expandovány, nakonec tvoří makrostrukturu dendritické struktury, Molekulová hmotnost glykogenu je až několik milionů a vnější vrstva glukózy má dlouhý lineární řetězec a většina z nich je 10 až 15 jednotek glukózy.

Rozklad glykogenu je hlavně katalyzován fosforylázou, uvolňující glukózový 1-fosfát z molekuly glykogenu, ale působení fosforylázy je omezeno na 1,4 glykosidických vazeb a pokud jsou před bodem větvení pouze 4 zbytky glukózy. Je nutné přenést 3 z těchto zbytků do jiných lineárních řetězců odštěpením enzymů (škrob-1,6-glukosidáza, amylo-1,6-glukosidáza), aby se zajistilo pokračování působení fosforylázy, Enzym pro odbourávání může uvolňovat molekulu glukózy spojenou a-1,6-glykosidickou vazbou, takže opakovaným požadavkem je zajištění tělesné poptávky po glukóze a a-1,4-glukosidázy (kyselé maltózy) přítomné v lysozomu. Enzym může také hydrolyzovat lineární řetězce různých délek, aby se staly oligosacharidovými molekulami, jako je maltóza. Vady kteréhokoli z výše uvedených procesů syntézy a rozkladu glykogenu vedou k různým typům nemocí skladování glykogenu s různými klinickými projevy. Toto onemocnění je způsobeno částečnými defekty jaterní fosforylázy, a proto je léze relativně nízká.

Prevence onemocnění typu VI u dětí s ukládáním glykogenu

Prevence nemoci skladování glykogenu VI se může vztahovat na metodu prevence nemoci skladování glykogenu, která by měla zahrnovat prevenci infekce během těhotenství, vyhýbání se narození, blízké příbuzné, zamezení záření, vystavení chemickým látkám, abnormální genetický materiál atd., Preventivní eugenická opatření:

1. Zakázat blízkým příbuzným vdávání.

2. Předmanželské vyšetření za účelem zjištění genetických chorob nebo jiných nemocí, které by se neměly vzít.

3. Detekce nosiče je určena skupinovým sčítáním, rodinným průzkumem a rodokmenovou analýzou, laboratorním vyšetřením a dalšími prostředky, aby se určilo, zda se jedná o genetické onemocnění, a určil genetický režim.

4. Genetické poradenství.

5. Prenatální diagnostika prenatální diagnostiky nebo intrauterinní diagnostiky je důležitým opatřením preventivní eugeniky.

Děti s komplikacemi onemocnění typu glykogenu při skladování typu VI Komplikace, dyslipidémie

Mohou se vyskytnout mírné krevní lipidy a zvýšená transamináza, střední zpomalení růstu.

Děti s glykogenovým onemocněním skladování typu VI příznaky společné příznaky hladovka hypoglykémie dyslipidémie játra otok pomalý růst

V novorozeneckém období ani u kojenců a malých dětí nedošlo k žádnému významnému rozdílu mezi pohlavími. Bylo to klinicky podobné jako u nemocí typu I a III při skladování glykogenu, ale mírnější než u typu I. Klinické projevy byly zvětšení jater, které může mít mírné krevní lipidy. Zvýšená transamináza, mírná retardace růstu, hypoglykémie je vzácná, protože symptomy mohou někdy vést ke zmeškané diagnóze, takže někteří lidé si myslí, že je to benigní játra, žádné příznaky postižení srdečních a kosterních svalů, normální inteligence.

Kromě výše uvedených klinických projevů závisí diagnóza na laboratorních výsledcích: U pacientů s bílými krvinkami lze při ukládání glykogenu najít snížení fosforylázy, sníženou životaschopnost nebo jaterní biopsii.

Vyšetření pediatrické glykogenové choroby typu VI

1. Mezi biochemické abnormality patří hypoglykémie, ketoacidóza, laktátémie a hyperlipidémie, ale v menší míře.

2. Test tolerance glukózy představuje typický profil diabetu.

3. Adrenalinový test subkutánní injekce 1: 1000 adrenalinu 0,02 ml / kg před injekcí a 10, 20, 30, 40, 50, 60 minut po injekci, glukóza v krvi, normální hladina cukru v krvi zvýšená o 40% ~ 60%; glykogen U pacientů s kumulativním onemocněním nedošlo k významnému zvýšení hladiny glukózy v krvi.

4. Glukagonový test intramuskulární injekce glukagonu 30 μg / kg (maximální množství 1 mg), vzorky krve odebrané 0, 15, 30, 45, 60, 90, 120 minut po injekci, respektive do 15 až 45 minut od normálu Hladina cukru v krvi vzrostla o 1,5 ~ 2,8 mmol / l, nemoci nezvýšila hladinu cukru v krvi na lačno ani po jídle.

5. Biopsie jater je nejlépe diagnostikována s biopsií jaterní tkáně, při barvení glykogenu je glykogen zvýšen a aktivita specifických enzymů je snížena.

6. Detekce genu může být detekována analýzou DNA leukocytů periferní krve.

Při konvenčním rentgenovém, B-ultrazvukovém a elektrokardiogramovém vyšetření lze zjistit, že játra jsou velká a nevyskytují se žádné abnormality.

Diagnostika a diagnostika nemoci skladování glykogenu typu 2 u dětí

Charakteristiky klinických projevů a laboratorní a pomocné vyšetřovací funkce jsou užitečné pro diferenciaci GSD-I a GSD-III. Glukagonový test ukazuje, že hladina glukózy v krvi se nezvyšuje, takže lze zjistit, že se liší od GSD-IX. Křivka tolerance glukózy je normální.

Materiál na této stránce je určen pro obecné informační účely a není určen k tomu, aby představoval lékařskou radu, pravděpodobnou diagnózu nebo doporučenou léčbu.