Glykogenová choroba typu V

Úvod do nemoci skladování glykogenu typu V Onemocnění skladování glykogenu je onemocnění způsobené nadměrným metabolismem glykogenu v tkáních v důsledku metabolických poruch dědičného glykogenu, které se liší podle nedostatku enzymu způsobujícího poruchu metabolismu glykogenu a nadměrného ukládání glykogenu v těle. Choroby skladování glykogenu jsou rozděleny do 11 typů. Glykogenová choroba skladování typu V, známá také jako McArdleova myopatie, je způsobena nedostatkem svalové fosforylázy. Hlavním klinickým rysem je bolest, křeč a slabost po intenzivní svalové kontrakci. Základní znalosti Podíl nemoci: 0,005% - 0,009% Citlivé osoby: žádná konkrétní populace Způsob infekce: neinfekční Komplikace: selhání ledvin

Etiologie onemocnění při skladování glykogenu typu V

(1) Příčiny onemocnění

Toto onemocnění patří k dědičné poruchě metabolismu glykogenu, která je způsobena nedostatkem fosfofosfázy. V literatuře se uvádí, že nemoc je autozomálně recesivní a enzymový gen se nachází na autozomu 11 (11q13), ale některé zprávy se také domnívají, že Toto onemocnění je autozomálně dominantní.

(dvě) patogeneze

Svalová kontrakce vyžaduje spotřebu energie. Energie se hlavně rozkládá na glukózu svalovým glykogenem a aerobní rozklad produkuje velké množství ATP. V klidu svaly ukládají malé množství kreatin-fosfátu a ATP ve svalech. Po zmenšení se spotřebuje.

Pokud je fosforyláza nezbytná pro první krok glykogenolýzy nedostatečná, nelze glykogen redukovat na glukózu z důvodu metabolismu, a proto po konzumaci omezeného množství fosfocreatinu a ATP jsou svaly v ztuhlém stavu. Nemůžu se uvolnit.

Svalová biopsie prokázala otok svalových vláken, degeneraci a lokalizovanou nekrózu, zvýšené sarkolemmální jádro, polymorfonukleární buňky a fagocytární buňky v intersticiu. Elektronová mikroskopie ukázala mnoho depozice glykogenových částic mezi submukózou, mezi svalovými vlákny a mezi svalovými vlákny. Mitochondrie zvětšená, degenerovaná svalová vlákna byla nashromážděna velkým množstvím glykogenu, ale morfologie byla normální, histochemické barvení svalových vláken ukázalo deficit fosforylázy nebo úplné vymizení.

Klasifikace nemocí skladování glykogenu

Defektní močový difosfát glukóza-glykotransferáza typu 1.0, klinické projevy hepatomegálie, hypoglykémie, vrozená svalová slabost, snížený svalový tonus.

2. Deficit glukózy-6-fosfonátu I. typu, klinické projevy hepatomegálie, hypoglykémie, ketotoxicita, acidóza.

3. Deficit α-1,4-glykosidázy typu II, zvětšení srdce, srdeční selhání, obří jazyk, svalová slabost.

4. Polysacharid-1,6-glukosidáza typu III a / nebo fruktóza-1,4 → 1,4-transglukosidáza, klinické projevy hepatomegalie, hypoglykémie, vrozená slabost svalů, snížený svalový tonus.

5. Deficit polysacharidu typu IV-1,4 → 1,6-transglukosidázy, klinické projevy jater, splenomegalie, cirhóza.

6. Deficit svalové fosforylázy typu V, klinické projevy bolesti svalů po cvičení, slabost.

7. Deficit jaterní fosforylázy typu VI, klinické projevy hepatomegálie, hypoglykémie.

8. Deficit fosfofruktokinázy typu VII, klinické projevy bolesti svalů po cvičení, slabost.

9. Deficit hexosulfát izomerázy VIII typu VIII, klinické projevy bolesti svalů po cvičení, slabost.

10. Deficience kinázy fosforylázy typu IXa, klinické projevy hepatomegálie, hypoglykémie.

11. Deficit fosforylázy kinázy IXb typu.

12. Deficit kinázy fosforylázy typu X, klinické projevy bolesti svalů po cvičení, slabost.

Prevence onemocnění typu glykogenu při skladování typu V

Problémy při léčbě genetických chorob, neuspokojivé výsledky, prevence jsou důležitější, preventivní opatření zahrnují vyhýbání se manželství blízkých příbuzných, provádění genetického poradenství, genetické testování nosičů a prenatální diagnostiku a selektivní potraty, aby se zabránilo narození dětí.

Komplikace onemocnění glykogenu typu V Komplikace, selhání ledvin

Myoglobinurie, závažné případy mohou mít selhání ledvin.

Glykogenové onemocnění typu V příznaky běžné příznaky únava slabost proteinurie svalová atrofie

Klinická klasifikace

Podle věku nástupu lze jej rozdělit na:

(1) Děti nebo juvenilní nástup, často projevující se svalovou únavou nebo intermitentní myoglobinurií.

(2) Kojenci v rané dospělosti, vyznačující se šlachou po cvičení a příležitostnou přechodnou myoglobinurií.

(3) Pacienti s pozdním nástupem, kteří začínají ve věku 40 až 50 let, se vyznačují progresivní slabostí svalů, ale mají jen malou myoglobinurii. Bez ohledu na typ McArdleovy myopatie je obecně k dispozici následující řada klinických příznaků.

2. Hlavní klinické projevy

(1) Sportovní šlacha: Po namáhavém cvičení, jako je běh, skákání, horolezectví, horolezectví, je silná bolest svalů, dolní končetiny jsou zřejmé, těžké se mohou doprovázet potem, bolest svalů se po odpočinku zlepšuje, bolest svalů přetrvává. Od několika minut do několika hodin, dokonce i po několik dní, občasné příznaky zcela vymizí.

(2) Druhý jev větru: označuje jev, že svalový křeč nebo bolest svalů stále drží mírnou až střední fyzickou aktivitu a svalový křeč se postupně snižuje nebo mizí. Důvod není jasný.

(3) svalová únava a svalová slabost: svalová únava a slabost po namáhavém cvičení může přetrvávat, těžké končetiny se nemohou hýbat, a dokonce i oční svaly také únava, ale tentokrát s myoglobinurií, svalová slabost Distribuce je podobná svalové dystrofii.

(4) Myoglobinurie po cvičení: Je pozorována u 1/3 až 1/2 pacientů, k nimž dochází během 1 až několika hodin po namáhavém cvičení, a trvání je do 48 hodin. Myoglobinurie se vzácně vyskytuje při pozdním nástupu.

(5) Svalová atrofie a svalová hypertrofie: Mírný tuk žaludečního svalu představuje více než polovinu případů v této skupině, která je způsobena ukládáním glykogenu ve svalových vláknech, a svalová atrofie je pozorována v pozdním stádiu choroby.

Vyšetření glykogenové choroby typu V

1. Sérum CPK, LDH je normální nebo mírně zvýšené.

2. Zvýšený obsah myoglobinu v krvi a moči.

3. QRS se zvýšil na EKG, prodloužení RP a inverzi T vlny.

4. EMG vyšetření normálních nebo myogenních změn Po opakované elektrické stimulaci, vyvolaném úbytku potenciálu a svalových křečích.

5. Svalová biopsie prokázala otok svalových vláken, degeneraci a lokalizovanou nekrózu, zvýšené jádro sarcolemmálních buněk a polymorfonukleární buňky a fagocytární buňky v intersticiu.

Diagnóza nemoci skladování glykogenu typu V

Diagnóza

1. Podle klinických charakteristik svalového křeče, bolesti, svalové slabosti po cvičení může být nemoc diagnostikována.

2. Ischemický zátěžový test na předloktí může pomoci diagnostikovat onemocnění umístěním manžety na sfygmomanometr na horní část paže pacienta. Po nafouknutí je tlak uvnitř balónku udržován na 26,6 kPa, aby se zabránilo průtoku krve, a poté je pacientovi umožněno provádět distální pohyb končetin ( Pěst, měřič síly svírání atd.) 1 minuta, po které byla odebrána žilní krev ve 3., 5. a 10. minutě k měření obsahu kyseliny mléčné. Obsah kyseliny mléčné v krvi po cvičení byl více než 3krát vyšší než před cvičením. Normální pacienti s McArdleovou myopatií Žádná změna, pozitivní míra této metody může dosáhnout 92,5%.

Diferenciální diagnostika

Diagnóza by měla být odlišena od alkoholové myopatie, ischemické myopatie a myoglobinurie a musí se lišit také od bolestivé myotonie a ztuhlého syndromu v nervosvalové ztuhlosti.

Materiál na této stránce je určen pro obecné informační účely a není určen k tomu, aby představoval lékařskou radu, pravděpodobnou diagnózu nebo doporučenou léčbu.